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44401 a 44500 query più comuni
Lista rappresenta un campione di sintomi, malattie e altre domande. Aggiornato settimanalmente
Duane anomalia è non sempre presente
Ipoplasia, Fusion e contratture delle dita post-assiale
Ipertrofia ventricolare sinistra
Rottura Subcapsular del rene
Mutazione nel Gene KDM6A
Causata da una mutazione nel Gene decorina
Cortisolo del Plasma leggermente sopraelevata 24 ore su 24
Mobilità articolare è diminuito
Subsarcolemmali accumulazione dei mitocondri normali
Aspetto di vetro smerigliato
Debolezza di muscolo dell'avambraccio
Scarsa crescita nell'infanzia
Crescita eccessiva ossuta degli archi posteriori
Midriasi
Causata da una mutazione nel Gene della coagulazione fattore 9
Aplasia del singolo raggio digitale
Cardiomiopatia infiltrativa
Mutazione nel gene SALL4
Allucinazione uditiva
Contusione del rene
Ciglia lunghe sopracciglia rade lateralmente
Causata da mutazione del gene di laminina alfa 1
Nessun erosioni corneali
Allargamento del piede
Rales / crepitii bagnato
Jitter
Deviazione della radice del naso
Posteriore archi neurali delle vertebre cervicali allargate
Costipazione indotta da farmaci
Spettro clinico di sovrapposizione e allelica alla sindrome MASA
Amiloidosi cardiaca
Muscolo pettorale ipoplastico
Anomalie della materia bianca subcortical (MRI)
Tremulousness
Cerebrovascolari emorragici attacchi
Frattura del processo trasverso
Perdita visiva progressiva indolore
Ampio e- o depresso la punta del naso
Heterotopia maculare
Belladonna o atropina tossicità
Ipoplasia thenar
Ispessimento della Fascia dell'avambraccio
Difetto Protan (Color Vision test)
Difficoltà di apprendimento delicata
Naso tubolare
Nodulo sottocutaneo dito
Anemia emolitica acuta
Causata da una mutazione nel Gene dell'ossidasi del solfito
Aumentato rischio di cancro ai testicoli
Epifisario Trauma
Espettorazione di sangue macchiato espettorato
Comportamento aggressivo
Circonferenza occipitofrontale meno di terzo Centile
Breve Pons
Opacification Stromal corneale progressivo congenito
Nistagmo orizzontale
Aplasia delle ossa metacarpali
Tritan difetti su Color Vision test
Papula facciale
Anemia emolitica tossica
Ipoidrosi
Broncoscopia anormale
Spessa Fascia Palmar
Incidenza di 1: 6 000 maschi
Percentuali riferite alla 51 casi (PMID 24891339) pubblicati
Dolore addominale alleviato dal cibo
Paralisi del nervo radiale
Enti Howell-Allegri visti nella sbavatura periferica di anima
Elevazione e strombatura dei peduncoli cerebellari superiori
Meno di terzo Percentile
Di oromotor disprassia
Sopracciglia rade lateralmente
Prolattina è diminuita
Neovascularization coroidico
Anomalie radiali altamente variabile del raggio
Anti fosfolipide sindrome
Pallor facciale
Miocardite di ipersensibilità
Maggior parte dei casi risultato da delezioni del Gene dello STS
Insufficienza respiratoria severa
Tutti i casi a causa di mutazione De Novo
Corpo estraneo nella Vagina
10% delezione paterna
Possibilmente l'eredità recessiva legata al X
Dolore addominale alleviato da antiacidi
Areola pienezza nell'infanzia
Pieghevole irregolare della corteccia
Perdita della capacità uditiva neuro-sensoriale bilaterale
Spacco dell'anione è diminuito
Displasia del disco ottico
Acidosi distale primaria
Ulcere del piedino
Centralizzato Nuclei aumentati
Problemi con le protesi dentarie
Depositi globulari lungo principali gallerie vascolari
12% a causa di Epimutation
Rughe della pelle sugli arti
I sintomi migliorano durante l'estate
Dispnea progressiva