44401 a 44500 query più comuni

Lista rappresenta un campione di sintomi, malattie e altre domande. Aggiornato settimanalmente

• Duane anomalia è non sempre presente
• Ipoplasia, Fusion e contratture delle dita post-assiale
• Ipertrofia ventricolare sinistra
• Rottura Subcapsular del rene
• Mutazione nel Gene KDM6A
• Causata da una mutazione nel Gene decorina
• Cortisolo del Plasma leggermente sopraelevata 24 ore su 24
• Mobilità articolare è diminuito
• Subsarcolemmali accumulazione dei mitocondri normali
• Aspetto di vetro smerigliato
• Debolezza di muscolo dell'avambraccio
• Scarsa crescita nell'infanzia
• Crescita eccessiva ossuta degli archi posteriori
• Midriasi
• Causata da una mutazione nel Gene della coagulazione fattore 9
• Aplasia del singolo raggio digitale
• Cardiomiopatia infiltrativa
• Mutazione nel gene SALL4
• Allucinazione uditiva
• Contusione del rene
• Ciglia lunghe sopracciglia rade lateralmente
• Causata da mutazione del gene di laminina alfa 1
• Nessun erosioni corneali
• Allargamento del piede
• Rales / crepitii bagnato
• Jitter
• Deviazione della radice del naso
• Posteriore archi neurali delle vertebre cervicali allargate
• Costipazione indotta da farmaci
• Spettro clinico di sovrapposizione e allelica alla sindrome MASA
• Amiloidosi cardiaca
• Muscolo pettorale ipoplastico
• Anomalie della materia bianca subcortical (MRI)
• Tremulousness
• Cerebrovascolari emorragici attacchi
• Frattura del processo trasverso
• Perdita visiva progressiva indolore
• Ampio e- o depresso la punta del naso
• Heterotopia maculare
• Belladonna o atropina tossicità
• Ipoplasia thenar
• Ispessimento della Fascia dell'avambraccio
• Difetto Protan (Color Vision test)
• Difficoltà di apprendimento delicata
• Naso tubolare
• Nodulo sottocutaneo dito
• Anemia emolitica acuta
• Causata da una mutazione nel Gene dell'ossidasi del solfito
• Aumentato rischio di cancro ai testicoli
• Epifisario Trauma
• Espettorazione di sangue macchiato espettorato
• Comportamento aggressivo
• Circonferenza occipitofrontale meno di terzo Centile
• Breve Pons
• Opacification Stromal corneale progressivo congenito
• Nistagmo orizzontale
• Aplasia delle ossa metacarpali
• Tritan difetti su Color Vision test
• Papula facciale
• Anemia emolitica tossica
• Ipoidrosi
• Broncoscopia anormale
• Spessa Fascia Palmar
• Incidenza di 1: 6 000 maschi
• Percentuali riferite alla 51 casi (PMID 24891339) pubblicati
• Dolore addominale alleviato dal cibo
• Paralisi del nervo radiale
• Enti Howell-Allegri visti nella sbavatura periferica di anima
• Elevazione e strombatura dei peduncoli cerebellari superiori
• Meno di terzo Percentile
• Di oromotor disprassia
• Sopracciglia rade lateralmente
• Prolattina è diminuita
• Neovascularization coroidico
• Anomalie radiali altamente variabile del raggio
• Anti fosfolipide sindrome
• Pallor facciale
• Miocardite di ipersensibilità
• Maggior parte dei casi risultato da delezioni del Gene dello STS
• Insufficienza respiratoria severa
• Tutti i casi a causa di mutazione De Novo
• Corpo estraneo nella Vagina
• 10% delezione paterna
• Possibilmente l'eredità recessiva legata al X
• Dolore addominale alleviato da antiacidi
• Areola pienezza nell'infanzia
• Pieghevole irregolare della corteccia
• Perdita della capacità uditiva neuro-sensoriale bilaterale
• Spacco dell'anione è diminuito
• Displasia del disco ottico
• Acidosi distale primaria
• Ulcere del piedino
• Centralizzato Nuclei aumentati
• Problemi con le protesi dentarie
• Depositi globulari lungo principali gallerie vascolari
• 12% a causa di Epimutation
• Rughe della pelle sugli arti
• I sintomi migliorano durante l'estate
• Dispnea progressiva