43901 a 44000 query più comuni

Lista rappresenta un campione di sintomi, malattie e altre domande. Aggiornato settimanalmente

• MRI mostra atrofia cerebellare
• Atrofia cerebrale corticale e cerebellare
• Causata da una mutazione nel Gene GATA-Binding Protein-1
• Mutazione nel Gene della lipasi sensibile dell'ormone
• Herniation cerebellare
• Tendinite della cuffia dei rotatori
• Deficit parziale del fattore XIII
• Insorgenza di atrofia ottica nell'infanzia
• Anomalie congenite dell'arco aortico
• Convulsioni cloniche o tonico-cloniche generalizzate
• Meteorismo - distensione gassosa dello stomaco o dell'intestino
• Punta nasale allargata
• Mutazione della regione di controllo del Locus Opsin
• Gusto metallico
• Ambystoma bombypellum
• Neoplasia del fegato
• Ritardo dello sviluppo psicomotorio profonda
• Anormale accumulo di grasso nel collo
• Morfologia anormale di RBC
• Lievi segni extrapiramidali
• Parziale carenza del fattore XI
• Urolitiasi
• Tremore d'azione
• Ciste del setto pellucido
• Purpura di fianco
• Malattia allelica di sclerosi laterale primaria giovanile
• Cercine glenoideo lacrima
• Esposizione al metallo fumi
• Cambiamenti epiteliali del pigmento retinico maculare
• Columella allargato
• Pelle vellutata
• Anormale accumulo di grasso nelle regioni delle clavicole
• Anemia diseritropoietica
• Policitemia
• Disabilità intellettiva lieve
• Segnalato in individui di origine francese canadese
• Ipoplasia o disgenesia del corpo calloso
• Ripetizioni di Trinucleotide CAG espanso nel Gene ATX1
• Cataratta polare posteriore, congenita e progressiva
• Glanzmann thrombasthenia
• Tremore grossolano
• Timore di perdita di controllo
• Malattia allelica a esordio giovanile la sclerosi laterale amiotrofica
• Dolore alla coscia
• Nevi multipli (viso e busto)
• Monochromacy cono blu tipo di daltonismo
• Pustule pelle
• Due sorelle sono state segnalate - Ultima curata febbraio 2015
• Biopsia del midollo osseo Mostra aumento del numero dei megacariociti anormali
• Malattia del motoneurone
• Anormale accumulo di grasso in grandi labbra
• Mutazione nel Gene DNAJC5
• Disfunzione sessuale femminile
• Ventricoli allargati o prominenti
• Morva dovuto Malleomyces Mallei
• Dito al naso Test anormale
• Il cervello MRI mostra segno del dente molare
• Cataratta di solito congenita
• Maggior parte dei pazienti diventano sedia a rotelle
• Incidenza di 1 in 50 000 a 1 ogni 100.000
• Anca X Ray anormale
• Iperelasticità della pelle
• Rotazione esterna del 4 ° e 5 ° dito dei piedi
• Inizio 23 ai 30 anni
• Funzione piastrinica alterata
• Distrofia muscolare
• Paraplegia
• Deterioramento di discorso
• Disturbi da TIC
• Sindrome di Tourette
• Nistagmo pendular
• Alcuni pazienti mai raggiungere camminando o correndo
• Non verbale
• Trombosi intracranica
• Mutazione nel Gene del fattore di allungamento traduzione mitocondriale Ts
• Lo sfregio alopecia
• Debolezza di muscolo di spalla
• 70-80% dei casi sono De Novo e sporadica
• Piedini sottili
• Paralisi pseudobulbare
• Comparsa di iperuricemia o gotta nella giovane età adulta
• Anormale accumulo di grasso sotto il tricipite
• Punta e piedi Dorsiflexor debolezza
• Maturazione anormale della piastrina
• Déjà vu
• Anemia emolitica
• Danno fetale
• Aberrante patellare
• Inizio entro i primi 2 anni di vita
• Brachidattilia grave con il risparmio dell'alluce
• Forame ovale pervio
• Hypopigmented pelle
• Scarsamente definite pieghe Palmar
• Ferritina è diminuita
• Perdita di visione profonda
• Le piastrine sono aumentate reticolo endoplasmatico liscio
• Ginocchio e debolezza del flessore dell'anca dovuto a neuropatia periferica
• Paraparesi
• Anormale accumulo di grasso nella parte posteriore