×
Continuando a navigare sul Symptoma® accetti l'utilizzo dei cookie. Più sotto
Privacy
Okay
Accedi
Crea un account
Età
anni
anni
Età
neonato
infante
bambino
adolescente
adulto
anziano
Sesso
43901 a 44000 query più comuni
Lista rappresenta un campione di sintomi, malattie e altre domande. Aggiornato settimanalmente
MRI mostra atrofia cerebellare
Atrofia cerebrale corticale e cerebellare
Causata da una mutazione nel Gene GATA-Binding Protein-1
Mutazione nel Gene della lipasi sensibile dell'ormone
Herniation cerebellare
Tendinite della cuffia dei rotatori
Deficit parziale del fattore XIII
Insorgenza di atrofia ottica nell'infanzia
Anomalie congenite dell'arco aortico
Convulsioni cloniche o tonico-cloniche generalizzate
Meteorismo - distensione gassosa dello stomaco o dell'intestino
Punta nasale allargata
Mutazione della regione di controllo del Locus Opsin
Gusto metallico
Ambystoma bombypellum
Neoplasia del fegato
Ritardo dello sviluppo psicomotorio profonda
Anormale accumulo di grasso nel collo
Morfologia anormale di RBC
Lievi segni extrapiramidali
Parziale carenza del fattore XI
Urolitiasi
Tremore d'azione
Ciste del setto pellucido
Purpura di fianco
Malattia allelica di sclerosi laterale primaria giovanile
Cercine glenoideo lacrima
Esposizione al metallo fumi
Cambiamenti epiteliali del pigmento retinico maculare
Columella allargato
Pelle vellutata
Anormale accumulo di grasso nelle regioni delle clavicole
Anemia diseritropoietica
Policitemia
Disabilità intellettiva lieve
Segnalato in individui di origine francese canadese
Ipoplasia o disgenesia del corpo calloso
Ripetizioni di Trinucleotide CAG espanso nel Gene ATX1
Cataratta polare posteriore, congenita e progressiva
Glanzmann thrombasthenia
Tremore grossolano
Timore di perdita di controllo
Malattia allelica a esordio giovanile la sclerosi laterale amiotrofica
Dolore alla coscia
Nevi multipli (viso e busto)
Monochromacy cono blu tipo di daltonismo
Pustule pelle
Due sorelle sono state segnalate - Ultima curata febbraio 2015
Biopsia del midollo osseo Mostra aumento del numero dei megacariociti anormali
Malattia del motoneurone
Anormale accumulo di grasso in grandi labbra
Mutazione nel Gene DNAJC5
Disfunzione sessuale femminile
Ventricoli allargati o prominenti
Morva dovuto Malleomyces Mallei
Dito al naso Test anormale
Il cervello MRI mostra segno del dente molare
Cataratta di solito congenita
Maggior parte dei pazienti diventano sedia a rotelle
Incidenza di 1 in 50 000 a 1 ogni 100.000
Anca X Ray anormale
Iperelasticità della pelle
Rotazione esterna del 4 ° e 5 ° dito dei piedi
Inizio 23 ai 30 anni
Funzione piastrinica alterata
Distrofia muscolare
Paraplegia
Deterioramento di discorso
Disturbi da TIC
Sindrome di Tourette
Nistagmo pendular
Alcuni pazienti mai raggiungere camminando o correndo
Non verbale
Trombosi intracranica
Mutazione nel Gene del fattore di allungamento traduzione mitocondriale Ts
Lo sfregio alopecia
Debolezza di muscolo di spalla
70-80% dei casi sono De Novo e sporadica
Piedini sottili
Paralisi pseudobulbare
Comparsa di iperuricemia o gotta nella giovane età adulta
Anormale accumulo di grasso sotto il tricipite
Punta e piedi Dorsiflexor debolezza
Maturazione anormale della piastrina
Déjà vu
Anemia emolitica
Danno fetale
Aberrante patellare
Inizio entro i primi 2 anni di vita
Brachidattilia grave con il risparmio dell'alluce
Forame ovale pervio
Hypopigmented pelle
Scarsamente definite pieghe Palmar
Ferritina è diminuita
Perdita di visione profonda
Le piastrine sono aumentate reticolo endoplasmatico liscio
Ginocchio e debolezza del flessore dell'anca dovuto a neuropatia periferica
Paraparesi
Anormale accumulo di grasso nella parte posteriore