43301 a 43400 query più comuni

Lista rappresenta un campione di sintomi, malattie e altre domande. Aggiornato settimanalmente

• Capelli biondi
• Rigidità articolare
• Peso alla nascita > 97 ° Percentile
• Delle piastrine giganti (anomalia morfologica)
• Ad alta quota Edema polmonare acuto
• Malocclusione di classe 3
• Pazienti realizzano il Ambulation
• Parkinsonismo con risposta favorevole ai farmaci dopaminergici
• Insorgenza di ipoglicemia e iperinsulinismo nel periodo neonatale
• Platispondilia (negli adulti)
• Hashitoxicosis
• Respiratorio complesso II + III attività diminuita
• Ciglia lunghe, curve
• Lunghezza di nascita > 97 ° Percentile
• Perforazione del colon intestino cieco
• Basofilia Stippling
• Anormali di ultrasuono del rene
• Emocromatosi
• Cornea centrale sottile
• Dolore lombosacrale posteriore
• Risposta al dolore è diminuito
• I sintomi tendono a migliorare con l'età
• Esotropia con ipermetropia e strabismo
• Corpi di Lewy
• Mutazione nell'epatocita fattore nucleare 4 alfa Gene
• Malattia H
• Ciglia può essere statico con attività lenta
• Droopy viso
• Alimentazione povera e succhiare nell'infanzia
• Dolore nella parte sinistra del fianco
• Piccola dimensione dei Gyri ippocampo sinistro
• Abdmnal Rgdt Unspcf sito
• Vedi anche tarda infanzia inizio modulo
• Sclere bluastre
• Calcificazione distrofica - struttura calcificata
• Mancanza di sviluppo neurologico
• Coppa-to-Disc rapporto aumentato
• Trombosi cerebrale
• È stato segnalato un paziente giapponese
• Perdita della capacità uditiva conduttiva bilaterale lieve
• Perdita di pigmentazione nel Nigra di Substantia
• Puppet bambini
• Fontanelle normale
• Mutazione nel Gene aldolasi A fruttosio bifosfatasi
• Atrofia muscolare che interessa la parte superiore della schiena e muscoli del collo
• Esplorazione addominale di CT risultati massa renale
• Anomalie della zona temporale
• Foggiare a Coppa di testa del nervo ottico
• Crisi aplastica
• Accumulo di lipidi
• Attacco ischemico transitorio
• Morte nell'infanzia è frequente a causa di insufficienza respiratoria
• Bromidrosi
• Questo paziente è morto all'età di 8 mesi
• Scarsa risposta al trattamento di G-CSF
• Gliosis nel Nigra di Substantia
• Linea sottile posteriore bassa
• Mastoidite
• Mutazione nel Gene ANTXR1
• Fragilità osmotica normale globulo rosso
• Possibilmente sottili manifestazioni nelle femmine portatrici
• Edema dello scroto sinistro
• Anomalie della piegatura della zona destra Sylvian
• Esordio precoce
• Causata da una mutazione nel Gene della isoleucil-tRNA sintetasi 2
• Perdita di forza di antigravità
• Facies anormale
• Schizophasia
• Anemia megaloblastica
• Perdita di neuroni in Nigra di Substantia
• Statura leggermente sproporzionata
• Segnali bilaterali nei gangli basali
• Annerimento della cartilagine dell'orecchio
• Cellula di Langerhans ' granulomatosi
• Alluci lunghi
• Mutazione nel Gene del collagene XI Alpha 1 polipeptide
• Degenerazione neurologica
• Laringoscopia anormale
• Veda inoltre forma grave ad esordio precoce
• Personalità calda e coinvolgente
• Cavum Septum Pellucidum atrofia
• Causato da duplicazione di 300 kb su 12q14
• Livedo
• Sferocitosi acquisita
• Alcune papille fungiformi
• Lento a mossa
• Eterogeneità genetica - Vedi EDM1 EDM2 EDM3 EDM4
• Sordità di presto-inizio
• Cartilagine E annerimento
• Malattia mano-piede-bocca
• Mutazione del gene CDH3
• Impianto prossimale del pollice
• Le femmine portatrici non visualizza nessun fenotipo clinico
• Bruit epatico
• Le femmine portatrici possibilmente meno severamente commoventi
• Risposta favorevole ai corticosteroidi
• Anemia emolitica autoimmune dell'anticorpo freddo tipo
• Lesioni multiple nella materia bianca
• Placche eritematose