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43301 a 43400 query più comuni
Lista rappresenta un campione di sintomi, malattie e altre domande. Aggiornato settimanalmente
Capelli biondi
Rigidità articolare
Peso alla nascita > 97 ° Percentile
Delle piastrine giganti (anomalia morfologica)
Ad alta quota Edema polmonare acuto
Malocclusione di classe 3
Pazienti realizzano il Ambulation
Parkinsonismo con risposta favorevole ai farmaci dopaminergici
Insorgenza di ipoglicemia e iperinsulinismo nel periodo neonatale
Platispondilia (negli adulti)
Hashitoxicosis
Respiratorio complesso II + III attività diminuita
Ciglia lunghe, curve
Lunghezza di nascita > 97 ° Percentile
Perforazione del colon intestino cieco
Basofilia Stippling
Anormali di ultrasuono del rene
Emocromatosi
Cornea centrale sottile
Dolore lombosacrale posteriore
Risposta al dolore è diminuito
I sintomi tendono a migliorare con l'età
Esotropia con ipermetropia e strabismo
Corpi di Lewy
Mutazione nell'epatocita fattore nucleare 4 alfa Gene
Malattia H
Ciglia può essere statico con attività lenta
Droopy viso
Alimentazione povera e succhiare nell'infanzia
Dolore nella parte sinistra del fianco
Piccola dimensione dei Gyri ippocampo sinistro
Abdmnal Rgdt Unspcf sito
Vedi anche tarda infanzia inizio modulo
Sclere bluastre
Calcificazione distrofica - struttura calcificata
Mancanza di sviluppo neurologico
Coppa-to-Disc rapporto aumentato
Trombosi cerebrale
È stato segnalato un paziente giapponese
Perdita della capacità uditiva conduttiva bilaterale lieve
Perdita di pigmentazione nel Nigra di Substantia
Puppet bambini
Fontanelle normale
Mutazione nel Gene aldolasi A fruttosio bifosfatasi
Atrofia muscolare che interessa la parte superiore della schiena e muscoli del collo
Esplorazione addominale di CT risultati massa renale
Anomalie della zona temporale
Foggiare a Coppa di testa del nervo ottico
Crisi aplastica
Accumulo di lipidi
Attacco ischemico transitorio
Morte nell'infanzia è frequente a causa di insufficienza respiratoria
Bromidrosi
Questo paziente è morto all'età di 8 mesi
Scarsa risposta al trattamento di G-CSF
Gliosis nel Nigra di Substantia
Linea sottile posteriore bassa
Mastoidite
Mutazione nel Gene ANTXR1
Fragilità osmotica normale globulo rosso
Possibilmente sottili manifestazioni nelle femmine portatrici
Edema dello scroto sinistro
Anomalie della piegatura della zona destra Sylvian
Esordio precoce
Causata da una mutazione nel Gene della isoleucil-tRNA sintetasi 2
Perdita di forza di antigravità
Facies anormale
Schizophasia
Anemia megaloblastica
Perdita di neuroni in Nigra di Substantia
Statura leggermente sproporzionata
Segnali bilaterali nei gangli basali
Annerimento della cartilagine dell'orecchio
Cellula di Langerhans ' granulomatosi
Alluci lunghi
Mutazione nel Gene del collagene XI Alpha 1 polipeptide
Degenerazione neurologica
Laringoscopia anormale
Veda inoltre forma grave ad esordio precoce
Personalità calda e coinvolgente
Cavum Septum Pellucidum atrofia
Causato da duplicazione di 300 kb su 12q14
Livedo
Sferocitosi acquisita
Alcune papille fungiformi
Lento a mossa
Eterogeneità genetica - Vedi EDM1 EDM2 EDM3 EDM4
Sordità di presto-inizio
Cartilagine E annerimento
Malattia mano-piede-bocca
Mutazione del gene CDH3
Impianto prossimale del pollice
Le femmine portatrici non visualizza nessun fenotipo clinico
Bruit epatico
Le femmine portatrici possibilmente meno severamente commoventi
Risposta favorevole ai corticosteroidi
Anemia emolitica autoimmune dell'anticorpo freddo tipo
Lesioni multiple nella materia bianca
Placche eritematose