4001 a 5000 query più comuni

Lista rappresenta un campione di sintomi, malattie e altre domande. Aggiornato settimanalmente

• Ipoplasia linfoide
• Clistere di bario anomalo
• IgG normale ad aumentato
• Inizio delle crisi nella prima infanzia
• Storia familiare di gotta
• Assenza di teste radiali
• Mani relativamente grandi
• Ischia sottosopra
• Bassa gittata cardiaca
• Regressione neurologica dopo episodi prolungati
• Ipervolemia
• Anomalia congenita dei capelli
• Causata dalla mutazione nel gene della senataxina
• Emorragia
• Pleocitosi nel liquido cerebrospinale, in particolare linfociti
• La malattia di Sandhoff
• Acido Mevalonico Urinario Elevato
• Anemia da perdita di sangue
• Squilibrio acido-base
• Anticorpi specifici diminuiti
• HLA-DRw2
• Aplasia del condilo omerale laterale
• Carcinoma a cellule squamose vaginali
• Anosmia
• Corpi vertebrali piatti a forma ovale
• Coinvolgimento autonomo che colpisce gli arti durante gli episodi
• Ali Iliache orizzontali
• Spasmo facciale clonico
• Segnalato Pes Cavus
• Neoplasia maligna della ghiandola salivare
• Ubiquinone 10 diminuito
• Ridotta tossicità delle cellule T
• Febbre emorragica di Marburg
• Diminuzione della risposta delle cellule T ai mitogeni
• Diminuzione dell'emoglobina corpuscolare media
• Insufficienza respiratoria acuta
• Gram-Negative Coccus
• Albinismo
• Mutazione nel gene del fattore di crescita insulino-simile 1
• Carcinoma anaplastico della tiroide
• Assenza di processo coronoideo
• Emiplegia episodica
• Base cranica ripida
• Vasculite diffusa
• Nessun coinvolgimento bulbare
• Ebola
• Diminuzione della citotossicità delle cellule NK
• Leukotriene E4 Elevato
• Immunodeficienza Umorale e Cellulare Combinata
• Fattore di crescita simile all'insulina I diminuito
• MACST
• Artrite associata alla rosolia
• Test del laccio emostatico anormale
• Adenopatia ilare unilaterale
• Grande naso carnoso
• Sindrome di Alagille
• Grovigli neurofibrillari composti da microtubuli in disordine
• Neoplasia maligna del testicolo
• Tratti corticospinali con diminuzione della colorazione della mielina
• Fossa glenoidea poco profonda
• Astenia
• Emorragia vitrea
• Colesterolo basso o normale
• Cellule HLA DR + T attivate nel sangue periferico
• Considerata una forma grave di malattia di Gaucher di tipo 2
• Sfregamento pleurico
• Rickettsia rickettsii
• Distasia ereditaria di areflessia
• Avvelenamento da sale d'oro
• Cancro al testicolo non-seminoma
• Ipoplasia midollare focale
• Velocità di conduzione nervosa normale o moderatamente diminuita
• Può verificarsi Clono
• Ipotensione
• Occhi piccoli
• Xerosi (glutei ed estensioni delle superfici delle estremità)
• Attacchi atonici
• Gastroenterite causata da Enteroemorrhagic Escherichia Coli O157: H7
• Midline Occipital Bone Defect
• IgD elevato
• La maggior parte delle forme gravi di malattia di Gaucher
• Melanoma
• Vedi anche Atrofia ottica con sordità - un disturbo allelico
• Sindrome di Rotor
• Sottili diafisi di ossa lunghe
• Tiroide Bruit
• Esordio all'età di 18-65 anni
• Lesione causata da un cetriolo di mare
• Ritardata seconda dentizione
• Stenosi spinale
• Malattia del motoneurone inferiore
• Malattia delle vie aeree iperattive
• Peritonite batterica spontanea
• Noduli eterotopici subependimmici
• In assenza di idrope, morte entro 3 mesi
• Infiltrato polmonare
• Atassia progressiva - Inizio del secondo anno di vita
• Test della funzionalità tiroidea anormale
• Inizio bimodale nella prima infanzia
• Sindrome di Rothmann-Makai
• Età ossea ritardata e disarmonica
• Rosario Scorbutico
• Craniostenosi
• Raffreddore
• La debolezza prossimale si verifica in seguito
• Decolorazione giallo-marrone dei denti
• Segnalata neuropatia sensoriale
• Diminuzione del recettore dell'insulina
• TC torace anormale
• Infezione da Escherichia Coli
• Persistenza delle dita fetali
• Mollusco contagioso
• Desquamazione della pelle poco dopo la nascita
• Causata dalla mutazione nel gene OPA1
• Sindrome del eutiroideo malato
• Infezione da rotavirus
• Osteoporosi grave
• Biopsia del seno anormale
• Smalto ipoplasico ipocalizzato
• Debolezza dei muscoli degli arti distali
• Capelli fini radi
• Eversion of Lateral Third of Lower Palpebra
• Distonia di torsione primaria
• Ileo di pietra calcarea
• Pelle eritematosa tesa lucente
• Rickettsia Orientalis
• I potenziali di evocazione visiva del pattern mostrano un'ampiezza ridotta
• Enfisema polmonare
• Osteocondrodisplasia
• Epilessia Rolandica
• Gnathostoma spinigerum
• Incoordination of Trunk and Limbs
• Fronte stretta e ripida
• La modalità di ereditarietà è incerta
• Fosfatasi alcalina leucocitaria diminuita
• Famiglie islandesi
• Distimia
• Unghie accartocciate
• Ectopia renale fusa incrociata
• Carcinoma a cellule renali
• Gradual Rise of Fever
• Acondrogenesi
• Pelle di Collodio
• Urina scura con sforzo
• Le fratture spesso guariscono senza deformità
• Talento verticale congenito
• Mutazione nel gene PPM2C
• Strabismo (Esotropia specificamente a V-Pattern)
• Inquinamento atmosferico
• Iperattacchiemia
• Morte prima dei 40 anni
• Disturbo generalmente benigno
• Talipes congenita Varus
• Masse sottretinali bilaterali
• Rapporto tra maschi e femmine 21: 8
• Carcinoma papillifero della tiroide
• Displasia frontonasale
• Esposizione a naftalina
• Cellule Gaucher nella milza, fegato, linfonodi, midollo osseo, SNC
• Sindrome di Robinow
• Frequenza di frattura costante attraverso l'infanzia, diminuisce dopo la pubertà
• Diminuita attività della fosfatasi PDH
• Ritardo mentale borderline
• Blefarite
• Esordio dal 3 ° al 4 ° decennio di vita
• Aumento dell'ormone stimolante la tiroide
• Anemia microcitica
• Età media all'esordio di 18 anni
• Modello dermatoglifico anormale
• Mutazione nel gene ESCO2
• Ampie sopracciglia cespugliose
• Glucocerebrosidase Protein e attività diminuite
• Anemia emolitica nonsferocitica congenita
• Ulcera lingua
• Imene imperforato
• Inizio della frattura di solito quando il bambino inizia a camminare
• Sindrome di Roaf
• Diminuita attività complessa di piruvato deidrogenasi
• Predisposizione alla neoplasia
• Malattia da decompressione
• Mutazioni nel gene della cistatina C.
• GAPLINC
• Aumento della calcitonina
• Lunghezza della mano diminuita
• Possibilmente Atrofia cervicale del midollo spinale (RM)
• Capelli biondo-argenteo del cuoio capelluto
• Espressione facciale spaventata
• Movimenti spontanei alla nascita diminuiti
• Degmacyte
• Frattura ossea lunga
• Poliartrite carcinomatosa
• Febbre della Rift Valley
• Infezioni minacciose
• Embolia venosa dell'aria
• Diminuzione del liquido cerebrospinale Cistatina C
• Ipermobilità articolare lieve
• Anemia da carenza di ferro
• Minipolymyoclonus
• Morfologia nucleare anormale
• Disialotransferrina e asialotransferrina aumentate
• Aumento dei peli del corpo
• Aumento dell'acido piruvico
• Incisivi superiori ampiamente distanziati
• Discheratosi congenita
• Assente nell'ossificazione Utero dei peduncoli
• Effetto tossico del Trinitrotoluene
• Encefalite limbica
• IgA IgG IgA diminuita
• Ipofosfatemia legata all'X
• Occasional Femoral Bowing
• EMG mostra le fibrillazioni
• HLA-DRB1
• Riduzione del numero di dita
• Ictus prematuro
• Infarto miocardico acuto
• Saturazione della transferrina diminuita
• Sinusite etmoidale
• Nephrosclerosis arteriolare benigno
• I livelli di Tetrasialotransferrin sono diminuiti
• Riduzione degli aminoacidi
• Sindrome del ciclo cieco
• Ossificazione assente dei corpi vertebrali in Utero
• Bassa statura - meno del decimo percento
• Alta frequenza delle interruzioni cromosomiche nei linfociti
• Carenza di vitamina D
• Altezza spesso più breve dei membri della famiglia non affetti
• Cambiamenti neurogeni coerenti con la denervazione (EMG)
• Genitori in blue jeans
• Assenza o riduzione della lunghezza della tibia o della fibula del femore
• Oscillazione della pelle del seno
• Sinusite sfenoide
• Mutazione nel gene della transstiretina
• Embolia aerea arteriosa
• Contrattura della caviglia
• Anormale scansione del recettore della somatostatina
• Resti nefrogenici intralobulari
• Fibroma nervoso cervicale
• SCE normale negli eterozigoti
• Induratio penis plastica
• Da normale a quasi normale
• Avvelenamento da semi di ricino
• Aschoff Body
• EMG mostra Fascicolazioni
• Diabete mellito
• NPCDR1
• Assenza o riduzione della lunghezza dell'omero, del raggio o dell'ulna
• Deposizione dell'amiloide nell'umore vitreo
• Dactylolysis Spontanea
• Retrazione del capezzolo
• Sottobosco degli arti superiori
• Dolore alla gola unilaterale
• Alto tasso di scambio di cromatidi sorella
• Rilevazione nel secondo trimestre di gravidanza (ultrasuoni)
• Piccolo cervelletto - Soprattutto verme
• Malattia congenita
• Sindrome di Richards-Rundle
• Neoplasia endocrina multipla di tipo 2A
• Mascolinizzazione
• Un sottogruppo di pazienti sviluppa debolezza bilaterale
• Rabdomiosarcoma alveolare
• Tetraphocomelia
• Distrofia muscolare di Duchenne
• HIV Enteropathy
• Deposizione di amiloide in vasi leptomeningei, tronco cerebrale, midollo spinale
• Metastasi oculari
• Mosaicismo gonadico e somatico riportato in genitore
• Proliferazione linfocitaria alterata in risposta alla malignità
• Nessuna fissazione visiva
• Spasmo faringeo
• Assenza congenita delle falangi distali
• KID è un acronimo per cheratite Ittiosi sordità
• Di solito un disturbo unilaterale
• Tumore della costola
• Carcinoma midollare della tiroide
• Amenorrea secondaria
• Meningite criptococcica
• Circa il 10% dei casi di SLA sono familiari
• Torcicollo spasmodico
• Massa truncale
• Ipomelia
• Glomerulonefrite membranosa
• Raramente la sopravvivenza per più di un anno
• Carenza di immunoglobuline (IgA, IgG, IgM)
• La morte si verifica prima dei 12 mesi di età a causa dell'arresto cardiorespiratorio
• Streptococcus Group M
• Sinfalangismo prossimale e distale
• Mutazione nel gene GJB2
• Disturbo dell'umore stagionale
• Progressiva per alcuni anni, quindi stazionaria
• AIDS Demenza Complex
• Suscettibilità Conferita dalla mutazione nel gene Dynactin 1
• Ciclo anovulatorio
• Infezione primaria da HIV
• Neoplasia meningea secondaria
• Narrow Naris
• Diminuzione della citrullina
• Femminilizzazione
• Letale perinatale
• Ipersensibilità alla chemioterapia
• I sintomi si sviluppano immediatamente dopo la nascita
• Tirosina diminuita
• Frenula iperplastica multipla
• Difterite
• Aumento del muscolo di Brachioradialis
• Scorbuto infantile
• Distrofia variabile delle unghie
• Suscettibilità conferita dalla mutazione nel gene della periferia
• Annegamento in acqua salata
• Anemia microangiopatica
• Elobe assente
• Carcinoma esofageo
• Porfiria variegata
• Cisti retinica
• Femore telescopico
• I neonati affetti appaiono normali alla nascita
• Media femmina adulta altezza 144 cm
• Prominente ponte nasale largo
• Urina schiumosa o schiumosa
• Ragade anale
• L'amiotrofia interessa i miotomi da C5 a T1
• Suscettibilità Conferita dalla mutazione nel gene NEFH
• Ipercheratosi
• Ipercolesterolemia
• Esofagite
• Annegamento in acqua dolce
• Staccato Cry ('Goat-Like')
• Broad Long Crockpled Bones
• Tsutsugamushi
• Scarico del capezzolo sanguinante
• Marcus Gunn Pupil
• Cistifellea rudimentale
• Atrofia cerebellare - Soprattutto del Verme
• Agranulocitosi
• Piccolo rene
• Medio adulto maschio altezza 151 cm
• Riduzione del superossido citosolico dismutasi 1 (SOD1)
• Lieve ittiosi lamellare
• I muscoli dorsali e flessori dell'avambraccio sono coinvolti
• Cistifellea Empyema
• Acetabole appiattite e ali iliache
• Si può verificare una spasticità
• Contusione al seno
• Frequenza cardiaca variabile
• Deficit di crescita postnatale
• Candidiasi esofagea
• Sfregamento pericardico
• Pneumovirus
• Depressione agitata
• Avvelenamento da rododendro
• Urina fumosa
• Paralisi pseudobulbare - ad es. Pianto involontario o risate
• Fossette di Venere
• Muscoli di Interosseus coinvolti
• Eritrocheratodermia congenita
• Carcinoma della cistifellea
• Insorgenza della neuropatia sensoriale nell'età adulta successiva
• Peso alla nascita 1,5 - 2,2 kg
• Modello anormale di respirazione
• Candidiasi polmonare
• Sindrome da insufficienza multiorgano
• Pseudoermafroditismo maschile
• Biopsia renale con glomerulonefrite mesangioproliferativa
• Rinopatia cronica ipertrofica
• Metastasi linfangitiche polmonari
• Posizione delle cosce di rana: flessione e abduzione dei fianchi
• Lesione di massa del cervello
• Disfunzione bulbare (es. Disartria e disfagia)
• Atrofia muscolare ristretta all'arto superiore
• Humeri corto a forma di manubrio
• Esofagite flemmonica
• Corde strette
• Polmonite gram-negativa
• Lunghezza della nascita inferiore a 40 cm
• Paralisi dei muscoli oculari
• Esordio della tosse nella prima età adulta
• Respirazione controllata
• Assente mineralizzazione calvariale
• Dracunculiasi
• Adenopatia sopraclaveare
• Scleromalacia
• Debolezza muscolare ristretta all'arto superiore
• Triptofano aumentato
• Inchinamento del raggio
• Manifestazioni del Neurone superiore e inferiore
• Infezioni piogeniche cutanee ricorrenti
• Dissezione dell'aneurisma aortico
• Tumore del midollo spinale lombare
• Scarsa crescita (storia)
• Perdita sensoriale più grave per dolore e temperatura
• Deficit visivo
• Labia Minora Enlarged
• Sindrome del mento paralizzato
• Atresia duodenale
• Uremic Frost
• Spesso identificata nel periodo neonatale
• Artrite sieronegativa
• Micosi cutanee ricorrenti
• Causata dalla mutazione nel DNA Ligase 4 Gene
• Gonfiore della spalla
• Arti ad arco - inferiore maggiore degli arti superiori
• Ocular Motility Spared
• Arteriosclerosi
• Movimenti anomali dell'occhio
• Paralisi del nervo laringeo ricorrente
• Epiglottide assente o anormale
• Numero di cellule di Sertoli diminuito
• Presenza femminile alla nascita - Raddrizzamento col tempo
• Malattia di Hirschsprung
• Malattia di Chagas
• Arteria renale Bruit
• Ecografia della vescica anormale
• Palpebre ispessite e cheratinizzate
• 2-3% a causa di difetti di stampa
• Causata dalla mutazione nel gene Artemis
• Corte ali iliache larghe
• Avitaminosi
• Visual Field Constriction
• Valvulite reumatica
• Numero di cellule di Leydig diminuito
• Biconcava, vertebre appiattite
• Disgenesi o agenesia del verme cerebellare
• Laringe tonda corta
• Sindrome di Pancoast
• Biopsia della vescica anormale
• Malrotazione intestinale
• Ornithodoros
• Corpo estraneo nell'esofago
• Insufficienza delle cellule staminali limbari
• Nervature anteriori a coppa
• Triscaidecafobia
• Presbyesophagus
• No Thymus
• Eterocromia
• Nessuna sclerosi ippocampale
• Deformità scheletrica lieve-moderata
• Arresto dello sviluppo cellulare nei test
• Minzione bruciante
• Punta della salsiccia
• Sarcomo botritizio
• Sindrome miopatica carcinomatosa
• Sindrome di Down
• Spasmo esofageo
• Panghe ipoplastiche (prima cifra)
• Perdita dell'udito ad alta frequenza lentamente progressiva
• Trombosi della vena retinica centrale
• Aumentata la sensibilità al calore
• Costine corte ondulate
• Vascolarizzazione tortuosa nei test
• Edema retinico
• Dolore addominale causato da alcol
• EEG e sintomatologia suggeriscono origine temporale mesiale
• Normale sclerae grigiastro
• Burkholderia mallei
• Corpo estraneo nella vescica
• Cellule T CD3 + ridotte o assenti
• Inizio tra 6 e 12 mesi di età
• Cheratosi blenorragica
• Polmonite batterica
• Metastasi esofagee
• Esordio nella prima infanzia fino alla pubertà
• Assenza di incisivi centrali inferiori
• Nessun pelo pubico
• Disturbo ureterale
• Maturazione variabile dei genitali nei maschi
• Ematuria macroscopica
• Papillomatosi confluente e reticolata
• EEG interictale può essere normale o anormale
• Recessione gengivale
• Bassa statura (spesso <5%)
• Impossibile fare un pugno
• Profilo facciale piatto
• Short Toes - 2nd-5th
• Ipercheratosi circongiungale (dita dei piedi)
• Rabbia
• Ipoplasia omerale bilaterale
• Stenosi ureterale
• Eccessiva sbavando
• Inspiration
• Glaucoma
• Nessun risultato neuropatologico nelle cellule staminali del cervello e del corno anteriore
• Adenocarcinoma dell'ampolla di Vater
• Malattia polmonare restrittiva
• Capnocytophaga
• Lo stato epilettico si verifica raramente
• Comportamenti anormali legati all'alimentazione
• Ipercheratosi subunguale (unghie dei piedi)
• Sinostosi dell'articolazione della spalla
• Angiodisplasia del colon
• Papilloma benigno dell'uretere
• Sindrome da tripla A
• Aerofobia
• Bassa statura - insorgenza postnatale
• Diaphyseal Bowing (Radius, Ulna, Tibia, Fibula)
• Ipoplasia tarsale
• Cane morde orso
• Riflesso di partenza iperattivo
• Causata dalla mutazione nel gene alfa-sarcoglicano
• Vocal Tic
• Sarcoidosi renale
• Diminuzione della concentrazione media di emoglobina corpuscolata
• Coxiella burnetii
• Ipercheratosi del pad retromolare
• Eccessivi comportamenti masticanti o da masticare
• Cemento Osseous Lesions (Maxilla and Mandible)
• Ciglia sottili
• Adesivi vaginali
• Fibrinolisi
• Fibrillazione ventricolare
• Chiodi atrofici
• I pazienti sono spesso di origine mediterranea
• Cirrosi epatica
• Si può verificare la scoliosi
• Diminuzione dei riflessi dell'estremità superiore
• Danneggiamento renale
• Lipasi aumentata
• Giuramento compulsivo
• Posttransfusion Purpura
• Difficoltà di alimentazione nel periodo neonatale
• Scoliosi (23%)
• Frattura di compressione lombare
• Ostruzione ureterale
• Mutazione nel gene ETHE1
• Ipercheratosi del margine laterale della lingua
• Areola non pigmentata
• Diverticolosi del colon
• Aneurisma aortico
• Poikiloderma
• Diminuisce l'immunoservazione per l'alfa-sarcoglicano
• Disfunzione visceroautonomica
• Alterata capacità di concentrazione renale
• Sangue occulto positivo
• Cheilofagia
• Mastoidi sclerotiche (31%)
• Attrazione e fascino con gli oggetti Acqua e Crinkly
• Thigh Rash
• Ipertensione sistolica
• Riduzione dell'arto trasversale terminale
• Acrocianosi ortostatica
• Cistite interstiziale
• Fistola ureterovaginale
• Lesioni eritematose cutanee nell'infanzia
• Mutazione nel gene della titina
• Perdita dei riflessi dovuta alla miopatia
• Buona risposta a Clonazepam
• Dolore epigastrico
• Shigella Enterite
• Palilalia
• Edema tracheale
• Espulsione polmonare
• Facilmente eccitabile
• Angioma senile
• Base cranica sclerotica
• Ascesso diverticolare
• Aumentati gli esteri di acilcarnitina C4 e C5
• Artrite gottosa
• Metatarsi corti - 4 ° e 5 °
• Difetti di riduzione dell'avambraccio
• Nessuna cardiomiopatia
• I bambini possono morire di apnea o di aspirazione
• Convulsioni e distonia durante l'infanzia
• Vesiculite seminale
• Biopsia epatica normale
• Urina scura
• Acidosi metabolica
• Cateterismo cardiaco che mostra ipertrofia ventricolare destra
• Calcolo della valvola aortica
• Lieve atrofia corticale (TC o RM)
• Aumento dello spessore trabecolare osservato sulla biopsia dell'osso iliaco
• Emopericardio
• Camptodattilia (2 ° - 5 ° dito)
• Aciduria metilsuccinica
• Malformazioni multiple della corona
• Malformazione artero-venosa polmonare
• Massa muscolare ridotta
• Mutazione nel gene Presynaptic Transporter 2 Gene
• Dieta inadeguata
• Potenziali Evocati Somatosensoriali prolungati
• Diminuzione secondaria di Calpain 3 Espressione proteica nel muscolo
• Dolore epigastrico ricorrente
• Edema laringeo
• Bisogno di dormire diminuito
• Ampia clavicola mediale e laterale
• Sindrome polmonare di Hantavirus
• Sindrome HELLP
• Ectropion
• Vertebre ipoplasiche 5a lombare
• Aciduria etilmalonica
• Carcinoma duodenale
• Piccolo naso a sella
• Giardia lamblia
• Rolandic Sharp-Waves and Spikes
• Trauma rettale
• Espressione spaventata
• Grasso di infiltrazione di muscoli affetti
• Ittero indolore
• Cicli anormali di riattivazione
• Emangiomatosi disseminata
• Clavicole lunghe e dritte
• Bacilli Gram-positivi nell'espettorato
• Neutropenia indotta da farmaci
• Assenza di seni frontali ed etmoidali
• Leucemia acuta
• Lesioni della retina con vasi tortuosi
• Mastocitosi sistemica
• Cataratta giovanile zonale
• Escoriazioni perianali
• Si possono verificare crisi generalizzate
• Affetto teso
• Feci color argilla
• Fenomeno di Raynaud
• Leucemia
• Intolleranza al saccarosio
• Ipofosfatemia
• Nessun coinvolgimento del muscolo facciale
• Stivatore
• Piccola bocca rivolta verso il basso
• Paralisi facciale transitoria
• Ritardo mentale nel 5-13%
• Caratteristica posizione del braccio con flessione del polso e del gomito
• Allergia al cibo
• Lichenificazione perianale
• Sintomi piramidali
• Alert Affect
• Biopsia del linfonodo anormale
• Crisi parziali - Spesso emifacciale
• Intolleranza al lattosio
• Linfoma intestinale
• Fame
• Haverhill Fever
• Il 20-40% dei pazienti è asintomatico
• Perdita di ambulatorenza tra il terzo e il sesto decennio
• Capelli biondi argentei
• Goffaggine - instabilità
• Sputo
• Ribs Downslanting
• Iperparatiroidismo secondario
• Macerazione anale
• Massa ascellare
• Bronchiectasia
• Elevata incidenza di diabete mellito notato nei pazienti con OPLL
• Acidosi
• Dirofilaria immitis
• Conteggio B-Cell (CD19 +) normale
• EEG durante episodi mostra desincronizzazione
• Tularemia
• Grave disabilità entro 20 anni dall'esordio
• Atassia con movimenti del braccio a scatti
• Assenza di raggio e ulna
• Disturbo sadico di personalità
• Mortalità Approssimativamente 20% nei primi 2 anni
• Causata dalla mutazione nel canale 7 del cloroide Gene
• Bloody Rectal Discharge
• Stenosi della tricuspide
• Polmonite da pneumococco
• Lesione ascellare
• Pemphigus
• Quattro tipi di OPLL - Altro misto continuo segmentale
• Anemia aplastica
• Ricombinazione degli interruttori di classe Ig alterata
• EMG mostra l'unità motore continua che spara a riposo
• Debolezza muscolare lieve distale
• Febbre Spirillare
• Assenza di lobuli
• Ciclotimia
• Basso livello di C4 e C2
• Buccia d'arancia
• Endobones
• Normale radiografia scheletrica
• Sindrome paraneoplastica
• Pinguecole pigmentate
• Sindrome di Reye
• Ipokaliemia
• Anemia perniciosa
• Comune in Giappone e popolazioni asiatiche
• Riflessi iperattivi del tronco cerebrale
• IgG e IgA bassi
• Stomatite da radiazioni
• Diffusa eritema maculopapulare eritematosa
• Radiografia anormale della mano
• Primi metacarpi ipoplastici
• Carenza di fosfomannomutasi nei fibroblasti o nel fegato dei leucociti
• Aumento delle proteine totali
• Pronunciata Skull Base Sclerosis
• Occlusione arteriosa rara
• Tumore desmoide
• Insufficienza epatica
• Metastasi mediastiniche
• Metaemoglobinemia
• Tonsillite
• Ossificazione ectopica del legamento vertebrale longitudinale posteriore
• Il conteggio delle cellule B è diminuito
• Contrazioni muscolari scheletriche episodiche generalizzate
• Artrite metatarso-falangea
• I cambiamenti di fluido principale possono verificarsi in casi gravi
• Ossificazione avanzata delle ossa del carpo
• Zinco di ferro di rame diminuito
• Elettrocardiogramma a bassa tensione
• Tipo 2 - Livello normale di antitrombina III ma attività diminuita
• Paralisi facciale dovuta a compressione del nervo cranico VII
• Frattura della testa radiale
• Foruncolo dell'orecchio esterno
• Corynebacterium diphtheriae
• Penetranza ridotta (approssimativamente 87%)
• Carenza di vitamina B12
• Encefalopatia epatica
• Setticemia da stafilococco
• Ipociania nell'infanzia
• Grave Malabsorptive Diarrea
• Anchilosi di primari molari
• Le ovaie ritornano alla dimensione normale dopo la consegna
• Ossa lunghe corte a forma di manubrio
• Corpi di inclusione citoplasmatici
• Aumento dell'ormone adrenocorticotropo
• Diminuzione dei fattori di coagulazione IX, XI e XII
• Tetraplegia
• Z Allele Quasi esclusivamente nei caucasici
• Tifo
• Anfora Respirazione
• Segni neurologici ultimi ore ai giorni
• Clubbing digitale congenito
• Fenobarbital
• Carbonchio
• Difetto del condotto lacrimale
• Risonanza magnetica: iperintensità diffusa a chiazze
• Ovaie multiloculari ingrandite
• Causata da mutazioni nel gene della cheratina 17
• Ilia a forma di chiocciola
• Sindrome del lume dei quadranti
• Eosinofili aumentati
• Osso lungo accorciato
• Carenza di GlcNAc Transferase II nei fibroblasti e nelle cellule mononucleate
• Enfisema specialmente alle basi
• Dieta vegana
• Soffio di insufficienza mitralica
• Mal di testa ultimi orari ai giorni
• Artrite reumatoide
• Insufficienza cardiaca
• Mutazione nel gene FGF10
• Sviluppo gravemente ritardato
• La deficienza di zinco nella prole allatta al seno si risolve dopo lo svezzamento
• Intossicazione da monossido di carbonio
• Mutazioni nel gene della cheratina 6B
• Brown Recluse Spider Bite
• Corpi vertebrali rotondi
• Tumori del tessuto molle della lingua
• Avvelenamento di Dieffenbachia
• Sarcoidosi sistemica cronica
• Frequenza e durata degli episodi altamente variabili
• Dermatografia
• Distruzione della parete alveolare
• Magnesio aumentato
• Irritazione Vulvare
• Sindattilia 2-3, 3-4 dito del piede
• Iperglicemia
• Capelli scarsi del cuoio capelluto secchi
• La prole allattata al seno ha una diminuzione temporanea dei livelli di zinco nel plasma
• Z dischi con materiale omogeneo anormale
• Capillariosi intestinale
• Morto morto o letale nel periodo neonatale
• Movimenti della lingua ritmica
• Endocardite batterica di lato destro
• Fattore di coagulazione diminuito
• Sindrome di Wolfram
• Esordio all'età di 6-30 anni
• Urina 17-idrossicorticosteroide diminuita
• Narrow Airways
• Prostata fluttuante
• Cheratosi subunguale
• Variazione delle dimensioni delle fibre
• Disturbo da deficit di attenzione e iperattività
• Eritema multiforme
• Causticazione
• Zinco al seno diminuito
• Assente ghiandola parotide
• Costole corte strombate
• Atassia cerebellare durante episodi
• Regressione psicomotoria nei neonati
• Neuropatia
• Cloruro di urina diminuito
• Stenosi dell'arteria polmonare
• Prostata Boggy
• Aumento del rischio di carcinoma epatocellulare
• Follicolite - Indietro, Axilla, Regione Pubica
• Debolezza del muscolo velopharyngeal
• Mielomeningocele occipitale
• Ustione esofagea
• Insufficienza epatica fulminante
• Ghiandole lacrimali aplastiche o ipoplasiche
• Precoce pubertà nei maschi
• Translated Balanced T-12-22: p11.2 - q13.3
• Segni cerebellari durante episodi
• Paralisi facciale transitoria spesso nell'infanzia
• Eritema da pannolino
• Scansione MRI con atrofia cerebellare
• Anomalie epatiche infantili in <20% con carenza
• Avvelenamento da Fugu
• Urina di potassio diminuita
• Microaneurisma retinico
• Nessuna leucoplachia orale
• Dermatofitosi
• Meningocele occipitale
• Riflesso di Achille diminuito
• Genitali ambigui
• Puncta lacrimale aplastico o ipoplasico
• Traslocazione che interrompe il gene FBLN1
• Aneurisma
• Dolore al seno frontale
• Morte improvvisa secondaria a impattazione del midollo allungato
• EEG Ictal mostra il Delta lento diffuso e l'attività Theta
• Ulcera diabetica
• Inclusioni intracellulari epatiche negli omozigoti ZZ
• Vomito ricorrente
• Parto
• Secrezione della prolattina ectopica
• Mutazione nel gene contenente proteine Valosin
• Vedere anche la forma dell'insorgenza nell'infanzia
• Endoftalmite
• Predominanza maschile
• Sinostosi metatarsale (3a e 4a cifra)
• Epatite attiva cronica
• Policitemia Neonatorum
• Debolezza muscolare distale - Si manifesta inizialmente
• Gonfiore del cervello diffuso si verifica durante il coma
• Maggioranza dei casi nella popolazione afrikaner del Sudafrica
• Mutazione nel gene PI
• Biopsia renale con iperplasia iuxtaglomerulare
• Polimialgia reumatica
• Cellulite pelvica puerperale
• Ecolalia
• Jamestown Canyon virus
• Debolezza e atrofia della cintura pelvica
• Vaginite
• Fosforo normale
• Maggioranza per lo più sporadica
• Sindattilia (2a, 3a e 4a cifra)
• Sindrome adrenogenitale
• Hemihypoasthesia
• Necrosi epatica massiva
• Malassorbimento del grasso lieve
• Causata da mutazioni nel gene della sclerostina (SOST)
• Vedi anche Carenza di CPT II infantile e tardiva
• Il conteggio dei reticolociti è diminuito
• Tremore a testa grossa
• Avvelenamento da fenobarbital
• Insulinoresistenza
• Psoriasi pustolosa
• Debolezza e atrofia degli arti
• Tinea cruris
• Malformazioni bilaterali e simmetriche
• Calcificazione dei vasi cerebrali piccoli
• Eliminazione del cromosoma che si estende da 8q24.11 a 8q24.13
• Sindrome di Nelson
• Fenotipo variabile all'interno delle famiglie
• Deviazione delle falangi terminali
• Particolarmente alta incidenza nei gemelli identici
• Ipoglicemia indotta da farmaci
• Prognatismo mandibolare
• Morte improvvisa nei primi giorni di vita
• Eosinofilia
• Avvelenamento primidone
• Pseudotumore orbitale
• Debolezza e atrofia della spalla
• Ascesso muscolare
• Sinostosi metacarpale (quarta e quinta cifra)
• Sindrome di Canavan
• Neoplasia della ghiandola surrenale
• Predisposizione alla frattura
• La scansione CT mostra calcificazioni dense nei gangli basali
• Mancanza di modellazione diafisaria
• Anomalie dell'articolazione temporomandibolare
• Pterygia
• Necrosi papillare renale
• Cicatrice pigmentata
• Leptospira interrogans
• Poveri movimenti spontanei
• Accumulo di lipidi nel cuore
• Granuloma polmonare a cellule al plasma
• Atrofia corticale frontale e temporale (MRI)
• Retinopatia diabetica
• Campylobatteriosi
• Synpolydactyly (3a o 4a cifra)
• Ossa tubolari lunghe corticali e densi
• Aumento degli alcoli di bile idrossilato di urina 7α
• Piccoli processi mandibolari coronoidi
• Esostosi multiple a lunga ossatura
• Sindrome da astinenza da steroidi
• Contraccie sovrastanti
• Nefrite interstiziale
• Pigmentazione orale
• Frattura del processo spinoso
• Infezione da Yersinia Enterocolitica
• Paralisi del nervo otturatore
• Unghie dei piedi ipoplastiche
• Granuloma Annulare
• Incapacità di sollevare uno o entrambi gli occhi sopra la linea mediana
• Aumento del colestanolo
• Bacino sclerotico
• Celiachia
• Sindattilia (spesso 3a e 4a cifra)
• Gravi contratture articolari metacarpo o falangeo
• Mandibola asimmetrica
• Emorragia retroperitoneale
• Tented, ispessito Alae Nasi
• L'ormone della crescita è diminuito
• Nefrite interstiziale non allergica
• Frattura scapolare
• Aumento della vitamina E
• Assenza di proteina CPT II
• Esostosi
• Peritonite tubercolare
• Colesterolo normale a leggermente aumentato
• Peduncoli sclerotici
• Infezioni batteriche ricorrenti che iniziano nell'infanzia
• Dieta ricca di proteine
• Flessione del polso e della mano ("Posizione punta del poliziotto")
• Gli occhi fissi nella posizione dell'occhio ipotrofica
• Agenesia mandibolare
• Desiderio del sale
• Epistassi anteriore
• Asma
• Grandi orecchie protusive
• Ecchimosi periorbitali
• Pseudopseudohypoparatiroidismo
• Tendin xantoma
• L'ossidazione palmitica è stata gravemente ridotta
• Pericardite tubercolare
• Occlusione del forame craniale
• Ipoglicemia a digiuno
• Accelerazione
• Oftalmoplegia unilaterale o bilaterale, non progressiva, restrittiva
• Difficoltà di articolazione
• Ileo da meconio
• Diminuzione della crescita ossea in arti interessati
• Pietra renale
• Dislocazioni articolari diventano meno frequenti con l'età
• Nessuna infezione opportunistica
• Disturbo polmonare
• Anormalità nasale del setto
• Infarto miocardico
• Tubercolosi pleurica
• Iperostosi cranica ad esordio infantile
• Paresi del midollo spinale
• Aumento dei livelli tissutali di acidi grassi liberi
• Intolleranza al freddo
• Ptosi (unilaterale, bilaterale o assente)
• Difficoltà di masticazione
• Gravidanza Ectopica Rotta
• Estensione dei gomiti
• Diminuita globulina legante l'ormone sessuale
• L'età media alla diagnosi è di 8,8 anni
• Pseudoartrosi
• Anche l'ereditarietà autosomica recessiva è stata suggerita
• Calcinosi Universalis
• Stomatite
• Prominente mandibola asimmetrica
• Elevate scapole
• Deficit di proteina C
• Aumento dei trigliceridi tissutali
• Ipotensione cronica
• Meningite tubercolare
• Palato anormale (63%)
• Vedi anche Forme letali per neonati e per adulti
• Emorragia surrenale
• Fianchi rapiti
• Digitalis Purpurea Poisoning
• IgE IgA IgG da bassa a assente
• Dolore
• Ritardata coalescenza dei centri di ossificazione calcanea
• Calcinosi
• Faccia rotonda
• Test del sudore anormale
• Aumento degli acidi grassi a catena lunga del tessuto
• Cisti prostatica
• Occasionalmente diagnosi errata della sindrome di Down
• Radice nasale piatta larga
• Preeclampsia
• Glossoptosis
• Fianchi addotti
• Precipitato da Febrile Malattia e Digiuno
• Osteopenia e osteoporosi
• Si verifica più spesso nei paesi in via di sviluppo nelle regioni tropicali
• Gengivite
• Scarico vaginale profuso
• Microstomia (52%)
• Occhi a forma di mandorla
• Morte di solito nel primo anno di vita
• Sordità secondaria a iperostosi cranica
• Rabdomiosarcoma della prostata
• Inizio nell'infanzia
• Neuropatia femorale
• Dita cilindriche
• Spalla congelata
• Pressione a impulsi ridotta
• Colonna rigida, dritta
• Porpora
• Diminuzione della carnitina totale e della carnagione libera
• L'età media all'esordio è di 21 anni
• Effetto di un corpo estraneo
• Abilità Insolita con Jigsaw Puzzle
• Gravidanza