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37501 a 37600 query più comuni
Lista rappresenta un campione di sintomi, malattie e altre domande. Aggiornato settimanalmente
Adiponectina è diminuito
Fusarium
Macrovesicular steatosi
La biopsia muscolare mostra fibre Angulated neurogene
Mutazione nel Gene della cheratina 1
Deficit parziale del fattore VIII in portatori eterozigoti
Ridotta capacità di deambulazione
Malattia Moschkowitz
Pochi neutrofili maturi nel midollo osseo
Adenomyosarcoma rene embrionale
Capelli mancano pigmento
Causata da una mutazione nel Gene del Plakoglobin
Cateterizzazione cardiaca gli shunt (risultati)
Una famiglia segnalata - ultima a cura di novembre 2013
Orecchie a forma di Coppa
Inizio di spurgo nell'infanzia o nella prima infanzia
Normale tessuto adiposo in faccia
Respirazione mitocondriale alterata
Formazione del bulbo di cipolla
Nefrite acuta interstiziale
Aggregazione di tonofilament in cheratinociti soprabasali
Palato ampio corto
Cisti ovariche multiple
Forse le caratteristiche Myopathic
Suscettibilità all'infezione Pyogenic
Anomalie all'ECG
Crescita dei capelli radi
Ingestione di cioccolato
Mutazione nel Gene della proteina Neurobeachin-Like 2
Neuroblastoma
Soffio al cuore sistolico
Mutazione nel Gene GATA4
Pancreatite secondaria
Attività dei complessi mitocondriali I, III e IV sono diminuito
Ipertensione endocranica
Cheratina che ragruppa in strati epidermici soprabasali
Ipercolesterolemia (10%)
Denti supernumerary
Diminuita attività della succinico semialdeide deidrogenasi
Rottura della membrana di Plasma
Smalto è diminuito
Occhi chiari
Episodi di tachicardia ventricolare
Hypokinesis ventricolare destra
Basso al conteggio delle piastrine normale
Ha aumentato la densità mitocondriale focale
Rabdomiosarcoma
Soffio al cuore
Opacizzazione del seno
La biopsia muscolare mostra fibre Negative del citocromo C ossidasi
Piccoli piedi (96%)
Dislipidemia
Stazionario Cone Degeneration
Aumentata del tessuto connettivo
Disgenesia anteriore dell'alloggiamento
GABA in plasma e liquido cerebrospinale aumentato
Attacchi febbrili scompaiono nell'età adulta in alcuni pazienti
Lieve dilatazione ventricolare destra
Mutazione nel gene MYOC
Il sarcoma libero delle cellule
Rene a spugna midollare
Conservazione delle adiposità viscerale collo e ascellare
Deviazione asse destro
Pelo ruvido e ispido fitto
Hyperthreoninemia
Gonfiore della materia bianca cerebrale
Contratture articolari (8%)
Disautonomia
Scotoma centrale il campo visivo di Goldmann
Maggior parte degli individui sono asintomatica
Scissione della fibra di muscolo
Bassi livelli di ormone antimulleriano
Aumentata escrezione urinaria di acido Gamma aminobutirrico
Difetti dell'occhio anteriore
Causata da mutazione del gene di mevalonato chinasi
Ferro aumentato del midollo osseo
Lieve asimmetria facciale
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Formazione del callo della clavicola
MRI mostra rigonfiamento della sostanza bianca profonda
Spessi peduncoli brevi
Disco ottico hyperpigmented
Giunti hyperextensible (63%)
Atrofia maculare centrale
Problema di mangiare
Nuclei interni veduti sulla biopsia
Sindrome da delezione di geni contigui al cromosoma 6p
Noduli benigni della tiroide di Hypervascularized
Enzimi epatici elevati
Atrofia muscolare
Cono le risposte su elettroretinografia ridotto
Midollo osseo con sideroblasti ad anello
Aumentato del Plasma e del liquido cerebrospinale GHB
Mancanza di discorso
Cirrosi Fam + Pulm nostro
Mutazione nel SNF2 relativo Gene della proteina attivatoria CBP
Migliora la qualità dei capelli del cuoio capelluto durante la gravidanza
Svasatura della gabbia toracica inferiore
Naso largo (12%)