37501 a 37600 query più comuni

Lista rappresenta un campione di sintomi, malattie e altre domande. Aggiornato settimanalmente

• Adiponectina è diminuito
• Fusarium
• Macrovesicular steatosi
• La biopsia muscolare mostra fibre Angulated neurogene
• Mutazione nel Gene della cheratina 1
• Deficit parziale del fattore VIII in portatori eterozigoti
• Ridotta capacità di deambulazione
• Malattia Moschkowitz
• Pochi neutrofili maturi nel midollo osseo
• Adenomyosarcoma rene embrionale
• Capelli mancano pigmento
• Causata da una mutazione nel Gene del Plakoglobin
• Cateterizzazione cardiaca gli shunt (risultati)
• Una famiglia segnalata - ultima a cura di novembre 2013
• Orecchie a forma di Coppa
• Inizio di spurgo nell'infanzia o nella prima infanzia
• Normale tessuto adiposo in faccia
• Respirazione mitocondriale alterata
• Formazione del bulbo di cipolla
• Nefrite acuta interstiziale
• Aggregazione di tonofilament in cheratinociti soprabasali
• Palato ampio corto
• Cisti ovariche multiple
• Forse le caratteristiche Myopathic
• Suscettibilità all'infezione Pyogenic
• Anomalie all'ECG
• Crescita dei capelli radi
• Ingestione di cioccolato
• Mutazione nel Gene della proteina Neurobeachin-Like 2
• Neuroblastoma
• Soffio al cuore sistolico
• Mutazione nel Gene GATA4
• Pancreatite secondaria
• Attività dei complessi mitocondriali I, III e IV sono diminuito
• Ipertensione endocranica
• Cheratina che ragruppa in strati epidermici soprabasali
• Ipercolesterolemia (10%)
• Denti supernumerary
• Diminuita attività della succinico semialdeide deidrogenasi
• Rottura della membrana di Plasma
• Smalto è diminuito
• Occhi chiari
• Episodi di tachicardia ventricolare
• Hypokinesis ventricolare destra
• Basso al conteggio delle piastrine normale
• Ha aumentato la densità mitocondriale focale
• Rabdomiosarcoma
• Soffio al cuore
• Opacizzazione del seno
• La biopsia muscolare mostra fibre Negative del citocromo C ossidasi
• Piccoli piedi (96%)
• Dislipidemia
• Stazionario Cone Degeneration
• Aumentata del tessuto connettivo
• Disgenesia anteriore dell'alloggiamento
• GABA in plasma e liquido cerebrospinale aumentato
• Attacchi febbrili scompaiono nell'età adulta in alcuni pazienti
• Lieve dilatazione ventricolare destra
• Mutazione nel gene MYOC
• Il sarcoma libero delle cellule
• Rene a spugna midollare
• Conservazione delle adiposità viscerale collo e ascellare
• Deviazione asse destro
• Pelo ruvido e ispido fitto
• Hyperthreoninemia
• Gonfiore della materia bianca cerebrale
• Contratture articolari (8%)
• Disautonomia
• Scotoma centrale il campo visivo di Goldmann
• Maggior parte degli individui sono asintomatica
• Scissione della fibra di muscolo
• Bassi livelli di ormone antimulleriano
• Aumentata escrezione urinaria di acido Gamma aminobutirrico
• Difetti dell'occhio anteriore
• Causata da mutazione del gene di mevalonato chinasi
• Ferro aumentato del midollo osseo
• Lieve asimmetria facciale
• Sindrome di Beckwith-Wiedemann
• Formazione del callo della clavicola
• MRI mostra rigonfiamento della sostanza bianca profonda
• Spessi peduncoli brevi
• Disco ottico hyperpigmented
• Giunti hyperextensible (63%)
• Atrofia maculare centrale
• Problema di mangiare
• Nuclei interni veduti sulla biopsia
• Sindrome da delezione di geni contigui al cromosoma 6p
• Noduli benigni della tiroide di Hypervascularized
• Enzimi epatici elevati
• Atrofia muscolare
• Cono le risposte su elettroretinografia ridotto
• Midollo osseo con sideroblasti ad anello
• Aumentato del Plasma e del liquido cerebrospinale GHB
• Mancanza di discorso
• Cirrosi Fam + Pulm nostro
• Mutazione nel SNF2 relativo Gene della proteina attivatoria CBP
• Migliora la qualità dei capelli del cuoio capelluto durante la gravidanza
• Svasatura della gabbia toracica inferiore
• Naso largo (12%)