36701 a 36800 query più comuni

Lista rappresenta un campione di sintomi, malattie e altre domande. Aggiornato settimanalmente

• Fronte alta e prominente
• Guasto di fusione osso pubico
• Ha fatto diminuire i livelli di CoQ10 nei linfoblasti o nei fibroblasti
• Traduzione mitocondriale alterata
• Adiposi (MRI)
• Pallore ottico
• Dislocazioni dell'anca congenite
• Café-Au-Lait Spots
• Gruppo di complementazione C
• Artrite meningococcica
• Iperbilirubinemia non coniugata non-emolitico
• Convulsioni focali
• Mutazione nel Gene NOTCH3
• CONIFORM denti
• Bozze frontali
• Unossified ischio e pube
• Pieghe mento a forma di H
• Asimmetria scheletrica
• Lattato aumentato
• Crollando GSFS
• Profilo di myogenic sull'elettromiografia
• Angolazione dei corni frontali
• Dolore della cartilagine cricotiroidea
• Gruppo di complementazione B
• Dislocazione della testa radiale
• Angioedema ereditario
• Perdita di visione con l'età
• Lentamente o Non progressiva
• Papillomi - labbro gengiva
• Leggermente meno ossificato del previsto per l'età gestazionale
• Philtrum allungata
• Mutazione nel Gene FARS2
• Contratture delle membra superiori
• Basato su 1 famiglia segnalata
• Prolattina aumentata
• Ipoplasia o assenza delle falangi distali
• Candida
• Ingrandimento ventricolare
• Dolore al polso al movimento
• Epidemie di meningite
• Gruppi di complementazione - complementazione del gruppo A
• Nana Nanocephalic
• Disfunzione motoria orale
• Philtrum prominente o sporgente
• Spesso nato morto
• Grossolana della pigmentazione retinica
• Schisi dell'alar
• Contratture di ginocchio
• Grande rene bilaterale
• Sindattilia delle dita dei piedi
• Causata da mutazione nel Gene accoppiato scatola 1 (PAX1)
• Contratture degli arti inferiori distali
• Lavaggio broncoalveolare anormale
• Maggior parte dei pazienti non raggiungono indipendente seduti o camminando
• Iduronato solfatasi nei fibroblasti è diminuiti
• Dorsalis di Tabes
• Instabilità del polso
• Radi e alto-incurvato sopracciglia
• Disturbi dell'umore
• Aumentato del glicogeno contenuto
• Anomalie neurogene (EMG)
• Anomalia placenta
• Occasionalmente le fratture della nervatura
• Bulbosa gonfiore delle punte delle dita
• Sindattilia cutanea - seconde e terze punte
• Ectopia del cristallino (6%)
• Malocclusione di Jaws
• Allelica alla sindrome di Senior Loken 4
• Cholangiitides sclerosante
• Sindrome del Gene contiguo che comportano l'eliminazione di 2,63 Mb su 5q12
• Mannosidase alfa del fibroblasto è diminuito
• Degenerazione combinata subacuta del midollo spinale
• Allucinazioni ipnagogiche
• Fronte ampia
• Ipocondria
• Donna di ipogonadismo
• Microftalmia (15%)
• Falange terminale corto del quinto dito
• Allelica alla mano osteoartrite
• Difetto di fusione a L5/S1
• Sintomi precipitati da sforzo, fatica, Stress, alcool
• Dermatite dello psoriasiform
• Ondulato o costole 'A forma di gancio di cappotto'
• Uveitides anteriore
• Atrofia muscolare prossimale e distale (soprattutto inferiori)
• Beta-esosaminidasi nei fibroblasti è diminuito
• Epatociti allargati
• Disturbi bipolari
• HLA DQ1
• -Lieve stenosi della valvola polmonare
• Classico della dengue (dengue; Siebentagefieber; Febbre dei mondiali; Break-Bone-Fieber) con una storia pesante nella fase 2 della febbre
• Mastoiditis bilaterale
• Inizio all'età 2-15 anni
• Semplice orecchie sporgenti
• Deficit dell'ormone tiroideo
• Coste sottili
• Debolezza muscolare prossimale e distale (soprattutto inferiori)
• Riflessi tendinei profondi iperattivi
• È diminuito del fibroblasto Arylsulfatase A