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35601 a 35700 query più comuni
Lista rappresenta un campione di sintomi, malattie e altre domande. Aggiornato settimanalmente
Encefalite batterica
Disordine synovial
Debolezza dei muscoli prossimali possibile più tardi nella malattia
Distanza interorbitale aumentato
EEG attività parossistica spike e onda lenta parietale destra
Nuclei o Minicores
Caratteristiche Dysmorphic molto variabile
Più di 40 strati di lamelle Cornified
Cistica renale
Linfopenia parziale delle cellule T
Azione progressiva tremore
Desmosomes ipoplastici
Onicolisi distale
Ematoma subdurale
Mutazione nel Gene B3GALT6
Può essere dovuto a difetto dell'Imprinting
Viso triangolare e piccolo,
Radice nasale alta prominente
Regolarmente spaziati fori nello strato granulare
Vedere per informazioni di carattere generale sulla malattia di Alzheimer
Sarcoplasmatiche inclusioni
Attività parossistica Spike e onde lente parietali bilaterali
Neutropenia ciclica
Immunoglobulina M aumentata
Disdiadochokinesia
Alcuni pazienti non hanno la malattia dell'osso
Pseudoartrosi della clavicola
Numero dei Desmosomes diminuito
Unghie fragili o fragili
Epilessia
La prevalenza stimata: 1 a 86.000
Cianosi delle gambe e dei piedi
Dito lassità
Masticare le anomalie
Soppressione di temporale
Quantità di Keratohyalin aumentato
Fibra tipo raggruppamento
Rappresenta il < 2% dei pazienti con malattia di Alzheimer
Esplorazione di MRI che presentano lesioni della materia bianca
Crisi miocloniche progressive
Cutis Marmorata Telang Congen
Deformità femorale
Pectus Excavatum nei maschi
Mitocondri gonfiati
Vaiolatura superficiale
Lacerazione del cervello
Hemihyperplasia delle mani
Eritema della cassa
Attività di terra EEG anormale
Mutazione del tRNA di Glutaminyl Gene sintetasi
Marcata desquamazione delle scale senza bloccare imballate superiore
EMG Mostra cambiamenti Myopathic o neurogene
Esordio precoce tra i 35-60 anni
Grande lassità articolare
Dermatochalasia generalizzata
Andatura e atassia cerebellare dell'arto
Inversione dell'onda T anteriore
Nessuna insufficienza renale
Acantolisi durante epidermide
Spalle strette in pendenza
Eccessiva Ridging longitudinale (Trachyonychia)
Ipertirosinemia neonatale transitoria
Stati vegetativi
Hemihyperplasia degli arti
EEG sveglio beta attività eccessivamente veloce
Grippaggi insolubili severi
Non progressiva o molto lenta progressione
Spessa strato Cornified
Causata da una mutazione nel Gene della Makorin-3
Mutazione del gene presenilina 2
Movimenti oculari oculogyric
Funzione glomerulare normale
Acrochordon
Globulare delle falangi distali
Ampie suture
Unghie dei piedi e ruvide carta vetrata-come le unghie
PaO2 diminuito
Corpo odore sgradevole
Morte cerebrale
Rischio aumentato di tumore di Wilms
EEG rallentando le onde theta (4-7 Hz) unilateralmente sulla sinistra
Un paziente è stato segnalato (ultima a cura: aprile 2014)
Predominanza di fibre muscolari di tipo 2
Peli pubici precoce maturazione
Aspetto Pityriasiform squamosi del cuoio capelluto
Micrognathia severo
Grave angiopatia amiloide
Difetto tubolare renale prossimale
Sviluppo iniziale può sembrare normale
Causata da una mutazione nel Gene della cheratina 14
Sindattilia delle dita 2-3, 3-4 e 4-5
ECG Rvh
Ulcera duodenale
Aumentato rischio di tumori Embryonal
Sindrome da perdita di sali cerebrale
EEG rallentando bilateralmente onde theta (4-7 Hz)
Lesioni cutanee nodulari
Mancanza di percezione del colore acquisita
Atrofia e debolezza abduttori dell'anca