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30201 a 30300 query più comuni
Lista rappresenta un campione di sintomi, malattie e altre domande. Aggiornato settimanalmente
Bassa statura (< 25 ° Percentile)
Analcoliche steatosi epatite
Cinque pazienti a partire dal luglio 2009 - tutti i ragazzi segnalati
Anormale radiografia del gomito
Ipertricosi (schiena, braccia, gambe)
Cinque pazienti sono stati segnalati a partire da giugno 2011
Mutazioni nel Gene PITX2
Difetti di ossificazione
Allelica alla malattia di Naxos
Emartro può verificarsi
Malattia di Pelizaeus Merzbacher
Cecità - esordio nell'infanzia
Campi visivi ristretti di età 20 anni
Sindrome della vena cava superiore
Ritardo variabile (IQ Range 52-104)
Manifestazione di variabile di caratteristiche
In diminuzione della lipoproteina di densità molto bassa
I numeri delle cellule di B di memoria ridotto
Gonfiore del gomito
Ampio delle dita
I pazienti diventati sedia a rotelle nel secondo decennio
Breve prime cifre
Ipodonzia - incisivi Maxillary
Variabili lievi dismorfismi facciali
Normale (nessun capelli lanosi)
Scarsa motilità esofagea
Polimiosite
Per lo più intelligenza normale
Tremore distonico Vocal
Infezione dei pidocchi
Esordio nelle prime 2 decadi di vita
Disordine distinto da riduttrice dello zinco nel latte materno (608118)
Asimmetrico accorciamento delle ossa lunghe
Effetto delle forze di gravità alta
Glomerulonefrite postinfectious
Inizio di Myoclonus successivamente nell'infanzia
Genere Rickettsia
Spessore del corpo calloso breve
Alunni sfollati
Da lieve a moderata ritardo inerente allo sviluppo
Pelle normale (senza Palmoplantar Keratoderma)
Cronica debolezza
Effusione pericardica maligna
Vasta gamma nella severità della presentazione in fratrie
Atrofia del midollo spinale
Infestazione di Pediculus Capitis
Mutazione del gene NOD2
Inizio dell'atassia fra 1 e 3 anni di età
Le femmine tendono ad avere inizio più iniziale
Latte materno materno è protettivo
Anormale o assente ghiandole di Meibomio
Blepharochalasis
Rottura uterina
Povero smalto
Displasia dell'iride (Goniodysgenesis)
Mutazione nel Gene SH3TC2
Morte prenatale o perinatale
Dermatomiosite
Causata da mutazione nel dominio AARF contenente il Gene della chinasi 3
Materia grigia Heterotopia
Miglioramento moderato senile della funzione pancreatica
Mutazione nel Gene di Gamma 2 Gap Junction Protein
Androblastoma
Cisti sul polso e le articolazioni della caviglia
Risposta a completamento dello zinco
Reticolociti aumentati
Ombelicale difetto (pelle Periumbilical ridondante)
Microcornea
Film lacrimale corneali poveri
EEG Mostra fotosensibilità
Ipoplasia dell'ipoplasiche
Neuropatia assonale irregolare
Veda inoltre forma autosomica recessiva
Neoplasia del lobo frontale
Alta prevalenza tra i canadesi francesi
Mutazione nel Gene TCN2
Mutazione nel Gene SBDS
La biopsia della pelle Mostra i granulomi Noncaseating
Progressivo assottigliamento dei capelli del cuoio capelluto
Possibilmente più diffusa polineuropatia assonale
Disloc Patello Femorl Jt
Sindrome della vena ovarica
Mutazione nel Gene SPTAN1
Mutazioni nel Gene PMP22
Struttura semplice dell'orecchio
Prolasso del cordone ombelicale
Mutazione del gene del trasportatore specifico di zinco intestinale
Attivo generalizzato punto-fluttua e Polyspike Pattern
Maggior parte degli eterozigoti sono asintomatiche
Sindrome da inappropriata secrezione di ormone antidiuretico
Causata da una mutazione nel Gene della metionil-tRNA sintetasi 2
Contrazioni muscolari episodica generalizzata
Afflizione respiratoria nel periodo neonatale
Acrogeria
Mononeuropatia del nervo mediano
Bilanciato traslocazione Carrier 46XY, +(11:18)(p13:q21) mat
OHSS
Nessuna attenzione visiva
Edema del dorso delle mani e dei piedi