30201 a 30300 query più comuni

Lista rappresenta un campione di sintomi, malattie e altre domande. Aggiornato settimanalmente

• Bassa statura (< 25 ° Percentile)
• Analcoliche steatosi epatite
• Cinque pazienti a partire dal luglio 2009 - tutti i ragazzi segnalati
• Anormale radiografia del gomito
• Ipertricosi (schiena, braccia, gambe)
• Cinque pazienti sono stati segnalati a partire da giugno 2011
• Mutazioni nel Gene PITX2
• Difetti di ossificazione
• Allelica alla malattia di Naxos
• Emartro può verificarsi
• Malattia di Pelizaeus Merzbacher
• Cecità - esordio nell'infanzia
• Campi visivi ristretti di età 20 anni
• Sindrome della vena cava superiore
• Ritardo variabile (IQ Range 52-104)
• Manifestazione di variabile di caratteristiche
• In diminuzione della lipoproteina di densità molto bassa
• I numeri delle cellule di B di memoria ridotto
• Gonfiore del gomito
• Ampio delle dita
• I pazienti diventati sedia a rotelle nel secondo decennio
• Breve prime cifre
• Ipodonzia - incisivi Maxillary
• Variabili lievi dismorfismi facciali
• Normale (nessun capelli lanosi)
• Scarsa motilità esofagea
• Polimiosite
• Per lo più intelligenza normale
• Tremore distonico Vocal
• Infezione dei pidocchi
• Esordio nelle prime 2 decadi di vita
• Disordine distinto da riduttrice dello zinco nel latte materno (608118)
• Asimmetrico accorciamento delle ossa lunghe
• Effetto delle forze di gravità alta
• Glomerulonefrite postinfectious
• Inizio di Myoclonus successivamente nell'infanzia
• Genere Rickettsia
• Spessore del corpo calloso breve
• Alunni sfollati
• Da lieve a moderata ritardo inerente allo sviluppo
• Pelle normale (senza Palmoplantar Keratoderma)
• Cronica debolezza
• Effusione pericardica maligna
• Vasta gamma nella severità della presentazione in fratrie
• Atrofia del midollo spinale
• Infestazione di Pediculus Capitis
• Mutazione del gene NOD2
• Inizio dell'atassia fra 1 e 3 anni di età
• Le femmine tendono ad avere inizio più iniziale
• Latte materno materno è protettivo
• Anormale o assente ghiandole di Meibomio
• Blepharochalasis
• Rottura uterina
• Povero smalto
• Displasia dell'iride (Goniodysgenesis)
• Mutazione nel Gene SH3TC2
• Morte prenatale o perinatale
• Dermatomiosite
• Causata da mutazione nel dominio AARF contenente il Gene della chinasi 3
• Materia grigia Heterotopia
• Miglioramento moderato senile della funzione pancreatica
• Mutazione nel Gene di Gamma 2 Gap Junction Protein
• Androblastoma
• Cisti sul polso e le articolazioni della caviglia
• Risposta a completamento dello zinco
• Reticolociti aumentati
• Ombelicale difetto (pelle Periumbilical ridondante)
• Microcornea
• Film lacrimale corneali poveri
• EEG Mostra fotosensibilità
• Ipoplasia dell'ipoplasiche
• Neuropatia assonale irregolare
• Veda inoltre forma autosomica recessiva
• Neoplasia del lobo frontale
• Alta prevalenza tra i canadesi francesi
• Mutazione nel Gene TCN2
• Mutazione nel Gene SBDS
• La biopsia della pelle Mostra i granulomi Noncaseating
• Progressivo assottigliamento dei capelli del cuoio capelluto
• Possibilmente più diffusa polineuropatia assonale
• Disloc Patello Femorl Jt
• Sindrome della vena ovarica
• Mutazione nel Gene SPTAN1
• Mutazioni nel Gene PMP22
• Struttura semplice dell'orecchio
• Prolasso del cordone ombelicale
• Mutazione del gene del trasportatore specifico di zinco intestinale
• Attivo generalizzato punto-fluttua e Polyspike Pattern
• Maggior parte degli eterozigoti sono asintomatiche
• Sindrome da inappropriata secrezione di ormone antidiuretico
• Causata da una mutazione nel Gene della metionil-tRNA sintetasi 2
• Contrazioni muscolari episodica generalizzata
• Afflizione respiratoria nel periodo neonatale
• Acrogeria
• Mononeuropatia del nervo mediano
• Bilanciato traslocazione Carrier 46XY, +(11:18)(p13:q21) mat
• OHSS
• Nessuna attenzione visiva
• Edema del dorso delle mani e dei piedi