2001 a 3000 query più comuni

Lista rappresenta un campione di sintomi, malattie e altre domande. Aggiornato settimanalmente

• Colera
• Grave ritardo nella maturazione dell'epifisaria falangea
• Rene ipoplasico o displastico
• Emianopsia
• Sclerosi variabile
• Insulina C-peptide Diminuita
• Pericardite acuta
• Amiloidosi sistemica
• Denti di colore scuro (rosso-marrone)
• Biopsia epatica con necrosi periportale
• Prominenti pieghe naso-labiali
• Leucoencefalopatia su TC e risonanza magnetica
• Vedi anche la forma autosomica recessiva che è più comune e più grave
• Cecità dal colore cieco
• Metastasi spinali
• Filariasi
• Prominenti frammenti falangei distali
• Ematochezia
• No 'Rugger-Jersey Spine'
• Contraccettivo orale
• Età media alla diagnosi 17,8 anni
• Perforazione del colon
• Sacroileite
• Assenza di Sulcus Orbitopalpebralis Superior - Upper Eyelid Crease
• Piccolo mento prominente
• Morte all'età di 10-15 anni
• Myxoma virus
• Necrosi epatica
• Esordio nell'infanzia - adolescenza
• Inseguimento Smooth Pursuit
• Perdita uditiva parziale
• Ipoventilazione
• Fibrosarcoma
• Lungo falso medio e prossimale falangi
• Sclerosi calviale pronunciata
• Coledocolitiasi
• Colite
• Pleurite
• Episodi multipli di soffocamento nel 1 ° anno di vita
• Si può verificare un ictus tromboembolico
• Neuronale Ceroid Lipofuscinosis 5
• Malattia epidemica
• Morte nella metà degli anni venti
• Nessuna debolezza muscolare
• Insorgenza a 2 o 4 anni
• Dysmetric Eye Saccades
• Glicosuria
• Choledochoenterostomy
• Peso alla nascita <10 ° percentile
• Sarcoma a cellule mandibolari
• Metacarpi Gracili
• Disfunzione delle corde vocali
• Gastroenterite acuta
• Macrocito
• Crosta color miele
• Fibrillazione atriale isolata
• Nocardiosi polmonare
• Nessun aumento del tasso di frattura
• Aumento del lipopigment autofluorescente extraneuronale
• Esordio nella tarda infanzia fino all'inizio dell'età adulta
• Assenza di Myotonia nell'infanzia
• Inizio da 5 a 7 anni
• Vacuolizzazione citoplasmatica
• Ossificazione gravemente ritardata delle patelle
• Cisti coledocica
• Sex Ratio - 2.3 Male-to-1 Female
• Carcinoma epatocellulare fibroclamellare
• Eterogeneità genetica (vedi CMT2A)
• Poliomielite paralitica associata a vaccino
• Nocardiosi
• Ascesso polmonare amebico
• Infiltrato linfocitario
• Osteosclerosi generalizzata
• Debolezza facciale bilaterale
• Mutazione nel gene FGF14
• Linfoadenopatia generalizzata
• Agenesia pericardica
• Albuminuria
• Regressione dello sviluppo dopo 2 anni di età
• Idrope della cistifellea
• Metafisi svasate irregolari con sclerosi striata
• Malsegmentation
• Dermatite da fibra di vetro
• Picco dell'inizio della seconda decade
• Actinomicosi cervicofacciale
• Neuropatia assonale lieve sensoriale
• Linfociti CD4 diminuiti
• Mutazione nel gene LRP5
• EMG: scariche miotoniche
• Isocromosoma spesso mancante nei linfociti
• Ascesso di fegato amebico
• Epatosplenomegalia
• Agenesia dell'utero
• Eccesso di peso corporeo eccessivo
• Diminuita escrezione urinaria di calcio e fosfato
• Piccole epifisi irregolari appiattite
• Ulcera perforata
• Herpes genitale
• Labiale e palato della schisi mediale
• Mutazioni nel gene AGPAT2
• Malattia di Crohn
• Scarsa cognizione
• Celle CD4 + T diminuite
• Pseudoobstruction intestinale ricorrente
• Osteosclerosi cranica
• Tetrasomia a mosaico 12p nei fibroblasti cutanei
• Emorragia uterina
• Rash cutaneo delle braccia
• Diarrea del viaggiatore
• Cyclopia
• Colangite sclerosante secondaria
• Ipoglicemia ipoketotica
• Grandi dislocazioni articolari (specialmente le ginocchia)
• Herpes labiale
• Aumento della osteocalcina
• Actinomicosi pelvica
• La leptina è diminuita
• Tremore esacerbato da stress ed esercizio fisico
• Stomatite di Vincent
• Contrazioni uterine non coordinate
• Mutazione nel gene Dynactin 1
• Ipoplasia digitale distale
• Amebiasi
• Leiomiosarcoma uterino
• Siero
• Colangiocarcinoma intraepatico
• Cebocefalia
• Ischia affusolata
• Ipocalcemia neonatale
• Osteomielite vertebrale
• Lesioni cistiche liche nelle ossa appendicolari
• Grandi follicoli attorno allo sviluppo di corone dentali
• Onicomicosi subunguale prossimale
• Unghie gialle
• Tremor - Small Amplitude High Frequency - Restricted to the Hands
• Tratti aggressivi passivi
• Nessun sintomo sensoriale
• Accorciamento degli arti mesomelici o rizomelici
• Test di funzionalità epatica anormale
• Contrazione uterina anormale
• Clorochina
• Fistola gastroduodenale
• Colli femorali stretti
• Deep Rapot Scrotal
• Meningoencefalite amebica
• Età all'esordio da 3 a 23 anni
• Conservare alcuni tessuti adiposi meccanici
• Idrocefalo normoteso
• Frattura del femore distale
• Lesioni iniziali di imbardate
• Contrazioni articolari lievi
• Tratti ossessivo-compulsivi
• Debolezza muscolare degli arti inferiori (si verifica dopo)
• Le contratture si sviluppano con l'età
• Febbre oscillante
• Incompetenza cervicale
• Polmonite lipidica
• Sclerosi laterale amiotrofica
• Assenti Tratti Olfattivi e Bulbi
• Assenza quasi completa di tessuto adiposo metabolicamente attivo
• Epifisi femorale capitale piccola, appiattita
• Infezione da parvovirus
• EMG mostra evidenza di denervazione
• Difficoltà a camminare, correre, salire le scale
• Rapporto CD4 / CD8 invertito
• Distorsione dell'anca
• Appendicite
• Difficoltà respiratoria dovuta alla paralisi delle corde vocali
• Disabilità del linguaggio
• Fenomeno di Koebner
• Appendice sacrale
• Orticaria da freddo
• Malattia di Parkinson
• Diabete mellito insulino-resistente alla pubertà
• Mielodisplasia
• Spesso ridotta come femmina fino alla pubertà
• Xanthine Kidney Stone
• Tenerezza della cresta iliaca
• Dysraphism sacrale spinale
• Lieve deterioramento cognitivo negli adulti
• Typhlitis
• Frattura dell'anca
• Causata da mutazioni nel gene Desmoplakin
• Spasticità degli arti inferiori e superiori
• Eterogeneità genetica (vedi CMT4A)
• Labbro 'Cupido-Arco'
• Pleuropericardite
• Emorragia del tratto urinario
• Possibilmente ereditarietà dominante legata all'X
• XY Karyotype
• Atrofia corticale cerebrale
• Uretrite
• Aneurisma retinico
• IgA molto bassa
• Distacco focale dei desmosomi negli spazi intercellulari
• Lentiggini centrofacciali o mucose
• Anemia
• Dolore al fianco che si irradia al testicolo
• Frattura del collo femorale
• Stenosi uretrale congenita
• Impulsività
• Mutazione nel gene SRY-Box 2
• Lobi sporgenti
• Grave disturbo
• Sono state segnalate solo donne
• Disturbo extrapiramidale
• Cambiamento vocale maschile di Pubertal
• Proctite
• Alternaria
• IgG molto bassa
• Acantolisi in tutti gli strati della pelle
• Myxoma delle palpebre
• Anemia da malattia cronica
• Dolore al fianco che si irradia all'inguine
• Gonfiore parotide
• Caratteristiche facciali grossolane nel tempo
• Ostruzione uretrale
• Sindrome di Felty
• Mesiale malformazioni cerebrali temporali
• Di solito inizia in piedi e gambe
• Malattia di Alzheimer
• Acanthosis Nigricans in pazienti con diabete
• Periepatite gonococcica
• Barba puber scarse
• Risonanza magnetica che mostra iperintensità delle gangli basali
• Difetto nel processo di ricombinazione VDJ
• Placche ipercheratotiche su tronco e arti
• Pigmentazione congiuntivale e sclerale
• Sindrome da ematuria benigna ricorrente
• Melioidosi
• Carcinoma ureterale
• Italiano
• Riduzione generalizzata della materia bianca
• Patereccio
• La biopsia nervosa mostra un calo del numero di fibre mielinizzate
• Polmonite da ipersensibilità
• Aumento del colesterolo totale
• Da normale ad aumentata circonferenza cranica
• Uretrite da clamidia
• 5 carenza di enzimi alfa-riduttasi 2
• Piccolo fegato
• Pseudofolliculitis Barbae
• Timo ipoplasico che spesso non ha corpuscoli Hassal
• Fragilità con vesciche - Insorgenza neonatale
• Malignità congenita di grandi unghie
• Artrite della colite ulcerosa
• Riduzione dell'ormone follicolo-stimolante
• Piccole orbite
• Iatrogenic Cushing's Disease
• Demielinizzazione e remielinizzazione (biopsia nervosa)
• Embolia grassa
• Test criptorchidi
• Pneumomediastino
• Peso alla nascita da normale a aumentato
• Aumento delle lipoproteine
• Piccoli denti
• Tracoma
• Numero variabile di cellule T circolanti attivabili CD45RO + DR +
• Ispessimento della pelle
• Più piccole cheratosi di punta - Palme e suole
• Attivata dall'uso di antibiotici
• Ulcera genitale femminile
• Ipertricosi
• Fratture femorali neonatali
• Ulcera peptica
• Linfangite
• Velocità di conduzione del nervo motore diminuita (<38 m / s)
• Nessuna struttura mulleriana
• Decelerazione postnatale di lunghezza
• Ipoventilazione alveolare extrapolmonare
• Tropheryma whipplei
• Tessuto adiposo del collo e del viso normale o aumentato
• Gelone
• Impronte digitali assenti
• Granulomi non castranti - Midollo osseo e linfonodi
• Assenza di utero e annessa
• Il conteggio delle cellule B è diminuito notevolmente
• Sindrome di Brill-Zinsser
• Aumento della massa muscolare
• Sinostosi radio-omerale
• Sclerodattilia
• Glicosuria renale
• Differenziazione Wolffiana
• Il coinvolgimento degli arti superiori può verificarsi in seguito
• Echinococcosi alveolare
• Lunghezza della nascita da normale ad aumentata
• Eczema Vaccinatum
• Aumento del tessuto adiposo tronculare sottocutaneo
• Mioritmia oculomastica
• Decolorazione gialla
• Sialoadenite cronica lieve
• Adrenocorticotropina diminuita
• Disturbo osseo
• Follicular Plugging
• Trachonychia
• Aumento della frequenza delle infezioni batteriche virali e fungine
• Craniosinostosi coronale e lambdoidale
• Sacchetto perineale cieco che ricorda la vagina
• Carcinoma della tuba di Falloppio
• Inizio dei sintomi nella prima infanzia
• Assente vagina superiore
• Riduzione della compliance polmonare
• Perdita di tessuto adiposo glutea
• Microfachia
• Encefalite da herpes zoster
• Raggio allungato con ipoplasia della testa radiale
• Panuveitis
• Testosterone normale o aumentato
• Amenorrea post parto
• Meningite da Tularemia
• Mutazione nel gene C II dell'apolipoproteina
• Sindrome di Kocher-Debre-Semelaigne
• Nuchal Skin Folds
• Incapacità di crescere nell'infanzia
• Persistenza del seno urogenitale - Cloaca
• Osteofita
• Epifisi femorale distale lievemente appiattita
• Carcinoma bronchioloalveolare
• Varicella polmonite
• Emorragia renale
• Tessuto adiposo intorno al collo normale o aumentato
• Uveite prevalentemente anteriore
• Corna iliache provenienti da fossa iliaca esterna
• Iodochesterolo Scansione surrenale
• Formazione DHT difettosa
• Sangue nuvoloso o rosa (lipemia)
• Tularemia polmonare
• Gastrina diminuita
• Esordio della perdita uditiva nell'infanzia o nell'adolescenza
• Carenza di fattore XII
• Contratture (bambini più grandi e adolescenti)
• Patella normale
• Ascesso dentale
• Diminuzione della capacità di diffusione del polmone
• Tessuto adiposo facciale normale o aumentato
• Human herpesvirus 3
• Sindrome di Waardenburg
• Insufficienza renale reversibile
• Sterno malformato
• Aumento dell'enzima di conversione dell'angiotensina
• Sindrome di Nephritis-Uveitis tubulointerstitial
• Il diidrotestosterone plasmatico è diminuito
• Chilomicronemia a digiuno
• Carenza del fattore X.
• Displasia cocleosulare
• Acropachia tiroidea
• Ipertonia
• Irregolarità metafisaria prossimale femorale
• Lesione renale
• Carenza di isomerasi ribosio-5-fosfato nei fibroblasti
• Alprazolam
• Varicella
• Relativamente relativamente lieve
• Vitiligine vulvare
• Ipoplasia glossaide della fossa
• Crescita e sviluppo ritardati
• Sclerosi tuberosa
• Diminuzione dell'apolipoproteina plasmatica C-II
• No sviluppo del seno o mestruazioni alla pubertà
• Agalactia
• Da moderata a grave sordità: insorgenza nel terzo decennio
• Preponderanza femminile
• Epatite neonatale
• Collo ampio e femorale corto
• Aumento del liquido cerebrospinale e del ribitolo e dell'ab-bitbitolo nelle urine
• Polmonite da radiazioni
• Cardiomiopatia
• Artropatia emofilica
• Dopa-Unresponsive
• Aumento della vitamina K
• Ritmo galoppante
• Tuberculide
• La mutazione nel gene HCRT è stata identificata in 1 paziente
• Pirimidinuria
• Mascolinizzazione alla pubertà
• Ormone paratiroideo diminuito o basso normale
• Malattia polmonare cistica
• Frequenza stimata di 1 su 40.000 nascite dal vivo
• Pelle sottile iperpigmentata
• Sindrome del tunnel cubitale
• Marcata deformità o assenza di epifisi femorali prossimali
• Emofilia B
• Lieve sensomotorio neuropatia
• Può progredire in altre regioni corporee dopo molti anni
• Irradiazione mediastinica
• Vibrio parahaemolyticus
• Triptofanemia
• Angiomata Spider Multiple
• Causata dalla mutazione nel gene dell'ipocretina (HCRT)
• Diaminoaciduria (arginuria, lisinuria, cistinuria, ornitinuria)
• Insorgenza clinica entro i primi 2 anni di vita
• Perdita di terzo esterno del sopracciglio
• Cataratta congenita
• Vibrio vulnificus
• Variabilità interfunzionale e intrattabile del fenotipo
• Mutazione del fattore II
• Eterogeneità genetica (MADA)
• Ipertrigliceridemia
• Rotazione dell'anca limitata
• Età media all'esordio: 15 anni (intervallo: 4-40 anni)
• Skull Defect at Vertex
• Iperprolattinemia
• Ulcera phagedenic tropicale
• Smagliatura
• Associazione HLA-DQw6 (DQB1 * 0602)
• Hyperarginemia
• 25-idrossivitamina D3 normale
• Aumento della densità ossea
• Sindrome di Alpers
• Lesioni della materia bianca
• Cataratta giovanile
• Mutazione nel gene ZMPSTE24
• Factitia di Thyrotoxicosis
• Lieve irregolarità dei corpi vertebrali
• Tensione pneumotorace
• Imene vaginale imperforato
• Miosite tropicale
• Distonia degli arti superiori
• Valvola polmonare displasica
• Si può verificare un aumento di peso rapido
• Osteoartrite
• Quadriplegia spastica progressiva
• 1,25-diidrossivitamina D3 marcatamente diminuita o assente
• Grandiose idee
• Farmaco antibiotico
• Alopecia congenita
• Poliuria
• Piccole patelle irregolari
• Spasmo facciale
• Pneumotorace
• Sindrome di Edwards
• > 99% delle mutazioni: FGFR3, G380R
• Anomalie cardiache
• Movimenti rapidi, a scatti
• Naso chiuso
• Disturbi notturni del sonno
• Carenza di Argininosuccinasi epatica
• Apnea ostruttiva del sonno
• Rigida personalità
• Vedere la descrizione del fenotipo eterozigote
• Diminuzione della crescita dei peli
• Infezione acquisita in comunità
• Mucinosi follicolare
• Espressione cristallina Alpha B in oligodendrociti
• Eliminazione interstiziale o terminale di 18q
• Sindrome di Parry-Romberg
• L'80% causa nuove mutazioni
• Plasma citrullina alta
• Piccoli centri di ossificazione secondaria - Miniepifisi
• Sindrome di Patau
• Paralisi del sonno all'inizio o alla fine del periodo di sonno
• Acroosteolisi clavicolare progressiva
• Contusione polmonare
• Pseudogotta
• Rickettsia mooseri
• Virus
• Maggior parte dei casi diagnosticati a 10-15 anni
• Diminuzione della crescita della barba
• Toxoplasmosi cerebrale
• Ampio collo femorale deformato
• Autosomica dominante con penetranza completa
• Planovalgus
• Creste cutanee assenti o sparse
• Tinea capitis
• Atrofia del giro dentato dell'ippocampo
• Sindrome da trisomia X.
• Tumore del sellare con estensione soprasella
• Rickettsia prowazekii
• Lesione tracheale
• Resistenza a ipertensione diastolica moderata e severa
• Petecchie palatali
• Mutazioni nel gene ABCC6
• Deposito Subungual Giallo
• Rapporto tra maschi e femmine 7: 1
• Ipertensione renale
• Femora prossimale anormale con Miniepifisi
• Tapering Digits
• Punta nasale depressa
• Mutazione nel gene del recettore 3 del fattore di crescita dei fibroblasti
• Demenza (inizio nel quinto decennio)
• Alopecia areata
• Anomalia di Ebstein
• El Salvador
• Amenorrea
• Fistola del condotto toracico
• Capelli grossolani del cuoio capelluto
• Ipertensione nefrovascolare
• Doppio impulso apicale
• Irritazione della gola
• Stasi vascolare
• Vertebre normali
• Eterogeneità genetica di CMT assonale
• Lesione del nervo ottico
• Clastothrix
• Acetabulae a radici piatte
• Disturbi atopici (Eczema, allergia alimentare, asma)
• Orecchie piegate male
• Trombocitopenia autoimmune
• Salmonella typhi
• Ampie sopracciglia laterali
• Iperparatiroidismo primitivo
• Claudicazione intermittente (30%)
• Rottura traumatica di vasi polmonari
• Aumento del soffio al cuore con Valsalva
• Tosse acuta
• Lassità articolare generalizzata
• Iperidrosi - Mani e piedi
• Staphyloma sclerale
• Esordio dal quarto al sesto decennio
• Narrow Sacroiliac Groove
• Trichomonas Vaginitis
• Labbro Inferiore Protuberante
• Piccole orecchie posteriori ruotate
• Test Widal positivo
• Pseudohyponatremia
• Helice spesse
• Calcificazioni
• Poliposi naso-sinusale
• Mucolipidosi Tipo 1
• Cardiopatia ipertensiva
• Infezioni del tratto respiratorio inferiore
• Coinvolgimento lieve dell'arto superiore
• Displastico di Ilio
• Causata dalla mutazione nel gene Early Response Response-2
• Progressis Cutis Verticis Gyrata
• Trichinellosi
• Faccia senza espressione rigida
• Breve frenulo
• Gravidanza gemellare
• Macchie di lana di cotone
• Pancitopenia
• Macule marroni in reticolo reticolare
• Leucociti diminuiti
• Cristalluria
• Sindrome del tunnel carpale
• Helic Over-Folded
• Perdita di un'ambientazione indipendente a 30 anni dall'esordio
• Stato asmatico
• Interpedicola progressiva Restringimento della colonna lombare
• Pelle spessa grossa
• Stillborn (30%)
• Trichinella meningoencefalite
• Eterogeneità genetica (cfr. ECA1-600131 e ECA3-607682)
• Emorragia a forma di fiamma
• Angoli rovesciati della bocca
• Capezzoli ampiamente distanziati
• Noduli granulomatosi cronici
• Proteinosi alveolare polmonare
• Asma allergica
• Rash cutaneo addominale
• Epicanthal Folds lieve
• Ginecomastia
• Incapacità di alzare gli occhi sopra la linea mediana orizzontale
• Stenosi spinale congenita dovuta a peduncoli corti - Soprattutto lombare
• Skin Palmar ridondante
• Placenta piccola o anormale
• TC addominale che mostra piccoli reni
• Coloboma
• Orecchie grandi, dismorfiche
• Enterocolite necrotizzante
• Hyperconvex Nails
• Mutazione nel gene GABRG2
• Lesioni acneiformi
• Artrosi cervicale
• Ispessimento periostale delle ossa tubolari lunghe
• Oftalmoplegia parziale restrittiva
• Placche terminali vertebrali sclerotiche
• Polmonite interstiziale acuta
• Degenerazione tubulare renale
• Sindrome di Treacher Collins
• Difetto posturale
• Lordosi lombare esagerata durante l'infanzia e l'età adulta
• Peduncolo cerebellare superiore spesso e allungato
• Orecchioni malformati
• Sindrome da lisi tumorale
• Conti per 5-15% di epilessia infantile
• Eritropoiesi extramidollare sintomatica
• Francisella tularensis
• Estrusione di depositi di calcio
• Ptosi bilaterale congenita
• Pseudo-ptosi
• Corpo allentato osteocondrale
• Ingrandimento dell'epifisi femorale prossimale
• Comportamento sessuale inappropriato
• Eruzione truncale maculopapulare
• Rigetto del trapianto di fegato
• I sequestri possono persistere nell'età adulta
• Coccidioidomicosi
• Neuro-osteoartropatia di Charcot
• Diametro biparietale stretto
• Otite media ricorrente nell'infanzia e nell'infanzia
• Fossa interpeduncolare profonda
• Hamartoma epatico
• Artrite psoriasica
• Lax, pelle rugosa
• Pelle frontale ruvida, spessa e solcata
• Coinvolgimento unilaterale (occhio destro)
• Cistite emorragica
• Osteosarcoma
• Restringimento degli spazi comuni
• Saturazione dell'ossigeno arterioso diminuita
• Prominente pattern venoso addominale
• Altezza media femminile: 124 cm
• Spondilite anchilosante
• Osteoartrite del ginocchio
• I sequestri possono essere rimessi nell'adolescenza
• Mancanza di comunicazione verbale
• Schwannomi multipli
• Infezione esantematica
• Patch Shagreen
• Pectus carinatum congenito
• Melanosi pustolare neonatale transitoria
• Inizio dei sintomi all'età di 2-6 anni
• Placche gialle e piatte
• Assenza di ossa carpali
• Infezione da pneumococco
• Sarcoma di Ewing
• Cardiomegalia
• Artrosi della spalla
• Disfonia dovuta alla debolezza muscolare
• Altezza media maschio adulto: altezza 131 cm
• Eterogeneità genetica - Vedi la suscettibilità alla sindrome di Asperger
• TC cerebrale che mostra calcificazione periventricolare
• Ernia di Schmorl
• Difettosa immunità cellulare
• Oligodattilia bilaterale postassiale o oligosindattilia
• Carenza di Transcobalamin II
• Mutazione nel gene Septin 9
• Frequenza portante in Finlandia 1:40
• Progressione delle lesioni cutanee
• Alta frequenza di crisi di assenza
• Chemioterapia
• Eunuchismo
• Ipotonia nell'infanzia e nella prima infanzia
• Vacuoli bordati con materiale granulare basofilo
• Pancreatite
• Artrite del ginocchio
• Amiloidosi tracheobronchiale
• Displasia della pelle
• La calcitonina è diminuita
• Associata a sindrome dell'X fragile
• Ponte lungo nasale
• Sinfalangismo allucale
• 98% dei casi finlandesi a causa di una mutazione
• 3-4-Hz Spike e Multispike-and-Slow-Waves
• Idrocefalo occasionale
• Lesioni PXE mucosali (aspetto interno del labbro inferiore, guance, palato)
• Voce iponasale
• Fibre atrofiche angolate
• Coxartrosi
• Atrofia ottica
• Carenza di acidi grassi essenziali
• Polmone dei formaggi
• Petechia cervicale
• Toxocariasi
• Rugger-Jersey Spine
• Associata a fenilchetonuria non trattata
• Denervation in Affected Limb (EMG)
• Aumento della frequenza nella popolazione finlandese
• Aplasia o ipoplasia di alluce
• EMG mostra le modifiche miotoniche
• Starnuti indotti dalla luce
• Occhi di Gufo (macchie iperpigmentate accoppiate)
• Otite media ricorrente
• Si possono verificare crisi febbrili
• Acromegalia
• Larva oculare Migrans
• Depositi lipidici retinici
• Alcalosi metabolica
• Atresia esofagea
• Aspartylglucosaminuria - Attività poco assente
• OASD
• Trichinella spiralis
• Associata alla sclerosi tuberosa
• Symphalangism del quinto dito
• Il numero di episodi varia da 1 a molti
• Debolezza dell'estensore del dito e del polso
• Alluce distalmente ampio
• Optic Head Drusen
• Rinorrea posteriore
• Assoni giganti con accumulo di neurofilamenti disorganizzati
• Duodenite cronica
• Web esofageo
• Appiattimento e impronta anteriore dei corpi vertebrali
• Gozzo nodulare tossico
• Aplasia o ipoplasia delle falangi medie delle dita 2a e 5a
• Si verifica in 2-5 per 10.000 individui
• Neoplasia endocrina multipla tipo 1
• Bartonella quintana
• Intossicazione digitalica
• Ipercalciuria idiopatica
• Debolezza dell'estensore del piede
• Ampia falange distale del pollice
• Disturbo allelico a NF1
• Mutazione nel gene SLC34A2
• Congestione nasale
• La biopsia nervosa mostra l'assonopatia
• Disfagia dovuta alla debolezza muscolare
• Ulcera preparatoria
• Esofagite medicamentosa
• Completa sindattilia / sinostosi delle dita 3a e 4a
• Disturbo adenoide
• Onda T bifasica
• Malattia da reflusso gastroesofageo
• Eventualmente fibrosi progressiva
• Frequenza 1 in 100.000-130.000 nascite dal vivo
• Tumori spinali necessari per la diagnosi
• Iperfosfatemia
• Dentizione anormale
• Esordio di 3 anni
• Choanal Atresia o Stenosis
• Più comune negli uomini (rapporto uomo-donna = 9: 1)
• Linfomaepitelio tonsillare
• Alopecia Parieto-Occipitale
• Craniotabes
• Chancroid della Vulva
• Pieghe palmonali trasversali bilaterali
• Respirazione della bocca
• Test di funzionalità polmonare Mostra deficit restrittivo
• Mutazione nel gene NF1
• Morte nell'infanzia a causa dell'insufficienza polmonare
• Tossicità diuretica
• Tubercolosi esofagea
• Fistola esofagotracheale congenita
• Infezione da HIV
• Aumento della serotonina (25%)
• Pochi pazienti con ritardo mentale da lieve a moderato
• Solitamente fatale
• Avvelenamento da toluene
• Grandi Fontanels anteriori
• Puntura lombare normale
• Malattia sessualmente trasmissibile
• Quattro dita su ogni mano
• Carenza di vitamina B
• Fibule relativamente corte
• Coinvolgimento diffuso bilaterale mediale e del polmone basale
• Freckling può o non essere presente
• Dismetria
• Panipopituitarismo
• Sviluppo del linguaggio alterato
• Malattia di Di Guglielmo
• Causata da mutazione nel gene del fattore di trascrizione TWIST
• Considerato un disturbo mieloproliferativo
• Lingua rivestita
• Anomalia renale congenita
• Tossicità da diisocianato di Toluene
• Fusione dei nuclei dentati e dei peduncoli cerebellari superiori
• Ulcera venerea
• Cheratocono bilaterale
• Ulnae relativamente breve
• Calcoli nodulari intra-alveolari ('Microliti')
• Sindrome da Chilomicronemia
• I punti Cafe-Au-Lait possono o non essere presenti
• Protoporfiria eritropoietica
• Anomalie EEG nel 20-50% dei casi
• Ernia inguinale
• Esordio all'età di 20-50 anni
• Enoftalmo
• Ipertensione intracranica dovuta alla fusione cranica multisuturale
• Sindrome di Tolosa-Hunt
• Agenesia o Ipogenesi del Verme cerebellare
• Perdita dell'udito congenita profonda (250-8.000 Hz)
• Cisti di Meibomio
• Biopsia endometriale anormale
• Toxocara canis
• Metafisi irregolari
• Spesso fatale in Utero
• Frattura della costola
• I neurofibromi possono o non essere presenti
• Ipotiroidismo secondario
• Ritardo mentale nel 75%
• Fusione di geni FIP1L1 e PDGFRA
• ECB2
• Sindattilia - Spesso 3-4 dita
• Cristalli Charcot-Leyden nelle feci
• Diarrea nel bambino
• Aumento dell'estrogeno
• Movimenti rotolanti
• Megacolon acquisito
• Brachidattilia del piede
• Tampon Use
• Cardiomiopatia dilatativa
• Forse noduli di Lisch
• Broncodisplasia lieve
• Scia tacca sciatica
• Gozzo
• Lateral Displaced Fifth Finger (Adulti)
• Infiltrazione cardiaca degli eosinofili
• Anormalità della membrana eritrocitaria
• 1 ° Metatarso Assente
• Febbre emorragica da zecche
• Utero ingrandito
• Pica
• Anestesia trigeminale
• Taglio cesareo
• Piccoli piedi larghi
• Staphylococcus Aureus nella coltura vaginale
• Per la forma autosomica recessiva simile Vedi CLN4
• Ispessimento della membrana pleurica
• Carenza di acido folico
• Sindrome da apnea del sonno
• Ossificazione precoce delle epifisi femorali capitali
• Eritroblastosi fetale
• Aumento degli eosinofili senza mieloblasti nella biopsia del midollo osseo
• Camptodattilia
• Bifid Terminal Phalanges - Digits 2 and 3
• Probabilmente parkinsonismo
• Segni interstiziali su raggi X.
• Sindrome di Wernicke-Korsakoff
• Carpal Bone Fusion
• Sanguinamento post-coitale
• Osteomielite della tibia
• Hot Thyroid Nodule
• Deformità delle unghie
• Emorragia postpartum
• Livelli di vitamina B12 elevati
• Epifisi piccole e piatte
• Ipogonadismo maschile
• Nessuna allergia concomitante
• Trident Acetabular Roofs
• Eritema neonatale
• Sindattilia lieve
• Ipoplasia metacarpale
• Inizio nel secondo al quarto decennio di vita
• Linfangite episodica
• Ansia cronica
• Myxedema Pretibiale
• Aumento della tireoglobulina
• Aumento di interleuchina 10
• Desquamazione tra le dita
• Artropatia progressiva
• Gigantismo
• Necator americanus
• Grande ischio
• Cisti nabothiana
• Nessuna infezione parassitaria concomitante
• Assenza di falangi prossimali
• Hypoplastic Iliac Wings (Infanzia)
• Rosolia
• Tubercolosi polmonare
• Ulcere distali indolori dovute a neuropatia sensoriale
• Tiroidite silente
• Biopsia rettale anormale
• L'edema si ripresenta con le infezioni
• Sindrome allelica da Sindrome di Stickler di tipo 3
• Trichophyton rubrum
• Artralgia ad esordio infantile
• Spina calcaneare
• Anemia falciforme
• Ancylostoma duodenale
• Cervicite mucopurulenta
• Falangi ipoplastiche (dita 2-5)
• Coinvolgimento del sistema nervoso periferico
• Piccola Ilia
• Estremità della nervatura irregolare bulbosa
• Tessuto tiroideo ectopico
• L'ormone luteinizzante è diminuito
• Fibrillazione atriale
• Diminuisce il numero di piccole fibre mielinizzate e non mielinizzate
• L'edema è presente alla nascita e poi diminuisce lentamente
• Perdita dell'udito neurosensoriale non sindromica congenita non progressiva
• Trichophyton mentagrophytes
• Genu Valgum (presente ad 1 anno)
• Versamento articolare
• Disabilità entro la fine del primo decennio
• Deviazione radiale delle dita
• Craniosinostosi di Lambdoid coronale e / o suture metopiche
• Eritema infettivo
• Ipersensibilità alle radiazioni ionizzanti
• Strongyloidiasis intestinale
• Le colonne spinali dorsali sono di dimensioni ridotte
• Edema sottocutaneo generalizzato
• Trabecolazione della vescica
• Grumo della tiroide
• Microsporum
• Fissata la flessione del gomito dalla nascita
• Demenza alcolica
• Un set di toenails lungo e profondo
• Transizione del midollo spinale
• Esordio nel periodo neonatale o prima di 2 anni di età
• Grave brachidattilia
• Naso sottile, lungo, appuntito
• Epatite
• Pel Ebstein Fever
• L'atassia diventa evidente alla fine del primo anno di vita
• Eritema migrante
• Sollecitare l'incontinenza urinaria
• Ritardo di crescita lieve
• EMG mostra neuropatia assonale cronica
• Trichophyton tonsurans
• Linfoma della tiroide
• Progressivo spazio intervertebrale ristretto
• Chin Cleft orizzontale
• Voce rauca a causa della parodia del cavo vocale
• Narrow Cervical Spinal Canal
• Plagiocefalia (asimmetria orbitale)
• Necrosi della mascella
• Modificazioni dei capelli progenici
• Biopsia del linfonodo che mostra cellule di Reed-Sternberg
• Mutazioni nel gene Cathepsin K
• Distale areflessia
• Preparazione KOH che mostra Hyphae fungine
• Ipoplasia del collo del femore
• Ipertensione portale
• Progressive Endplate Irregularity
• Cellulite del viso
• Lesione prostatica
• Malattia tiroidea
• Radicolite cervicale
• Occasional Bulb Formations Bulb
• Distrofia delle unghie con sovracurvatura
• Orecchio lungo e prominente
• Tricotillomania
• Alterazioni della pelle sclerodermiche
• Iporeflessia distale
• Rickettsia acari
• Chiodi appiattiti
• I pazienti possono avere solo crisi convulsive, solo discinesia o entrambi
• Emospermia
• Numero diminuito di fibre mielinizzate
• Glomerulonefrite post-streptococcica
• Adenoma Tossico Tossico
• Grave cifoscoliosi progressiva
• Disturbo cervicale
• Alta, fronte piatta
• Capo Verde
• Cardiomiopatia secondaria
• Rickettsia conorii
• Cambiamenti cutanei progenici
• Debolezza muscolare distale degli arti dovuta a neuropatia periferica
• Numerosi granuli di Keratohyaline di grandi dimensioni in cheratinociti superficiali
• Avvelenamento da mercurio
• Pelle rugosa su Dorsa di dita
• EEG interictale mostra 3-4 Hz Spike-and-Slow-Waves generali
• Grave perdita sensoriale distale
• Dribbling urinario
• Ergotismo
• Laringe, tracheo-, broncomalacia
• Cisti tiroide con emorragia
• Burkina Faso
• Contratture articolari - Insorgenza dell'età scolare
• Beriberi Cardiaco
• Presente di anticorpi immunoglobuline
• Cancro cervicale
• Ginocchio valgo
• Atrofia muscolare dell'arto distale dovuta a neuropatia periferica
• Disidrosi
• Infiltrati linfoistiocitici superficiali perivascolari lievi
• Acro-osteolisi delle falangi distali
• La creatina chinasi sierica può essere normale
• Rara rigenerazione assonale
• Distrofia muscolare erbica
• Brachymesophalangy di mani e piedi
• Massa prostatica
• Adenoma Follicolare Tiroide
• IgM monomerica
• Malattia di Dupuytren
• Adulto Altezza 110-130 cm
• Biopsia intestinale che mostra i macrofagi positivi alla PAS
• HLA-Dw12
• Virus del papilloma umano
• Sharp 'Lightning'-come il dolore
• Eterogeneità genetica (vedi LGMD2A)
• Piodermite
• Immunoreattività per le proteine Z-Disk
• Guaine di Myelin sottili
• Narrow Ilia
• Sindrome del mioclono notturno
• Indurimento prostatico
• Sindacato parziale di dita e dita dei piedi
• Varicocele
• Ridotti i livelli di IgG - In particolare la sottoclasse IgG2
• Scorbuto
• Lunghezza per età 6 mesi <3 ° percentile
• Grande effusione pericardica
• Fibrillazione atriale parossistica
• Sindrome di Zellweger
• Il gusto è aumentato
• Età media all'esordio: 12,5 anni
• Normale velocità di conduzione del nervo motore (NCV)
• Ottuso Angolo della Mandibola
• Degenerazione Z-Disk
• Blocco cardiaco
• Sequestro di consapevolezza di compromissione della focale
• Aumento dei livelli di antigene carcinoembrionario
• Tenerezza della prostata
• Craniosinostosi - Coronale con o senza sutura sagittale
• Tumore a cellule di Leydig
• Massa submentale
• Spalle curve (più prominente negli adulti)
• Disturbo comportamentale del sonno REM
• Histoplasma duboisii
• Meningite batterica
• Disturbo allelico alla malattia di Charcot Marie tipo 1A
• Mutazione nel gene TCAP
• Fibre necrotiche isolate
• Chiusura ritardata della sutura
• Hoffman vivace e riflessi palmo-mentali
• Torsione delle appendici e dell'epididimo
• Eiaculazione dolorosa