14901 a 15000 query più comuni

Lista rappresenta un campione di sintomi, malattie e altre domande. Aggiornato settimanalmente

• Scotoma centrale su Goldmann Visual Field
• Chilomicronemia - Digiuno refrattario
• Perdita secondaria di Merosin e Desmin
• Acetabula orizzontale con speroni mediali e laterali
• Insorgenza dei sintomi di solito in età adulta
• Ipoplasia delle ossa del viso
• Mutazione nel gene RNASEH2A
• Inizio tra 7 e 18 anni
• Inarcamento anteriore delle diafisi delle tibie
• Autoanticorpi mitocondriali del siero
• Full Upper Lip
• Polmone sinistro trilobato
• Ritardato sviluppo psicomotorio
• Eruzione ritardata del dente deciduo
• Malassorbimento di vitamine grasse e liposolubili
• Atrofia maculare centrale
• Sensibilità vibratoria diminuita del braccio
• Glicosilazione difettosa di destroglicano alfa vista su biopsia
• Suture ampiamente aperte
• Mutazione nel gene V del fattore di coagulazione
• Aumentata la larghezza nasale
• Peso corporeo basso <10 ° centile
• Aumento della frequenza nelle Isole Faroe
• Full Lower Lip
• Malformazione della colonna vertebrale
• Steatorrea lieve
• Dita leggermente affusolate distanti
• Aumento dell'interferone fluido cerebrospinale
• Assenza dei bulbi olfattivi
• Sono state segnalate due famiglie non correlate
• Sgabello Acholic
• Diminuzione della sensibilità al dolore e alla temperatura del braccio
• Granularità maculare
• Debolezza e atrofia dei muscoli progressivi
• Aumento della perdita fetale
• Fontanelle persistenti
• Papule sul labbro
• Costole a coppa
• Aumento degli esteri di carnitina nelle urine
• Tessitura ascellare
• Esordio prima dei 10 anni in tutti i pazienti
• Nessuna evidenza di infezione prenatale
• Corpo vertebrale incorporato L5
• Distruzione del piatto limite
• Carenza di enzimi respiratori mitocondriali I, III e IV
• Bright Blue Eyes
• Progressive Liver Failure
• Debolezza unilaterale al braccio
• Effetto del fondatore nei viaggiatori irlandesi
• Aumento del rischio di preeclampsia
• Agyriaceae
• Pseudoidrocephalus
• Mutazione nel gene SLC39A5
• Estensione delle articolazioni ridotta (spalla, gomito, ginocchio, caviglie)
• Aumento del lattato fluido sierico e cerebrospinale
• Palmar Xanthoma
• Distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2L è un disturbo allelico
• Assenza di colangioli
• Orecchie anteriori ruotate
• Calcificato False Cerebri
• Assenza dei nervi cocleari
• Infiammazione non specifica indicata sulla biopsia
• Prominente Sulci
• Lesione del plesso brachiale
• Carenza di glucocorticoidi si verifica nella metà infanzia
• Strabismo complicato
• Focal Atrophy of Choroid
• Piccoli denti non densi
• Mantenimento dell'ambulazione indipendente
• Riflessi tendini profondi
• Deplezione del mtDNA nel muscolo scheletrico
• Mutazione nella famiglia dei portatori di soluti 25 Membri 1 Gene
• Iperostosi calvarica
• Abduzione dell'anca
• Livelli di pterina fluidi cerebro-spinale elevati
• Duplicazione di 186-260 kb su 16p13.3
• Allelico a Brachidattilia Tipo A1
• Causata dalla mutazione nel gene Sry Box 10 (SOX10 602229-0005)
• Piccolo movimento di arto spontaneo
• Lunghezza assiale aumentata
• Insorgenza di ritardo della crescita in Utero
• Lesione del motoneurone inferiore
• Tortura della retina vascolare
• Esordio da 20 a 51 anni
• Ritardo mentale variabile
• Coppettazione metafisaria - metacarpi e falangi
• Neuropatia periferica assonale e demielinizzante
• È stata segnalata l'insorgenza successiva
• Naso a forma di becco
• Assenza di capelli alla nascita
• Dita posizionate prossimamente
• Debolezza extraoculare muscolare lieve
• Floppiness
• Dilatazione del vestibolo
• Livelli di interferone fluido cerebrospinale elevati
• Allelica alla sindrome tricorinopalangea di tipo 3 (TRPS3 190351)
• Età media all'esordio: 48 anni (intervallo: 38-64 anni)
• L'imaging mostra anomalie nei segnali nei gangli basali
• Riflesso bicipite bilaterale diminuito
• Mutazione nel gene MCM4