14501 a 14600 query più comuni

Lista rappresenta un campione di sintomi, malattie e altre domande. Aggiornato settimanalmente

• Gli studi radiografici mostrano un singolo centro di ossificazione nello sterno
• Astereognosi
• Corpo estraneo nell'orecchio
• Rigidità calcificatrice discreta
• Incapacità di chiudere completamente gli occhi durante il sonno
• Progressiva perdita dell'udito ad alta frequenza
• Coinvolgimento autonomo non in tutti i casi
• Ipoplasia Humeri Variabile
• Causata dalla mutazione nel gene Xasc di Tenascina
• Emorragia subaracnoidea
• Prominenti gomiti
• Deformità del ginocchio Varo o Valgo
• I sintomi lievi possono verificarsi negli anni dell'adolescenza
• Progressive Pectus Excavatum
• Mutazione nel gene CLCNB
• Piccola Alae Nasi
• Prominente venoso superficiale
• Aumento del riflesso della caviglia
• Sindrome del lobo medio
• Pieghe profonde del piede
• Cheratite cronica
• Volta cranica asimmetrica
• Coinvolgimento fibroso variabile
• Assenza di recettori e fibre sensoriali cutanee
• Epifisi appiattite e irregolari
• Estensione dei gomiti limitata
• Insorgenza di solito tra 30 e 50 anni
• Ossificazione cartilaginosa progressiva dei Pinnae
• Pochi Neutrofili maturi nel midollo osseo
• Tubuli di raccolta dilatati
• Cortisolo medio al plasma a 24 ore leggermente elevato
• Cardiomiopatia indotta da farmaci
• Hypocalciuria o Normocalciuria
• Cambiamenti non specifici nell'EEG interictale (15-20%)
• Bassa pressione intracranica
• Avvelenamento da Conium Maculatum
• Aplasia o ipoplasia del femore
• Una certa perdita di fibre non mielinizzate
• Scarsa crescita nell'infanzia
• Nare di tipo proboscide
• Testosterone diminuito o aumentato
• Amiloidosi renale a esordio tardivo
• Fallimento dell'eruzione dei denti secondari
• Causata dalla mutazione nel gene Laminin Alpha 1
• Hyperchloridura
• Incapacità di sedersi o stare in piedi in modo indipendente
• Anomalie genito-urinarie
• Pale Stiff Pinnae
• Suscettibilità alle infezioni piogeniche
• Mutismo
• Intossicazione alimentare da stafilococco
• L'EEG interictale è normalmente normale
• Grave perdita di fibre mielinizzate (biopsia del nervo nervoso)
• Coinvolgimento bilaterale, spesso asimmetrico di femore
• Anomalie dei soggetti bianchi subcorticali (MRI)
• Appendice nasale della linea mediana
• Vedi anche EDMD X-linked
• Caratteristiche miopatiche secondarie
• Cefalea episodica
• Eterotopia maculare
• Nefrocalcinosi è assente
• Difetto anticorpale polisaccaride
• Grave Ipotonia globale
• Ipoplasia Midface lieve
• Generalizzazione secondaria in circa il 33%
• Salmonellosi
• Smalto diminuito
• Soft Palate Paralysis
• Asse ischiale verticale
• Gag Reflex Impaired
• Causata dalla mutazione nel gene dell'azidasi solfita
• Aumentato rischio di morte cardiaca improvvisa
• Punteggiato, lesioni sub-RPE giallo-bianche e ERG focale subnormale
• Short Pons
• Neuropatia sensoriale periferica lieve
• Sistema iperattivo renina-angiotensina
• Inizio delle manifestazioni della pelle dalla nascita alla pubertà
• Alcuni pazienti potrebbero avere un coinvolgimento cardiaco isolato
• Disgenesi della camera anteriore
• Una famiglia con 2 sorelle è stata segnalata a marzo 2010
• Statura al di sotto del 25 ° percentile
• Follicolite decalvante
• Decorticare la postura
• Mutazione nel gene HOXC13
• Grande foraggio otturatore
• Riflesso corneale alterato
• La retinopatia può essere simile alla retinite pigmentosa
• Coinvolgimento del muscolo pelvico (sintomo tardivo)
• I corpi di Howell-Jolly visti nello striscio di sangue periferico
• Mutazione nel gene dell'elastina
• Alta frequenza delle mutazioni De Novo
• Inizio della distonia a 12 anni
• Atrofia e debolezza dei muscoli della lingua, della mandibola e della gola
• Elevazione e splaying dei peduncoli cerebellari superiori
• Posture decerebrate
• I capelli possono essere facilmente strappati senza forza
• Difetti anteriori dell'occhio
• IgG basso con deficit di anticorpi
• Ossificazione della cartilagine costale
• Risposte a cono ridotte e ritardate sull'elettroretinografia