12201 a 12300 query più comuni

Lista rappresenta un campione di sintomi, malattie e altre domande. Aggiornato settimanalmente

• La morte nell'infanzia spesso i risultati di insufficienza respiratoria
• Emocromo anormale
• Deterioramento neurologico lentamente progressivo
• Trovata prevalentemente nella popolazione amish
• Anomalie dell'arteria carotide interna
• Bradicardia sinusale
• Acinesia
• Piccola prostata
• Atassia cerebellare ad insorgenza in età adulta
• RM cerebrale o TC normale
• Cerebrospinale ipoplasico
• Alta prevalenza di FSH da insensibilità agli androgeni
• Si verifica nella parte destra nel 75% dei casi
• Spazi intervertebrali ampliati
• TC cerebrale che mostra i ventricoli ingranditi
• Pyoureter
• Causata dalla mutazione nel gene Alpha-Actin-1
• Causata dalla mutazione nel gene MKKS
• Mutazioni nel gene SGSH
• Boot / Shoe Maker
• Carfologia
• Schizofrenia
• I sintomi si stabilizzano entro 4 settimane
• Rene assente
• Disturbo allelico a Brachidattilia di tipo B
• Short Broad Feet
• Carenza parziale di legame al DHT citoplasmatico
• Tutte le caratteristiche sono unilaterali
• Arteria succlavia aberrante sinistra
• Sclerosi periorbitale
• Abulia
• Forma grave: nessuna attività spontanea alla nascita
• Idrocefalo comunicante
• Carenza di Eparan N sulfatasi nei fibroblasti e negli amniociti
• Imperforate Anus (8%)
• Brividi
• Displasia delle unghie (35%)
• Andatura lenta
• Lassismo addominale
• Depressione periombelicale
• La malattia di Bartter
• Difficoltà con l'orientamento spaziale
• Ipoplasia del muscolo sopraspinato
• Potrebbe non manifestarsi clinicamente fino alla vita media
• Anomalia congenita nell'85%
• Bocca a forma di tenda
• Placca amiloide
• Denti poco calcificati
• Alcuni pazienti hanno un fenotipo attenuato
• Tunica Vaginalis Hydrocele
• Kingella
• Setto vaginale trasversale
• Rapida insorgenza iniziale dei sintomi
• Difetto di segmentazione sacrale
• Gomito supinazione limitata
• Appetito esagerato
• Anorexia Nervosa
• Spasticità
• Ipoplasia del muscolo infraspinato
• Elettroretinogramma mostra un'onda B ridotta nella maggior parte dei casi
• Disgenesia polmonare unilaterale primaria
• La forma grave non può mai raggiungere sedersi o camminare
• Degenerazione granulovaculare
• Narrow Chin
• Aumento del liquido cerebrospinale e della siero di lisina
• La morte si verifica in seconda o terza decade
• Rigor
• Hydrocele del cavo spermatico
• Pieghe labioscrotali ampiamente separate
• PHEP - Poste auricolari posteriori elicoidali
• Frenulum della lingua accorciato
• Thoracic Hemivertebrae (98%)
• Fistola perineale
• Micrographia
• Sindattilia
• Riflesso radicante negli adulti
• Progressive Loss of Vision
• Corteccia corta e spessa
• Monosomia per 22q11
• Insorgenza di solito tra il primo e il terzo decennio di vita
• Idrarthrosis intermittente
• Eikenella
• Cavitazione cistica della materia bianca
• Mutazioni nel gene N-acetil-alfa-D-glucosaminidasi
• Ipoplasia labiale genitale
• Nessun problema ai denti
• Earlobe Creases
• Scoliosi (77%)
• Umore disforico
• Assenza unilaterale del seno
• Linfogranuloma venereo
• Scissione intraretinale
• Demenza progressiva
• Pieghe della pelle o pieghe (collo o avambraccio)
• Mani e cifre snelle
• Carenza di N-acetil-alfa-D-glucosaminidasi nei fibroblasti
• Clavicole sclerotiche
• Escherichia Coli Antigene nel liquido cerebrospinale
• Atrofia cerebellare nella maggior parte dei casi
• Scroto anormale o assente