Xeroderma pigmentoso: sintomi, diagnosi e trattamento

I sintomi neurologici compaiono nei primi mesi di età, e il deficit intellettivo è comune, seguito in frequenza da spasticità, atassia e microcefalia.[dermatologianapoli.wordpress.com]
Oltre alle alterazioni cutanee, i pazienti presentano spesso anomalie oculari quali ectropion ed opacità corneali ed alterazioni neurologiche, come atassia, iporeflessia, ipoacusia neurosensoriale, disfagia ed alterazioni cognitive.[preventionandresearch.com]
Alcuni sottotipi della malattia sono associati a disturbi neurologici progressivi, bassa statura, capelli fragili e perdita della coordinazione muscolare (atassia). in foto: Credit: Himynameislax Chi colpisce lo xeroderma pigmentoso Lo xeroderma pigmentoso[scienze.fanpage.it]
In circa il 30% dei casi sono stati descritti disturbi neurologici di gravità variabile (microcefalia acquisita, diminuzione o assenza dei riflessi tendinei profondi, sordità neurosensoriale progressiva, spasticità, atassia, epilessia e deficit cognitivo[imalatiinvisibili.it]

Nel 30% dei soggetti con Xeroterma pigmentoso sono presenti anche anomalie di tipo neurologico: sordità, microcefalia, spasticità, atassia, corea, oftalmoplegia e ritardo mentale.[prevenzionetumori.it]

Tra i principali vi sono scottature e vesciche anche a esposizioni moderate di luce solare; sviluppo di lentiggini; macchie scure sulla pelle; epidermide secca; dolore agli occhi e ulcere della cornea.[cesenatoday.it]
[…] vi sono gravissime scottature e vesciche anche a esposizioni moderate di luce solare; sviluppo di lentiggini disseminate sin dall'infanzia; macchie scure sulla pelle; epidermide secca, ruvida e squamosa; vascolarizzazione oculare; dolore agli occhi e ulcere[scienze.fanpage.it]

XERODERMA PIGMENTOSO cfr anche questi link Pelle squamosa Lesioni della pelle Lesioni della pelle scure Lesioni della pelle rosse Carcinoma spino e basocellulare Lo xeroderma pigmentoso è un disordine ereditario dei meccanismi che presiedono alla riparazione[webalice.it]

Ricordando che i segni e i sintomi dello Xeroderma pigmentoso sono direttamente correlati al gene mutato e al tipo di mutazione avvenuta, tra i più comuni si riconoscono: estrema fotosensibilità ; lesioni cutanee gravi; alterazioni della cute (eritemi persi, iperpigmentazione[abilitychannel.tv]

Trattamento Il trattamento è rivolto ai sintomi. Altrettanto importante è prevenire l’insorgenza dei tumori cutanei (protezione solare, prescrizione di retinoidi) e asportare chirurgicamente quelli già formatisi.[starbene.it]
Non esiste una cura, ma diversi trattamenti in grado di mitigare gli effetti devastanti della malattia.[cesenatoday.it]
Terapia Non esiste alcun trattamento in grado di modificare il difetto genetico.[webalice.it]
L’unica speranza per il trattamento a lungo termine di questi pazienti è rappresentata dal trasferimento genico correttivo che possa ripristinare la capacità delle cellule cheratinociti di riparare il nucleotide.[osservatoriomalattierare.it]

Tuttavia, la prognosi dello xeroderma pigmentoso resta piuttosto infausta.[starbene.it]
Meno del 40% degli individui con la malattia sopravvive oltre i 20 anni anche se evitare la luce solare e sottoporsi a controlli regolari per valutare e curare i tumori della pelle porta a una buona prognosi.[cesenatoday.it]
PROGNOSI : La maggior parte delle persone con questa condizione muore di cancro della pelle in età adulta. Possibili complicazioni possono essere: Cambio dell’aspetto della pelle (deformazione); Cancro della pelle.[medicinalive.com]
La prognosi dei pazienti con XP è caratterizzata da un'alta morbilità e da una mortalità precoce.[preventionandresearch.com]
La prognosi è sensibilmente migliore nei sottotipi privi di disturbi neurologici. Meno della metà dei pazienti supera i venti anni di vita; la sopravvivenza massima è di circa 40 anni.[scienze.fanpage.it]

Eziologia: Tale condizione patologica si sviluppa a causa della mancata riparazione, da parte della DNA polimerasi-II , di tratti di DNA danneggiato.[il-corpoumano.it]

Epidemiologia L'affezione non ha predilezione di razza né di sesso ed è notevolmente rara. Si manifesta infatti circa in un individuo ogni 200000 nati vivi.[webalice.it]
EPIDEMIOLOGIA Lo xeroderma pigmentoso è una patologia molto rara. La sua incidenza, calcolata per l'Europa e per gli Stati Uniti, è di un caso su 1 milione di persone.[my-personaltrainer.it]

Distribuzione tra sessi

Distribuzione per età

Nella sezione sulla prevenzione, invece, si consiglia di fare attenzione ai rischi associati al riflesso della luce sulla sabbia, sulla neve e sull'acqua e ai rischi che presentano gli alogeni e l'illuminazione pubblica.[eurordis.org]
PREVENZIONE : Gli esperti raccomandano la consulenza genetica per le persone con una storia familiare di xeroderma pigmentoso che desiderano avere figli. [Fonte: ] Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico.[medicinalive.com]
Tra le attività di prevenzione contro l’eccessiva esposizione ai raggi solari è compreso il portare dovunque un dosimetro (per leggere i livelli UV).[il-corpoumano.it]

Xeroderma pigmentoso