Presentazione
Occhi
- Fotofobia
Le altre anomalie riscontrate comprendono lesioni oculari ( fotofobia, eversione del bordo palpebrale, congiuntivite, cancro delle palpebre, della congiuntiva o della cornea ), ritardo di crescita e disturbi neurologici ( ritardo mentale, epilessia ). [starbene.it]
È comune la fotofobia, il carcinoma oculare a cellule scquamose e il melanoma oculare. [orpha.net]
[…] l’esposizione al sole; Apparizione di bolle appena dopo l’esposizione al sole; Vasi sanguigni visibili sotto pelle; Zone di pelle che scoloriscono sempre più; Croste; Scaglie sulla pelle; Forte sudorazione; Disagio quando si è esposti in piena luce (fotofobia [medicinalive.com]
Oltre alle alterazioni cutanee, sono descritte modificazioni a livello degli occhi che vanno da fotofobia e iperlacrimazione a cheratiti, opacizzazione della cornea o atrofia della palpebra. [prevenzionetumori.it]
Pelle
- Fotosensibilità
Deutsch: Xeroderma pigmentosum English: Xeroderma pigmentosum xeroderma pigmentoso genodermatosi a ereditarietà autosomica recessiva caratterizzata da elevata fotosensibilità, predisposizione allo sviluppo di neoplasie cutanee, prematuro invecchiamento [commons.wikimedia.org]
I sintomi e i segni clinici presentano una fotosensibilità estrema, cheratosi, gran numero di lentiggini, comparsa di tumori cutanei. [it.wikipedia.org]
- Iperpigmentazione
Ricordando che i segni e i sintomi dello Xeroderma pigmentoso sono direttamente correlati al gene mutato e al tipo di mutazione avvenuta, tra i più comuni si riconoscono: estrema fotosensibilità ; lesioni cutanee gravi; alterazioni della cute (eritemi persi, iperpigmentazione [abilitychannel.tv]
Trattamento
Modalità del trattamento. 6.1 Il trattamento dei dati personali avviene mediante strumenti informatici, telematici, manuali, sia come EDRA LSWR, che come Medikey® o con altri nomi e segni commerciali del gruppo EDRA LSWR. 6.2 Il trattamento dei dati avviene [atlantedermatologico.it]
Trattamento Il trattamento è rivolto ai sintomi. Altrettanto importante è prevenire l’insorgenza dei tumori cutanei (protezione solare, prescrizione di retinoidi) e asportare chirurgicamente quelli già formatisi. [starbene.it]
Non esiste una cura, ma diversi trattamenti in grado di mitigare gli effetti devastanti della malattia. [cesenatoday.it]
Diagnosi e trattamento Le alterazioni d’ordine dermatologico sono un aspetto cospicuo utile per la diagnosi. [dermatologianapoli.wordpress.com]
Prognosi
Tuttavia, la prognosi dello xeroderma pigmentoso resta piuttosto infausta. [starbene.it]
Meno del 40% degli individui con la malattia sopravvive oltre i 20 anni anche se evitare la luce solare e sottoporsi a controlli regolari per valutare e curare i tumori della pelle porta a una buona prognosi. [cesenatoday.it]
La prognosi è buona nei pazienti che non presentano disturbi neurologici e si proteggono scrupolosamente dai raggi UV. Tuttavia, i disturbi neurologici sono progressivi e possono ridurre l'attesa di vita. [orpha.net]
La prognosi è buona nei pazienti senza disturbi neurologici e scrupolosamente protetti dai raggi UV. [1] [6] [9] [5] Note [ modifica | modifica wikitesto ] ^ a b c Xeroderma Pigmentosum: Background, Pathophysiology, Epidemiology, 13 settembre 2017. [it.wikipedia.org]
Eziologia
La comprensione dell'eziologia dello xeroderma pigmentoso ha aiutato a comprendere i meccanismi biologici sottostanti molte altre malattie. [4] [5] Classificazione [ modifica | modifica wikitesto ] Esistono sette sottogruppi principali ed una variante [it.wikipedia.org]
Epidemiologia
Epidemiologia [ modifica | modifica wikitesto ] Lo xeroderma pigmentoso colpisce egualmente entrambi i sessi e ha un' incidenza di un caso ogni 250.000-1.000.000 in USA ed Europa. [it.wikipedia.org]
Prevenzione
PREVENZIONE : Gli esperti raccomandano la consulenza genetica per le persone con una storia familiare di xeroderma pigmentoso che desiderano avere figli. [Fonte: http://health.nytimes.com] Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. [medicinalive.com]
[…] vivibile spazi abitativi tra cui case, scuole e spazi ricreativi; Accompagnare i bambini affetti da XP nei loro progetti di vita; Garantire che i bambini e le famiglie siano informati sulla malattia, i metodi di protezione, gli sviluppi medici, e la prevenzione [thraedable.com]