Presentazione
[…] name=News&file=print&sid=482 Quando è avvenuto che: Sulla base della modalità di presentazione clinica e della risposta biochimica alla somministrazione di tiamina, i pazienti con malattia della urine a sciroppo d'acero (MSUD) possono essere ripartiti [ilgiardinodegliangeli.net]
Neurologico
- Letargia
Definizione della malattia La malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD) è un difetto raro del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata, caratterizzato tipicamente da difficoltà all'alimentazione, letargia, vomito, ed un cerume, notato subito [orpha.net]
Dalla prima infanzia la malattia si presenta con scarsa alimentazione, vomito, disidratazione, letargia, ipotonia, convulsioni, ipoglicemia, chetoacidosi, opistotono, episodi di pancreatite e, alla fine, coma e declino neurologico. [it.wikipedia.org]
- Convulsione
Ne derivano convulsioni e coma, che possono portare a morte se non trattate. Occasionalmente si sono osservati turgore della fontanella e pseudotumor cerebri. [ilgiardinodegliangeli.net]
Dalla prima infanzia la malattia si presenta con scarsa alimentazione, vomito, disidratazione, letargia, ipotonia, convulsioni, ipoglicemia, chetoacidosi, opistotono, episodi di pancreatite e, alla fine, coma e declino neurologico. [it.wikipedia.org]
- Convulsioni
Ne derivano convulsioni e coma, che possono portare a morte se non trattate. Occasionalmente si sono osservati turgore della fontanella e pseudotumor cerebri. [ilgiardinodegliangeli.net]
Dalla prima infanzia la malattia si presenta con scarsa alimentazione, vomito, disidratazione, letargia, ipotonia, convulsioni, ipoglicemia, chetoacidosi, opistotono, episodi di pancreatite e, alla fine, coma e declino neurologico. [it.wikipedia.org]
- Stupor
[…] esitare in uno scompenso acuto associato ad anoressia, vomito, atassia (nei neonati/bambini che muovono i primi passi), deficit cognitivo, disturbi del sonno, allucinazioni, iperattività, sbalzi d'umore, distonia acuta, coreoatetosi (negli adulti), stupore [orpha.net]
Episodi di modificazioni acute del comportamento e di instabilità alla marcia possono evolvere in convulsioni e in stupor o coma. Une diagnosi corretta è importante per prevenire gli attacchi ricorrenti. [ilgiardinodegliangeli.net]
- Distonia
[…] stress catabolico, in assenza di trattamento, può esitare in uno scompenso acuto associato ad anoressia, vomito, atassia (nei neonati/bambini che muovono i primi passi), deficit cognitivo, disturbi del sonno, allucinazioni, iperattività, sbalzi d'umore, distonia [orpha.net]
Intero corpo
- Asintomatico
I pazienti affetti da MSUD intermittente sono asintomatici alla nascita, ma possono mostrare episodi di scompenso acuto o sviluppare sintomi neurologici e ritardo dello sviluppo durante l'infanzia. [orpha.net]
Nonostante si tratti di una forma asintomatica dopo la nascita, essa può causare ritardi nello sviluppo durante l'infanzia. [my-personaltrainer.it]
- Pianto
* aminoacidi metabolismo anomalo (molto frequente) * anomalie del faringe/anomalie della deglutizione (molto frequente) * anomalie della fonazione/pianto/voce debole o acuta (molto frequente) * areflessia/iporeflessia (molto frequente) * convulsioni [ilgiardinodegliangeli.net]
Ma sia la barbabitola che la canna da zucchero sono piante ricchissime di minerali e nutrienti: calcio, magnesio e soprattutto ferro.. [herbasalux.altervista.org]
Altri sintomi della malattia sono rappresentati da: Pianto acuto; Scarso appetito; Perdita di peso corporeo; Crisi metabolica che si può manifestare con: Mancanza di energia; Irritabilità; Vomito; Difficoltà respiratorie. [my-personaltrainer.it]
- Perdita di peso
A ciò seguono perdita di peso e segni neurologici progressivi di ipertonia e ipotonia alternate con estensione distonica degli arti superiori che ricorda la postura decerebrata. [ilgiardinodegliangeli.net]
Altri sintomi della malattia sono rappresentati da: Pianto acuto; Scarso appetito; Perdita di peso corporeo; Crisi metabolica che si può manifestare con: Mancanza di energia; Irritabilità; Vomito; Difficoltà respiratorie. [my-personaltrainer.it]
- Patologo
Generalità La malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD, dall'inglese Maple Syrup Urine Disease) è una patologia ereditaria rara che interessa il metabolismo di alcuni amminoacidi. [my-personaltrainer.it]
E questo è un dato estremamente interessante per quanto riguarda una patologia importante come l’osteoporosi. [herbasalux.altervista.org]
- Disabilità
MSUD INTERMEDIA I pazienti con la forma intermedia di MSUD presentano un aumento persistente dei BCCA e disabilità neurologiche, ma non hanno una condizione clinica disastrosa nel periodo neonatale. [ilgiardinodegliangeli.net]
Check-up
Siero
- Ipoglicemia
Dalla prima infanzia la malattia si presenta con scarsa alimentazione, vomito, disidratazione, letargia, ipotonia, convulsioni, ipoglicemia, chetoacidosi, opistotono, episodi di pancreatite e, alla fine, coma e declino neurologico. [it.wikipedia.org]
È stata descritta ipoglicemia, che non è però una caratteristica fondamentale. Ne derivano convulsioni e coma, che possono portare a morte se non trattate. Occasionalmente si sono osservati turgore della fontanella e pseudotumor cerebri. [ilgiardinodegliangeli.net]
Trattamento
Cura e Trattamento Cure e Trattamenti Contro la Malattia delle Urine a Sciroppo d'Acero Il trattamento della fase acuta della malattia delle urine a sciroppo d'acero costituisce una vera e propria emergenza. [my-personaltrainer.it]
Presa in carico e trattamento Il trattamento della MSUD intermedia è simile a quello della MSUD classica. [orpha.net]
Prognosi
Prognosi Qual è la Prognosi della Malattia delle Urine a Sciroppo d'Acero? La prognosi dipende da numerosi fattori fra cui la forma di MSUD che colpisce il paziente, la precocità della diagnosi e del conseguente intervento medico. [my-personaltrainer.it]
Prognosi La diagnosi precoce e la terapia appropriata garantiscono una buona prognosi. Tuttavia, dato che la malattia non è grave, la diagnosi è spesso ritardata e quando viene posta possono essere già presenti alcuni danni neurologici. [orpha.net]
Prevenzione
[…] di esperienze precedenti ha chiesto dell'ibuprofene, ovvero un analgesico … Continua a leggere "Dottore, mi si è infiammata la curcuma" Del cranberry, il mirtillo rosso americano che i botanici chiamano Vaccinium macrocarpon e del suo impiego nella prevenzione [meristemi.wordpress.com]
E lo xilitolo sta iniziando ad avere una maggiore diffusione anche qui da noi in Italia, grazie alle sue preziose caratteristiche che lo rendono particolarmente utile come coadiuvante nella prevenzione o nella cura di varie patologie. [herbasalux.altervista.org]