Presentazione
15850/2022): scadenza inoltro domanda di partecipazione 15/10/2022 La Regione Toscana ha approvato il “Bando per progetti di miglioramento della qualità assistenziale e organizzativa per le Malattie Rare”, in attuazione della DGR n. 821/2022, per la presentazione [malattierare.toscana.it]
Urogenitale
- Ematuria
Le sedi dell'emorragia sono bene definite: sono pressoché costanti la porpora, l'epistassi, l'emorragia gengivale e la menoraggia; le emorragie gastrointestinali e l'ematuria sono meno comuni. [orpha.net]
I sintomi emorragici variano a seconda della gravità clinica, ma generalmente si riscontrano porpora, epistassi, emorragia gengivale e menorragia, mentre meno comuni risultano le emorragie gastrointestinali e l’ematuria. [starbene.it]
- Metrorragia
Frequenti sono le metrorragie e ciò implica, nelle donne in epoca fertile, una frequente anemizzazione che può richiedere, oltre che cure ormonali e marziali, anche il ricorso a trasfusioni. [medisoc.it]
Faccia, testa & collo
- Epistassi
Le sedi dell'emorragia sono bene definite: sono pressoché costanti la porpora, l'epistassi, l'emorragia gengivale e la menoraggia; le emorragie gastrointestinali e l'ematuria sono meno comuni. [orpha.net]
I sintomi emorragici variano a seconda della gravità clinica, ma generalmente si riscontrano porpora, epistassi, emorragia gengivale e menorragia, mentre meno comuni risultano le emorragie gastrointestinali e l’ematuria. [starbene.it]
In età adulta il sanguinamento gengivale, le epistassi e le emorragie mestruali nelle donne sono spesso la manifestazione preponderante. [telethon.it]
Clinica[modifica | modifica wikitesto] La clinica emorragica, prevalentemente caratterizzata da manifestazioni di tipo piastrinico (menorraggia soprattutto al momento del menarca, epistassi, gengivorragia e petecchie) può variare d'entità da individuo [it.wikipedia.org]
Pelle
- Porpora
[…] trombocitopenica (Porpora trombocitopenica idiopatica) · Microangiopatia trombotica (Porpora trombotica trombocitopenica) · Trombocitopenia indotta da eparina · Anomalia di May-Hegglin Funzionalità piastrinica adesione: Sindrome di Bernard-Soulier aggregazione [it.wikipedia.org]
Le sedi dell'emorragia sono bene definite: sono pressoché costanti la porpora, l'epistassi, l'emorragia gengivale e la menoraggia; le emorragie gastrointestinali e l'ematuria sono meno comuni. [orpha.net]
I sintomi emorragici variano a seconda della gravità clinica, ma generalmente si riscontrano porpora, epistassi, emorragia gengivale e menorragia, mentre meno comuni risultano le emorragie gastrointestinali e l’ematuria. [starbene.it]
La glicoproteina IIb è costituita a sua volta da 2 subunità QUADRO CLINICO La Tromboastenia di Glanzmann si manifesta essenzialmente come una qualsiasi sindrome emorragica, quindi con porpora, epistassi frequente e di difficile controllo, gengivorragie [medisoc.it]
- Petecchie
I sintomi si manifestano durante l’infanzia o l’adolescenza con sanguinamenti, ematomi in seguito a traumi minimi, petecchie o ecchimosi, spesso anche emorragie gastrointestinali. [telethon.it]
Clinica[modifica | modifica wikitesto] La clinica emorragica, prevalentemente caratterizzata da manifestazioni di tipo piastrinico (menorraggia soprattutto al momento del menarca, epistassi, gengivorragia e petecchie) può variare d'entità da individuo [it.wikipedia.org]
Intero corpo
- Ecchimosi
I sintomi si manifestano durante l’infanzia o l’adolescenza con sanguinamenti, ematomi in seguito a traumi minimi, petecchie o ecchimosi, spesso anche emorragie gastrointestinali. [telethon.it]
- Anemia
L'anemia sideropenica e frequente e puo svilupparsi in maniera insidiosa anche solo attraverso sanguinamenti minori come lo stillicidio gengivale. [malattierare.regione.veneto.it]
- Caduta
Per la prevenzione delle emorragie che accompagnano le cure dentarie o durante la caduta dei denti decidui, e possibile utilizzare colla di fibrina e trombina topica; e altresi raccomandato l'uso di agenti antifibrinolitici quali l'acido epsilon amino [malattierare.regione.veneto.it]
Check-up
Siero
- Trombocitopenia
Porpora trombocitopenica (Porpora trombocitopenica idiopatica) · Microangiopatia trombotica (Porpora trombotica trombocitopenica) · Trombocitopenia indotta da eparina · Anomalia di May-Hegglin Funzionalità piastrinica adesione: Sindrome di Bernard-Soulier [it.wikipedia.org]
[…] prof.ssa Erica De Candia (Roma): “Il farmaco eptacog alfa potrebbe rivelarsi utile anche per pazienti per cui non è ancora specificamente indicato, come i più giovani o le donne in età fertile” Nei libri di medicina si colloca generalmente insieme alla trombocitopenia [osservatoriomalattierare.it]
/o anti-complesso GPIIb/IIIa) prima e/o durante la gravidanza, il primo passo e di precisare il tipo di immunoglobuline (IgM o IgG) per valutare il rischio di passaggio trans-placentare e quindi il rischio di un'emorragia fetale intrauterina e/o una trombocitopenia [malattierare.regione.veneto.it]
Trattamento
“Questo consentirebbe di disporre di due opzioni di trattamento, trasfusioni piastriniche ed eptacog alfa, entrambe valide ed efficaci. [osservatoriomalattierare.it]
Il rFVIIa (± antifibrinolitici) è stato utilizzato per il trattamento di 231 casi, mentre le trasfusioni piastrine (± antifibrinolitici) sono state utilizzate in 312 casi. [aiceonline.org]
L’immunizzazione peraltro, oltre che contro gli antigeni HLA, nel 1° tipo può avvenire proprio contro il complesso glicoproteico GP IIb/IIIa con conseguente refrattarietà al trattamento con trasfusione di piastrine. [medisoc.it]
Per evitare l'alloimmunizzazione piastrinica, la presa in carico terapeutica deve comprendere, se possibile, trattamenti emostatici locali e/o la somministrazione di dDAVP (desmopressina). [orpha.net]
Prognosi
PROGNOSI La prognosi della tromboastenia di Glanzmann per lo più è buona, ma i pazienti con le forme più gravi necessitano di particolare attenzione e monitoraggio, soprattutto in rapporto ad eventi fisiologici, come la gravidanza e il parto, o a traumi [medisoc.it]
La GT può essere una malattia emorragica grave, ma la prognosi è eccellente, se vengono attuate attente cure di supporto. [orpha.net]
La prognosi è in genere benigna; le manifestazioni cliniche scompaiono con l'età. [dica33.it]
L'alloimmunizzazione, infatti, e responsabile della refrattarieta alla trasfusione di piastrine e peggiora in maniera considerevole la gestione terapeutica e la prognosi della malattia. [malattierare.regione.veneto.it]
Eziologia
EZIOLOGIA E PATOGENESI La sintomatologia, descritta in appresso, è provocata da un deficit dall’aggregazione piastrinica per la carenza quantitativa o l’anomalia qualitativa di un complesso glicoproteico di membrana denominato GP IIb/IIIa che rappresenta [medisoc.it]
Epidemiologia
EPIDEMIOLOGIA La sindrome è rara, ma la sua prevalenza non è nota. Non c’è predilezione di sesso. [medisoc.it]
Fisiopatologia
Fisiopatologia[modifica | modifica wikitesto] Il complesso recettoriale GPIIb/GPIIIa è necessario per l'adeguata aggregazione piastrinica indotta dagli agonisti che agiscono in vivo: l'ADP, la trombina, il collageno, l'epinefrina e il trombossano A2. [it.wikipedia.org]
Prevenzione
Al contrario, nei soggetti con anticorpi e/o refrattarietà l’efficacia delle trasfusioni piastriniche è risultata pari al 66.7%, mentre rFVIIa è risultato efficacie nella prevenzione del sanguinamento nell’88.9%-100% dei casi. [aiceonline.org]
Italian NovoSeven è indicato per il trattamento di episodi emorragici e nella prevenzione di sanguinamenti durante gli interventi chirurgici a cui ci si sta sottoponendo o procedure invasive nei seguenti gruppi di pazienti • in pazienti con emofilia congenita [mymemory.translated.net]
Il Fattore VIIa della coagulazione da DNA ricombinante (Eptacog Alfa) è stato favorevolmente usato, ed in Europa è approvato per questa indicazione, per ” ... il trattamento di episodi emorragici e nella prevenzione di sanguinamenti durante gli interventi [medisoc.it]
Per la prevenzione delle emorragie che accompagnano le cure dentarie o durante la caduta dei denti decidui, e possibile utilizzare colla di fibrina e trombina topica; e altresi raccomandato l'uso di agenti antifibrinolitici quali l'acido epsilon amino [malattierare.regione.veneto.it]