Presentazione del caso: un bambino di 11 mesi con un sSMC appassionato di citogenetica a bande è stato indirizzato alla nostra clinica a causa del ritardo dello sviluppo e del disturbo dello spettro autistico. [dup15q.org]

• Strabismo

  (Vedi anche Introduzione ai disturbi craniofacciali e muscoloscheletrici congeniti... maggiori informazioni, tipica facies a luna piena con ipertelorismo, rima palpebrale obliqua in basso (con o senza epicanto), strabismo Strabismo Lo strabismo è il disallineamento [msdmanuals.com]

  Particolari caratteristiche del volto includono strabismo, labbro inferiore più piccolo e asimmetria del cranio. Anomalie occasionali includono difetti cardiaci, ipospadia, scoliosi, denti uniti, perdita di udito, anomalie dei reni. [it.wikipedia.org]

  Ipotonia neonatale ed infantile che si risolve con l’età 2 - Difficoltà di alimentazione nell’infanzia con stentato accrescimento ponderale 3 - Obesità centrale che inizia tra 1 e 6 anni di età 4 - Tratti somatici caratteristici (occhi a mandorla; strabismo [slideshare.net]

• Ritardo dello sviluppo

  Presentazione del caso: un bambino di 11 mesi con un sSMC appassionato di citogenetica a bande è stato indirizzato alla nostra clinica a causa del ritardo dello sviluppo e del disturbo dello spettro autistico. [dup15q.org]

  Il quadro clinico è molto variabile, perlopiù è caratterizzato da ritardo della crescita pre- e post-natale, ritardo dello sviluppo psicomotorio e dismorfismi craniofacciali (microcefalia, glabella prominente, ipertelorismo, orecchie grandi con anomalie [orpha.net]

  E’ inoltre definita da una serie di caratteristiche cliniche o sintomi: ritardo nello sviluppo, anomalie al cuore, ai reni, agli arti e al cranio. [raprui.com]

  Sindrome di Wolf-Hirshhorn La sindrome di Wolf-Hirshhorn (WHS) è una malattia dello sviluppo caratterizzata da segni craniofacciali caratteristici, ritardo della crescita prenatale e postnatale, deficit cognitivo, grave ritardo dello sviluppo psicomotorio [fetaldnatotalscreen.it]

  Tipici di tale condizione sono particolari lineamenti del volto, microcefalia e ritardo dello sviluppo psicomotorio e del linguaggio. [salute.leonardo.it]

• Irritabilità

  […] vita Se il soggetto con sindrome di Patau raggiunge il mese di vita, sviluppa ulteriori disturbi, tra cui: Difficoltà ad alimentarsi in maniera corretta; Costipazione; Malattia di reflusso gastroesofageo; Ritmo di crescita lento; Scoliosi; Tendenza all'irritabilità [my-personaltrainer.it]

• Disturbo cognitivo

  «Vita Da Mamma, mar 15» Sindrome di Down: un farmaco contro i disturbi cognitivi Il cervello delle persone con trisomia 21 è caratterizzato da reti neuronali che presentano difetti di comunicazione al livello delle sinapsi, i punti di contatto in cui [educalingo.com]

• Braccio corto

  ORPHA:1738 Livello di Classificazione: Malattia Sinonimo/i : Duplicazione 4p Duplicazione del braccio corto del cromosoma 4 Trisomia del braccio corto del cromosoma 4 Prevalenza: <1 / 1 000 000 Trasmissione: - Età di esordio: Neonatal, Infanzia ICD-10 [orpha.net]

  COS’È La sindrome di Smith Magenis è una malattia genetica, è dovuta a una delezione interstiziale del braccio corto del cromosoma 17, la delezione ha in genere una grandezza compresa tra 2-9 Mb, la più frequente è di circa 4 Mb. [malattierare.hsr.it]

  Ogni cromatidio risulta così separato in un braccio corto (p), e in un braccio lungo (q). [ospedalebambinogesu.it]

  La delezione della porzione terminale del braccio corto del cromosoma 5 (5p meno, normalmente paterna) è caratterizzata da un pianto di timbro alto, che assomiglia al miagolio di gatto, udibile in genere nell'immediato periodo neonatale, persistente per [msdmanuals.com]

  – Sindrome 18-p : condizione causata dalla delezione (mancanza) del braccio corto del cromosoma 18. [salute.leonardo.it]

• Testa piccola

  Caratteristiche della patologia sono testa piccola (microcefalia), fronte larga e zigomi poco evidenti, naso piccolo e all’insù, bocca piuttosto larga con labbra grosse e tessuti intorno a occhi e guance “pieni”. [salute.leonardo.it]

  Il fenotipo clinico associato è caratterizzato da grave ritardo mentale, testa piccola e malformata, piede a piccozza e labbro leporino. [it.wikipedia.org]

  Sintomatologia Sebbene alcuni tratti della sintomatologia possano variare di paziente in paziente, tra i i sintomi della Trisomia 18 si riconoscono: testa piccola e deforme dita delle mani allungate con pollici piccoli e pugni chiusi gravi difficoltà [abilitychannel.tv]

  Sintomi e Segni della Sindrome di Patau alla Nascita I sintomi e i segni della sindrome di Patau consistono in diverse anomalie fisiche esterne e interne, tra cui: Testa piccola (microcefalia). Oloprosencefalia. [my-personaltrainer.it]

• Osteocondrodisplasia

  La nomenclatura internazionale divide le displasie scheletriche in cinque gruppi: disostosi, rappresentano anomalie singole o multiple dei segmenti ossei; osteocondrodisplasie, rappresentano anomalie della crescita e dello sviluppo della cartilagine o [aniellodimeglio.com]

• Lordosi

  Acondroplasia (GENE FGFR3) L’acondroplasia è la forma più comune di condrodisplasia, caratterizzata da rizomelia, marcata lordosi lombare, brachidattilia, macrocefalia con fronte prominente e ipoplasia mediofacciale. [fetaldnatotalscreen.it]

• Debolezza muscolare

  I pazienti con SMA di tipo 4 possono camminare durante l’età adulta, ma di solito avvertono debolezza muscolare progressivamente lenta e altri sintomi tipici della SMA. [fetaldnatotalscreen.it]

• Criptorchidismo

  Nelle bambine, le anomalie uretrali possono essere presenti senza altre anomalie dei... maggiori informazioni e criptorchidismo Criptorchidismo Il criptorchidismo è l'impossibilità di uno o entrambi i testicoli a scendere nello scroto; nei bambini più [msdmanuals.com]

  Possono associarsi cardiopatie, anomalie renali, criptorchidismo, ipotonia e compromissione dell'udito. [orpha.net]

  Nei individui di sesso maschile, criptorchidismo e malformazioni di scroto e genitali (es: micropene); negli individui di sesso femminile, invece, utero bicorne e ipertrofia del clitoride. [my-personaltrainer.it]

• Ipertelorismo

  (Vedi anche Introduzione ai disturbi cranio-facciali... maggiori informazioni, ipertelorismo Ipertelorismo Gli occhi possono essere assenti, deformi o presentare uno sviluppo incompleto alla nascita. [msdmanuals.com]

  Il quadro clinico è variabile; di solito è caratterizzato da ritardo psicomotorio, disabilità intellettiva, dismorfismi craniofacciali (microcefalia, orecchie prominenti a basso impianto, rime palpebrali oblique verso il basso, ipertelorismo, epicanto [orpha.net]

  Catania, Italia; 2 Centro di riferimento per la diagnosi e cura delle malattie genetiche, Dipartimento di Pediatria, Azienda Policlinico, Università di Catania, Catania, Italia Riportiamo il caso di una neonata con dismorfie multiple (microcefalia, ipertelorismo [minervamedica.it]

  Alla nascita il fenotipo normale In seguito: • alta statura • macrocefalia • facies allungata con mento prominente • Ipertelorismo • padiglioni auricolari ampi e sporgenti • palato ogivale • iperlassità articolare • macrorchismo con esordio puberale • [slideshare.net]

• Collo corto

  corto, plica nucale, anomalie genitali) ricoverata a due giorni di vita per torpore, rifiuto dell’alimentazione e crisi di cianosi e risultata affetta, all’ecocardiografia color-Doppler, da coartazione aortica (CoA) con ipoplasia dell’arco aortico. [minervamedica.it]

  La patologia si manifesta spesso con linfedema periferico, pterigio del collo (collo corto “a tenda”), bassa statura, amenorrea primaria, cardiopatia, ipertensione e anomalie renali. – Sindrome di Williams : condizione genetica dovuta alla perdita di [salute.leonardo.it]

• Disabilità

  Possono causare gravi malformazioni congenite e significativa disabilità intellettuale e fisica. [msdmanuals.com]

  Inoltre, i sintomi clinici del probando si adattano per lo più a disturbi correlati alla duplicazione 15q che sono caratterizzati da ritardi motori di ipotonia, disturbo dello spettro autistico (ASD) e disabilità intellettiva. [dup15q.org]

  La disabilità intellettiva è costante, ma di grado variabile. [sip.it]

  Il quadro clinico è variabile; di solito è caratterizzato da ritardo psicomotorio, disabilità intellettiva, dismorfismi craniofacciali (microcefalia, orecchie prominenti a basso impianto, rime palpebrali oblique verso il basso, ipertelorismo, epicanto [orpha.net]

  Ability Channel è l'approccio positivo alla disabilità, una risorsa fondamentale della nostra società. [abilitychannel.tv]

• Ritardo dello sviluppo

  Presentazione del caso: un bambino di 11 mesi con un sSMC appassionato di citogenetica a bande è stato indirizzato alla nostra clinica a causa del ritardo dello sviluppo e del disturbo dello spettro autistico. [dup15q.org]

  Il quadro clinico è molto variabile, perlopiù è caratterizzato da ritardo della crescita pre- e post-natale, ritardo dello sviluppo psicomotorio e dismorfismi craniofacciali (microcefalia, glabella prominente, ipertelorismo, orecchie grandi con anomalie [orpha.net]

  E’ inoltre definita da una serie di caratteristiche cliniche o sintomi: ritardo nello sviluppo, anomalie al cuore, ai reni, agli arti e al cranio. [raprui.com]

  Sindrome di Wolf-Hirshhorn La sindrome di Wolf-Hirshhorn (WHS) è una malattia dello sviluppo caratterizzata da segni craniofacciali caratteristici, ritardo della crescita prenatale e postnatale, deficit cognitivo, grave ritardo dello sviluppo psicomotorio [fetaldnatotalscreen.it]

  Tipici di tale condizione sono particolari lineamenti del volto, microcefalia e ritardo dello sviluppo psicomotorio e del linguaggio. [salute.leonardo.it]

• Bassa statura

  Trattamento delle manifestazioni Bassa statura I bambini con bassa statura in età prepubere possono beneficiare della terapia con ormone della crescita umano ricombinante (terapia rhGH) (dose 50 µg/kg di peso corporeo/giorno). [fondazioneserono.org]

  statura (78%); brachidattilia neuropatia periferica (piede piatto o cavo, insensibilità al dolore) (75%) ritardo mentale medio/grave (100%) problemi comportamentali (disturbo del sonno; stereotipie, auto aggressività) anomalie voce malformazioni apparato [malattierare.hsr.it]

  La patologia si manifesta spesso con linfedema periferico, pterigio del collo (collo corto “a tenda”), bassa statura, amenorrea primaria, cardiopatia, ipertensione e anomalie renali. – Sindrome di Williams : condizione genetica dovuta alla perdita di [salute.leonardo.it]

  Caratteristiche tipiche della SdT e patologie associate:  Ipogonadismo ipergonadotropo  bassa statura  anomalie cardio- vascolari, renali  dismorfismi facciali, anomalie mani e piedi  linfedema,  Patologie autoimmuni (celiachia, tiroidite, diabete [slideshare.net]

  Sindrome di Noonan (GENI PTPN11 / SOS1 / RAF1) La Sindrome di Noonan è caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali tipici e difetti cardiaci congeniti. L’incidenza della SN è stimata tra 1/1.000 e 1/2.500 nati vivi. [fetaldnatotalscreen.it]

• Epilessia

  La duplicazione del cromosoma 15 e dei disturbi correlati, caratterizzati da ritardi motori di ipotonia, disturbo dello spettro autistico (ASD), disabilità intellettiva ed epilessia compresi gli spasmi infantili, potrebbe rappresentare il 50% delle sSMC [dup15q.org]

  • Anomalie cardiache congenite (30-50%) • Atresia o stenosi duodenale congenita • Cataratta congenita (15%) • Malattie polmonari croniche (30%) • Epilessia (37%) • Elevata incidenza di patologie autoimmuni. • Elevata incidenza di leucemia mieloide acuta [slideshare.net]

  […] addition to neurologic impairment Articolo in rivista Vai 2015 Intragenic KANSL1 mutations and chromosome 17q21.31 deletions: broadening the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations in a large cohort of patients Articolo in rivista Vai 2014 Epilessia [unipa.it]

  I bambini con MDS presentano un grave ritardo di crescita, di solito associato a epilessia e disturbi dell’alimentazione. La lissencefalia rappresenta lo spettro fenotipico estremo di un quadro di agiria generalizzata o agiria e pachigiria frontale. [fetaldnatotalscreen.it]

• Debolezza

  L'ipermobilità atlanto-occipitale e atlanto-assiale, così come anomalie ossee della colonna cervicale, causano instabilità atlanto-occipitale e cervicale; possono verificarsi debolezza e paralisi. [msdmanuals.com]

  I pazienti con SMA di tipo 4 possono camminare durante l’età adulta, ma di solito avvertono debolezza muscolare progressivamente lenta e altri sintomi tipici della SMA. [fetaldnatotalscreen.it]

• Ritardo dell'età ossea

  Le schisi orali sono le anomalie congenite più comuni della testa e del collo con una... maggiori informazioni, ritardo dell'età ossea e, nei maschi, ipospadia Ipospadie Le anomalie congenite dell'uretra nei maschi spesso comportano alterazioni anatomiche [msdmanuals.com]

Dopo diversi mesi di trattamento riabilitativo, il progresso dello sviluppo motorio era evidente, ma la coscienza era ancora lontana dall'essere soddisfatta. [dup15q.org]

Trattamento Purtroppo non esiste una terapia per la Sindrome di Edwards, ed i trattamenti disponibili hanno il solo scopo di contenere la sintomatologia cercando così di prolungare la vita del bambino. [abilitychannel.tv]

Questo trattamento può portare a un guadagno di 7-10 cm nell’altezza finale. [fondazioneserono.org]

Trattamento La sindrome di Patau è una malattia incurabile, in quanto non esiste alcun trattamento che possa ripristinare il normale corredo cromosomico, né durante la vita prenatale né dopo la nascita. [my-personaltrainer.it]

Nelle ultime due decadi, si è assistito a un incremento sostanziale della sopravvivenza (che oggi tende a raggiungere in media i 60 anni) e a un netto decremento della mortalità, grazie soprattutto ai progressi nel trattamento delle anomalie congenite [sip.it]

Aspettativa di vita La prognosi, ossia la previsione del decorso e dell'esito della malattia, è infausta. [issalute.it]

Diverso è il discorso quando la trisomia è parziale o a mosaico, ma molto dipende dal singolo caso: la prognosi può variare. [raprui.com]

In quest’ultimo caso si parla di una condizione definita mosaicismo, la cui prognosi è in genere più benigna. Più raramente può accadere un altro tipo di fenomeno definito traslocazione: in questo caso il cromosoma in più non è intero, ma parziale. [abilitychannel.tv]

Prognosi La sindrome di Patau ha una prognosi infausta; come affermato all'inizio, infatti, la maggior di chi ne è affetto muore in età prenatale o entro una la prima settimana successiva alla nascita. [my-personaltrainer.it]

La scoperta di SHOX ha fatto ipotizzare un probabile ruolo di questo gene nell’eziologia di bassa statura idiopatica. [fondazioneserono.org]

Per anni gli studiosi si sono concentrati sulle più diverse eziologie tra le quali quelle infettive, quelle morfologiche (malformazioni uterine), quelle da incontinenza del collo uterino sono state spesse invocate come cause principali. [fetaldnatotalscreen.it]

Articolo in rivista Vai 2007 Sindrome di Pfeiffer:identificazione di una nuova mutazione nel gene FGFR2 Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Vai 2007 Epidemiologia della sordità geneticamente trasmessa nella popolazione siciliana Proceedings (TIPOLOGIA [unipa.it]

Epidemiologia La sindrome di Patau è la terza forma di trisomia più comune al mondo, dopo la sindrome di Down (o trisomia 21) e la sindrome di Edwards (o trisomia 18). [my-personaltrainer.it]

L’epidemiologia delle anomalie cromosomiche 9. Principali Sindromi cromosomiche • SINDROME DI DOWN (trisomia 21) • SINDROME DI EDWARDS (trisomia 18) • SINDROME DELL’ X FRAGILE • SINDROME DI TURNER (XO) • SINDROME DI KLINEFELTER (XXY) 10. [slideshare.net]

Fisiopatologia Sebbene restino da chiarire diversi dettagli, pare che l'aberrazione cromosoma caratterizzante la sindrome di Patau (ossia la formazione di un terzo cromosoma 13) abbia origine durante la fase di formazione di una delle cellule sessuali [my-personaltrainer.it]

Libri associati con trisomia e piccoli estratti per contestualizzare il loro uso nella letteratura. 1 Medicina dell'étà prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia ... [educalingo.com]

Sintesi delle evidenze e delle conoscenze disponibili sull’utilizzo della genomica ai fini della prevenzione. [unipa.it]

Come si può intuire si tratta di un formidabile strumento utile al ginecologo per individuare, fin dal primo trimestre di gravidanza, i soggetti a rischio e predisporre pertanto i supporti di prevenzione e terapia utili a scongiurare tale evenienza. [fetaldnatotalscreen.it]