• Testa piccola

  Tendono ad avere testa piccola, volto ampio e piatto con occhi inclinati e naso corto. Tuttavia, alcuni neonati appaiono normali alla nascita e sviluppano in seguito, nel corso dell’infanzia, i caratteristici tratti somatici. [msdmanuals.com]

  Le orecchie sono piccole e arrotondate e hanno un impianto basso nella testa. [doveecomemicuro.it]

• Criptorchidismo

  – Malattie polmonari croniche (30% dei casi) associate a infezioni respiratorie ricorrenti, – Epilessia (37%) – Criptorchidismo – Ritardo mentale di grado variabile: da medio (QI 50%-70%) a moderato (QI 35%-50%) e solo occasionalmente grave (QI 20%- [docgenerici.it]

• Sindrome di Down

  Rossi Fanelli della Sapienza, in collaborazione con il Centro Sindrome di Down dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – che si prende cura di circa 800 bambini e ragazzi con sindrome di Down e che ha contribuito con la sua ampia casistica a reclutare i [quotidianosanita.it]

  Questi esami in gravidanza per Sindrome di Down diagnosticano accuratamente la patologia e altri problemi cromosomici Test per Sindrome di Down I test per Sindrome di Down includono: • test di translucenza nucale. [centromedicounisalus.it]

  Quanti tipi di sindrome di Down esistono? Sono possibili tre diversi tipi di sindrome di Down. Trisomia (93-95% dei casi): è la forma principale che infatti definisce la sindrome in quanto tale. [dnaexpress.it]

  Gli uomini affetti da sindrome di Down sono di solito sterili, salvo i casi di sindrome di Down a mosaico. In questo tipo di sindrome di Down è presente un misto di due tipi di cellule; alcune contengono 46 cromosomi e altre 47. [doveecomemicuro.it]

  Altri articoli su 'Sindrome di Down' Sindrome di Down: Screening e Test in Gravidanza Sindrome di Down - Cause e Rischio di avere un figlio affetto Dieta e Sindrome di Down Farmaci per Curare la Sindrome di Down [my-personaltrainer.it]

• Disabilità

  Queste alterazioni dell’età pediatrica, indipendentemente dalla trisomia 21, contribuiscono in maniera importante alla disabilità intellettiva che presentano i bambini affetti da sindrome di Down. [quotidianosanita.it]

  La disabilità intellettiva è costante, ma di grado variabile. [sip.it]

  Si tratta di una condizione cromosomica associata a disabilità intellettiva, aspetto facciale caratteristico e tono muscolare debole (ipotonia) durante l’infanzia. [centromedicounisalus.it]

  Descrizione clinica I segni clinici comprendono la disabilità intellettiva di grado variabile (spesso lieve), l'ipotonia muscolare e la lassità articolare (quasi sempre presenti), le alterazioni morfologiche, le malformazioni (osservate nella metà dei [orpha.net]

• Patologo

  I genitori che hanno già avuto un figlio con la patologia hanno una probabilità più alta di avere un secondo figlio con la patologia • l’età paterna. [centromedicounisalus.it]

  La patologia è inoltre associata ad un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica. Condizioni di salute La sindrome di Down comporta vari rischi in termini di salute. [sanraffaele.it]

  Le patologie cardiache associate alla Sindrome di Down sono principalmente rappresentate da: difetto del canale Atrio-Ventricolare, difetto settale interatriale o ventricolare, Tetralogia di Fallot. [docgenerici.it]

  In questa patologa le arterie carotidi si restringono riducendo l’afflusso di sangue al cervello, quindi il corpo sviluppa una rete di piccoli vasi sanguigni per ovviare all’ostruzione. [doveecomemicuro.it]

  Oltre a queste trisomie gli screening genetici individuano i fattori di rischio nel feto per lo sviluppo di altre patologie genetiche, scongiurando ove possibile il ricorso a metodiche più invasive e rischiose per il bambino come amniocentesi e villocentesi [dnaexpress.it]

• Vomito

  • Visita del chirurgo pediatra, se consigliata dal pediatra, ad esempio per escludere, in presenza di vomito, malformazioni dell'apparato digerente. [sanraffaele.it]

Sono attualmente in corso studi clinici su trattamenti medici per migliorare le abilità cognitive dei pazienti. Prognosi Nei Paesi sviluppati, l'aspettativa di vita media supera i 60 anni. [orpha.net]

[…] identificare quanto prima le alterazioni che si verificano nel cervello, soprattutto nei bambini con sindrome di Down, permetterà di studiare in maniera ancora più approfondita le cause della loro disabilità intellettiva, aprendo di conseguenza a possibili trattamenti [quotidianosanita.it]

Trattamento di specifici sintomi e problemi Consulenza genetica Non esiste una cura per la sindrome di Down. Tuttavia, alcuni sintomi e problemi specifici causati dalla sindrome possono essere trattati. [msdmanuals.com]

Nelle ultime due decadi, si è assistito a un incremento sostanziale della sopravvivenza (che oggi tende a raggiungere in media i 60 anni) e a un netto decremento della mortalità, grazie soprattutto ai progressi nel trattamento delle anomalie congenite [sip.it]

Il trattamento delle anomalie rilevate può spesso prevenire il peggioramento delle condizioni di salute. [doveecomemicuro.it]

Prognosi Nei Paesi sviluppati, l'aspettativa di vita media supera i 60 anni. [orpha.net]

Prognosi La sindrome di Down ha una prognosi migliore rispetto ad altri disturbi causati da un cromosoma supplementare, come la trisomia 18 e la trisomia 13. [doveecomemicuro.it]

La prognosi riguardo all'intelligenza e al rischio di complicazioni mediche dipende probabilmente dalla proporzione di cellule con trisomia 21 presente in ogni differente tessuto, compreso il cervello. [msdmanuals.com]

Per questo, alle donne incinte di età uguale o superiore ai 35 anni, viene consigliato di prendere dosi supplementari di questa sostanza.[117][118][119][120] Prognosi, prevenzione e monitoraggio delle complicanze[modifica | modifica wikitesto] Fin dal [it.wikipedia.org]

SSN RN0660 Specialità genetica clinica e neurologia Eziologia Genetica Classificazione e risorse esterne (EN) OMIM 190685 MeSH D004314 MedlinePlus 000997 eMedicine 943216 Sinonimi Mongoloidismo Trisomia 21 Eponimi John Langdon Down Il medico inglese John [it.wikipedia.org]

Epidemiologia La sindrome di Down si manifesta in ogni parte del mondo e non mostra incidenza differente tra i vari ceti sociali, i diversi livelli economici, interessando entrambi i sessi e tutti i gruppi razziali. [docgenerici.it]

[…] individuata come causa della sindrome di Down la presenza di un cromosoma soprannumerario, per la prima volta pubblicato in un articolo di Marthe Gautier, Jérôme Lejeune e Raymond Turpin[23], e, di conseguenza, la condizione venne definita «trisomia 21».[24] Epidemiologia [it.wikipedia.org]

Prevenzione La prevenzione, intesa in senso ampio, comprende tutto ciò che può essere fatto per evitare conseguenze negative: deficit, disabilità, svantaggi, ma anche diminuzione della salute fisica, del funzionamento motorio, cognitivo, emotivo, affettivo [sanraffaele.it]

I bambini con la Sindrome di Down necessitano di regolari controlli presso un centro multispecialistico per la prevenzione e l'individuazione precoce di varie complicanze (ortopediche, otorinolaringoiatriche, oculistiche, endocrinologiche, etc.) che possono [ospedalebambinogesu.it]

Linee guida Multidisciplinari per l'Assistenza Integrata European Down Syndrome Association (EDSA) Le persone con sindrome di Down, in aggiunta ai comuni controlli clinici, necessitano di controlli finalizzati alla prevenzione o la diagnosi precoce di [docgenerici.it]

Sindrome di Down cosa fare: prevenzione Non c’è modo di prevenire la patologia. [centromedicounisalus.it]

Nei casi in cui non vi siano motivi clinici per fare la diagnosi, è stato suggerito che i genitori possano essere tenuti all'oscuro del sospetto iniziale di sindrome nel bambino.[112] Prevenzione[modifica | modifica wikitesto] Quando si studiano casi [it.wikipedia.org]