Presentazione
[…] è quasi sempre parziale; invece, nella presentazione podalica, lo svuotamento della vescica può essere completo. [aniellodimeglio.com]
Muscoloscheletricio
- Ipotonia muscolare
La sindrome di Prader-Willi è una condizione caratterizzata principalmente da bassa statura, obesità, ipotonia muscolare, alterazioni endocrinologiche, dismorfismi del volto e ritardo di sviluppo psicomotorio. La malattia colpisce 1/25.000 nati. [prenatalsafe.it]
muscolare e legamenti lassi (marcata flessibilità articolare) La Trisomia 21 è la più frequente causa di ritardo mentale, sintomo che ovviamente non è rilevabile alla nascita ma che costituisce l’aspetto più significativo di questa sindrome. [cam-monza.com]
Intero corpo
- Bassa statura
Le principali malformazioni e complicazioni comprendono le cardiopatie, le malformazioni intestinali, la cataratta congenita e la bassa statura. [nubramedica.it]
Spesso i bambini con sindrome di Down sono di bassa statura e a maggior rischio di diventare obesi. [msdmanuals.com]
La sindrome di Prader-Willi è una condizione caratterizzata principalmente da bassa statura, obesità, ipotonia muscolare, alterazioni endocrinologiche, dismorfismi del volto e ritardo di sviluppo psicomotorio. La malattia colpisce 1/25.000 nati. [prenatalsafe.it]
statura, fessure degli occhi oblique, naso piccolo, ritardo mentale variabile da persona a persona, ma sempre presente. [wired.it]
Check-up
Check-up medici regolari, programmi fisioterapici e di counseling personalizzati sono a loro volta fondamentali per mantenere il miglior assetto di salute possibile (qui le principali linee guida). [wired.it]
Trattamento
Trattamento Purtroppo non esiste una terapia per la Sindrome di Edwards, ed i trattamenti disponibili hanno il solo scopo di contenere la sintomatologia cercando così di prolungare la vita del bambino. [abilitychannel.tv]
Trattamento di specifici sintomi e problemi Consulenza genetica Non esiste una cura per la sindrome di Down. Tuttavia, alcuni sintomi e problemi specifici causati dalla sindrome possono essere trattati. [msdmanuals.com]
Il trattamento chirurgico delle malformazioni riesce a migliorare solo minimamente la prognosi infausta di questa sindrome. [my-personaltrainer.it]
Mediante trattamenti e colorazioni opportuni, i cromosomi presentano al microscopio una successione di bande chiare e scure alternate in senso trasversale, che ci permettono di distinguerli l'uno dall'altro. [ospedalebambinogesu.it]
Per alcune di queste malattie sono presenti cure efficaci, per altre trattamenti appropriati volti a migliorare la qualità della vita e prolungarne la durata. Ad oggi esistono circa 9.000 malattie rare raggruppate in 30 famiglie diverse. [doveecomemicuro.it]
Prognosi
Il dato interessante era che le trisomie 3 e/o 5 sembravano in grado di superare la peggiore prognosi indotta dalla presenza della t(4;14). [ematologiainprogress.it]
[…] supera i 15 mm, vi è calicectasia associata e riduzione dello spessore del parenchima renale), bisogna essere alquanto pessimisti circa la prognosi; in questo caso valgono alcune considerazioni che faremo successivamente; se la dilatazione riguarda non [aniellodimeglio.com]
Il trattamento chirurgico delle malformazioni riesce a migliorare solo minimamente la prognosi infausta di questa sindrome. [my-personaltrainer.it]
In quest’ultimo caso si parla di una condizione definita mosaicismo, la cui prognosi è in genere più benigna. Più raramente può accadere un altro tipo di fenomeno definito traslocazione: in questo caso il cromosoma in più non è intero, ma parziale. [abilitychannel.tv]
La prognosi riguardo all'intelligenza e al rischio di complicazioni mediche dipende probabilmente dalla proporzione di cellule con trisomia 21 presente in ogni differente tessuto, compreso il cervello. [msdmanuals.com]
Prevenzione
Passafiume; 2004 5) Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut. [notizienazionali.net]
Libri associati con trisomia e piccoli estratti per contestualizzare il loro uso nella letteratura. 1 Medicina dell'étà prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia ... [educalingo.com]