Ulteriori sintomi sono stati segnalati in individui con delezioni sul cromosoma ad anello 20 e lo spettro delle presentazioni è ampio. [ring20researchsupport.co.uk]

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• Disturbo della vista

  Avere la sindrome di Down espone già da bambini a un alto rischio di cardiopatie, malformazioni intestinali, disturbi alla vista e all’udito. [wired.it]

• Ritardo dello sviluppo

  Gli individui affetti da questa sindrome presentano ritardi di sviluppo psichico e ... [treccani.it]

  I bambini affetti da sindrome di Down presentano un ritardo dello sviluppo fisico e mentale, caratteristiche specifiche del cranio e del volto e spesso bassa statura. [msdmanuals.com]

  La conseguenza di questa alterazione cromosomica è un variabile grado di ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio nei bambini che ne sono portatori. [comenoi.it]

  Come conseguenza di questa anomalia cromosomica si riscontra una disabilità, variabile da individuo ad individuo, caratterizzata da ritardo nello sviluppo mentale, nella capacità cognitiva, nello sviluppo fisico e motorio. [docgenerici.it]

• Braccio corto

  Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara ORPHA:261318 Livello di Classificazione: Malattia Sinonimo/i : Dup(20p) Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 20 Duplicazione parziale del cromosoma 20p Trisomia parziale del braccio [orpha.net]

  Ogni cromatidio risulta così separato in un braccio corto (p), e in un braccio lungo (q). [ospedalebambinogesu.it]

  corto del cromosoma 18p Trisomia del braccio corto del cromosoma 4 Trisomia distale 10p Trisomia distale 1p36 Trisomia parziale Trisomia parziale del braccio corto (p) Trisomia parziale del braccio corto (p) associata a sindrome ricorrente riconoscibile [66.71.154.143]

• Faccia grossolana

  Sindrome di Tessuto accessorio della valvola mitrale Tessuto connettivo, displasia del, tipo Spellacy Tessuto connettivo, malattia mista del, ad esordio pediatrico Tessuto connettivo, Sindromi indifferenziate del Tessuto sottocutaneo spesso faccia grossolana [66.71.154.143]

• Sindrome di Down

  Gli uomini affetti da sindrome di Down sono di solito sterili, salvo i casi di sindrome di Down a mosaico. In questo tipo di sindrome di Down è presente un misto di due tipi di cellule. [msdmanuals.com]

  Anche questo test stima il rischio del feto di essere affetto da sindrome di Down. [docgenerici.it]

  Galli; 2016. 2) Associazione Trisomia 21 Onlus 3) Linguaggio e Sindrome di Down di P. Soraniello, pag.15 4) Ritardo mentale, Sindrome di Down e autonomia cognitivo-comportamentale di D. Di Giacomo, D. [notizienazionali.net]

• Ritardo dello sviluppo

  Gli individui affetti da questa sindrome presentano ritardi di sviluppo psichico e ... [treccani.it]

  I bambini affetti da sindrome di Down presentano un ritardo dello sviluppo fisico e mentale, caratteristiche specifiche del cranio e del volto e spesso bassa statura. [msdmanuals.com]

  La conseguenza di questa alterazione cromosomica è un variabile grado di ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio nei bambini che ne sono portatori. [comenoi.it]

  Come conseguenza di questa anomalia cromosomica si riscontra una disabilità, variabile da individuo ad individuo, caratterizzata da ritardo nello sviluppo mentale, nella capacità cognitiva, nello sviluppo fisico e motorio. [docgenerici.it]

• Dismorfismi facciali

  Sono stati descritti pazienti con quadri clinici più gravi, in particolare con ritardo psicomotorio e del linguaggio, lievi dismorfismi facciali, cardiopatie (difetto del setto interventricolare, displasia della valvola mitrale tricuspide) e anomalie [orpha.net]

  Sono presenti malformazioni quali anomalie del labbro e/o del palato ( labiopalatoschisi ), dismorfismi facciali come occhi piccoli (microftalmia), mancanza della cute (aplasia cutanea) in regione dell'occipite, malformazioni cardiache nell'80% dei casi [ospedalebambinogesu.it]

  Alcune delezioni causano sindromi rare, alle quali possono essere associate: anomalie cardiache, dismorfismi facciali e labiopalatoschisi, disturbi dell’alimentazione nella prima infanzia, alterazioni a carico del funzionamento del tratto gastrointestinale [insalutenews.it]

• Bassa statura

  Spesso i bambini con sindrome di Down sono di bassa statura e a maggior rischio di diventare obesi. [msdmanuals.com]

  statura ritardo mentale Tetraparesi ritardo mentale retinite pigmentosa Tetraploidia Tetrasomia Tetrasomia 12p Tetrasomia 15q distale Tetrasomia 15q non distale Tetrasomia 18p Tetrasomia 21 Tetrasomia 5p Tetrasomia 9p Tetrasomia X TGV con coartazione [66.71.154.143]

  statura, fessure degli occhi oblique, naso piccolo, ritardo mentale variabile da persona a persona, ma sempre presente. [wired.it]

  statura Patologie associate con Sindrome di Down – Anomalie cardiache congenite (30-50% dei casi) Possono essere lievi e risolversi spontaneamente, come alcune comunicazioni interventricolari. [docgenerici.it]

• Dolore

  Sono stati mesi duri, di lacrime e dolore. Mi fecero il raschiamento: ero alla 14esima settimana. Lei era piccola, ma l'amavo già. [mammenellarete.nostrofiglio.it]

  Si vede che nella vita dovevo passare anche tramite questo dolore, la perdita di questo nuovo inizio che non ci vede brindare alla vita. Era già un miracolo che fossi incinta vista la mia età, 41 anni, e il fibroma che ho. [neonato.alfemminile.com]

  Si raccomanda che i pazienti con una storia di dolore al collo, dolore radicolare, debolezza, o altri sintomi neurologici che suggeriscono mielopatia eseguano radiografie della colonna cervicale in posizione neutra; se non si osservano anomalie sospette [msdmanuals.com]

• Ritardo psicomotorio

  Sono stati descritti pazienti con quadri clinici più gravi, in particolare con ritardo psicomotorio e del linguaggio, lievi dismorfismi facciali, cardiopatie (difetto del setto interventricolare, displasia della valvola mitrale tricuspide) e anomalie [orpha.net]

  “Il suo quadro clinico è caratterizzato dalla presenza di anomalie minori del volto, malrotazione intestinale, anomalie cerebrali aspecifiche e ritardo psicomotorio. [osservatoriomalattierare.it]

Check-up medici regolari, programmi fisioterapici e di counseling personalizzati sono a loro volta fondamentali per mantenere il miglior assetto di salute possibile (qui le principali linee guida). [wired.it]

Trattamento di specifici sintomi e problemi Consulenza genetica Non esiste una cura per la sindrome di Down. Tuttavia, alcuni sintomi e problemi specifici causati dalla sindrome possono essere trattati. [msdmanuals.com]

Il livello di mosaicismo non sembra determinare la risposta al trattamento farmacologico e l'intervallo di QI per una data percentuale di mosaico è relativamente ampio. [ring20researchsupport.co.uk]

Mediante trattamenti e colorazioni opportuni, i cromosomi presentano al microscopio una successione di bande chiare e scure alternate in senso trasversale, che ci permettono di distinguerli l'uno dall'altro. [ospedalebambinogesu.it]

PROGNOSI La prognosi non è favorevole anche se sono stati riportati bambini con trisomia 18 sopravvissuti fino all'adolescenza. [ospedalebambinogesu.it]

La prognosi si fa peggiore, invece, per coloro che non vengono curati con tempestività o che presentano dei ritardi mentali. In particolare, nei soggetti non trattati, l'azoospermia, la sterilità e i testicoli piccoli sono condizioni irreversibili. [my-personaltrainer.it]

Vi sono però altri parametri che consentano di predire più accuratamente la prognosi individuale di un paziente in stadio iniziale. Markers sierici. [malattiedelsangue.org]

La prognosi riguardo all'intelligenza e al rischio di complicazioni mediche dipende probabilmente dalla proporzione di cellule con trisomia 21 presente in ogni differente tessuto, compreso il cervello. [msdmanuals.com]

EPIDEMIOLOGIA La sindrome di Klinefelter affligge un maschio ogni 500 nuovi nati. Il dato è, però, incerto. Infatti, altre stime parlano di un caso ogni 1.000 nuovi nati. [my-personaltrainer.it]

Epidemiologia La sindrome di Down si manifesta in ogni parte del mondo e non mostra incidenza differente tra i vari ceti sociali, i diversi livelli economici, interessando entrambi i sessi e tutti i gruppi razziali. [docgenerici.it]

Passafiume; 2004 5) Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut. [notizienazionali.net]

Linee guida Multidisciplinari per l'Assistenza Integrata European Down Syndrome Association (EDSA) Le persone con sindrome di Down, in aggiunta ai comuni controlli clinici, necessitano di controlli finalizzati alla prevenzione o la diagnosi precoce di [docgenerici.it]

Si stima che in un prossimo futuro la sopravvivenza raggiungerà quella della popolazione generale. 5) Che ruolo può avere la prevenzione A tutt’oggi non è ancora stato possibile riconoscere con precisione a cosa siano dovute le alterazione cromosomiche [lastampa.it]

Nella sindrome di Down non è possibile attuare una prevenzione primaria ma, attraverso la diagnosi prenatale, è possibile diagnosticare il cariotipo fetale nelle gravidanze ad alto rischio. [comenoi.it]