Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000) Poiche vi e un ampio spettro di anomalie cliniche non specifiche per questa sindrome, la diagnosi basata esclusivamente sulla presentazione clinica e spesso difficile. [malattierare.regione.veneto.it]

[…] mutate rispetto a quelli con IGVH mutate, e per quelli con delezione 11q rispetto a quelli con delezione 13q isolata», ha dichiarato Peter Hillmen del Teaching Hospitals NHS Trust di Leeds, Inghilterra, e Principal Investigator dello studio, durante la presentazione [pharmastar.it]

• Orecchie a basso impianto

  […] a basso impianto, sella nasale ampia, naso corto con narici anteverse, filtro lungo, porzione mucosa del labbro superiore sottile, labbro inferiore grosso). [orpha.net]

• Ritardo dello sviluppo

  Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Definizione della malattia È una trisomia parziale autosomica, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, ipotonia generalizzata, ritardo della crescita postnatale, anomalie [orpha.net]

  Manifestazioni Neurologiche ipotonia alla nascita (che può persistere) convulsioni ritardo nello sviluppo difficoltà nello sviluppo del linguaggio ritardo mentale difficoltà uditive (ipoacusia) 2. [web.mclink.it]

  Ipotonia alla nascita (scarso tono dei muscoli) che può persistere, convulsioni, ritardo nello sviluppo, difficoltà nello sviluppo del linguaggio, ritardo mentale, difficoltà uditive (ipoacusia). [educabimbi.it]

  Schaefer et al., (1997) enfatizzano la variabilita fenotipica, tra cui lieve ritardo dello sviluppo e l'ipomelanosi di Ito, senza le caratteristiche anomalie facciali. (R.M. Winter, M. [malattierare.regione.veneto.it]

• Convulsione

  Manifestazioni Neurologiche ipotonia alla nascita (che può persistere) convulsioni ritardo nello sviluppo difficoltà nello sviluppo del linguaggio ritardo mentale difficoltà uditive (ipoacusia) 2. [web.mclink.it]

  Ipotonia alla nascita (scarso tono dei muscoli) che può persistere, convulsioni, ritardo nello sviluppo, difficoltà nello sviluppo del linguaggio, ritardo mentale, difficoltà uditive (ipoacusia). [educabimbi.it]

  Il piccolo, fino all'età attuale di 14 mesi, non ha presentato convulsioni; tali sintomi si riscontrano in circa il 40% dei casi, possono comunque comparire anche tardivamente e in assenza di quadri malformativi cerebrali. [medicoebambino.com]

• Convulsioni

  Manifestazioni Neurologiche ipotonia alla nascita (che può persistere) convulsioni ritardo nello sviluppo difficoltà nello sviluppo del linguaggio ritardo mentale difficoltà uditive (ipoacusia) 2. [web.mclink.it]

  Ipotonia alla nascita (scarso tono dei muscoli) che può persistere, convulsioni, ritardo nello sviluppo, difficoltà nello sviluppo del linguaggio, ritardo mentale, difficoltà uditive (ipoacusia). [educabimbi.it]

  Il piccolo, fino all'età attuale di 14 mesi, non ha presentato convulsioni; tali sintomi si riscontrano in circa il 40% dei casi, possono comunque comparire anche tardivamente e in assenza di quadri malformativi cerebrali. [medicoebambino.com]

• Braccio corto

  La malattia è causata da tetrasomia del braccio corto del cromosoma numero 12: sono presenti 4 copie del braccio corto del cromosoma 12 invece delle abituali 2 copie. [ospedalebambinogesu.it]

  Deelzione parziale del braccio corto del cromosoma 12 Sinonimi Orphanet Delezione parziale del cromosoma 12p, Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 12, Monosomia parziale del cromosoma 12p Informazioni correlate Le malattie prive di codice [malattierare.gov.it]

  Il cromosoma si rompe trasversalmente, anziché longitudinalmente, a livello del centromero e, braccio lungo e braccio corto si separano. [medicoebambino.com]

  In particolare il cromosoma 12 è composto da un braccio corto (12 p) e un braccio lungo (12 q). Nella PKS il cromosoma alterato presenta una duplicazione del segmento del braccio corto (isocromosoma 12p). [pksitalia.org]

  Cause genetiche: Presenza di un piccolo cromosoma in più formato da due copie del braccio corto del cromosoma 12. Che determina una tetrasomia. In alcuni casi trisomia del braccio corto del cromosoma 12. [educabimbi.it]

• Ipertelorismo

  Caratteristiche Morfologiche (Craniofacciali) scarsità dei capelli e ritardo nella crescita scarsità di ciglia e sopracciglia fronte alta e prominente orecchie grandi Occhi: ipertelorismo piega epicantale strabismo Naso: arcata nasale piatta naso piccolo [web.mclink.it]

  I soggetto con questa sindrome hanno anche una morfologia caratteristica: viso rozzo con una fronte alta, evidente, infossamento delle guance e abbassamento della bocca capelli radi, ampia distanza tra gli occhi (ipertelorismo), una piega della pelle [educabimbi.it]

  Le caratteristiche craniofaciali includono facies grossolana con profilo piatto, fronte alta con calvizia incipiente fronto-temporale, ciglia e sopracciglia rarefatte, creste superficiali sovraorbitarie, rime palpebrali rivolte verso l'alto, ipertelorismo [orpha.net]

  Modificazioni tipiche della forma del volto come: Tratti facciali grossolani; Profilo piatto; Fronte alta con calvizie della fronte e dei lati del capo; Ciglia e sopracciglia rade; Palpebre rivolte verso l'alto e l'esterno; Occhi molto distanziati tra loro (ipertelorismo [ospedalebambinogesu.it]

• Fronte alta

  SINTOMI: I sintomi principali possono comprendere un viso rozzo con una fronte alta, capelli radi, ampia distanza tra gli occhi, una piega della pelle agli angoli degli occhi, un ampio ponte nasale, un'ampia arcata del palato, ritardo mentale, scarso [web.mclink.it]

  I soggetto con questa sindrome hanno anche una morfologia caratteristica: viso rozzo con una fronte alta, evidente, infossamento delle guance e abbassamento della bocca capelli radi, ampia distanza tra gli occhi (ipertelorismo), una piega della pelle [educabimbi.it]

  Le caratteristiche craniofaciali includono facies grossolana con profilo piatto, fronte alta con calvizia incipiente fronto-temporale, ciglia e sopracciglia rarefatte, creste superficiali sovraorbitarie, rime palpebrali rivolte verso l'alto, ipertelorismo [orpha.net]

  Le caratteristiche principali sono: Modificazioni tipiche della forma del volto come: Tratti facciali grossolani; Profilo piatto; Fronte alta con calvizie della fronte e dei lati del capo; Ciglia e sopracciglia rade; Palpebre rivolte verso l'alto e l'esterno [ospedalebambinogesu.it]

• Collo corto

  Dal punto di vista fisico, le persone affette da sindrome di Down sono generalmente di bassa statura (sia da piccole che da adulte), hanno gli occhi inclinati verso l'alto, orecchie, bocca e naso piccoli, collo corto e tono muscolare inferiore alla norma [wired.it]

• Viso tondo

  Alla nascita alcune tra le caratteristiche fisionomiche dei soggetti Down sono: Viso tondo con sella nasale allargata Taglio delle palpebre di tipo orientale Piega cutanea all’angolo interno degli occhi (epicanto) Collo tozzo con plica nucale abbondante [cam-monza.com]

• Iperpigmentazione

  Tra gli altri reperti clinici evidenti nel nostro caso, erano presenti al follow up delle strie cutanee di iperpigmentazione. [medicoebambino.com]

  Possono essere riscontrate chiazze di ipopigmentazione e anche di iperpigmentazione. È frequente soprannumero di capezzoli. Comportamento: La maggior parte dei bambini ha difficoltà di apprendimento aggravata anche dai problemi di udito e di vista. [educabimbi.it]

  Possono venire riscontrate chiazze di ipopigmentazione e anche di iperpigmentazione, che ricordano l'incontinentia pigmenti. Zakowski et al., (1992) hanno riportato un caso con aplasia della cute dell'ascella e della porzione laterale del collo. [malattierare.regione.veneto.it]

• Capelli radi

  SINTOMI: I sintomi principali possono comprendere un viso rozzo con una fronte alta, capelli radi, ampia distanza tra gli occhi, una piega della pelle agli angoli degli occhi, un ampio ponte nasale, un'ampia arcata del palato, ritardo mentale, scarso [web.mclink.it]

  I soggetto con questa sindrome hanno anche una morfologia caratteristica: viso rozzo con una fronte alta, evidente, infossamento delle guance e abbassamento della bocca capelli radi, ampia distanza tra gli occhi (ipertelorismo), una piega della pelle [educabimbi.it]

• Capelli radi

  SINTOMI: I sintomi principali possono comprendere un viso rozzo con una fronte alta, capelli radi, ampia distanza tra gli occhi, una piega della pelle agli angoli degli occhi, un ampio ponte nasale, un'ampia arcata del palato, ritardo mentale, scarso [web.mclink.it]

  I soggetto con questa sindrome hanno anche una morfologia caratteristica: viso rozzo con una fronte alta, evidente, infossamento delle guance e abbassamento della bocca capelli radi, ampia distanza tra gli occhi (ipertelorismo), una piega della pelle [educabimbi.it]

• Ritardo dello sviluppo

  Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Definizione della malattia È una trisomia parziale autosomica, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, ipotonia generalizzata, ritardo della crescita postnatale, anomalie [orpha.net]

  Manifestazioni Neurologiche ipotonia alla nascita (che può persistere) convulsioni ritardo nello sviluppo difficoltà nello sviluppo del linguaggio ritardo mentale difficoltà uditive (ipoacusia) 2. [web.mclink.it]

  Ipotonia alla nascita (scarso tono dei muscoli) che può persistere, convulsioni, ritardo nello sviluppo, difficoltà nello sviluppo del linguaggio, ritardo mentale, difficoltà uditive (ipoacusia). [educabimbi.it]

  Schaefer et al., (1997) enfatizzano la variabilita fenotipica, tra cui lieve ritardo dello sviluppo e l'ipomelanosi di Ito, senza le caratteristiche anomalie facciali. (R.M. Winter, M. [malattierare.regione.veneto.it]

• Dismorfismi facciali

  Descrizione: Anomalie congenite multiple, dismorfismi facciali, anomalie della pigmentazione, ritardo mentale ed epilessia. [educabimbi.it]

  facciali caratteristici, anomalie della pigmentazione, malformazioni viscerali, ritardo mentale grave ed epilessia. [medicoebambino.com]

• Epilessia

  Descrizione: Anomalie congenite multiple, dismorfismi facciali, anomalie della pigmentazione, ritardo mentale ed epilessia. [educabimbi.it]

  […] tetrasomia 12p a mosaico (presenza di quattro copie del braccio corto del cromosoma 12), descritta per la prima volta nel 19771, associa dismorfismi facciali caratteristici, anomalie della pigmentazione, malformazioni viscerali, ritardo mentale grave ed epilessia [medicoebambino.com]

• Bassa statura

  Dal punto di vista fisico, le persone affette da sindrome di Down sono generalmente di bassa statura (sia da piccole che da adulte), hanno gli occhi inclinati verso l'alto, orecchie, bocca e naso piccoli, collo corto e tono muscolare inferiore alla norma [wired.it]

• Disabilità dello sviluppo

  Neonati affetti da trisomia 13 hanno numerosi difetti cardiaci, manifestano gravi deficit cognitivi e disabilità dello sviluppo. Non sopravvivono oltre i primi mesi di vita. [prenatalsafe.it]

Quindi una decisione circa la possibilità di iniziare il trattamento non è necessariamente legata alle evidenze diagnostiche e, come del resto suggerisce il NCI (National Cancer Institute Statunitense), il trattamento può invece essere destinato solo [cybermedica.it]

trattamento con la tripletta FCR. [pharmastar.it]

Trattamento della leucemia linfatica cronica La terapia viene scelta in base all’età del paziente, allo stadio della malattia, alla prognosi e agli obiettivi terapeutici. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

A seconda dei problemi del bambino, la terapia può comprendere: Trattamento chirurgico delle malformazioni, generalmente nei primi mesi di vita; Trattamento riabilitativo neuro-psico-motorio con programmi di intervento precoce; Nutrizione con sondino [ospedalebambinogesu.it]

Queste mutazioni genetiche hanno dimostrato di associarsi a una rapida progressione della malattia e a una prognosi infausta. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

Livello sierico di CD23 solubile Un livello elevato di questo parametro è indice di cattiva prognosi. [cybermedica.it]

La prognosi di solito non è favorevole. In circa metà dei pazienti, la morte si verifica nel periodo perinatale, di solito a causa di un'ernia diaframmatica, o durante i primi anni di vita. [orpha.net]

Prognosi Come anticipato, le speranze di vita di un individuo con sindrome di Patau sono assai limitate. Uno studio anglosassone riporta che: Il tasso di sopravvivenza medio è di 2,5 giorni. [my-personaltrainer.it]

EPIDEMIOLOGIA La sindrome di Patau è la terza forma di trisomia più comune al mondo, dopo la sindrome di Down (o trisomia 21) e la sindrome di Edwards (o trisomia 18). I dati statistici, relativi alla sua diffusione, sono alquanto discordanti. [my-personaltrainer.it]

I centri americani per la prevenzione e il controllo delle malattie stimavano nel 1995 che una procedura diagnostica invasiva su 200 causerà un'interruzione di gravidanza". [osservatoriomalattierare.it]