Presentazione
Presentazione clinica[modifica | modifica wikitesto] Sono presenti alterazioni della funzionalità epatica e renale e ritardo mentale; spesso è presente ipertirosinemia[1]. Se non trattata, la malattia è solitamente fatale. [it.wikipedia.org]
L'uso del Nitisinone ne ha abolito la presentazione ma possono presentarsi in caso di interruzione della terapia, scatenate da infezioni minori. [ospedalebambinogesu.it]
Nella maggior parte dei pazienti, la presentazione della sintomatologia avviene nel corso delle prime settimane o mesi di vita (normalmente entro il sesto mese) nel contesto di una severa insufficienza epatica, con sindrome emorragica, ipoglicemia, ittero [medicoebambino.com]
Occhi
- Fotofobia
Manifestazioni cliniche e diagnostiche I sintomi oculari, che in genere compaiono nel primo anno di vita, sono rappresentati da ulcerazioni corneali bilaterali dolorose con fotofobia e iperemia congiuntivale. [ospedalebambinogesu.it]
Le manifestazioni cliniche sono soprattutto cutanee e oculari, con cheratosi del palmo della mano e della pianta dei piedi ed erosioni corneali associate a fotofobia. [it.wikipedia.org]
Sono stati inoltre segnalati problemi oculari quali congiuntivite, opacità corneale, cheratite, fotofobia, dolore oculare, ciascuno con una incidenza compresa tra l’1% e il 2%1. [informazionisuifarmaci.it]
Sistema immune
- Splenomegalia
Nella cosiddetta forma acuta si presentano delle alterazioni durante il primo mese di vita: i bambini mostrano crescita ridotta, splenomegalia, epatomegalia, addome teso, gonfiore alle gambe ed una tendenza all'emorragia, in particolar modo dal naso. [paginemediche.it]
Neurologico
- Distonia
Se non viene trattata, la forma acuta può causare crisi neurologiche con porfiria, polineurite e distonia, che, in casi eccezionali, possono essere le spie della malattia. Sono frequenti gli epatocarcinomi. [orpha.net]
Se non trattata, la forma acuta può essere complicata da crisi neurologiche con porfiria, polineurite e distonia, e in rari casi, possono essere caratteristiche presenti nella malattia. È spesso la comparsa di epatomi maligni. [tellmegen.com]
La patologia può comparire anche più tardivamente e, se non viene trattata, può causare crisi neurologiche con porfiria, polineuropatia e distonia, che possono essere le spie della malattia. [osservatorioscreening.it]
- Atassia
Il fabbisogno proteico viene raggiunto integrando la dieta con una miscela di aminoacidi priva di fenilalanina e tirosina. ù TIROSINEMIA TIPO III La tirosinemia tipo III è una rarissima forma di tirosinemia che esita in convulsioni, atassia e ritardo [nutricia.it]
Il quadro clinico è caratterizzato da ritardo cognitivo, atassia, iperreflessia, tremori, microcefalia e convulsioni. [ospedalebambinogesu.it]
Urogenitale
- Insufficienza renale
Certi pazienti presentano anomalie della fitrazione glomerulare e possono andare incontro ad insufficienza renale.10 La caratterizzazione del danno renale è molto importante per quei pazienti che andranno eventualmente incontro a trapianto (scelta fra [medicoebambino.com]
Pelle
- Lesione della pelle
TIROSINEMIA TIPO II La tirosinemia tipo II è causata da un deficit di tirosina-aminotransferasi che esita in lesioni oculari, lesioni della pelle e complicazioni neurologiche. [nutricia.it]
Intero corpo
- Ascite
Chi colpisce e cosa provoca sulla persone: Nella forma acuta si osservano segni di severa insufficienza epatocellulare con ascite, ittero e manifestazioni emorragiche associate a vomito e ipoglicemia. [ilgiardinodegliangeli.net]
Nella forma precoce acuta, la malattia esordisce tra i 15 giorni e i 3 mesi di vita, con necrosi epatocellulare accompagnata da vomito, diarrea, ittero, ipoglicemia, edema, ascite e sanguinamento gastronintestinale. [orpha.net]
Nella forma acuta infantile, l'insorgenza avviene tra i 15 giorni e i 3 mesi di età, necrosi epatocellulare associata a vomito, diarrea, ittero, ipoglicemia, edema, ascite e segni di sanguinamento. [tellmegen.com]
Nella forma precoce acuta, questa condizione rarissima (la prevalenza è di circa un caso ogni 120.000 nati vivi) esordisce tra i 15 giorni e i 3 mesi di vita, con necrosi epatocellulare accompagnata da vomito, diarrea, ittero, ipoglicemia, edema, ascite [osservatorioscreening.it]
- Sepsi
La sepsi è una complicazione comune, e la comparsa di tubulopatia, associata a perdita di fosfato e rachitismo ipofosfatemico. [tellmegen.com]
La sepsi è un evento frequente. Se non prontamente diagnosticata e trattata precocemente la malattia è letale. [ospedalebambinogesu.it]
Trattamento
“Il trattamento a lungo termine con nitisinone è stato ben tollerato e non sono stati rilevati nuovi segnali di sicurezza”, spiegano i ricercatori. [osservatorioscreening.it]
La Tirosinemia di tipo 1, inoltre, è ‘curabile a vita’ grazie ad un trattamento che blocca la produzione del succinilacetone, un composto altamente tossico che favorisce la comparsa del tumore. [osservatoriomalattierare.it]
«In Quebec, dove la malattia è più diffusa, ma anche in un recente studio multicentrico europeo su oltre 150 pazienti, si è visto che più tardiva è la diagnosi e il conseguente trattamento, più è alta la possibilità di sviluppare il tumore, mentre la [ilpediatranews.it]
La tirosinemia di tipo 1 è “curabile a vita” grazie a un trattamento che blocca la produzione del succinilacetone. [notiziariochimicofarmaceutico.it]
Si è calcolato che, se iniziato prima dei 12 mesi di età, il trattamento con nitisinone è in grado di ridurre il rischio di sviluppo di carcinoma epatocellulare di oltre 13 volte rispetto ai dati storici relativi al trattamento basato esclusivamente sulla [informazionisuifarmaci.it]
Prognosi
Tuttavia, la prognosi di questa disfunzione congenita del metabolismo degli aminoacidi, caratterizzata da sintomi epatorenali, era in genere molto sfavorevole. [osservatorioscreening.it]
Ciò nonostante, la prognosi renale dopo trapianto epatico non è certissima, in quanto la produzione endogena renale dei metaboliti tossici, anchè se molto inferiore rispetto a quella epatica, persiste16 e non si può escludere a priori l'eventualità di [medicoebambino.com]
Epidemiologia
Fig. 1 – Via biochimica di degradazione della tirosina EPIDEMIOLOGIA In alcune regioni sno stati avviati degli studi pilota di screening neonatale di massa della malattia che hanno dimostrato che l' incidenza della tirosinemia epatorenale è di 1 caso [medicoebambino.com]
Fisiopatologia
FISIOPATOLOGIA Il deficit di FAAH causa l'accumulo di fumarilacetoacetato (FAA), di maleilacetoacetato (MAA) e dei loro derivati succinilacetoacetato (SAA) e succinilacetone (SA) (Fig.1). [medicoebambino.com]
Prevenzione
Alternative al nitisinoneInibizione della 4-HPPDMinore tirosinemiaTechShareDay-d1w3Trattamento per alcaptonuriaTrattamento per tirosinemia Introduzione L’invenzione illustra un composto a struttura trichetonica per la prevenzione e il trattamento di malattie [knowledge-share.eu]
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