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Tirosinemia tipo 1


Presentazione

  • L'uso dell'NTBC ne ha abolito la presentazione ma possono presentarsi in caso di interruzione della terapia, scatenate da infezioni minori.[ospedalebambinogesu.it]
Splenomegalia
  • È spesso associata a febbre elevata intermittente, eruzione cutanea, infiammazione articolare, artrite, linfoadenopatia, epato-splenomegalia e sierosite.[sobi-italia.it]
Letargia
  • Infatti i pazienti con questi deficit hanno sintomi molto variabili: le forme gravi, con esordio nel periodo neonatale, hanno le manifestazioni importanti prima descritte, mentre le forme più lievi, con esordio nell’età adulta, possono risultare in letargia[sobi-italia.it]
Polineuropatia
  • […] sopranucleare progressiva (RF0170) Paramiotonia congenita di Von Eulenburg (RFG090) Pemfigo (RL0030) Pemfigoide benigno delle mucose (RL0050) Pemfigoide bolloso (RL0040) POEMS sindrome (RN1610) Poland sindrome di (RN0430) Poliangioite microscopica (RG0020) Polineuropatia[malattierare.marionegri.it]
Tachicardia
  • Le manifestazioni sono simili a quelle delle crisi porfiriche e sono caratterizzate da parestesie dolorose, dolori addominali, automutilazione, tachicardia, ileo paralitico, disturbi comportamentali, convulsioni, paralisi e insufficienza respiratoria.[ospedalebambinogesu.it]
Insufficienza renale
  • Circa un quarto dei malati sviluppa una malattia denominata amiloidosi, in cui l'accumulo di proteine può causare la compromissione di organi vitali, con conseguente insufficienza renale e in alcuni casi la morte.[sobi-italia.it]
Epatosplenomegalia
  • […] esordio della malattia sono distinguibili tre forme di tirosinemia tipo I: - la forma acuta, che si manifesta entro i primi mesi di vita, con grave insufficienza epatica - la forma subacuta, che si manifesta fra 6 mesi - 1anno di vita, con epatopatia, epatosplenomegalia[ospedalebambinogesu.it]
Porpora
  • RG0020) Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante e Neuropatia motoria multifocale e Sindrome di Lewis-Sumner (RF0180-RF0181-RF0182) Poliposi familiare e Gardner sindrome di (RB0050-RB0040) Porfirie acute (RCG110) Porfirie croniche (RCG110) Porpora[malattierare.marionegri.it]
Dolore
  • Sono caratterizzate da febbre, eruzioni cutanee, dolori articolari, cefalea, congiuntivite e molti altri sintomi.[sobi-italia.it]
  • […] tempi dell’allattamento non corrispondono con quelli del prelievo al piccolo viene comunque riservato un “trattamento” speciale, mettendo in atto tutte quelle manovre utili a distrarre il neonato e a fornire stimoli che contrastino con l’impulso di dolore[magazine.familyhealth.it]
  • Le manifestazioni sono simili a quelle delle crisi porfiriche e sono caratterizzate da parestesie dolorose, dolori addominali, automutilazione, tachicardia, ileo paralitico, disturbi comportamentali, convulsioni, paralisi e insufficienza respiratoria.[ospedalebambinogesu.it]
Febbre
  • Sono caratterizzate da febbre, eruzioni cutanee, dolori articolari, cefalea, congiuntivite e molti altri sintomi.[sobi-italia.it]
  • Ehlers Danlos sindrome di (RN0330) Emocromatosi ereditaria (RCG100) Emoglobinuria parossistica notturna (RD0020) Epidermolisi bollosa ereditaria (RN0570) Epilessia mioclonica progressiva (RF0060) Esostosi multipla (RNG050) Fabry malattia di (RCG080) Febbre[malattierare.marionegri.it]
Vomito
  • COME SI RICONOSCE Nella forma precoce acuta, la malattia esordisce tra i 15 giorni e i 3 mesi di vita, con necrosi epatocellulare accompagnata da vomito, diarrea, ittero, ipoglicemia, edema, ascite e sanguinamento gastronintestinale.[letteradonna.it]
  • Nella forma precoce acuta, la malattia esordisce tra i 15 giorni e i 3 mesi di vita, con necrosi epatocellulare accompagnata da vomito, diarrea, ittero, ipoglicemia, edema, ascite e sanguinamento gastronintestinale.[orpha.net]
  • […] con questi deficit hanno sintomi molto variabili: le forme gravi, con esordio nel periodo neonatale, hanno le manifestazioni importanti prima descritte, mentre le forme più lievi, con esordio nell’età adulta, possono risultare in letargia, sonnolenza, vomito[sobi-italia.it]
  • Nella forma acuta si osservano segni di severa insufficienza epatocellulare con ascite, ittero e diatesi emorragica associate a vomito, diarrea e ipoglicemia (da disfunzione epatica o da iperinsulinismo).[ospedalebambinogesu.it]
Diarrea
  • COME SI RICONOSCE Nella forma precoce acuta, la malattia esordisce tra i 15 giorni e i 3 mesi di vita, con necrosi epatocellulare accompagnata da vomito, diarrea, ittero, ipoglicemia, edema, ascite e sanguinamento gastronintestinale.[letteradonna.it]
  • Nella forma precoce acuta, la malattia esordisce tra i 15 giorni e i 3 mesi di vita, con necrosi epatocellulare accompagnata da vomito, diarrea, ittero, ipoglicemia, edema, ascite e sanguinamento gastronintestinale.[orpha.net]
  • Nella forma acuta si osservano segni di severa insufficienza epatocellulare con ascite, ittero e diatesi emorragica associate a vomito, diarrea e ipoglicemia (da disfunzione epatica o da iperinsulinismo).[ospedalebambinogesu.it]
Dolore addominale
  • Le manifestazioni sono simili a quelle delle crisi porfiriche e sono caratterizzate da parestesie dolorose, dolori addominali, automutilazione, tachicardia, ileo paralitico, disturbi comportamentali, convulsioni, paralisi e insufficienza respiratoria.[ospedalebambinogesu.it]

Trattamento

  • In precedenza il trattamento consisteva nella restri ... Keywords[malattierare.net]
  • Di questi, 28 non hanno mai ottenuto la somministrazione di nitisinone, 26 pazienti sono stati trattati dopo circa 1 mese di vita e 24 pazienti hanno ottenuto un trattamento tempestivo, entro il primo mese di vita.[aismme.org]
  • Terapia ll trattamento della tirosinemia tipo 2 consiste in una dieta a basso contenuto di fenilalanina e tirosina.[ospedalebambinogesu.it]
  • Per molte di queste malattie i trattamenti effettuati dopo la comparsa dei segni clinici e dopo episodi di scompenso metabolico non sono efficaci e non sono in grado di normalizzare il quadro clinico.[magazine.familyhealth.it]
  • Tipo I(1) Tirosinemia Tipo II Tirosinemia Tipo III Altre analisi • Iperalimentazione • Malattia epatica • Somministrazione di Trigliceridi a catena media • Presenza di Anticoagulanti EDTA in campione ematico • Immunodeficienze combinate gravi (SCID) • Trattamento[powercells.it]

Prevenzione

  • La diagnosi precoce consente infatti di impostare altrettanto precocemente l’intervento terapeutico farmacologico, chirurgico e/o dietetico finalizzato alla prevenzione dei possibili danni all’organismo .[magazine.familyhealth.it]

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