Presentazione
L'uso dell'NTBC ne ha abolito la presentazione ma possono presentarsi in caso di interruzione della terapia, scatenate da infezioni minori. [ospedalebambinogesu.it]
Sistema immune
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Splenomegalia
È spesso associata a febbre elevata intermittente, eruzione cutanea, infiammazione articolare, artrite, linfoadenopatia, epato-splenomegalia e sierosite. [sobi-italia.it]
Cardiovascolare
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Tachicardia
Le manifestazioni sono simili a quelle delle crisi porfiriche e sono caratterizzate da parestesie dolorose, dolori addominali, automutilazione, tachicardia, ileo paralitico, disturbi comportamentali, convulsioni, paralisi e insufficienza respiratoria. [ospedalebambinogesu.it]
Neurologico
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Letargia
Infatti i pazienti con questi deficit hanno sintomi molto variabili: le forme gravi, con esordio nel periodo neonatale, hanno le manifestazioni importanti prima descritte, mentre le forme più lievi, con esordio nell’età adulta, possono risultare in letargia [sobi-italia.it]
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Polineuropatia
[…] sopranucleare progressiva (RF0170) Paramiotonia congenita di Von Eulenburg (RFG090) Pemfigo (RL0030) Pemfigoide benigno delle mucose (RL0050) Pemfigoide bolloso (RL0040) POEMS sindrome (RN1610) Poland sindrome di (RN0430) Poliangioite microscopica (RG0020) Polineuropatia [malattierare.marionegri.it]
Urogenitale
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Insufficienza renale
Circa un quarto dei malati sviluppa una malattia denominata amiloidosi, in cui l'accumulo di proteine può causare la compromissione di organi vitali, con conseguente insufficienza renale e in alcuni casi la morte. [sobi-italia.it]
Fegato, bile & pancreas
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Epatosplenomegalia
[…] esordio della malattia sono distinguibili tre forme di tirosinemia tipo I: - la forma acuta, che si manifesta entro i primi mesi di vita, con grave insufficienza epatica - la forma subacuta, che si manifesta fra 6 mesi - 1anno di vita, con epatopatia, epatosplenomegalia [ospedalebambinogesu.it]
Pelle
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Porpora
RG0020) Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante e Neuropatia motoria multifocale e Sindrome di Lewis-Sumner (RF0180-RF0181-RF0182) Poliposi familiare e Gardner sindrome di (RB0050-RB0040) Porfirie acute (RCG110) Porfirie croniche (RCG110) Porpora [malattierare.marionegri.it]
Intero corpo
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Dolore
Sono caratterizzate da febbre, eruzioni cutanee, dolori articolari, cefalea, congiuntivite e molti altri sintomi. [sobi-italia.it]
[…] tempi dell’allattamento non corrispondono con quelli del prelievo al piccolo viene comunque riservato un “trattamento” speciale, mettendo in atto tutte quelle manovre utili a distrarre il neonato e a fornire stimoli che contrastino con l’impulso di dolore [magazine.familyhealth.it]
Le manifestazioni sono simili a quelle delle crisi porfiriche e sono caratterizzate da parestesie dolorose, dolori addominali, automutilazione, tachicardia, ileo paralitico, disturbi comportamentali, convulsioni, paralisi e insufficienza respiratoria. [ospedalebambinogesu.it]
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Febbre
Sono caratterizzate da febbre, eruzioni cutanee, dolori articolari, cefalea, congiuntivite e molti altri sintomi. [sobi-italia.it]
Ehlers Danlos sindrome di (RN0330) Emocromatosi ereditaria (RCG100) Emoglobinuria parossistica notturna (RD0020) Epidermolisi bollosa ereditaria (RN0570) Epilessia mioclonica progressiva (RF0060) Esostosi multipla (RNG050) Fabry malattia di (RCG080) Febbre [malattierare.marionegri.it]
Gastrointestinale
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Vomito
COME SI RICONOSCE Nella forma precoce acuta, la malattia esordisce tra i 15 giorni e i 3 mesi di vita, con necrosi epatocellulare accompagnata da vomito, diarrea, ittero, ipoglicemia, edema, ascite e sanguinamento gastronintestinale. [letteradonna.it]
Nella forma precoce acuta, la malattia esordisce tra i 15 giorni e i 3 mesi di vita, con necrosi epatocellulare accompagnata da vomito, diarrea, ittero, ipoglicemia, edema, ascite e sanguinamento gastronintestinale. [orpha.net]
[…] con questi deficit hanno sintomi molto variabili: le forme gravi, con esordio nel periodo neonatale, hanno le manifestazioni importanti prima descritte, mentre le forme più lievi, con esordio nell’età adulta, possono risultare in letargia, sonnolenza, vomito [sobi-italia.it]
Nella forma acuta si osservano segni di severa insufficienza epatocellulare con ascite, ittero e diatesi emorragica associate a vomito, diarrea e ipoglicemia (da disfunzione epatica o da iperinsulinismo). [ospedalebambinogesu.it]
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Diarrea
COME SI RICONOSCE Nella forma precoce acuta, la malattia esordisce tra i 15 giorni e i 3 mesi di vita, con necrosi epatocellulare accompagnata da vomito, diarrea, ittero, ipoglicemia, edema, ascite e sanguinamento gastronintestinale. [letteradonna.it]
Nella forma precoce acuta, la malattia esordisce tra i 15 giorni e i 3 mesi di vita, con necrosi epatocellulare accompagnata da vomito, diarrea, ittero, ipoglicemia, edema, ascite e sanguinamento gastronintestinale. [orpha.net]
Nella forma acuta si osservano segni di severa insufficienza epatocellulare con ascite, ittero e diatesi emorragica associate a vomito, diarrea e ipoglicemia (da disfunzione epatica o da iperinsulinismo). [ospedalebambinogesu.it]
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Dolore addominale
Le manifestazioni sono simili a quelle delle crisi porfiriche e sono caratterizzate da parestesie dolorose, dolori addominali, automutilazione, tachicardia, ileo paralitico, disturbi comportamentali, convulsioni, paralisi e insufficienza respiratoria. [ospedalebambinogesu.it]
Trattamento
In precedenza il trattamento consisteva nella restri ... Keywords [malattierare.net]
Di questi, 28 non hanno mai ottenuto la somministrazione di nitisinone, 26 pazienti sono stati trattati dopo circa 1 mese di vita e 24 pazienti hanno ottenuto un trattamento tempestivo, entro il primo mese di vita. [aismme.org]
Terapia ll trattamento della tirosinemia tipo 2 consiste in una dieta a basso contenuto di fenilalanina e tirosina. [ospedalebambinogesu.it]
Per molte di queste malattie i trattamenti effettuati dopo la comparsa dei segni clinici e dopo episodi di scompenso metabolico non sono efficaci e non sono in grado di normalizzare il quadro clinico. [magazine.familyhealth.it]
Titolo del provvedimento Provvedimenti per individuazione ed il trattamento della malattia ipotiroidismo congenito e fenilchetonuria ii. Numero del provvedimento LR 26 iii. Anno di approvazione 8.9.1986 iv. [alisa.liguria.it]
Prevenzione
La diagnosi precoce consente infatti di impostare altrettanto precocemente l’intervento terapeutico farmacologico, chirurgico e/o dietetico finalizzato alla prevenzione dei possibili danni all’organismo. [magazine.familyhealth.it]