È spesso associata a febbre elevata intermittente, eruzione cutanea, infiammazione articolare, artrite, linfoadenopatia, epato-splenomegalia e sierosite. [sobi-italia.it]

Le manifestazioni sono simili a quelle delle crisi porfiriche e sono caratterizzate da parestesie dolorose, dolori addominali, automutilazione, tachicardia, ileo paralitico, disturbi comportamentali, convulsioni, paralisi e insufficienza respiratoria. [ospedalebambinogesu.it]

Infatti i pazienti con questi deficit hanno sintomi molto variabili: le forme gravi, con esordio nel periodo neonatale, hanno le manifestazioni importanti prima descritte, mentre le forme più lievi, con esordio nell’età adulta, possono risultare in letargia [sobi-italia.it]

[…] sopranucleare progressiva (RF0170) Paramiotonia congenita di Von Eulenburg (RFG090) Pemfigo (RL0030) Pemfigoide benigno delle mucose (RL0050) Pemfigoide bolloso (RL0040) POEMS sindrome (RN1610) Poland sindrome di (RN0430) Poliangioite microscopica (RG0020) Polineuropatia [malattierare.marionegri.it]

Circa un quarto dei malati sviluppa una malattia denominata amiloidosi, in cui l'accumulo di proteine può causare la compromissione di organi vitali, con conseguente insufficienza renale e in alcuni casi la morte. [sobi-italia.it]

[…] esordio della malattia sono distinguibili tre forme di tirosinemia tipo I: - la forma acuta, che si manifesta entro i primi mesi di vita, con grave insufficienza epatica - la forma subacuta, che si manifesta fra 6 mesi - 1anno di vita, con epatopatia, epatosplenomegalia [ospedalebambinogesu.it]

RG0020) Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante e Neuropatia motoria multifocale e Sindrome di Lewis-Sumner (RF0180-RF0181-RF0182) Poliposi familiare e Gardner sindrome di (RB0050-RB0040) Porfirie acute (RCG110) Porfirie croniche (RCG110) Porpora [malattierare.marionegri.it]

Sono caratterizzate da febbre, eruzioni cutanee, dolori articolari, cefalea, congiuntivite e molti altri sintomi. [sobi-italia.it]

[…] tempi dell’allattamento non corrispondono con quelli del prelievo al piccolo viene comunque riservato un “trattamento” speciale, mettendo in atto tutte quelle manovre utili a distrarre il neonato e a fornire stimoli che contrastino con l’impulso di dolore [magazine.familyhealth.it]

Le manifestazioni sono simili a quelle delle crisi porfiriche e sono caratterizzate da parestesie dolorose, dolori addominali, automutilazione, tachicardia, ileo paralitico, disturbi comportamentali, convulsioni, paralisi e insufficienza respiratoria. [ospedalebambinogesu.it]

Sono caratterizzate da febbre, eruzioni cutanee, dolori articolari, cefalea, congiuntivite e molti altri sintomi. [sobi-italia.it]

Ehlers Danlos sindrome di (RN0330) Emocromatosi ereditaria (RCG100) Emoglobinuria parossistica notturna (RD0020) Epidermolisi bollosa ereditaria (RN0570) Epilessia mioclonica progressiva (RF0060) Esostosi multipla (RNG050) Fabry malattia di (RCG080) Febbre [malattierare.marionegri.it]

COME SI RICONOSCE Nella forma precoce acuta, la malattia esordisce tra i 15 giorni e i 3 mesi di vita, con necrosi epatocellulare accompagnata da vomito, diarrea, ittero, ipoglicemia, edema, ascite e sanguinamento gastronintestinale. [letteradonna.it]

Nella forma precoce acuta, la malattia esordisce tra i 15 giorni e i 3 mesi di vita, con necrosi epatocellulare accompagnata da vomito, diarrea, ittero, ipoglicemia, edema, ascite e sanguinamento gastronintestinale. [orpha.net]

[…] con questi deficit hanno sintomi molto variabili: le forme gravi, con esordio nel periodo neonatale, hanno le manifestazioni importanti prima descritte, mentre le forme più lievi, con esordio nell’età adulta, possono risultare in letargia, sonnolenza, vomito [sobi-italia.it]

Nella forma acuta si osservano segni di severa insufficienza epatocellulare con ascite, ittero e diatesi emorragica associate a vomito, diarrea e ipoglicemia (da disfunzione epatica o da iperinsulinismo). [ospedalebambinogesu.it]

COME SI RICONOSCE Nella forma precoce acuta, la malattia esordisce tra i 15 giorni e i 3 mesi di vita, con necrosi epatocellulare accompagnata da vomito, diarrea, ittero, ipoglicemia, edema, ascite e sanguinamento gastronintestinale. [letteradonna.it]

Nella forma precoce acuta, la malattia esordisce tra i 15 giorni e i 3 mesi di vita, con necrosi epatocellulare accompagnata da vomito, diarrea, ittero, ipoglicemia, edema, ascite e sanguinamento gastronintestinale. [orpha.net]

Nella forma acuta si osservano segni di severa insufficienza epatocellulare con ascite, ittero e diatesi emorragica associate a vomito, diarrea e ipoglicemia (da disfunzione epatica o da iperinsulinismo). [ospedalebambinogesu.it]

Le manifestazioni sono simili a quelle delle crisi porfiriche e sono caratterizzate da parestesie dolorose, dolori addominali, automutilazione, tachicardia, ileo paralitico, disturbi comportamentali, convulsioni, paralisi e insufficienza respiratoria. [ospedalebambinogesu.it]