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Tipo di malattia di Gaucher 3


Presentazione

  • Presentazione sul tema: "La Malattia di Gaucher ANTONINO GIUFFRIDA.[slideplayer.it]
  • A causa della natura eterozigote, tale patologia mostra un ampio spettro di presentazioni cliniche; il medico, pertanto, deve essere essere consapevole della possibilità di questa “malattia rara” ma potenzialmente trattabile in pazienti che si presentano[medtopics.it]
  • I risultati dello studio ENCORE sono attesi nella seconda parte dell’anno per la presentazione in occasione di un congresso medico.[gosalute.it]
  • […] seguenti forme: FORMA ETÀ DI ESORDIO perinatale prima dei 3 mesi neonatale o infantile precoce tra i 3 mesi ed i 2 anni pediatrica o infantile tardiva tra i 2 ed i 6 anni giovanile tra i 6 ed i 15 anni adolescenziale-adulta successiva ai 15 anni La presentazione[niemannpick.org]
Splenomegalia
  • Malattia di tipo 2: è una forma molto grave e rara della malattia, con una gamma di segni e sintomi in comune con la malattia di tipo 1 (come splenomegalia) e una serie di alterazioni che interessano gli occhi, il cervello e i muscoli, tra cui strabismo[gaucher.it]
  • La malattia di Gaucher tipo 3, analogamente a quella tipo 1, si associa ai segni clinici e biologici di una malattia sistemica, compresi, spesso, l'astenia, il ritardo della crescita o la pubertà ritardata, la splenomegalia e l'epatomegalia.[orpha.net]
  • Messaggio da portare a casa: in un fenotipo ALPS con splenomegalia pensare alla malattia di Gaucher. Vuoi citare questo contributo? A. Beccaria, A. Mariani . UN FENOTIPO ALPS E UNA DIAGNOSI INASPETTATA... DI MALATTIA DI GAUCHER.[medicoebambino.com]
  • Il tipo 2 esordisce a circa 3 mesi con splenomegalia associata a opistotono (grave inarcamento e rigidità della schiena), strabismo, trisma (contrattura dei muscoli della mandibola).[bgsalute.it]
  • I sintomi più rilevanti sono anemia, piastrinopenia, leucopenia, splenomegalia e lesioni ossee. Colpisce sia i bambini che gli adulti e l’aspettativa di vita può variare da 6 a 80 anni.[shireitalia.it]
Convulsione
  • Tipo 2 : forma neurologica acuta, caratterizzata da alterazioni del sistema nervoso centrale (es. rigidità, convulsioni ecc.) ad esordio precoce (durante il primo anno di vita) e rapida evoluzione.[my-personaltrainer.it]
  • ., rigidità, convulsioni) e il decesso a 2 anni. Il tipo III (neuronopatia subacuta) è intermedio tra i tipi I e II per incidenza, attività enzimatica e gravità clinica. L'esordio si verifica ad ogni momento dell'infanzia.[msdmanuals.com]
  • Nel tipo 3 si riscontrano i segni del tipo 1 associati ad atassia (mancanza di coordinazione muscolare), paraparesi spastica, convulsioni, mioclonie ("scosse" muscolari), oftalmoplegia (paralisi dei muscoli oculari) sopranucleare e demenza, che possono[bgsalute.it]
  • […] naso) Dolori ossei, ossa fragili, facilità alle fratture e osteoporosi Insufficienza respiratoria e renale Macchie sul viso, soprattutto intorno agli occhi Nella malattia di Gaucher con coinvolgimento neurologico si possono manifestare disturbi motori, convulsioni[scienzaesalute.blogosfere.it]
  • Quando è colpito anche il sistema nervoso, possono manifestarsi convulsioni , nistagmo, perdita di coordinazione muscolare, disturbi motori, problemi cerebrali, strabismo, disfagia, idrocefalo e deficit auditivi.[tantasalute.it]
Atassia cerebellare
  • Tuttavia, nei casi più gravi possono essere presenti diversi segni neurologici (oftalmoplegia orizzontale sopranucleare, epilessia mioclonica progressiva, atassia cerebellare, spasticità e demenza).[orpha.net]
Spasticità
  • Tuttavia, nei casi più gravi possono essere presenti diversi segni neurologici (oftalmoplegia orizzontale sopranucleare, epilessia mioclonica progressiva, atassia cerebellare, spasticità e demenza).[orpha.net]
  • Malattia di tipo II (Acuta - Neuropatica) - L’incidenza è di circa 1:100 000 nati vivi e non sembra prevalere in alcun gruppo etnico; alla rilevante splenomegalia si aggiungono gravi manifestazioni neurologiche (strabismo, spasticità, ipertonia della[shireitalia.it]
  • Il coinvolgimento neurologico da parte della malattia di Gaucher può essere vario ed includere diversi sintomi: atassia, Parkinson, spasticità, strabismo ed anomalie nei movimenti degli occhi, difficoltà a deglutire, ritardo sviluppo mentale, epilessia[cibo360.it]
Amenorrea
  • La diagnosi biochimica prenatale può essere proposta ai genitori che hanno già avuto un figlio affetto dalla forma di tipo 3 e può essere effettuata misurando l'attività enzimatica sul trofoblasto alla 10-12 settimana di amenorrea o sugli amniociti alla[orpha.net]
Epatomegalia
  • La malattia di Gaucher tipo 3, analogamente a quella tipo 1, si associa ai segni clinici e biologici di una malattia sistemica, compresi, spesso, l'astenia, il ritardo della crescita o la pubertà ritardata, la splenomegalia e l'epatomegalia.[orpha.net]
  • Le manifestazioni cliniche sono variegate: una notevole splenomegalia (ingrossamento della milza), spesso epatomegalia , segni neurologici, trombocitopenia (riduzione dei livelli di piastrine circolanti), emorragie, anemia , frequenti infezioni polmonari[albanesi.it]
  • I sintomi della malattia di Gaucher variano a seconda del tipo e possono essere: dolore osseo e fratture danno cognitivo facile formazione di lividi splenomegalia epatomegalia affaticamento problemi alla valvola del cuore malattie polmonari epilessia[pazienti.it]
  • […] eterozigote, tale patologia mostra un ampio spettro di presentazioni cliniche; il medico, pertanto, deve essere essere consapevole della possibilità di questa “malattia rara” ma potenzialmente trattabile in pazienti che si presentano con splenomegalia, epatomegalia[medtopics.it]
  • La malattia di Gaucher si associa di solito a spleno- ed epatomegalia , stanchezza, alterazioni scheletriche (deformità a fiasco di Erlenmeyer , osteopenia e osteonecrosi ), anomalie ematologiche ( trombocitopenia , anemia) e alterazioni di alcuni parametri[laboratoriogenoma.it]
Malattia di Gaucher
  • Malattia di Gaucher di tipo 2 e 3 Sia il tipo 2 che il tipo 3 della malattia di Gaucher presentano gli stessi segni e sintomi del tipo 1, ma comprendono anche alcuni disturbi cerebrali.[gaucher.it]
  • Riassunto La malattia di Gaucher è una patologia da deposito lisosomiale secondaria al deficit di glucocerebrosidasi. Sono state distinte tre forme principali.[orpha.net]
  • Che cos'è la malattia di Gaucher? La malattia di Gaucher è una malattia ereditaria che colpisce molti organi e tessuti del corpo. Quali sono le cause della malattia di Gaucher? La malattia di Gaucher è causata da mutazioni del gene GBA.[pazienti.it]
  • Che cos’è la Malattia di Gaucher? La Malattia di Gaucher è una malattia autosomica recessiva ed è la più comune patologia da accumulo lisosomiale con un’incidenza pari a circa 1 su 100.000 nati.[gaucheralliance.org]
  • La malattia di Gaucher può verificarsi a qualsiasi età. Il trattamento per la malattia di Gaucher può coinvolgere una terapia enzimatica sostitutiva e altre terapie.[informazionimediche.com]
Bassa statura
  • L'interessamento dello scheletro è variabile e può esprimersi con scarso accrescimento/ bassa statura, osteoporosi, facilità a incorrere in fratture, dolore osseo, deformità ossea.[ospedalebambinogesu.it]
  • I pazienti presentano fin dal primo anno di vita anomalie muscolo-scheletriche, con bassa statura, disostosi multiple, cifosi toraco-lombare, progressiva compar- sa di lineamenti grossolani al volto (fronte ampia con bozze prominenti, radice del naso[edises.it]

Check-up

  • up bioenergetico Vega test 31/03/2000 THC (componente della marijuana): proprietà terapeutiche 31/03/2000 Nuovo Centro della Lega del Filo d'Oro a Lesmo finanziato dalla Regione Lombardia 30/03/2000 Effetti del carciofo 30/03/2000 La nicotina come cura[mybestlife.com]
Gliosi
  • L'accumulo di cellule di Gaucher negli spazi perivascolari del cervello causa gliosi nella forma neuronopatica. Ci sono 3 tipi, che variano per epidemiologia, attività enzimatica e manifestazioni.[msdmanuals.com]

Trattamento

  • Nel 1997, la terapia sostitutiva enzimatica con l'analogo imiglucerasi ha ottenuto dall'UE l'autorizzazione alla immissione in commercio come farmaco orfano per il trattamento dei pazienti affetti dalla malattia di Gaucher tipo 3 che presentano dal punto[orpha.net]
  • Non è noto l'effetto del trattamento sui sintomi.[informazionisuifarmaci.it]
  • Nello studio non si sono verificati eventi avversi gravi correlabili al trattamento.[gosalute.it]
  • Sono inoltre in sviluppo: un ulteriore trattamento innovativo per la malattia di Pompe una terapia orale per la malattia di Anderson-Fabry un trattamento per l’emofilia una terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Niemann-Pick tipo B.[sanofi.it]
  • Tra questi: Trattamenti per gestire i sintomi ematologici, come Trasfusioni – non più usate in molti paesi Splenectomia (totale o parziale) Trattamenti per gestire la sintomatologia ossea, come Analgesici – spesso usati in maniera cronica, come FANS e[slideplayer.it]

Prognosi

  • Nella forma di tipo 3 la prognosi è legata al grado di coinvolgimento neurologico.[ospedalebambinogesu.it]
  • Con la terapia attualmente disponibile la prognosi è buona, come pure la qualità della vita. Tipo 2: è la forma neuropatica acuta.[gaucheritalia.org]
  • PROGNOSI : La possibilità di guarigione cambia a seconda del tipo di persona e dal tipo di malattia. La forma infantile della sindrome di Gaucher può portare a morte precoce . La maggior parte dei bambini colpiti muoiono prima dei 5 anni.[medicinalive.com]
  • La prognosi è infausta: il bambino di solito non supera il secondo anno di vita a causa del grave coinvolgimento del sistema nervoso.[gaucheralliance.org]
  • Poiché è disponibile una terapia sostitutiva, la diagnosi e il trattamento precoce sono determinanti per la prognosi.[www1.unipa.it]

Eziologia

  • Eziologia. Ha un'origine genetica ed è causata dal deficit dell'enzima beta-glucocerebrosidasi (o beta-glucosidasi). Diagnosi.[bgsalute.it]
  • Eziologia e patogenesi È una malattia autosomica recessiva legata alla presenza di 2 alleli mutati per il gene dell'enzima beta-glucocerebrosidasi, localizzati nel cromosoma 1 (regione q21).[cibo360.it]
  • La diagnosi di malattia di Gaucher non è sempre semplice, proprio per la somiglianza del quadro clinico con altre patologie a diversa eziologia e della scarsa conoscenza di tale patologia in ambito medico.[www1.unipa.it]

Epidemiologia

  • Ci sono 3 tipi, che variano per epidemiologia, attività enzimatica e manifestazioni. Il tipo I (non neuronopatica) è il più frequente (90% di tutti i pazienti). L'attività enzimatica residua è la maggiore.[msdmanuals.com]
  • Come detto, sono state documentate diverse variazioni in termini di sintomatologia clinica, progressione della malattia (talvolta definita più estesamente come Acid Sphingomyelinase Deficiency (ASMD) NP tipo A e ASMD NP tipo B) Epidemiologia – La malattia[niemannpick.org]
  • Epidemiologia e classificazione Come già accennato, la malattia di Gaucher è molto rara , con un'incidenza di circa 1 su 250.000 nati.[cibo360.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • La fisiopatologia del danno osseo, non è ancora ben chiarita e differenti fattori sono chiamati in causa: l’accumulo midollare, le alterazioni vascolari, l'aumento della pressione intramidollare, un danno “tossico” mediato dalla liberazione di citochine[malattierare.aou.udine.it]

Prevenzione

  • Possono essere forniti gratuitamente tutti i farmaci registrati sul territorio naz... ... diagnosi, al trattamento, al monitoraggio ed alla prevenzione degli ulteriori aggravamenti della specifica malattia rara.[malattierare.marionegri.it]
  • Fatta eccezione per la malattia di Gaucher (un tipo di sfingolipidosi), non esistono ancora cure efficaci per le malattie lisosomiali e non esiste nessun tipo di prevenzione, se non quella di interrompere la gravidanza una volta identificati i genitori[fioriblu.it]
  • PREVENZIONE : La consulenza genetica è raccomandata per i futuri genitori con una storia familiare di sindrome di Gaucher. Un test è in grado di determinare se i genitori portano il gene che potrebbe essere trasmesso ai figli.[medicinalive.com]
  • Gli obiettivi del trattamento sono la regressione delle alterazioni ematologiche, la riduzione dell’organomegalia e dell’infiltrazione ossea, con la prevenzione delle complicanze conseguenti (Tabella 1) (7). Tabella 1.[medtopics.it]
  • 04/2000 Novità per gli antifecondativi per l'uomo 21/04/2000 Il 7% dei ricoverati nei nostri ospedali contrae un'infezione durante la degenza 20/04/2000 La Sindrome di Rokitansky 20/04/2000 Buoni risultati dalla musicoterapia sui neonati 19/04/2000 Prevenzione[mybestlife.com]

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