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Tipo di malattia di Gaucher 2


Presentazione

  • Presentazione sul tema: "La Malattia di Gaucher ANTONINO GIUFFRIDA.[slideplayer.it]
  • A causa della natura eterozigote, tale patologia mostra un ampio spettro di presentazioni cliniche; il medico, pertanto, deve essere essere consapevole della possibilità di questa “malattia rara” ma potenzialmente trattabile in pazienti che si presentano[medtopics.it]
  • Sabato 30 Marzo 2019 / 11:57 Info Venerdi 15 Febbraio 2019 Per Sanofi business in ripresa e buone prospettive nel 2019 Venerdi 15 Febbraio 2019 Dopo un periodo di difficoltà legato alla performance dei farmaci per il diabete, la presentazione dei risultati[pharmastar.it]
  • […] seguenti forme: FORMA ETÀ DI ESORDIO perinatale prima dei 3 mesi neonatale o infantile precoce tra i 3 mesi ed i 2 anni pediatrica o infantile tardiva tra i 2 ed i 6 anni giovanile tra i 6 ed i 15 anni adolescenziale-adulta successiva ai 15 anni La presentazione[niemannpick.org]
Strabismo
  • I segni iniziali della malattia sono la paralisi oculomotoria o lo strabismo fisso bilaterale, che si associano a segni bulbari, in particolare difficoltà alla deglutizione, spasticità progressiva e movimenti distonici.[orpha.net]
  • Malattia di tipo 2: è una forma molto grave e rara della malattia, con una gamma di segni e sintomi in comune con la malattia di tipo 1 (come splenomegalia) e una serie di alterazioni che interessano gli occhi, il cervello e i muscoli, tra cui strabismo[gaucher.it]
  • Nel tipo II invece si manifestano strabismo, crisi epilettiche, disfagia, perdita delle competenze motorie acquisite.[shireitalia.it]
  • Il tipo 2 esordisce a circa 3 mesi con splenomegalia associata a opistotono (grave inarcamento e rigidità della schiena), strabismo, trisma (contrattura dei muscoli della mandibola).[bgsalute.it]
Splenomegalia
  • L'esordio di solito avviene nella prima infanzia (nei primi 3-6 mesi di vita), con la comparsa di una malattia sistemica caratterizzata da epato-splenomegalia e da una sindrome neurologica grave, a esordio precoce.[orpha.net]
  • Malattia di tipo 2: è una forma molto grave e rara della malattia, con una gamma di segni e sintomi in comune con la malattia di tipo 1 (come splenomegalia) e una serie di alterazioni che interessano gli occhi, il cervello e i muscoli, tra cui strabismo[gaucher.it]
  • Il tipo 2 esordisce a circa 3 mesi con splenomegalia associata a opistotono (grave inarcamento e rigidità della schiena), strabismo, trisma (contrattura dei muscoli della mandibola).[bgsalute.it]
  • I sintomi più rilevanti sono anemia, piastrinopenia, leucopenia, splenomegalia e lesioni ossee. Colpisce sia i bambini che gli adulti e l’aspettativa di vita può variare da 6 a 80 anni.[shireitalia.it]
  • Il dato di partenza è derivato dall'analisi dei dati del registro internazionale in base alla quale il 95% dei bambini all’esordio presenta splenomegalia (aumento di volume della milza) mentre piastrinopenia ed anemia hanno una frequenza rispettivamente[quotidianosanita.it]
Dispnea
  • Altri effetti indesiderati possono essere affanno, dispnea, dolori addominali, nausea, diarrea e dolori al petto. La ERT per la Sindrome di Hunter è somministrata ogni settimana sotto forma di infusione, della durata media di tre ore.[vivienna.it]
Malattia del cuore
  • La cardiomegalia è uno dei sintomi principali della malattia di Pompe o Glicogenosi di tipo II nei soggetti in età infantile. cardiomiopatia (ipertrofica) Malattia del cuore caratterizzata da un ispessimento delle pareti ventricolari e quindi da un riduzione[malattiadipompe.it]
  • La sua efficacia è stata provata sulla base della funzionalità polmonare e sulla distanza che i pazienti riuscivano a percorrere camminando in 6 minuti, che consente di misurare gli effetti congiunti della malattia sul cuore, sui polmoni, sulle articolazioni[vivienna.it]
Opistotono
  • Il tipo 2 esordisce a circa 3 mesi con splenomegalia associata a opistotono (grave inarcamento e rigidità della schiena), strabismo, trisma (contrattura dei muscoli della mandibola).[bgsalute.it]
Neuropatia periferica
  • Effetti indesiderati Gli effetti indesiderati riportati in questi studi (su un totale di 82 pazienti) sono stati numerosi e frequenti: diarrea (86%), dimagrimento (64%), flatulenza (43%), dolore addominale (40%), tremore (29%), neuropatie periferiche[informazionisuifarmaci.it]
Mal di testa
  • Gli effetti indesiderati più comuni, riscontrati in più di 1 paziente su 10, sono le reazioni tipiche correlate all’infusione: reazioni cutanee, febbre, mal di testa, ipertensione e gonfiore nella sede di infusione.[vivienna.it]
Spasticità
  • I segni iniziali della malattia sono la paralisi oculomotoria o lo strabismo fisso bilaterale, che si associano a segni bulbari, in particolare difficoltà alla deglutizione, spasticità progressiva e movimenti distonici.[orpha.net]
  • Malattia di tipo II (Acuta - Neuropatica) - L’incidenza è di circa 1:100 000 nati vivi e non sembra prevalere in alcun gruppo etnico; alla rilevante splenomegalia si aggiungono gravi manifestazioni neurologiche (strabismo, spasticità, ipertonia della[shireitalia.it]
  • Il coinvolgimento neurologico da parte della malattia di Gaucher può essere vario ed includere diversi sintomi: atassia, Parkinson, spasticità, strabismo ed anomalie nei movimenti degli occhi, difficoltà a deglutire, ritardo sviluppo mentale, epilessia[cibo360.it]
Insufficienza renale
  • Eliglustat non è raccomandato in pazienti con moderata o grave insufficienza renale o in pazienti con insufficienza epatica.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
  • Non è indicata per esempio per chi fa terapie con antiaritmici o nel caso il paziente sia affetto da insufficienza epatica o da insufficienza renale avanzata.[dire.it]
  • Altri organi interessati dalla malattia sono la milza, il fegato e il rene, con quadri rispettivamente di splenomegalia ed ipersplenismo , epatomegalia , fibrosi epatica , ipertensione portale ed insufficienza renale .[cibo360.it]
Insufficienza renale
  • Eliglustat non è raccomandato in pazienti con moderata o grave insufficienza renale o in pazienti con insufficienza epatica.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
  • Non è indicata per esempio per chi fa terapie con antiaritmici o nel caso il paziente sia affetto da insufficienza epatica o da insufficienza renale avanzata.[dire.it]
  • Altri organi interessati dalla malattia sono la milza, il fegato e il rene, con quadri rispettivamente di splenomegalia ed ipersplenismo , epatomegalia , fibrosi epatica , ipertensione portale ed insufficienza renale .[cibo360.it]
Amenorrea
  • La diagnosi biochimica prenatale può essere proposta ai genitori che hanno già avuto un figlio affetto dalla forma di tipo 2 e può essere effettuata misurando l'attività dell'enzima sul trofoblasto alla 10-12 settimana di amenorrea o sugli amniociti attorno[orpha.net]
Malattia di Gaucher
  • Malattia di Gaucher di tipo 2 e 3 Sia il tipo 2 che il tipo 3 della malattia di Gaucher presentano gli stessi segni e sintomi del tipo 1, ma comprendono anche alcuni disturbi cerebrali.[gaucher.it]
  • Informazioni sul Programma Genzyme per la malattia di Gaucher Genzyme, società del gruppo Sanofi, è impegnata da oltre 20 anni nella ricerca e nello sviluppo di terapie per le persone affette dalla malattia di Gaucher.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
  • Riassunto La malattia di Gaucher è una patologia da deposito lisosomiale, secondaria al deficit di glucocerebrosidasi. Sono state distinte tre forme principali. La malattia di Gaucher tipo 2 è una rara forma neurologica (1% dei casi).[orpha.net]
  • Che cos'è la malattia di Gaucher? La malattia di Gaucher è una malattia ereditaria che colpisce molti organi e tessuti del corpo. Quali sono le cause della malattia di Gaucher? La malattia di Gaucher è causata da mutazioni del gene GBA.[pazienti.it]
  • Che cos’è la Malattia di Gaucher? La Malattia di Gaucher è una malattia autosomica recessiva ed è la più comune patologia da accumulo lisosomiale con un’incidenza pari a circa 1 su 100.000 nati.[gaucheralliance.org]
Disturbi del movimento
  • Essi includono disturbi nel movimento degli occhi, nonché tutti i sintomi descritti in precedenza ma molto più blandi e possono essere gestibili in parte con la terapia enzimatica sostitutiva, in parte con un accurato follow up neurologico, riabilitativo[fimmg.org]
Disfagia
  • Sintomi e Segni più comuni* Anasarca Anemia Aprassia Astenia Atassia Convulsioni Demenza Disfagia Dolore alle ossa Ecchimosi Epatomegalia Idrope Fetale Ipersplenismo Oftalmoplegia Opacità corneale Osteopenia Pancitopenia Perdita di coordinazione dei movimenti[my-personaltrainer.it]
  • […] respiratoria e renale Macchie sul viso, soprattutto intorno agli occhi Nella malattia di Gaucher con coinvolgimento neurologico si possono manifestare disturbi motori, convulsioni , idrocefalo, strabismo , nistagmo, deficit auditivi, problemi di equilibrio, disfagia[scienzaesalute.blogosfere.it]
  • Quando è colpito anche il sistema nervoso, possono manifestarsi convulsioni , nistagmo, perdita di coordinazione muscolare, disturbi motori, problemi cerebrali, strabismo, disfagia, idrocefalo e deficit auditivi.[tantasalute.it]
  • Nel tipo II invece si manifestano strabismo, crisi epilettiche, disfagia, perdita delle competenze motorie acquisite.[shireitalia.it]
  • Incremento del volume addominale dovuto alla sottostante epato-splenomegalia (ingrossamento del fegato e della milza) Deficit staturo-ponderale ( ritardo nella crescita) Interessamento neurologico con ipotonia muscolare, alterato sviluppo neuromotorio, disfagia[niemannpick.org]
Dolore addominale
  • Eventi avversi e controindicazioni per eliglustat Gli eventi avversi più comuni ( 10%) osservati sono affaticamento, cefalea, nausea, diarrea, dolore alla schiena, dolore alle estremità e dolore addominale superiore.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
  • EFFETTI COLLATERALI BREVI SOLO IN UN CASO SU 10 I pazienti, infatti, hanno mostrato effetti collaterali limitati come dolori addominali, stanchezza o dispepsia comunque brevi e in non più del 10% dei casi .[dire.it]
  • Le manifestazioni cliniche più caratteristiche sono: Addome Ingrossamento della milza (splenomegalia) e del fegato (epatomegalia), dolore addominale; Sistema Scheletrico Lesioni ossee, dolore osseo cronico o crisi ossee, osteonecrosi e deformità scheletriche[shireitalia.it]
  • Effetti indesiderati Gli effetti indesiderati riportati in questi studi (su un totale di 82 pazienti) sono stati numerosi e frequenti: diarrea (86%), dimagrimento (64%), flatulenza (43%), dolore addominale (40%), tremore (29%), neuropatie periferiche[informazionisuifarmaci.it]
  • Altri effetti indesiderati possono essere affanno, dispnea, dolori addominali, nausea, diarrea e dolori al petto. La ERT per la Sindrome di Hunter è somministrata ogni settimana sotto forma di infusione, della durata media di tre ore.[vivienna.it]
Nausea
  • Eventi avversi e controindicazioni per eliglustat Gli eventi avversi più comuni ( 10%) osservati sono affaticamento, cefalea, nausea, diarrea, dolore alla schiena, dolore alle estremità e dolore addominale superiore.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
  • Non ha grandi effetti collaterali, possono tuttavia comparire reazioni dopo l'infusione (prurito, orticaria, nausea) e svilupparsi anticorpi IgG anti glucocerebrosidasi (nel 5-15% dei casi) che comunque spariscono nel tempo e non inficiano l'efficacia[cibo360.it]
  • Effetti collaterali della ERT possono essere reazioni post-infusionali (orticaria, prurito, nausea) e sviluppo di anticorpi IgG anti-glucocerebrosidasi nel 5–15% dei pazienti, che tendono a scomparire nel tempo e non condizionano l’efficacia della terapia[www1.unipa.it]
  • Altri effetti indesiderati possono essere affanno, dispnea, dolori addominali, nausea, diarrea e dolori al petto. La ERT per la Sindrome di Hunter è somministrata ogni settimana sotto forma di infusione, della durata media di tre ore.[vivienna.it]
Diarrea
  • Eventi avversi e controindicazioni per eliglustat Gli eventi avversi più comuni ( 10%) osservati sono affaticamento, cefalea, nausea, diarrea, dolore alla schiena, dolore alle estremità e dolore addominale superiore.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
  • Effetti indesiderati Gli effetti indesiderati riportati in questi studi (su un totale di 82 pazienti) sono stati numerosi e frequenti: diarrea (86%), dimagrimento (64%), flatulenza (43%), dolore addominale (40%), tremore (29%), neuropatie periferiche[informazionisuifarmaci.it]
  • Le analisi della scala di valutazione dei sintomi gastrointestinali hanno mostrato un miglioramento statisticamente significativo per diarrea e reflusso gastroesofageo nei primi 6 mesi di terapia (p Un secondo studio di fase III randomizzato su 57 pazienti[malattierare.eu]
  • Altri effetti indesiderati possono essere affanno, dispnea, dolori addominali, nausea, diarrea e dolori al petto. La ERT per la Sindrome di Hunter è somministrata ogni settimana sotto forma di infusione, della durata media di tre ore.[vivienna.it]
Dolore addominale superiore
  • Eventi avversi e controindicazioni per eliglustat Gli eventi avversi più comuni ( 10%) osservati sono affaticamento, cefalea, nausea, diarrea, dolore alla schiena, dolore alle estremità e dolore addominale superiore.[notiziariochimicofarmaceutico.it]

Trattamento

  • Con eliglustat, Genzyme mettea disposizione una nuova opzione di trattamento a beneficio della Comunità Gaucher.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
  • I sintomi neurologici non rispondono al trattamento e quindi non è disponibile una terapia. La prognosi non è buona e molti pazienti muoiono entro i due anni di vita.[orpha.net]
  • Non è noto l'effetto del trattamento sui sintomi.[informazionisuifarmaci.it]
  • Sono inoltre in sviluppo: un ulteriore trattamento innovativo per la malattia di Pompe una terapia orale per la malattia di Anderson-Fabry un trattamento per l’emofilia una terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Niemann-Pick tipo B.[sanofi.it]
  • Tra questi: Trattamenti per gestire i sintomi ematologici, come Trasfusioni – non più usate in molti paesi Splenectomia (totale o parziale) Trattamenti per gestire la sintomatologia ossea, come Analgesici – spesso usati in maniera cronica, come FANS e[slideplayer.it]

Prognosi

  • La prognosi non è buona e molti pazienti muoiono entro i due anni di vita.[orpha.net]
  • Nella forma di tipo 3 la prognosi è legata al grado di coinvolgimento neurologico.[ospedalebambinogesu.it]
  • Con la terapia attualmente disponibile la prognosi è buona, come pure la qualità della vita. Tipo 2: è la forma neuropatica acuta.[gaucheritalia.org]
  • PROGNOSI : La possibilità di guarigione cambia a seconda del tipo di persona e dal tipo di malattia. La forma infantile della sindrome di Gaucher può portare a morte precoce . La maggior parte dei bambini colpiti muoiono prima dei 5 anni.[medicinalive.com]
  • La prognosi è infausta: il bambino di solito non supera il secondo anno di vita a causa del grave coinvolgimento del sistema nervoso.[gaucheralliance.org]

Eziologia

  • Eziologia. Ha un'origine genetica ed è causata dal deficit dell'enzima beta-glucocerebrosidasi (o beta-glucosidasi). Diagnosi.[bgsalute.it]
  • Eziologia e patogenesi È una malattia autosomica recessiva legata alla presenza di 2 alleli mutati per il gene dell'enzima beta-glucocerebrosidasi, localizzati nel cromosoma 1 (regione q21).[cibo360.it]
  • La diagnosi di malattia di Gaucher non è sempre semplice, proprio per la somiglianza del quadro clinico con altre patologie a diversa eziologia e della scarsa conoscenza di tale patologia in ambito medico.[www1.unipa.it]

Epidemiologia

  • Ci sono 3 tipi, che variano per epidemiologia, attività enzimatica e manifestazioni. Il tipo I (non neuronopatica) è il più frequente (90% di tutti i pazienti). L'attività enzimatica residua è la maggiore.[msdmanuals.com]
  • Come detto, sono state documentate diverse variazioni in termini di sintomatologia clinica, progressione della malattia (talvolta definita più estesamente come Acid Sphingomyelinase Deficiency (ASMD) NP tipo A e ASMD NP tipo B) Epidemiologia – La malattia[niemannpick.org]
  • Epidemiologia e classificazione Come già accennato, la malattia di Gaucher è molto rara , con un'incidenza di circa 1 su 250.000 nati.[cibo360.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • Può essere uno degli aspetti clinici più importanti della Glicogenosi di Tipo I. fisiopatologia Lo studio delle alterazioni e delle modificazioni funzionali e strutturali dell'organismo nel corso di una malattia. genotipizzazione Il processo che permette[malattiadipompe.it]
  • […] tipo 1 e 3 • Mancanza di correlazione tra coinvolgimento osseo ed ematologico o viscerale : una malattia ossea asintomatica o severa può essere presente in qualsiasi paziente, indipendentemente dalla severità dell’interessamento ematologico o viscerale Fisiopatologia[slideshare.net]
  • La fisiopatologia del danno osseo, non è ancora ben chiarita e differenti fattori sono chiamati in causa: l’accumulo midollare, le alterazioni vascolari, l'aumento della pressione intramidollare, un danno “tossico” mediato dalla liberazione di citochine[malattierare.aou.udine.it]

Prevenzione

  • Possono essere forniti gratuitamente tutti i farmaci registrati sul territorio naz... ... diagnosi, al trattamento, al monitoraggio ed alla prevenzione degli ulteriori aggravamenti della specifica malattia rara.[malattierare.marionegri.it]
  • Fatta eccezione per la malattia di Gaucher (un tipo di sfingolipidosi), non esistono ancora cure efficaci per le malattie lisosomiali e non esiste nessun tipo di prevenzione, se non quella di interrompere la gravidanza una volta identificati i genitori[fioriblu.it]
  • PREVENZIONE : La consulenza genetica è raccomandata per i futuri genitori con una storia familiare di sindrome di Gaucher. Un test è in grado di determinare se i genitori portano il gene che potrebbe essere trasmesso ai figli.[medicinalive.com]
  • Gli obiettivi del trattamento sono la regressione delle alterazioni ematologiche, la riduzione dell’organomegalia e dell’infiltrazione ossea, con la prevenzione delle complicanze conseguenti (Tabella 1) (7). Tabella 1.[medtopics.it]

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