Presentazione
Giovanni Di Piazza di Palermo è possibile effettuare tutti i giorni la ricerca in HPLC delle emoglobine anomale (cioè lo screening per la talassemia) in forma gratuita previa presentazione della ricetta del medico di base, il risultato sarà disponibile [analisiclinichedipiazza.it]
QUANDO SPETTA Il pagamento delle prestazioni decorre dal primo giorno del mese successivo alla presentazione della domanda, se risultano soddisfatti tutti i requisiti sanitari e contributivi richiesti. [inps.it]
[…] prestazione L'importo dell’indennità è pari a quello annuale del trattamento minimo delle pensioni a carico del Fondo pensioni lavoratori dipendenti, (515,07 euro mensili per il 2020) e sarà erogata per 13 mensilità, a partire dal mese successivo alla presentazione [inca.it]
Neurologico
- Irritabilità
Le manifestazioni cliniche sono presenti già fin dalla nascita con sintomatologia anemica grave con inappetenza, dispepsia, irritabilità; i primi segni obiettivi riscontrabili sono con pallore, ittero, ritardo di crescita, deformità ossee ed un aumento [angolodeldottorino.it]
Oltre all'anemia, i pazienti affetti da talassemia possono manifestare uno o più dei seguenti sintomi: affaticamento, alterazione dell'umore (irritabilità), deficit della crescita, deformità delle ossa facciali, ittero, respiro corto e urine scure. [my-personaltrainer.it]
- Astenia
Però vi sono casi di bambini con deficitario sviluppo in altezza e peso e che lamentano astenia alcuni di questi sono affetti dalla cosiddetta t. intermedia, nella quale l’emoglobina può scendere a 7-8 g/dl sono condizioni di interazione fra beta-t. e [corriere.it]
Nei casi più gravi di anemia si ha pallore, astenia, cefalea, tachicardia, tachipnea e ridotta tolleranza all’esercizio fisico. [aieop.org]
- Iperattività
Le coste contengono midollo osseo durante tutta la vita: l’iperattività del midollo determina osteoporosi, traslucenze localizzate, erosioni corticali e deformità che assumono l’aspetto così detto a “costa dentro costa”. [endocrinologiaoggi.it]
Intero corpo
- Anemia
Sintomi Anemia non grave; sintomatologia variabile: da quella di una modesta anemia, al colorito giallognolo della cute per l'ittero secondario all'emolisi (raramente calcolosi biliare da calcoli di bilirubina). [sapere.it]
I tratti più significativi sono l’anemia e la splenomegalia. Nell’adulto l’emoglobina varia da 13 a 10 g/dl nel maschio e da 12 a 9 g/dl nella donna. [corriere.it]
Un metallo contro l'anemia: il ferro [cure-naturali.it]
La beta-talassemia, chiamata anche anemia mediterranea o semplicemente talassemia, è la forma di talassemia più grave e più diffusa in Italia. [nostrofiglio.it]
La talassemia, o anemia mediterranea, è un tipo di anemia, ossia una carenza di emoglobina, la proteina responsabile del trasporto dell’ossigeno nel sangue. È una malattia genetica, dovuta alla... [focus.it]
- Asintomatico
Nell’alfa-talassemia minor e nella beta-talassemia minor, i soggetti presentano lieve anemia asintomatica. Esami del sangue Elettroforesi dell’emoglobina Esami prenatali Per la diagnosi di talassemia sono necessari esami del sangue. [msdmanuals.com]
Sintomi Il quadro clinico ed ematologico è molto variabile, da casi del tutto asintomatici a casi con grado più o meno spiccato di anemia. In non pochi soggetti la condizione può passare inosservata per tutta la vita. [corriere.it]
Nella forma di portatore la talassemia è pressoché asintomatica, e più che una malattia va intesa come una condizione che pone dei problemi principalmente ai fini delle combinazioni genetiche che, per due genitori entrambi portatori, possono derivarne [talassemicipiemonte.it]
Il portatore sano di beta-talassemia (eterozigote) è clinicamente asintomatico, ma dal punto di vista ematologico presenta una riduzione del volume degli eritrociti, del contenuto emoglobinico medio e un aumento di una frazione minore dell'emoglobina, [aslcagliari.it]
La beta talassemia è una condizione di gravità molto variabile: si passa da una forma denominata talassemia minor, quasi sempre asintomatica, fino alla forma più grave, nota come talassemia major o malattia di Cooley, una condizione che comporta la dipendenza [centroanalisibiomediche.it]
- Splenectomia
La terapia è classica è di tipo trasfusionale con associati chelanti del ferro nel tentativo di innalzare i livelli emoglobinici e ridurre l’emocromatosi, con eventualmente splenectomia, al fine di allungare la vita dei GR. [angolodeldottorino.it]
La talassemia è spesso causa di splenomegalia, vale a dire di un esagerato aumento volumetrico della milza: spesso, questa condizione clinica patologica richiede la splenectomia, la rimozione chirurgica dell'organo. [my-personaltrainer.it]
- Bassa statura
Nel passato gli unici fattori considerati responsabili della bassa statura erano l’anemia cronica, l’ipersplenismo e il deficit di folati. [endocrinologiaoggi.it]
Check-up
Ultrasuoni
- Ingrossamento del fegato
Le principali complicanze della beta talassemia oggi sono l’ingrossamento di fegato e milza (epato-splenomegalia) e il sovraccarico di ferro, soprattutto a carico di fegato e cuore, conseguente alle trasfusioni. [telethon.it]
[…] del fegato, bassi livelli di estrogeni e testosterone, diabete e ipotiroidismo I pazienti affetti dalle forme più severe di talassemia possono accusare anche altri disturbi o condizioni cliniche come: ritardi nella crescita calcoli biliari osteoporosi [santagostino.it]
La forma major ("maggiore") provoca un'anemia molto importante e, se non viene opportunamente curata, porta già dalla prima infanzia a sintomi come ritardo della crescita, ittero, febbre, ingrossamento di fegato e milza, alterazioni dello scheletro. [nostrofiglio.it]
Siero
- Anemia microcitica
Il termine Talassemia (anemia mediterranea o anemia microcitica) definisce un gruppo eterogeneo di anemie ereditarie, causate da un'alterazione dei geni che regolano la produzione dell'emoglobina. [paginemediche.it]
GENERALITÀ Questo gruppo di malattie sono delle anemie microcitiche (cioè caratterizzate da globuli rossi di piccole dimensioni) dovute a difetti in geni coinvolti nella produzione delle catene di emoglobina. [ail.it]
Sono stati descritti tre tipi di BT. 1) La talassemia minore (BT-minore) è la forma eterozigote, di solito asintomatica. 2) La talassemia maggiore (anemia di Cooley; BT-maggiore) è la forma omozigote, che si associa ad anemia microcitica e ipocromica, [orpha.net]
Il quadro ematologico è qualitativamente analogo a quello della talassemia major, tuttavia l’anemia microcitica ipocromica è meno spiccata ed è quasi sempre associata a reticolocitosi. [endocrinologiaoggi.it]
La valutazione dell’assetto marziale consente una diagnosi differenziale con altre forme di anemia ipocromica microcitica (come la talassemia minor o l’anemia della malattia cronica). [aieop.org]
- Corpi di Heinz
Dal momento che i tetrameri di catene β sono relativamente solubili, la morte intramidollare degli eritrociti è ridotta, mentre si assiste alla formazione di precipitati emoglobinici in circolo (corpi di Heinz) e sono sempre presenti anemia emolitica [endocrinologiaoggi.it]
Trattamento
[…] emopoietiche, che è il solo trattamento curativo per la BT: i risultati sono molto favorevoli per i bambini con donatori familiari HLA-identici. [orpha.net]
Il team non riferisce problemi di sicurezza legati al trattamento. [affaritaliani.it]
Cooley’s Anemia Foundation: offre formazione in merito a diagnosi e trattamento, nonché sostegno per chi soffre di talassemia NOTA: Questa è la Versione per i pazienti. [msdmanuals.com]
Fra i nove con la forma più severa di malattia il trattamento ha ridotto la necessità di trasfusioni del 73%. [adnkronos.com]
Prognosi
PROGNOSI e ANDAMENTO CLINICO Dal punto di vista clinico le forme rilevanti sono quelle intermedie e la major. Nell’ambito delle stesse forme intermedie però si può operare un’ulteriore distinzione in forme lievi o severe. [ail.it]
La trasfusione di globuli rossi concentrati produce un sovraccarico di ferro, che pregiudica la prognosi quoad vitam (a causa del coinvolgimento cardiaco). 3) La talassemia intermedia (BTI) raggruppa insieme circa il 10% delle forme omozigoti della malattia [orpha.net]
La prognosi dei malati beta – talassemici è oggi mutata grazie alla sempre maggiore diffusione dei trapianti di midollo osseo. La diagnosi prenatale per la β talassemia viene effettuata mediante PCR su sangue fetale o Dna. [impegnosalute.com]
Eziologia
Eziologia[modifica | modifica wikitesto] Milza rimossa chirurgicamente da bambino talassemico Le talassemie costituiscono un gruppo eterogeneo di emoglobinopatie ereditarie recessive, caratterizzate dalla ridotta o assente sintesi dell'emoglobina. [it.wikipedia.org]
PARATIROIDI E TALASSEMIA L’ipocalcemia è una condizione di frequente riscontro nei pazienti talassemici e la sua eziologia è multifattoriale. [endocrinologiaoggi.it]
Infine, è importante indagare sulla eziologia della carenza di ferro, perché soltanto il riconoscimento della causa e la sua correzione possono garantire il risultato a lungo termine. [aieop.org]
Fisiopatologia
FISIOPATOLOGIA La fisiopatologia dei sintomi della talassemia ha come punto centrale l’anemia, dovuta a prematura mortalità intramidollare degli eritroblasti (eritropoiesi inefficace), al minor volume delle emazie (microcitosi), al minor contenuto corpuscolare [endocrinologiaoggi.it]
Prevenzione
[…] talassemia può anche comportare alcune complicanze che possono, però, essere trattate con la terapia ormonale utile per: bassi livelli ormonali pubertà ritardata ipotiroidismo (con ormoni tiroidei) In caso di infezioni, si può ricorrere per la cura o la prevenzione [santagostino.it]
In Italia, le talassemie sono considerate malattie rare e sono stati identificati dei centri clinici per la loro prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia. [issalute.it]
La prevenzione della sideropenia si basa sull’adozione di una dieta adeguata per l’età, sullo svezzamento tempestivo con introduzione di cibi ricchi in ferro, come la carne ed il pesce. Page load link Torna in cima [aieop.org]