Presentazione
Giovanni Di Piazza di Palermo è possibile effettuare tutti i giorni la ricerca in HPLC delle emoglobine anomale (cioè lo screening per la talassemia) in forma gratuita previa presentazione della ricetta del medico di base, il risultato sarà disponibile [analisiclinichedipiazza.it]
QUANDO SPETTA Il pagamento delle prestazioni decorre dal primo giorno del mese successivo alla presentazione della domanda, se risultano soddisfatti tutti i requisiti sanitari e contributivi richiesti. [inps.it]
Sistema immune
- Splenomegalia
I tratti più significativi sono l’anemia e la splenomegalia. Nell’adulto l’ emoglobina varia da 13 a 10 g/dl nel maschio e da 12 a 9 g/dl nella donna. [corriere.it]
Tra gli esami fisici, la palpazione medica della milza può accertare, alle volte, una talassemia: la splenomegalia, come precedentemente accennato, costituisce un primo segnale d'allarme per l'anemia mediterranea. [my-personaltrainer.it]
Neurologico
- Irritabilità
Oltre all'anemia, i pazienti affetti da talassemia possono manifestare uno o più dei seguenti sintomi: affaticamento, alterazione dell'umore (irritabilità), deficit della crescita, deformità delle ossa facciali, ittero, respiro corto e urine scure. [my-personaltrainer.it]
Muscoloscheletricio
- Osteoporosi
OSTEOPOROSI E TALASSEMIA L’ osteoporosi è una patologia caratterizzata da riduzione della massa ossea con alterazione della sua struttura, perdita o decremento della resistenza del tessuto osseo e conseguente maggior rischio di fratture. [endocrinologiaoggi.it]
[…] cura di bassi livelli ormonali vaccinazioni e antibiotici, per prevenire e curare le infezioni ormoni tiroidei, in caso di problemi con la ghiandola tiroide (ipotiroidismo) bifosfonati, farmaci per aiutare a rafforzare le ossa nei casi di fragilità (osteoporosi [issalute.it]
Le complicanze della terapia possono includere il sovraccarico di ferro dalle trasfusioni con conseguente malattia cardiaca o epatica, infezioni e osteoporosi. [it.wikipedia.org]
- Ginocchio valgo
Pazienti che ricevono in modo inappropriato dosi eccessive di DFX, vanno frequentemente incontro ad alterazioni a carico del femore, a ginocchio valgo con difficoltà alla deambulazione, ad arresto o a severa riduzione della velocità di crescita. [endocrinologiaoggi.it]
Fegato, bile & pancreas
- Epatomegalia
[…] β, si formano solo le catene alfa, che precipitano, con la conseguente distruzione delle emazie (anemia emolitica) e digestione dei detriti da parte della popolazione fagocitaria di fegato e milza, con conseguente ingrossamento dei suddetti organi (epatomegalia [it.wikipedia.org]
I fattori presi in considerazione nei protocolli di trapianto per valutare la possibilità di sopravvivenza e la guarigione dei malati sono la presenza o meno, prima del trapianto, di epatomegalia, di fibrosi portale e di inefficace terapia chelante. [endocrinologiaoggi.it]
- Epatosplenomegalia
E’ sempre presente epatosplenomegalia marcata, associata ad ittero. L’esame cardiologico evidenzia cardiomegalia secondaria ad uno stato ipercinetico, come verrà spiegato in seguito. [endocrinologiaoggi.it]
Intero corpo
- Anemia
La talassemia, o anemia mediterranea, è un tipo di anemia, ossia una carenza di emoglobina, la proteina responsabile del trasporto dell’ossigeno nel sangue. È una malattia genetica, dovuta alla... [focus.it]
Il termine Talassemia (anemia mediterranea o anemia microcitica) definisce un gruppo eterogeneo di anemie ereditarie, causate da un'alterazione dei geni che regolano la produzione dell'emoglobina. [paginemediche.it]
La vita media di chi si misurava contro la cosiddetta anemia mediterranea era di quattordici anni. [osservatoriomalattierare.it]
OMIM 141800 MeSH D013789 MedlinePlus 000587 eMedicine 958850 e 396792 Sinonimi Anemia eritroblastosica Anemia mediterranea Leptocitosi ereditaria Microcitemia costituzionale Modifica dati su Wikidata · Manuale La talassemia (dal greco θάλασσα, thàlassa [it.wikipedia.org]
- Pallore
Questi ultimi sintomatologicamente possono presentare, in base al tasso di emoglobina, soltanto quei disturbi come pallore, affaticabilità e tutto ciò che caratterizza le anemie in generale. [analisiclinichedipiazza.it]
La diagnosi è basata sull'osservazione clinica e di solito si effettua a partire dai primi anni di vita, quando in un bambino si notino segni clinici di anemia grave, ritardo nella crescita, stanchezza e pallore. [osservatoriomalattierare.it]
Spesso si presenta un'anemia lieve o grave (bassi livelli di globuli rossi) di tipo microcitico, che può dare senso di stanchezza e pallore. [it.wikipedia.org]
Check-up
Siero
- Anemia microcitica
Il termine Talassemia (anemia mediterranea o anemia microcitica) definisce un gruppo eterogeneo di anemie ereditarie, causate da un'alterazione dei geni che regolano la produzione dell'emoglobina. [paginemediche.it]
Sono stati descritti tre tipi di BT. 1) La talassemia minore (BT-minore) è la forma eterozigote, di solito asintomatica. 2) La talassemia maggiore (anemia di Cooley; BT-maggiore) è la forma omozigote, che si associa ad anemia microcitica e ipocromica, [orpha.net]
Il quadro ematologico è qualitativamente analogo a quello della talassemia major, tuttavia l’anemia microcitica ipocromica è meno spiccata ed è quasi sempre associata a reticolocitosi. [endocrinologiaoggi.it]
- Corpi di Heinz
Dal momento che i tetrameri di catene β sono relativamente solubili, la morte intramidollare degli eritrociti è ridotta, mentre si assiste alla formazione di precipitati emoglobinici in circolo ( corpi di Heinz ) e sono sempre presenti anemia emolitica [endocrinologiaoggi.it]
Trattamento
"Ora il trattamento potrebbe essere autorizzato anche per i bambini", dice Algeri. [nature.com]
[…] emopoietiche, che è il solo trattamento curativo per la BT: i risultati sono molto favorevoli per i bambini con donatori familiari HLA-identici. [orpha.net]
Fra i nove con la forma più severa di malattia il trattamento ha ridotto la necessità di trasfusioni del 73%. [adnkronos.com]
A decorrere dal 1° gennaio 2004, hanno diritto all’indennità anche i portatori di talassodrepanocitosi e talassemia intermedia in trattamento trasfusionale o con idrossiurea. [inps.it]
Sia la risonanza che l’ecocardiografia sono state incluse nelle linee guida di trattamento dei pazienti che richiedono trattamento emotrasfusionale cronico unitamente alla valutazione dei volumi, della massa e della capacità di movimento delle aree del [repubblica.it]
Prognosi
La trasfusione di globuli rossi concentrati produce un sovraccarico di ferro, che pregiudica la prognosi quoad vitam (a causa del coinvolgimento cardiaco). 3) La talassemia intermedia (BTI) raggruppa insieme circa il 10% delle forme omozigoti della malattia [orpha.net]
L'ematologo studia le cause, la diagnosi, il trattamento, la prognosi e la prevenzione delle malattie del sangue e degli organi emopoietici. Il termine deriva dal greco. [it.wikipedia.org]
Eziologia
Eziologia[modifica | modifica wikitesto] Milza rimossa chirurgicamente da bambino talassemico Le talassemie costituiscono un gruppo eterogeneo di emoglobinopatie ereditarie recessive, caratterizzate dalla ridotta o assente sintesi dell'emoglobina. [it.wikipedia.org]
PARATIROIDI E TALASSEMIA L’ ipocalcemia è una condizione di frequente riscontro nei pazienti talassemici e la sua eziologia è multifattoriale. [endocrinologiaoggi.it]
Fisiopatologia
FISIOPATOLOGIA La fisiopatologia dei sintomi della talassemia ha come punto centrale l’anemia, dovuta a prematura mortalità intramidollare degli eritroblasti ( eritropoiesi inefficace ), al minor volume delle emazie ( microcitosi ), al minor contenuto [endocrinologiaoggi.it]
Prevenzione
Con la fine dell’anno scolastico il Centro Trasfusionale e di microcitemia della Asl 2 ha concluso il Programma di Screening per la prevenzione della Beta Talassemia, rivolto agli studenti delle terze classi delle scuole medie della Gallura. [aslolbia.it]
L'ematologo studia le cause, la diagnosi, il trattamento, la prognosi e la prevenzione delle malattie del sangue e degli organi emopoietici. Il termine deriva dal greco. [it.wikipedia.org]
In Italia, le talassemie sono considerate malattie rare e sono stati identificati dei centri clinici per la loro prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia. [issalute.it]