QUANDO SPETTA Il pagamento delle prestazioni decorre dal primo giorno del mese successivo alla presentazione della domanda, se risultano soddisfatti tutti i requisiti sanitari e contributivi richiesti. [inps.it]

[…] prestazione L'importo dell’indennità è pari a quello annuale del trattamento minimo delle pensioni a carico del Fondo pensioni lavoratori dipendenti, (515,07 euro mensili per il 2020) e sarà erogata per 13 mensilità, a partire dal mese successivo alla presentazione [inca.it]

Giovanni Di Piazza di Palermo è possibile effettuare tutti i giorni la ricerca in HPLC delle emoglobine anomale (cioè lo screening per la talassemia) in forma gratuita previa presentazione della ricetta del medico di base, il risultato sarà disponibile [analisiclinichedipiazza.it]

• Splenomegalia

  Tra gli esami fisici, la palpazione medica della milza può accertare, alle volte, una talassemia: la splenomegalia, come precedentemente accennato, costituisce un primo segnale d'allarme per l'anemia mediterranea. [my-personaltrainer.it]

  richiedente regolari trasfusioni fin dall'infanzia; splenomegalia e malattia ossea, dipendente dall'efficacia delle trasfusioni; grave sovraccarico di ferro Anemia lieve o grave; relativa dipendenza dalle trasfusioni; splenomegalia e deformita' ossee [medicoebambino.com]

  Talvolta ingrossamento della milza (splenomegalia). [humanitas.it]

  A volte si ha anche ingrossamento della milza (splenomegalia). Disclaimer Le informazioni riportate sono da intendersi come indicazioni generiche e non sostituiscono in alcuna maniera il parere dello specialista. [humanitas-care.it]

  I tratti più significativi sono l’anemia e la splenomegalia. Nell’adulto l’ emoglobina varia da 13 a 10 g/dl nel maschio e da 12 a 9 g/dl nella donna. [corriere.it]

• Insufficienza cardiaca

  Dall’altro, le trasfusioni determinano un accumulo di ferro, che i pazienti non riescono a eliminare in modo naturale e che può causare, ad esempio, insufficienza cardiaca, fibrosi o cirrosi epatica, diabete, ipogonadismo, ipoparatiroidismo o ipotiroidismo [quotidianosanita.it]

• Palpitazioni

  […] i principali disturbi associati alla talassemia abbiamo: anemia, un sintomo comune a quasi tutte le persone con forme gravi di talassemia, che comporta bassi livelli di emoglobina che a loro volta possono causare senso di affaticamento, fiato corto, palpitazioni [santagostino.it]

• Osteoporosi

  Tra le altre complicanze, ci possono essere: osteoporosi, trattabile con i bifosfonati, ossia farmaci che aiutano a rafforzare le ossa calcoli biliari, eliminabili attraverso un intervento chirurgico praticato per rimuovere la cistifellea Quanto vive [santagostino.it]

  OSTEOPOROSI E TALASSEMIA L’osteoporosi è una patologia caratterizzata da riduzione della massa ossea con alterazione della sua struttura, perdita o decremento della resistenza del tessuto osseo e conseguente maggior rischio di fratture.
 [endocrinologiaoggi.it]

  Considerevoli conseguenze nei pazienti più avanti con l'età sono legate all'osteopenmia e all'osteoporosi, che spesso si accompagnano a dolori ossei e a fratture. La loro patogenesi è complessa e multifattoriale. [medicoebambino.com]

  […] cura di bassi livelli ormonali vaccinazioni e antibiotici, per prevenire e curare le infezioni ormoni tiroidei, in caso di problemi con la ghiandola tiroide (ipotiroidismo) bifosfonati, farmaci per aiutare a rafforzare le ossa nei casi di fragilità (osteoporosi [issalute.it]

  Le complicanze della terapia possono includere il sovraccarico di ferro dalle trasfusioni con conseguente malattia cardiaca o epatica, infezioni e osteoporosi. [it.wikipedia.org]

• Artralgia

  Mentre, come effetti collaterali, non ha conseguenze sul fegato, esso determina artralgia, nausea e altri sintomi gastro-intestinali. [medicoebambino.com]

• Epatomegalia

  […] β, si formano solo le catene alfa, che precipitano, con la conseguente distruzione delle emazie (anemia emolitica) e digestione dei detriti da parte della popolazione fagocitaria di fegato e milza, con conseguente ingrossamento dei suddetti organi (epatomegalia [it.wikipedia.org]

  I fattori presi in considerazione nei protocolli di trapianto per valutare la possibilità di sopravvivenza e la guarigione dei malati sono la presenza o meno, prima del trapianto, di epatomegalia, di fibrosi portale e di inefficace terapia chelante. [endocrinologiaoggi.it]

• Epatosplenomegalia

  E’ sempre presente epatosplenomegalia marcata, associata ad ittero. L’esame cardiologico evidenzia cardiomegalia secondaria ad uno stato ipercinetico, come verrà spiegato in seguito.
 [endocrinologiaoggi.it]

  […] trattamento Anemia e terapia trasfusionale Per mantenere e migliorare la crescita e lo sviluppo del bambino è necessario eseguire una terapia trasfusionale regolare per tenere i livelli di emoglobina almeno al di sopra dei 9-10 g/dL: in tal modo si riduce l'epatosplenomegalia [medicoebambino.com]

• Anemia

  Nei soggetti affetti da talassemia, la forma mutata di emoglobina provoca la graduale ma inesorabile distruzione dei globuli rossi, fino all'anemia. [my-personaltrainer.it]

  Il trattamento delle forme gravi di talassemia comprende, come detto, trasfusioni di sangue (periodiche, per curare l’anemia) o trapianto di midollo osseo e cellule staminali. [santagostino.it]

  Sono stati descritti tre tipi di BT: la talassemia minore (BT-minore), la talassemia maggiore (anemia di Cooley; BT-maggiore) e la talassemia intermedia (BTI). [specialisti.synlab.it]

• Pallore

  I soggetti affetti da questa malattia ne producono quantità inferiori al normale e, anche a causa di una produzione ridotta di globuli rossi, possono sviluppare anemia, con manifestazioni sintomatologiche come pallore, affaticamento e respiro corto. [santagostino.it]

  Successivamente, svilupperà un'anemia grave anche nota come anemia di Cooley, con sintomi come debolezza, pallore, ittero, deformità delle ossa del viso (per il coinvolgimento del midollo osseo), crescita lenta, gonfiore addominale, urine scure. [humanitas.it]

  In seguito, svilupperà un'anemia grave conosciuta anche col nome di anemia di Cooley, con sintomi quali: debolezza, pallore, ittero, deformità delle ossa del volto (dovute al coinvolgimento del midollo osseo), crescita lenta, gonfiore addominale, urine [humanitas-care.it]

  Questi ultimi sintomatologicamente possono presentare, in base al tasso di emoglobina, soltanto quei disturbi come pallore, affaticabilità e tutto ciò che caratterizza le anemie in generale. [analisiclinichedipiazza.it]

  La beta-talassemia maior (morbo di Cooley), invece, si manifesta nella primissima infanzia (entro 1-2 anni) con anemia, che tende rapidamente ad aggravarsi, pallore, ittero e crescita inferiore alla norma. [dica33.it]

• Debolezza

  Successivamente, svilupperà un'anemia grave anche nota come anemia di Cooley, con sintomi come debolezza, pallore, ittero, deformità delle ossa del viso (per il coinvolgimento del midollo osseo), crescita lenta, gonfiore addominale, urine scure. [humanitas.it]

  In seguito, svilupperà un'anemia grave conosciuta anche col nome di anemia di Cooley, con sintomi quali: debolezza, pallore, ittero, deformità delle ossa del volto (dovute al coinvolgimento del midollo osseo), crescita lenta, gonfiore addominale, urine [humanitas-care.it]

• Bassa statura

  Nel passato gli unici fattori considerati responsabili della bassa statura erano l’anemia cronica, l’ipersplenismo e il deficit di folati. [endocrinologiaoggi.it]

• Malocclusione

  […] ossa craniche dei bambini affetti da talassemia major non trattati sono allargate con la presenza di bozze frontali e posteriori, ipertrofia della mascella con retrazione del labbro superiore, prominenza dell’arcata dentaria superiore e conseguente malocclusione [endocrinologiaoggi.it]

• Anemia microcitica

  Nel caso dei bambini è importante conoscere lo stato di portatori dei genitori, che si caratterizza per una lieve anemia microcitica. [dica33.it]

  Sono stati descritti tre tipi di BT. 1) La talassemia minore (BT-minore) è la forma eterozigote, di solito asintomatica. 2) La talassemia maggiore (anemia di Cooley; BT-maggiore) è la forma omozigote, che si associa ad anemia microcitica e ipocromica, [orpha.net]

  GENERALITÀ Questo gruppo di malattie sono delle anemie microcitiche (cioè caratterizzate da globuli rossi di piccole dimensioni) dovute a difetti in geni coinvolti nella produzione delle catene di emoglobina. [ail.it]

  Il quadro ematologico è qualitativamente analogo a quello della talassemia major, tuttavia l’anemia microcitica ipocromica è meno spiccata ed è quasi sempre associata a reticolocitosi. [endocrinologiaoggi.it]

• Microcitosi

  È costante e netta la microcitosi con globuli rossi che sullo striscio si vedono piccoli, poveri di emoglobina e parecchio alterati nella forma per contro il numero dei globuli rossi è assai poco diminuito e in qualche caso persino superiore al normale [corriere.it]

  La delezione o mutazione di due loci α è tipica invece della alfa-talassemia minor o trait talassemico, caratterizzato da anemia, microcitosi e ipocromia che sono però di grado lieve in quanto due loci α sono sufficienti ad assicurare un’eritropoiesi [endocrinologiaoggi.it]

  […] mutazione talassemica Un gene della β-globina con una mutazione talassemica (lieve o grave) in combinazione con un gene della β-globina, recante la mutazione puntiforme dell'emoglobina E Manifestazioni cliniche Nessuna anemia o anemia lieve, con variabile microcitosi [medicoebambino.com]

• Eritroblasto

  […] morbo di Cooley) molto grave che si può curare solamente con ripetute trasfusioni di sangue in cui si mantiene elevato sia il livello di emoglobina fetale (Hb Fetale) presente nell’organismo sin dalla nascita sia di emoglobina A2 (Hb A2) con presenza di eritroblasti [analisiclinichedipiazza.it]

  […] catene negli eritroblasti. [medicoebambino.com]

  Lo stato di portatore silente deriva dalla delezione o mutazione di un solo gene α-globinico e non mostra alcun segno ematologico o clinico rilevabile, dal momento che anche il rapporto tra catene α e β sintetizzate dall’eritroblasto risulta normale.
 [endocrinologiaoggi.it]

• Aumento del ferro

  Vi contribuiscono il sovraccarico trasfusionale di ferro e l'eccessivo assorbimento intestinale. E' infatti un paradosso che continui un eccessivo assorbimento di ferro dall'intestino, nonostante il forte aumento del ferro totale nell'organismo. [medicoebambino.com]

• Anisopoichilocitosi

  […] degli eritrociti è ridotta, mentre si assiste alla formazione di precipitati emoglobinici in circolo (corpi di Heinz) e sono sempre presenti anemia emolitica (associata ad ittero, splenomegalia, ulcere malleolari e calcolosi bilirubinica), ipocromia, anisopoichilocitosi [endocrinologiaoggi.it]

• Leucocitosi

  Classificazione di alcune malattie del sangue[modifica | modifica wikitesto] Talassemia Mieloma Leucocitosi Anemia Leucemia Emofilia Policitemia Agranulocitosi Linfoma Alcune malattie infettive[modifica | modifica wikitesto] Setticemia AIDS Malaria Oncoematologia [it.wikipedia.org]

Tuttavia, bb1111 è in fase di sviluppo per il trattamento dell'anemia falciforme, piuttosto che della talassemia. [aifa.gov.it]

"Ora il trattamento potrebbe essere autorizzato anche per i bambini", dice Algeri. [nature.com]

[…] emopoietiche, che è il solo trattamento curativo per la BT: i risultati sono molto favorevoli per i bambini con donatori familiari HLA-identici. [orpha.net]

Figura 2 – Quadro clinico della talassemia; trattamento e sue complicanze (Rund D, Rachmilewitz E, 2005). [medicoebambino.com]

Il trattamento Il trattamento convenzionale della talassemia major comprende la terapia trasfusionale, la terapia ferrochelante e in rari casi la splenectomia, ovvero l'asportazione della milza.Il trattamento convenzionale della talassemia major comprende [aslsassari.it]

Oggi la talassemia è una malattia a prognosi aperta. Domani la guarigione è il traguardo che vogliamo e possiamo raggiungere grazie alla ricerca. Trasformiamo insieme la speranza in realtà: FAI ADESSO LA TUA DONAZIONE! [pieracutino.it]

La trasfusione di globuli rossi concentrati produce un sovraccarico di ferro, che pregiudica la prognosi quoad vitam (a causa del coinvolgimento cardiaco). 3) La talassemia intermedia (BTI) raggruppa insieme circa il 10% delle forme omozigoti della malattia [orpha.net]

L'ematologo studia le cause, la diagnosi, il trattamento, la prognosi e la prevenzione delle malattie del sangue e degli organi emopoietici. Il termine deriva dal greco. [it.wikipedia.org]

PROGNOSI e ANDAMENTO CLINICO Dal punto di vista clinico le forme rilevanti sono quelle intermedie e la major. Nell’ambito delle stesse forme intermedie però si può operare un’ulteriore distinzione in forme lievi o severe. [ail.it]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] Milza rimossa chirurgicamente da bambino talassemico Le talassemie costituiscono un gruppo eterogeneo di emoglobinopatie ereditarie recessive, caratterizzate dalla ridotta o assente sintesi dell'emoglobina. [it.wikipedia.org]

PARATIROIDI E TALASSEMIA L’ipocalcemia è una condizione di frequente riscontro nei pazienti talassemici e la sua eziologia è multifattoriale. [endocrinologiaoggi.it]

Ciononostante, non vi sono linee guida specifiche per questi pazienti e pertanto viene generalmente fatto riferimento a quelle della popolazione generale, nonostante la fisiopatologia sia peculiare e i pazienti presentino quadri clinici complessi. [site-italia.org]

Figura 1 – Fisiopatologia dell'emolisi e della ipercoagulazione nella talassemia (Rund D, Rachmilewitz E, 2005). L'ossidazione dell'emoglobina alfa porta alla formazione di emicromi, il cui tasso di formazione determina il tasso di emolisi. [medicoebambino.com]

FISIOPATOLOGIA La fisiopatologia dei sintomi della talassemia ha come punto centrale l’anemia, dovuta a prematura mortalità intramidollare degli eritroblasti (eritropoiesi inefficace), al minor volume delle emazie (microcitosi), al minor contenuto corpuscolare [endocrinologiaoggi.it]

Fondamentale continuare l’opera di sensibilizzazione e prevenzione a livello nazionale perchè, senza di essa, nascerebbero ancora oggi in Italia almeno 400 malati ogni anno. Oggi la talassemia è una malattia a prognosi aperta. [pieracutino.it]

SocialitÀ Promuoviamo e appoggiamo iniziative che si occupano di prevenzione della Talassemia, divulgando le conoscenze in merito alla patologia, attraverso i nostri social, ma anche di persona nelle piazze e nelle scuole. [avlt.it]

Il DM, infatti, consentirà di individuare il Centro di coordinamento in ogni regione deputato ad assicurare il collegamento funzionale tra i singoli presidi della rete e le altre strutture e servizi, come i centri per la prevenzione, la sorveglianza, [salute.gov.it]

A causa della natura stessa delle malattie genetiche le terapie hanno di solito un successo parziale e spesso risolvono solo alcune conseguenze della malattia, pertanto la prevenzione è attualmente l'unica strada percorribile. [sardegnasalute.it]

[…] talassemia può anche comportare alcune complicanze che possono, però, essere trattate con la terapia ormonale utile per: bassi livelli ormonali pubertà ritardata ipotiroidismo (con ormoni tiroidei) In caso di infezioni, si può ricorrere per la cura o la prevenzione [santagostino.it]