Edit concept Question Editor Create issue ticket

Talassemia

Talassemie


Presentazione

  • La notizia è stata durante la conferenza stampa di presentazione delle iniziative per la settima edizione del Thalassemia Day.[palermo.gds.it]
  • Il contributo decorre dal 1 giorno del mese successivo alla data di presentazione della domanda. La domanda, in carta semplice, compilata secondo il fac-simile va inviata o consegnata a mano all’Ufficio Socio-Assistenziale del Comune di residenza.[regione.basilicata.it]
  • QUANDO SPETTA Il pagamento delle prestazioni decorre dal primo giorno del mese successivo alla presentazione della domanda, se risultano soddisfatti tutti i requisiti sanitari e contributivi richiesti.[inps.it]
  • Giovanni Di Piazza di Palermo è possibile effettuare tutti i giorni la ricerca in HPLC delle emoglobine anomale (cioè lo screening per la talassemia) in forma gratuita previa presentazione della ricetta del medico di base, il risultato sarà disponibile[analisiclinichedipiazza.it]
  • L’ a - talassemia-1 (tratto) ha una presentazione simile a quella della b -talassemia minor. I pazienti affetti da malattia da Hb H presentano spesso anemia emolitica sintomatica e splenomegalia.[webalice.it]
Splenomegalia
  • Se la milza diventa eccessivamente allargata (splenomegalia), può essere necessaria la sua rimozione chirurgica. Nel 2013, 280 milioni di persone erano sofferenti di talassemia e circa 439.000 di essi presentavano una condizione grave.[it.wikipedia.org]
  • La sintomatologia clinica deriva dall'anemia, dall'emolisi, dalla splenomegalia, dall'iperplasia del midollo osseo, e, nel caso ci siano state varie trasfusioni, dal sovraccarico di ferro.[msdmanuals.com]
  • È comune una splenomegalia e la milza talora può essere enorme. Se c’è sequestro splenico, il tempo di sopravvivenza ddegli eritrociti normali trasfusi diminuisce.[webalice.it]
  • Talvolta ingrossamento della milza ( splenomegalia ).[humanitas.it]
  • , richiedente regolari trasfusioni fin dall'infanzia; splenomegalia e malattia ossea, dipendente dall'efficacia delle trasfusioni; grave sovraccarico di ferro Anemia lieve o grave; relativa dipendenza dalle trasfusioni; splenomegalia e deformita' ossee[medicoebambino.com]
Insufficienza cardiaca
  • I depositi di ferro nel miocardio possono provocare alterazione della funzione cardiaca che porta alla comparsa di insufficienza cardiaca. È tipica la siderosi epatica, con conseguente insufficienza funzionale e cirrosi.[webalice.it]
Osteoporosi
  • Le complicanze possono includere il sovraccarico di ferro dalle trasfusioni con conseguente malattia cardiaca o epatica, infezioni e osteoporosi.[it.wikipedia.org]
  • Anche se Claudia è stata sempre attenta a curarsi, la talassemia le ha comunque provocato una grave osteoporosi e problemi alla tiroide .[vanityfair.it]
  • Nelle ossa lunghe possono evidenziarsi aree di osteoporosi, mentre i corpi vertebrali e il cranio possono presentare un aspetto in qualche modo granuloso o a vetro smerigliato.[webalice.it]
  • Considerevoli conseguenze nei pazienti più avanti con l'età sono legate all'osteopenmia e all'osteoporosi, che spesso si accompagnano a dolori ossei e a fratture. La loro patogenesi è complessa e multifattoriale.[medicoebambino.com]
  • Altre caratteristiche tipiche dei soggetti con β-talassemia sono: cardiomegalia, epato-splenomegalia, osteoporosi generalizzata con lacune midollari dilatate, epatop atia cronica, frequente diminuzione del processo coagulativo, frequente ipogonadismo[ildentistamoderno.com]
Epatomegalia
  • […] β, si formano solo le catene alfa, che precipitano, con la conseguente distruzione delle emazie (anemia emolitica) e digestione dei detriti da parte della popolazione fagocitaria di fegato e milza, con conseguente ingrossamento dei suddetti organi (epatomegalia[it.wikipedia.org]
Epatosplenomegalia
  • […] trattamento Anemia e terapia trasfusionale Per mantenere e migliorare la crescita e lo sviluppo del bambino è necessario eseguire una terapia trasfusionale regolare per tenere i livelli di emoglobina almeno al di sopra dei 9-10 g/dL: in tal modo si riduce l'epatosplenomegalia[medicoebambino.com]
Anemia
  • Spesso si presenta un'anemia lieve o grave (bassi livelli di globuli rossi). L'anemia può provocare una sensazione di stanchezza e pallore della pelle.[it.wikipedia.org]
  • L' anemia è il più delle volte un sintomo, che obbliga a ricercare la vera malattia che ne è alla base.[pazienti.it]
  • La b - talassemia major ( anemia di Cooley ) si presenta con sintomi di anemia grave, notevole espansione dello spazio midollare e sovraccarico di Fe, secondario alle trasfusioni e all’aumentato assorbimento.[webalice.it]
Pallore
  • Successivamente, svilupperà un'anemia grave anche nota come anemia di Cooley, con sintomi come debolezza, pallore , ittero, deformità delle ossa del viso (per il coinvolgimento del midollo osseo), crescita lenta, gonfiore addominale , urine scure .[humanitas.it]
  • In seguito, svilupperà un'anemia grave conosciuta anche col nome di anemia di Cooley , con sintomi quali: debolezza, pallore, ittero, deformità delle ossa del volto (dovute al coinvolgimento del midollo osseo), crescita lenta, gonfiore addominale, urine[humanitas-care.it]
  • Questi ultimi sintomatologicamente possono presentare, in base al tasso di emoglobina, soltanto quei disturbi come pallore, affaticabilità e tutto ciò che caratterizza le anemie in generale.[analisiclinichedipiazza.it]
  • L'anemia può provocare una sensazione di stanchezza e pallore della pelle. Vi possono essere anche problemi all'apparato scheletrico, una milza ingrossata, pelle giallastra, urina scura e crescita lenta tra i bambini.[it.wikipedia.org]
Debolezza
  • Successivamente, svilupperà un'anemia grave anche nota come anemia di Cooley, con sintomi come debolezza, pallore , ittero, deformità delle ossa del viso (per il coinvolgimento del midollo osseo), crescita lenta, gonfiore addominale , urine scure .[humanitas.it]
  • In seguito, svilupperà un'anemia grave conosciuta anche col nome di anemia di Cooley , con sintomi quali: debolezza, pallore, ittero, deformità delle ossa del volto (dovute al coinvolgimento del midollo osseo), crescita lenta, gonfiore addominale, urine[humanitas-care.it]
  • Secondo gli Autori, questo tipo di crescita facciale potrebbe essere imputabile alla debolezza muscolare dei pazienti affetti da β-talassemia.[ildentistamoderno.com]
Malocclusione
  • Relazione tra ipogonadismo e malocclusione dentaria in pazienti affetti da β -talassemia major. Minerva Stomatologica 2003;52:241-6. 17. Amini F, Jafari A, Eslamian L, Sharifzadeh S.[ildentistamoderno.com]

Check-up

Anemia microcitica
  • La percentuale di Hb F e di Hb A2 risulta di solito normale nelle sindromi a - talassemiche e spesso la diagnosi viene fatta per esclusione di altre condizioni associate ad anemia microcitica.[webalice.it]
  • Sono stati descritti tre tipi di BT. 1) La talassemia minore (BT-minore) è la forma eterozigote, di solito asintomatica. 2) La talassemia maggiore (anemia di Cooley; BT-maggiore) è la forma omozigote, che si associa ad anemia microcitica e ipocromica,[orpha.net]

Trattamento

  • […] emopoietiche, che è il solo trattamento curativo per la BT: i risultati sono molto favorevoli per i bambini con donatori familiari HLA-identici.[orpha.net]
  • A distanza di 26 mesi dal trattamento con LentiGlobin , 15 pazienti su 22 non avevano più bisogno di trasfusioni.[pharmastar.it]
  • Non avevamo nemmeno un ospedale a cui rivolgerci per il trattamento”. [1] Di conseguenza, dopo la diagnosi, Varoğlu e la sua famiglia dovettero cercare le risposte da soli.[celgene.it]
  • Il team non riferisce problemi di sicurezza legati al trattamento.[affaritaliani.it]
  • A decorrere dal 1 gennaio 2004, hanno diritto all’indennità anche i portatori di talassodrepanocitosi e talassemia intermedia in trattamento trasfusionale o con idrossiurea.[inps.it]

Prognosi

  • Prognosi e terapia La prognosi è variabile. L’aspettativa di vita è normale negli individui affetti da b -talassemia minor. Alcuni pazienti con b -talassemia major vivono fino alla pubertà o oltre.[webalice.it]
  • La trasfusione di globuli rossi concentrati produce un sovraccarico di ferro, che pregiudica la prognosi quoad vitam (a causa del coinvolgimento cardiaco). 3) La talassemia intermedia (BTI) raggruppa insieme circa il 10% delle forme omozigoti della malattia[orpha.net]
  • Oggi la Talassemia è una malattia cosiddetta a prognosi aperta. Un bambino che nasce oggi con la talassemia ha potenzialmente una aspettativa e una qualità della vita simile, per molti versi, a quella di qualsiasi altro bambino”.[palermotoday.it]
  • Prognosi e fattori prognostici Dal punto di vista clinico le forme rilevanti sono quelle Intermedie e la Major. Nell'ambito delle stesse forme intermedie però si può operare un'ulteriore distinzione in forme lievi o severe.[ail.it]
  • Il parametro dato dalla risonanza magnetica T2* ha alta correlazione con la prognosi, differentemente dal solo valore della ferritina che non è sufficientemente correlata con il rischio cardiaco o con gli accumuli nel fegato.[emoex.it]

Eziologia

  • Sono stati utilizzati articoli che fornissero informazioni circa l’eziologia, la diagnosi e le soluzioni terapeutiche delle manifestazioni orali in pazienti affetti dalla suddetta malattia.[ildentistamoderno.com]

Fisiopatologia

  • Figura 1 – Fisiopatologia dell'emolisi e della ipercoagulazione nella talassemia (Rund D, Rachmilewitz E, 2005). L'ossidazione dell'emoglobina alfa porta alla formazione di emicromi, il cui tasso di formazione determina il tasso di emolisi.[medicoebambino.com]

Prevenzione

  • Sul piano della prevenzione: I cittadini devono accertarsi se sono o meno microcitemici. Ciò può essere fatto per mezzo di un semplice prelievo di sangue .[altferrara.it]
  • […] immigrati che non avevano partecipato ai programmi di prevenzione.[notizieprovita.it]
  • Informazione, prevenzione e formazione.[palermo.gds.it]
  • A causa della natura stessa delle malattie genetiche le terapie hanno di solito un successo parziale e spesso risolvono solo alcune conseguenze della malattia, pertanto la prevenzione è attualmente l'unica strada percorribile.[sardegnasalute.it]
  • Con la fine dell’anno scolastico il Centro Trasfusionale e di microcitemia della Asl 2 ha concluso il Programma di Screening per la prevenzione della Beta Talassemia, rivolto agli studenti delle terze classi delle scuole medie della Gallura.[aslolbia.it]

Fai una domanda

5000 Caratteri rimasti Formatta il testo utilizzando: # Intestazione, **grassetto**, _italico _. Il codice HTML non è permesso.
Pubblicando questa domanda accetti i Termini e il Trattamento dei dati personali.
• Usa un titolo preciso per la tua domanda.
• Fai una domanda specifica e fornisci età, sesso, sintomi, tipo e durata del trattamento.
• Rispetta la tua privacy qella e di altre persone, non pubblicare mai nomi completi o informazioni di contatto.
• Le domande inappropriate verranno eliminate.
• In casi urgenti contattare un medico, visitare un ospedale o chiamare un servizio di emergenza!