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Talassemia


Presentazione

  • QUANDO SPETTA Il pagamento delle prestazioni decorre dal primo giorno del mese successivo alla presentazione della domanda, se risultano soddisfatti tutti i requisiti sanitari e contributivi richiesti.[inps.it]
  • Giovanni Di Piazza di Palermo è possibile effettuare tutti i giorni la ricerca in HPLC delle emoglobine anomale (cioè lo screening per la talassemia) in forma gratuita previa presentazione della ricetta del medico di base, il risultato sarà disponibile[analisiclinichedipiazza.it]
  • L’ a - talassemia-1 (tratto) ha una presentazione simile a quella della b -talassemia minor. I pazienti affetti da malattia da Hb H presentano spesso anemia emolitica sintomatica e splenomegalia.[webalice.it]
Splenomegalia
  • Se la milza diventa eccessivamente allargata (splenomegalia), può essere necessaria la sua rimozione chirurgica. Nel 2013, 280 milioni di persone erano sofferenti di talassemia e circa 439.000 di essi presentavano una condizione grave.[it.wikipedia.org]
  • È comune una splenomegalia e la milza talora può essere enorme. Se c’è sequestro splenico, il tempo di sopravvivenza ddegli eritrociti normali trasfusi diminuisce.[webalice.it]
  • , richiedente regolari trasfusioni fin dall'infanzia; splenomegalia e malattia ossea, dipendente dall'efficacia delle trasfusioni; grave sovraccarico di ferro Anemia lieve o grave; relativa dipendenza dalle trasfusioni; splenomegalia e deformita' ossee[medicoebambino.com]
  • Talvolta ingrossamento della milza ( splenomegalia ).[humanitas.it]
  • A volte si ha anche ingrossamento della milza (splenomegalia). Disclaimer Le informazioni riportate sono da intendersi come indicazioni generiche e non sostituiscono in alcuna maniera il parere dello specialista.[humanitas-care.it]
Insufficienza cardiaca
  • I depositi di ferro nel miocardio possono provocare alterazione della funzione cardiaca che porta alla comparsa di insufficienza cardiaca. È tipica la siderosi epatica, con conseguente insufficienza funzionale e cirrosi.[webalice.it]
Osteoporosi
  • OSTEOPOROSI E TALASSEMIA L’ osteoporosi è una patologia caratterizzata da riduzione della massa ossea con alterazione della sua struttura, perdita o decremento della resistenza del tessuto osseo e conseguente maggior rischio di fratture.[endocrinologiaoggi.it]
  • Le complicanze possono includere il sovraccarico di ferro dalle trasfusioni con conseguente malattia cardiaca o epatica, infezioni e osteoporosi.[it.wikipedia.org]
  • Anche se Claudia è stata sempre attenta a curarsi, la talassemia le ha comunque provocato una grave osteoporosi e problemi alla tiroide .[vanityfair.it]
  • Considerevoli conseguenze nei pazienti più avanti con l'età sono legate all'osteopenmia e all'osteoporosi, che spesso si accompagnano a dolori ossei e a fratture. La loro patogenesi è complessa e multifattoriale.[medicoebambino.com]
  • Nelle ossa lunghe possono evidenziarsi aree di osteoporosi, mentre i corpi vertebrali e il cranio possono presentare un aspetto in qualche modo granuloso o a vetro smerigliato.[webalice.it]
Epatomegalia
  • […] β, si formano solo le catene alfa, che precipitano, con la conseguente distruzione delle emazie (anemia emolitica) e digestione dei detriti da parte della popolazione fagocitaria di fegato e milza, con conseguente ingrossamento dei suddetti organi (epatomegalia[it.wikipedia.org]
  • […] si formano solo le catene alfa , che precipitano, con la conseguente distruzione delle emazie (anemia emolitica ) e digestione dei detriti da parte della popolazione fagocitaria di fegato e milza , con conseguente ingrossamento dei suddetti organi ( epatomegalia[it.wikipedia.org]
  • I fattori presi in considerazione nei protocolli di trapianto per valutare la possibilità di sopravvivenza e la guarigione dei malati sono la presenza o meno, prima del trapianto, di epatomegalia, di fibrosi portale e di inefficace terapia chelante.[endocrinologiaoggi.it]
Epatosplenomegalia
  • E’ sempre presente epatosplenomegalia marcata, associata ad ittero. L’esame cardiologico evidenzia cardiomegalia secondaria ad uno stato ipercinetico, come verrà spiegato in seguito.[endocrinologiaoggi.it]
  • […] trattamento Anemia e terapia trasfusionale Per mantenere e migliorare la crescita e lo sviluppo del bambino è necessario eseguire una terapia trasfusionale regolare per tenere i livelli di emoglobina almeno al di sopra dei 9-10 g/dL: in tal modo si riduce l'epatosplenomegalia[medicoebambino.com]
Anemia
  • Spesso si presenta un'anemia lieve o grave (bassi livelli di globuli rossi). L'anemia può provocare una sensazione di stanchezza e pallore della pelle.[it.wikipedia.org]
  • La b - talassemia major ( anemia di Cooley ) si presenta con sintomi di anemia grave, notevole espansione dello spazio midollare e sovraccarico di Fe, secondario alle trasfusioni e all’aumentato assorbimento.[webalice.it]
  • L' anemia è il più delle volte un sintomo, che obbliga a ricercare la vera malattia che ne è alla base.[pazienti.it]
Pallore
  • Successivamente, svilupperà un'anemia grave anche nota come anemia di Cooley, con sintomi come debolezza, pallore , ittero, deformità delle ossa del viso (per il coinvolgimento del midollo osseo), crescita lenta, gonfiore addominale , urine scure .[humanitas.it]
  • In seguito, svilupperà un'anemia grave conosciuta anche col nome di anemia di Cooley , con sintomi quali: debolezza, pallore, ittero, deformità delle ossa del volto (dovute al coinvolgimento del midollo osseo), crescita lenta, gonfiore addominale, urine[humanitas-care.it]
  • L'anemia può provocare una sensazione di stanchezza e pallore della pelle. Vi possono essere anche problemi all'apparato scheletrico, una milza ingrossata, pelle giallastra, urina scura e crescita lenta tra i bambini.[it.wikipedia.org]
  • Questi ultimi sintomatologicamente possono presentare, in base al tasso di emoglobina, soltanto quei disturbi come pallore, affaticabilità e tutto ciò che caratterizza le anemie in generale.[analisiclinichedipiazza.it]
  • Le manifestazioni cliniche compaiono al 4 -6 mese di vita, quando nel soggetto normale ha luogo il passaggio dalla prevalenza della produzione di catene γ a quella di catene β e δ, con il neonato che presenta pallore ingravescente, subittero ed epatosplenomegalia[endocrinologiaoggi.it]
Debolezza
  • Successivamente, svilupperà un'anemia grave anche nota come anemia di Cooley, con sintomi come debolezza, pallore , ittero, deformità delle ossa del viso (per il coinvolgimento del midollo osseo), crescita lenta, gonfiore addominale , urine scure .[humanitas.it]
  • In seguito, svilupperà un'anemia grave conosciuta anche col nome di anemia di Cooley , con sintomi quali: debolezza, pallore, ittero, deformità delle ossa del volto (dovute al coinvolgimento del midollo osseo), crescita lenta, gonfiore addominale, urine[humanitas-care.it]
  • Secondo gli Autori, questo tipo di crescita facciale potrebbe essere imputabile alla debolezza muscolare dei pazienti affetti da β-talassemia.[ildentistamoderno.com]
Fatica
  • Anche in questo caso, come in diversi ambiti sanitari, l’assistenza ai pazienti non è garantita uniformemente su tutto il territorio nazionale, e ci sono Regioni che fanno più fatica a garantire le terapie.[agi.it]
  • A cose normali questi vengono “riciclati” dalla milza che però trovandosi di fronte a forme strane fa fatica a compiere il suo normale lavoro e come conseguenza si ingrossa.[lavisitamedica.it]
  • Piga ha ricordato che le talassemie sono un insieme di malattie geneticamente varie, uno dei parametri per fare una valutazione è l’Hb totale oltre che la fatica spesa per ottenere quella Hb tot.[emoex.it]
Bassa statura
  • Nel passato gli unici fattori considerati responsabili della bassa statura erano l’anemia cronica, l’ipersplenismo e il deficit di folati.[endocrinologiaoggi.it]

Check-up

Anemia microcitica
  • La percentuale di Hb F e di Hb A2 risulta di solito normale nelle sindromi a - talassemiche e spesso la diagnosi viene fatta per esclusione di altre condizioni associate ad anemia microcitica.[webalice.it]
  • Sono stati descritti tre tipi di BT. 1) La talassemia minore (BT-minore) è la forma eterozigote, di solito asintomatica. 2) La talassemia maggiore (anemia di Cooley; BT-maggiore) è la forma omozigote, che si associa ad anemia microcitica e ipocromica,[orpha.net]
  • Il quadro ematologico è qualitativamente analogo a quello della talassemia major, tuttavia l’anemia microcitica ipocromica è meno spiccata ed è quasi sempre associata a reticolocitosi.[endocrinologiaoggi.it]
Aumento del ferro
  • E' infatti un paradosso che continui un eccessivo assorbimento di ferro dall'intestino, nonostante il forte aumento del ferro totale nell'organismo. L' epcidina è un piccolo peptide che inibisce l'assorbimento di ferro nel tenue.[medicoebambino.com]

Trattamento

  • A distanza di 26 mesi dal trattamento con LentiGlobin , 15 pazienti su 22 non avevano più bisogno di trasfusioni.[pharmastar.it]
  • […] emopoietiche, che è il solo trattamento curativo per la BT: i risultati sono molto favorevoli per i bambini con donatori familiari HLA-identici.[orpha.net]
  • Non avevamo nemmeno un ospedale a cui rivolgerci per il trattamento”. [1] Di conseguenza, dopo la diagnosi, Varoğlu e la sua famiglia dovettero cercare le risposte da soli.[celgene.it]
  • Figura 2 – Quadro clinico della talassemia; trattamento e sue complicanze (Rund D, Rachmilewitz E, 2005).[medicoebambino.com]
  • A decorrere dal 1 gennaio 2004, hanno diritto all’indennità anche i portatori di talassodrepanocitosi e talassemia intermedia in trattamento trasfusionale o con idrossiurea.[inps.it]

Prognosi

  • Prognosi e terapia La prognosi è variabile. L’aspettativa di vita è normale negli individui affetti da b -talassemia minor. Alcuni pazienti con b -talassemia major vivono fino alla pubertà o oltre.[webalice.it]
  • La trasfusione di globuli rossi concentrati produce un sovraccarico di ferro, che pregiudica la prognosi quoad vitam (a causa del coinvolgimento cardiaco). 3) La talassemia intermedia (BTI) raggruppa insieme circa il 10% delle forme omozigoti della malattia[orpha.net]
  • Il parametro dato dalla risonanza magnetica T2* ha alta correlazione con la prognosi, differentemente dal solo valore della ferritina che non è sufficientemente correlata con il rischio cardiaco o con gli accumuli nel fegato.[emoex.it]

Eziologia

  • Eziologia Milza rimossa chirurgicamente da bambino talassemico Le talassemie costituiscono un gruppo eterogeneo di emoglobinopatie ereditarie recessive , caratterizzate dalla ridotta o assente sintesi dell' emoglobina .[it.wikipedia.org]
  • Sono stati utilizzati articoli che fornissero informazioni circa l’eziologia, la diagnosi e le soluzioni terapeutiche delle manifestazioni orali in pazienti affetti dalla suddetta malattia.[ildentistamoderno.com]
  • PARATIROIDI E TALASSEMIA L’ ipocalcemia è una condizione di frequente riscontro nei pazienti talassemici e la sua eziologia è multifattoriale.[endocrinologiaoggi.it]

Fisiopatologia

  • Figura 1 – Fisiopatologia dell'emolisi e della ipercoagulazione nella talassemia (Rund D, Rachmilewitz E, 2005). L'ossidazione dell'emoglobina alfa porta alla formazione di emicromi, il cui tasso di formazione determina il tasso di emolisi.[medicoebambino.com]
  • FISIOPATOLOGIA La fisiopatologia dei sintomi della talassemia ha come punto centrale l’anemia, dovuta a prematura mortalità intramidollare degli eritroblasti ( eritropoiesi inefficace ), al minor volume delle emazie ( microcitosi ), al minor contenuto[endocrinologiaoggi.it]

Prevenzione

  • Sul piano della prevenzione: I cittadini devono accertarsi se sono o meno microcitemici. Ciò può essere fatto per mezzo di un semplice prelievo di sangue .[altferrara.it]
  • […] immigrati che non avevano partecipato ai programmi di prevenzione.[notizieprovita.it]
  • A causa della natura stessa delle malattie genetiche le terapie hanno di solito un successo parziale e spesso risolvono solo alcune conseguenze della malattia, pertanto la prevenzione è attualmente l'unica strada percorribile.[sardegnasalute.it]
  • […] prendere decisioni informate sul trattamento, fornire accesso agli operatori sanitari ed educare i medici sulla beta-talassemia. [1] Oggi, molti Paesi, tra cui Cipro, Grecia, Iran, Tailandia e Regno Unito, offrono programmi nazionali di formazione e prevenzione[celgene.it]
  • IL TRAPIANTO: PROFILASSI E PREVENZIONE DELLE COMPLICANZE La dottoressa Tintori ha affermato che è l’unico approccio realistico alla thalassemia.[emoex.it]

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