( A.I.E.A. ) Malattie lisosomiali (termine generico) Malattie metaboliche associate a un difetto neurologico progressivo Malattie metaboliche congenite (termine generico) ( META ) ( A.S.M.M.E. ) ( A.I.S.M.M.E. ) Malattie metaboliche con prevalente presentazione [retemalattierare.it]

L’ipoparatiroidismo può essere ancora distinto in acuto (sintomi conclamati e importanti) o cronico (sintomi latenti e sfumati o assenti) a seconda della modalità e rapidità di presentazione clinica ed alla durata di malattia. [endowiki.it]

• Ipertensione

  L’ipertensione endocranica che ne deriva - pseudotumor cerebri, definito benigno, e presente in altre endocrinopatie - può essere evidenziata all’esame del fundus oculi con il rilievo di papilledema (turgore delle vene, emorragie a fiamma, stella maculare [endowiki.it]

• Tremore

  […] verificarsi in tutte le forme di ipocalcemia cronica e che può essere rilevato mediante studio TC, si osservano deficit cognitivi significativi, anomalie neuro-psichiatriche e sintomi extra-piramidali, dal parkinsonismo (bradicinesia, amimia facciale, tremori [endowiki.it]

• Insufficienza renale

  Calcolosi renale attiva (nefrolitiasi, nefrocalcinosi). Insufficienza renale. Ipersensibilità al principio attivo o ad uno qualsiasi degli eccipienti. [endowiki.it]

  malattia cistica della,ad esordio tardivo Midollare renale, malattia cistica della,ad forma giovanile Midollare renale, malattia cistica della,ad forma infantile Midollare renale, malattia cistica della, autosomica dominante, con iperuricemia Midollare [retemalattierare.it]

• Dolore

  I segni clinici consistono in dolori scheletrici cronici e disturbi dei nervi cranici (nevralgia del trigemino, paralisi facciale, sordità). [orpha.net]

  Si è resa conto, senza che dicessi nulla, che ero agitata e confusa, visti i dolori persistenti e non mi ha abbandonato mi ha accompagnato al piano Tac e poi è tornata al suo lavoro. [gruppobios.it]

  […] base, aree cerebrali e cerebellari), l’ipocalcemia (che può esacerbare le disfunzioni indotte dalle calcificazioni), il recettore PTH2 e il suo ligando tubero-infundibolare TIP39, che possono influenzare diverse funzioni neuro-endocrine (percezione del dolore [endowiki.it]

• Caduta

  Un’altra forma di ipoparatiroidismo transitorio è quello neonatale: in alcuni casi, nei primi giorni dopo la nascita, è osservabile un’accentuazione della fisiologica caduta dei livelli sierici del calcio, dovuta per lo più a ritardata maturazione delle [endowiki.it]

• Isolamento

  Il test antigenico con referto negativo certifica l’avvenuta guarigione e pone termine all’isolamento fiduciario. Si certamente. [gruppobios.it]

Non esiste un trattamento risolutivo della sindrome di Treacher Collins ma il trattamento è su base sintomatica, ossia mirato alla cura dei sintomi e a prevenire o posticipare l’insorgenza delle complicanze. [ospedalebambinogesu.it]

Il trattamento è sintomatico. L'aspettativa di vita è normale. [orpha.net]

Tale trattamento deve essere eventualmente associato a integrazione di magnesio (2-8 g/die), in caso di deficit. [endowiki.it]

La prognosi è buona e le attese di vita sono normali. [orpha.net]

Se il trattamento è adeguato, la prognosi delle forme lievi della sindrome di Treacher Collins è positiva e le aspettative di vita sono approssimativamente sovrapponibili a quelle della popolazione generale. [ospedalebambinogesu.it]

Giovanni Battista, Torino (aggiornato al 18 dicembre 2019) La storia naturale di malattia varia a seconda dell’eziologia. [endowiki.it]

L'epidemiologia della forma autoimmune isolata è poco conosciuta e vi sono pochi dati in letteratura, anche per la difficoltà diagnostica dovuta alla mancanza di specifici marcatori immunologici sierici (10,11). [endowiki.it]

FISIOPATOLOGIA DELLA CALCOLOSI URICA (calcoli di acido urico) I calcoli di acido urico si possono formare in quelle condizioni di iperuricemia da iperproduzione di acido urico con iperuricosuria (> 750 mg/24 ore nella donna, > 800 mg/24 ore nel maschio [endowiki.it]

Limitazioni prescrittive Nessuna Assunta Santonati & Antonio Spada Endocrinologia, Ospedale San Giovanni Addolorata, Roma (aggiornato al 18 dicembre 2019) Prevenzione dell'ipercalciuria Poiché la terapia calcio-vitaminica su cui si basa il trattamento [endowiki.it]