Recentemente sono state identificate forme di presentazione atipica delle PBD-ZSS. Dati eziologici Nel 90% dei pazienti affetti dai PBD-ZSS, sono state identificate mutazioni nei geni PEX1 , PEX6 , PEX10 , PEX12 , PEX26 .[orpha.net]
Altre possibili complicazioni sono l'insufficienza surrenalica, i calcoli renali di ossalato di calcio e gli episodi di sanguinamento e le emorragieintracraniche secondarie alla disfunzione epatica e alla coagulopatia.[orpha.net]
Altre possibili complicazioni sono l'insufficienza surrenalica, i calcoli renali di ossalato di calcio e gli episodi di sanguinamento e le emorragie intracraniche secondarie alla disfunzioneepatica e alla coagulopatia.[orpha.net]
I neonati affetti hanno tratti grossolani della faccia e presentano grave ipotonia, difficoltà di alimentazione, convulsioni, anomalie cardiache, epatomegalie, anomalie oculari, difetti dei fattori della coagulazione (che può provocare ittaro ed emoraggie[ilgiardinodegliangeli.net]
La supplementazione con acidi biliari maturi, acido colico e chenodesossicolico può contribuire a migliorare la malattia epatica nei bambini con grave epatopatia.[orpha.net]
Presa in carico e trattamento Non esiste cura. Per le convulsioni si utilizzano farmaci antiepilettici standard. La coagulopatia epatica va trattata con vitamina K, mentre la colestasi può richiedere l'apporto di tutte le vitamine liposolubili.[orpha.net]
Prognosi Indipendentemente dalle terapie, la prognosi è sfavorevole e la maggior parte dei neonati muore nel primo anno di vita per la compromissione respiratoria secondaria a infezioni o epilessia intrattabile.[orpha.net]
Eziologia: La malattia di Zellweger riconosce un'eziologia genetica e una modalità di trasmissione autosomica-recessiva. Test diagnostici: Si possono riscontrare alterazioni degli enzimi di funzionalità epatica agli esami di routine.[4pediatriapa.blogspot.com]
Descrizione clinica Il termine PBD-ZSS indica lo spettro della malattia osservato nelle varianti lievi, intermedie e gravi, descritte prima che la loro eziologia legata ai perossisomi fosse nota.[orpha.net]
Epidemiologia: La precisa incidenza della sindrome di Zellweger, come delle altre patologie dei perossisomi, è tuttora sconosciuta; maschi e femmine sono affetti in eguale misura tranne che per l'adrenoleucodistrofia X-linked.[4pediatriapa.blogspot.com]
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