Recentemente sono state identificate forme di presentazione atipica delle PBD-ZSS. Dati eziologici Nel 90% dei pazienti affetti dai PBD-ZSS, sono state identificate mutazioni nei geni PEX1, PEX6, PEX10, PEX12, PEX26. [orpha.net]

• Convulsioni neonatali

  È caratterizzata da difetti di migrazione neuronale, caratteristiche cranio-facciali dismorfiche, convulsioni neonatali e disfunzioni epatiche. [tellmegen.com]

  L'esordio dei sintomi è di solito subito dopo la nascita o nell'infanzia e comprende convulsioni neonatali, ipotonia, segni craniofacciali caratteristici (facies appiattita, radice del naso larga, suture beanti, fontanella anteriore grande), disfunzione [orpha.net]

  Le manifestazioni comprendono dimorfismo facciale, malformazioni del sistema nervoso centrale, demielinizzazione, convulsioni neonatali, ipotonia, epatomegalia, cisti renali, arti corti con epifisi punteggiate (condrodisplasia puntata), cataratta, retinopatia [msdmanuals.com]

• Debolezza

  […] atassia, portando fino allo stato neurovegetativo nella fase terminale della malattia; - Adrenomieloneuropatia (AMN): esordisce tipicamente in età adulta, intorno ai 20-30 anni, con sintomi a lenta progressione che possono includere rigidità degli arti, debolezza [osservatoriomalattierare.it]

Il trattamento della malattia di Refsum è la restrizione dietetica di acido fitanico (< 10 mg/die), che può essere efficace nel prevenire o ritardare i sintomi quando viene iniziata prima dell'esordio. [msdmanuals.com]

Il trattamento della sindrome di Zellweger è sintomatico e di supporto. Si raccomanda la consulenza genetica. E’ possibile la consulenza genetica, la diagnosi biochimica, la diagnosi prenatale e l’individuazione del portatore. [associazioneailu.org]

Presa in carico e trattamento Non esiste cura. Per le convulsioni si utilizzano farmaci antiepilettici standard. La coagulopatia epatica va trattata con vitamina K, mentre la colestasi può richiedere l'apporto di tutte le vitamine liposolubili. [orpha.net]

Il trattamento dell’adrenoleucodistrofia legata all'X è in funzione del fenotipo, dei sintomi e della progressione della malattia, e comprende gli steroidi, in caso di insufficienza corticosurrenalica, e la terapia fisica, per trattare la spasticità, [osservatoriomalattierare.it]

[…] cercato per quanto possibile di stare sotto il limite delle 200 words per rendere agile ed immediata la consultazione del testo. definizione eziopatogenesi se di origine genetica sono state anche specificate: mutazioni genetiche ereditariet diagnosi trattamento [dokumen.tips]

Prognosi Indipendentemente dalle terapie, la prognosi è sfavorevole e la maggior parte dei neonati muore nel primo anno di vita per la compromissione respiratoria secondaria a infezioni o epilessia intrattabile. [orpha.net]

A prescindere dagli interventi, la prognosi è sfavorevole e la maggior parte dei bambini muore nel primo anno di vita. [tellmegen.com]

Prognosi[modifica | modifica wikitesto] Note[modifica | modifica wikitesto] ^ a b Sindrome di Zellweger, su orpha.net, Orphanet. URL consultato il 18 dicembre 2011. [it.wikipedia.org]

Eziologia: La malattia di Zellweger riconosce un'eziologia genetica e una modalità di trasmissione autosomica-recessiva. Test diagnostici: Si possono riscontrare alterazioni degli enzimi di funzionalità epatica agli esami di routine. [4pediatriapa.blogspot.com]

Descrizione clinica Il termine PBD-ZSS indica lo spettro della malattia osservato nelle varianti lievi, intermedie e gravi, descritte prima che la loro eziologia legata ai perossisomi fosse nota. [orpha.net]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Ha un'incidenza di 1 caso su 50.000/100.000 nati vivi.[1] Eziologia[modifica | modifica wikitesto] È un disordine genetico eterogeneo, causato da alterazioni in un qualunque dei numerosi geni coinvolti nella [it.wikipedia.org]

Epidemiologia: La precisa incidenza della sindrome di Zellweger, come delle altre patologie dei perossisomi, è tuttora sconosciuta; maschi e femmine sono affetti in eguale misura tranne che per l'adrenoleucodistrofia X-linked. [4pediatriapa.blogspot.com]

Un altro aspetto epidemiologico assai dibattuto anche fra genetisti ed epidemiologi riguarda le malattie monogeniche circa il fatto che la penetranza speso molto diversa dalla frequenza allelica o da quella delle mutazioni patogeniche: ci siamo uniformati [dokumen.tips]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Ha un'incidenza di 1 caso su 50.000/100.000 nati vivi.[1] Eziologia[modifica | modifica wikitesto] È un disordine genetico eterogeneo, causato da alterazioni in un qualunque dei numerosi geni coinvolti nella [it.wikipedia.org]

[…] ailu European Leucodystrophies Association ITALIA ONLUS ELA ITALIA ONLUS Via Durazzo 22/bis 00195 ROMA ITALIA http://www.elaitalia.it/ Comitato Italiano Progetto Mielina Via Machiavelli 60 00185 ROMA ITALIA http://www.progettomielina.it/ Associazione Prevenzione [ilgiardinodegliangeli.net]