L'esordio dei sintomi è di solito subito dopo la nascita o nell'infanzia e comprende convulsioni neonatali, ipotonia, segni craniofacciali caratteristici (facies appiattita, radice del naso larga, suture beanti, fontanella anteriore grande), disfunzione [orpha.net]

Altre possibili complicazioni sono l'insufficienza surrenalica, i calcoli renali di ossalato di calcio e gli episodi di sanguinamento e le emorragie intracraniche secondarie alla disfunzione epatica e alla coagulopatia. [orpha.net]

Altre possibili complicazioni sono l'insufficienza surrenalica, i calcoli renali di ossalato di calcio e gli episodi di sanguinamento e le emorragie intracraniche secondarie alla disfunzione epatica e alla coagulopatia. [orpha.net]

Altre possibili complicazioni sono l'insufficienza surrenalica, i calcoli renali di ossalato di calcio e gli episodi di sanguinamento e le emorragie intracraniche secondarie alla disfunzione epatica e alla coagulopatia. [orpha.net]

I neonati affetti hanno tratti grossolani della faccia e presentano grave ipotonia, difficoltà di alimentazione, convulsioni, anomalie cardiache, epatomegalie, anomalie oculari, difetti dei fattori della coagulazione (che può provocare ittaro ed emoraggie [ilgiardinodegliangeli.net]