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Spettro della sindrome di Zellweger-Difetti della biogenesi dei perossisomi


Presentazione

  • Recentemente sono state identificate forme di presentazione atipica delle PBD-ZSS. Dati eziologici Nel 90% dei pazienti affetti dai PBD-ZSS, sono state identificate mutazioni nei geni PEX1 , PEX6 , PEX10 , PEX12 , PEX26 .[orpha.net]
Convulsione
  • Per le convulsioni si utilizzano farmaci antiepilettici standard. La coagulopatia epatica va trattata con vitamina K, mentre la colestasi può richiedere l'apporto di tutte le vitamine liposolubili.[orpha.net]
  • Segni e sintomi: Il quadro clinico “tipo Zellweger” è caratterizzato da un esordio in epoca neonatale con ipotonia generalizzata e convulsioni, epatopatia, alterazioni oculari quali atrofia ottica, glaucoma e retinite pigmentosa.[4pediatriapa.blogspot.com]
  • L'esordio dei sintomi è di solito subito dopo la nascita o nell'infanzia e comprende convulsioni neonatali, ipotonia, segni craniofacciali caratteristici (facies appiattita, radice del naso larga, suture beanti, fontanella anteriore grande), disfunzione[orpha.net]
  • I neonati affetti hanno tratti grossolani della faccia e presentano grave ipotonia, difficoltà di alimentazione, convulsioni, anomalie cardiache, epatomegalie, anomalie oculari, difetti dei fattori della coagulazione (che può provocare ittaro ed emoraggie[ilgiardinodegliangeli.net]
Emorragia intracranica
  • Altre possibili complicazioni sono l'insufficienza surrenalica, i calcoli renali di ossalato di calcio e gli episodi di sanguinamento e le emorragie intracraniche secondarie alla disfunzione epatica e alla coagulopatia.[orpha.net]
Disfunzione epatica
  • Altre possibili complicazioni sono l'insufficienza surrenalica, i calcoli renali di ossalato di calcio e gli episodi di sanguinamento e le emorragie intracraniche secondarie alla disfunzione epatica e alla coagulopatia.[orpha.net]
Difficoltà di alimentazione
  • I neonati affetti hanno tratti grossolani della faccia e presentano grave ipotonia, difficoltà di alimentazione, convulsioni, anomalie cardiache, epatomegalie, anomalie oculari, difetti dei fattori della coagulazione (che può provocare ittaro ed emoraggie[ilgiardinodegliangeli.net]

Trattamento

  • Presa in carico e trattamento Non esiste cura. Per le convulsioni si utilizzano farmaci antiepilettici standard. La coagulopatia epatica va trattata con vitamina K, mentre la colestasi può richiedere l'apporto di tutte le vitamine liposolubili.[orpha.net]

Prognosi

  • Prognosi Indipendentemente dalle terapie, la prognosi è sfavorevole e la maggior parte dei neonati muore nel primo anno di vita per la compromissione respiratoria secondaria a infezioni o epilessia intrattabile.[orpha.net]

Eziologia

  • Eziologia: La malattia di Zellweger riconosce un'eziologia genetica e una modalità di trasmissione autosomica-recessiva. Test diagnostici: Si possono riscontrare alterazioni degli enzimi di funzionalità epatica agli esami di routine.[4pediatriapa.blogspot.com]
  • Descrizione clinica Il termine PBD-ZSS indica lo spettro della malattia osservato nelle varianti lievi, intermedie e gravi, descritte prima che la loro eziologia legata ai perossisomi fosse nota.[orpha.net]

Epidemiologia

  • Epidemiologia: La precisa incidenza della sindrome di Zellweger, come delle altre patologie dei perossisomi, è tuttora sconosciuta; maschi e femmine sono affetti in eguale misura tranne che per l'adrenoleucodistrofia X-linked.[4pediatriapa.blogspot.com]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Prevenzione

  • Leucodistrofie Unite Via Don Luigi Sturzo 46 04023 FORMIA (LT) ITALIA European Leucodystrophies Association ITALIA ONLUS ELA ITALIA ONLUS Via Durazzo 22/bis 00195 ROMA ITALIA Comitato Italiano Progetto Mielina Via Machiavelli 60 00185 ROMA ITALIA Associazione Prevenzione[ilgiardinodegliangeli.net]

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