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Spasticità neonatale letale - sindrome di encefalopatia epilettica

Rigidità neonatale letale - sindrome multifocale grippaggio


Presentazione

  • Queste alterazioni grossolane del mtDNA sono quasi invariabilmente associate con tre principali presentazioni cliniche: la sindrome di Kearns-Sayre, la sindrome di Pearson e l'Oftalmoplegia Esterna Progressiva.[mitopedia.org]
  • PARTO PODALICO (PRESENTAZIONE PODALICA) La presentazione podalica si ha quando il bambino entra nel canale del parto con i glutei o con i piedi invece che con la testa.[paralisi-cerebrale-infantile.it]
  • […] associati al gene POLG in pazienti con una storia familiare o sintomi suggestivi di un disturbo di questo genere, compresi a titolo meramente esemplificativo encefalopatia inspiegata, epilessia refrattaria (focale, mioclonica), stato epilettico alla presentazione[silhouettedonna.it]
Disturbi respiratori
  • respiratori (Miotonia del diaframma e dei muscoli intercostali) -Disturbi del ritmo cardiaco, della coordinazione atrio – ventricolare e insufficienza cardiaca (Potrebbero provocare la il decesso improvviso) -Disturbi del sonno -Calvizie precoce -Diabete[docsity.com]
Disturbi della respirazione
  • La maggior parte dei pazienti è affetta dalla forma neonatale, potenzialmente letale, con segni lievi-gravi dai primi giorni di vita: letargia o persino coma, ipotonia, singhiozzo, mioclonie e disturbi della respirazione/deglutizione, con conseguente[letteradonna.it]
Ipertensione
  • Tuttavia, alcune manifestazioni cliniche, quali alcuni sintomi neurologici, alterazioni del sistema immunitario, aumentata incidenza di neoplasie (soprattutto ematologiche), calcificazioni di valvole cardiache e ipertensione polmonare, non sono spiegabili[ematologiainprogress.it]
  • E . ipertensiva (insorgente nel corso di una ipertensione maligna o di una glomerulonefrite acuta o cronica, o di eclampsia). Nel meccanismo patogenetico ha particolare valore la costrizione delle arteriole cerebrali.[treccani.it]
  • Forme L’ipertensioneIpertensione arteriosa polmonare (PAH) L’ipertensione arteriosa polmonare (PAH) è una malattia rara, caratterizzata da elevata resistenza delle arterie polmonari, che porta allo scompenso del … Iperplasia congenita dei surreni ([imalatiinvisibili.it]
  • EDEMA CEREBRALE Grave alterazione del sistema nervoso centrale, con conseguente compressione ed ipertensione endocranica, in caso di traumi, anossia, ischemia, intossicazione ed alterazioni metaboliche.[corriere.it]
  • Sono stati segnalati casi di pressione alta del sangue nella testa (ipertensione intracranica) collegata a edema cerebrale. Se dimentica di prendere Sodio Valproato Zentiva Non prenda una dose doppia per compensare la dimenticanza della dose.[zentiva.it]
Mioclono
  • Il principale farmaco per trattare il mioclono, soprattutto alcuni tipi di mioclono d'azione, è il clonazepam , un tranquillante.[it.wikipedia.org]
  • La maggior parte dei pazienti è affetta dalla forma neonatale, potenzialmente letale, con segni lievi-gravi dai primi giorni di vita: letargia o persino coma, ipotonia, singhiozzo, mioclonie e disturbi della respirazione/deglutizione, con conseguente[letteradonna.it]
  • La mioclono-epilessia con fibre ragged-red (Myoclonus Epilepsy with Ragged Red Fibers, MERRF ) (OMIM545000) caratterizzata dall'associazione di mioclono, epilessia, debolezza e ipotrofia muscolare, atassia , e, talvolta, deterioramento mentale.[mitopedia.org]
  • Mioclonìe : Può interessare: uno o pochi fascicoli muscolari, senza dar luogo a movimenti; un muscolo isolato (mioclonìa elementare); i muscoli sinergici di uno o più arti, con spostamento di segmenti corporei (mioclonìe segmentarie); oppure tutto il[webalice.it]
  • La sintomatologia consiste in manifestazioni tonico‐cloniche con possibile associazione di mioclonie con fenomeni vegetativi.[slideshare.net]
Iperriflessia
  • I sintomi clinici sono: spasticità (cioè paralisi con irrigidimento muscolare), contratture muscolari, iperriflessia osteotendinea, disturbi della marcia e della coordinazione, movimenti involontari, diminuzione dei movimenti spontanei o rigidità, paralisi[marco-lavocedellaverita.blogspot.com]
  • ‐movimento e postura patologica ‐ipertono a carico dei muscoli flessori degli AASS e dei muscoli estensori degli AAII ‐ipertono caratterizzato da cedimento rapido ed improvviso “a coltello a serramanico” ‐riflessi patologici: no riflessi addominali, iperriflessia[slideshare.net]
Malattia intestinale
  • Bambini : e’ boom di malattie intestinali – Feb. 2013 È' vero e proprio enorme boom di infiammatorie croniche dell' intestino , come celiachia , colite ulcerosa e morbo di Crohn , tra i bambini , foriere di altre malattie ancora piu’ gravi .[mednat.org]
Dolore
  • Inoltre, principi generali di: Terapia del dolore - Neuroradiologia intervenzionale - Neuroanestesia - Riabilitazione motoria - Riabilitazione cognitiva - Terapia genica - Farmacoterapia psichiatrica - Terapia palliativa.[link.springer.com]
  • In caso di segno di L. positivo, tale manovra provoca dolore tale manovra nella lombosciatalgia evoca dolore alla regione lombare eventualmente irradiato lungo il decorso del nervo sciatico. ...[corriere.it]
  • I pazienti che manifestano dolori addominali acuti devono essere immediatamente visitati da un medico.[sanihelp.it]
  • I pazienti che manifestano dolori addominali acuti devono essere immediatamente visitati da un medico. In caso di pancreatite, il valproato va sospeso.[medpills.it]
Medico
Sepsi
  • Lo streptococco del gruppo B, se non trattato o trattato impropriamente, può determinare condizioni, quali pneumonia, sepsi, meningite e paralisi cerebrale spastica, che possono mettere in pericolo la vita stessa del bambino.[paralisi-cerebrale-infantile.it]
  • […] o infezioni PER I NATI PRETERMINE: emorragia intracranica, problemi cardio‐respiratori, sepsi, infezioni neonatali, sd da distress respiratorio 3)CAUSE POST‐NATALI : Di solito tra 5 e 6 mese, 11‐12% delle PCI ‐traumi cranici ‐infezioni ‐neoplasie ‐lesioni[slideshare.net]
  • (diplococchi).I meningococchi in genere penetrano nell’organismo per via respiratoria e infettano la mucosa del rinofaringe la loro disseminazione avviene per via sanguigna, ed è seguita dalla comparsa di una meningite, o di infezioni generalizzate (sepsi[corriere.it]
Malnutrizione
  • Condizioni che spesso si associano alla paralisi infantile: basso peso alla nascita (inferiore a kg 2), gestazione troppo breve (in questo caso la causa è una emorragia intraventricolare), malnutrizione intrauterina; in questi bambini è frequente una[marco-lavocedellaverita.blogspot.com]
  • Molti di questi bambini hanno ereditato cattive condizioni di salute a causa di una storia di malattia e malnutrizione nelle loro madri.[mednat.org]
  • Fra le encefalopatie carenziali (v. malnutrizione , in questa App.) i quadri clinici più importanti sono rappresentati dalla cosiddetta polioencefalite emorragica superiore di Wernicke, di tipo emorragico-petecchiale, in cui le lesioni predominano a livello[treccani.it]

Trattamento

  • A causa della rarità di queste malattie, i trattamenti indicati nelle descrizioni non sono sempre basati su evidenze.[orpha.net]
  • Non si consiglia l’assunzione di alcol durante il trattamento con valproato.[sanihelp.it]
  • […] senza interrompere il trattamento.[starbene.it]

prognosi

  • .), la prognosi non è favorevole poiché legata alla lesione cerebrale manifesta sottostante.[slideshare.net]
  • La prognosi è sfavorevole e dipende da quanto rapidamente si manifesta la patologia. Quanto prima ciò accade, tanto più veloce è il risultato letale.[it.ilovevaquero.com]
  • La prognosi dipende dalla precocità della lesione, dalla sua localizzazione ed estensione. Il 5% spesso muore tra i 10 e 20 anni per infezioni intercorrenti o per male epilettico.[marco-lavocedellaverita.blogspot.com]
  • Mentre esistono altre forme cliniche che comportano una prognosi severa e quindi risultano gravi per il soggetto che ne è affetto.[docsity.com]
  • Prognosi Anche se il mioclono non è una malattia mortale, esso può portare a un grave indebolimento. Note Altri progetti Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su Mioclono[it.wikipedia.org]

eziologia

  • L'eziologia della sindrome è variabile, nella maggior parte dei casi, sono state rilevate anomalie cerebrali.[osservatoriomalattierare.it]
  • La classificazione viene fatta in base all’eziologia o in base al periodo di insorgenza.[docsity.com]
  • Eziologia: L’eziologia del ritardo mentale è multifattoriale. Si parla perlopiù di un’interazione fra fattori genetici, biologici, organici, psicosociali e ambientali.[slideshare.net]
  • Esiste una predisposizione genetica a produrre anticorpi contro molecole della cute e/o mucose con il risultato … Pemfigo EZIOLOGIA Malattia bollosa autoimmune.[imalatiinvisibili.it]

Fisiopatologia

  • Fisiopatologia Sebbene alcuni tipi di mioclono siano causati da traumi al sistema nervoso periferico , la maggior parte di essi avviene a causa di un danno al sistema nervoso centrale .[it.wikipedia.org]

Prevenzione

  • Credo che questi dati possano insegnarci che, al di là delle chiacchiere che vengono fatte sulla prevenzione delle malattie,nella pratica si punta più sulla diagnosi precoce che sulla vera prevenzione.[mednat.org]
  • La prevalenza del RM varia a seconda dell’ambiente culturale e delle possibilità di prevenzione intesa come monitoraggio della gravidanza. La prevalenza totale è dell’1% circa e il sesso più colpito è quello maschile.[slideshare.net]
  • […] sintomi causati dalla splenomegalia (distensione addominale, difficoltà digestive), dei segni dell’ipersplenismo, e dell’insorgenza di nuovi infarti splenici, Riduzione dell’epatomegalia, Risoluzione del dolore osseo entro 6-12 mesi di trattamento, Prevenzione[ematologiainprogress.it]
  • […] ventricolare Inizi -Diminuzione della forza muscolare nel cingolo pelvico -Episodi di miglobinuria (Mioglobina nelle urine che appaiono rosse) dopo sforzo -Mialgie (Dolori muscolari) -Crampi (Muscoli delle mani, difficoltà nella scrittura) Presa in carico -Prevenzione[docsity.com]
  • Fondamentale è la prevenzione a livello di consulenza genetica (si sconsiglia di avere figli a un membro di una famiglia in cui si ripetono casi di còrea di Huntington).[webalice.it]

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