Le sindromi sono distinte in base al tipo di crisi, all età di insorgenza, al pattern tipico di presentazione degli episodi comiziali, alla storia familiare ed infine alle alterazioni EEG. [docplayer.it]

• Ipertensione

  Effetti collaterali: non trascurabili, possono consistere in: aumento di peso, ipertensione, anomalie metaboliche, irritabilità, riassorbimento osseo e sepsi. [my-personaltrainer.it]

  Ad esempio, l’ACTH, il prednisone e altri steroidi sono noti per causare problemi di immunosoppressione, ipertensione, glucosio, problemi gastrici, agitazione e irritabilità. [emergency-live.com]

• Convulsione

  Prevenzione attiva e trattamento delle convulsioni febbrili: prestare sufficiente attenzione alle convulsioni febbrili nei neonati e nei bambini piccoli, cercare di prevenire le convulsioni; 3. [it.ybsite.org]

  Conosciuto anche come Sindrome di West, questa condizione si verifica più comunemente tra i quattro e gli otto mesi di età e le convulsioni possono continuare fino all'età di cinque anni. [it.helpleft.com]

• Mioclono

  La diagnosi differenziale si distingue principalmente dall'epilessia mioclona benigna nell'infanzia. [it.ybsite.org]

  La diagnosi differenziale può essere problematica e si pone con la sindrome di Sandifer, con le mioclonie benigne, con la iperekplessia (si vedano questi termini), con il reflusso gastro-esofageo e con periodi di trattenimento del respiro. [orpha.net]

  In altre forme più rare di epilessia, si verificano inizialmente forti contrazioni muscolari non coordinate, cioè mioclono, che possono poi trasformarsi in contrazioni muscolari ritmiche nel corso del processo. [it.publichealthglobal.org]

• Encefalopatia

  Prestare attenzione alle cure perinatali: proteggere il feto e il neonato da ipossia, lesioni alla nascita, infezione, ecc., In particolare per prevenire l'asfissia neonatale e l'encefalopatia ischemica ipossica. 2. [it.ybsite.org]

  È l'encefalopatia epilettica più frequente. Può presentarsi nei neonati sani e in quelli con deficit cognitivo. L'incidenza è stimata tra 1 e 1,6/100.000 nati vivi. I maschi sono maggiormente colpiti rispetto alle femmine. [orpha.net]

  Inoltre, la storia medica del bambino sarà controllata per qualsiasi precedente incidenza di problemi noti per essere associati a questo disturbo, come l'encefalopatia ischemica ipossica. [it.helpleft.com]

• Irritabilità

  Effetti collaterali: non trascurabili, possono consistere in: aumento di peso, ipertensione, anomalie metaboliche, irritabilità, riassorbimento osseo e sepsi. [my-personaltrainer.it]

  Ad esempio, l’ACTH, il prednisone e altri steroidi sono noti per causare problemi di immunosoppressione, ipertensione, glucosio, problemi gastrici, agitazione e irritabilità. [emergency-live.com]

• Ritardo dello sviluppo

  In genere, le forme idiopatiche non influenzano lo sviluppo neurologico dell'infante; viceversa, le forme sorrette da danno cerebrale possono essere caratterizzate anche da gravi ritardi intellettivi e dello sviluppo. [my-personaltrainer.it]

• Spasmo muscolare

  Figura: spasmi muscolari in un bambino con sindrome di West: braccia aperte, ginocchia sollevate e crisi di pianto. [my-personaltrainer.it]

  Ad esempio, in una crisi epilettica, la prima cosa che si verifica è uno spasmo muscolare che colpisce tutto il corpo e di solito dura solo pochi secondi. Questi sono poi seguiti da varie forme di contrazioni muscolari. [it.publichealthglobal.org]

  L’età media di insorgenza degli spasmi epilettici è di 6 mesi. Gli spasmi epilettici sono caratterizzati da spasmi muscolari involontari che si verificano a causa di episodi di disturbi elettrici incontrollati nel cervello (convulsioni). [emergency-live.com]

• Crampo muscolare

  A seconda della diffusione delle crisi epilettiche, possono verificarsi crampi in diverse parti del corpo. Se si tratta di una cosiddetta crisi focale, spesso si verificano crampi alle mani o alle gambe. [it.publichealthglobal.org]

• Fenilchetonuria

  […] spesso la sclerosi tuberosa o malattia di Bourneville) o i postumi di un'ischemia o una meningoencefalite, le anomalie genetiche (trisomia 21, delezione 1p36, mutazioni dei geni ARX e STK9) o una malattia metabolica (una patologia mitocondriale o la fenilchetonuria [orpha.net]

  […] stati causati infezione da citomegalovirus congenito, infezione da toxoplasmosi, rosolia e herpes simplex, analisi domestica e ancestrale La causa di 146 casi di sintomi, il 26% dei sintomi primari, i rimanenti sintomi, inclusi fattori prenatali come fenilchetonuria [it.ybsite.org]

  Periodo post-natale: dipendenza da piridossina, deficit di biotinidasi, malattia delle urine a sciroppo d'acero, fenilchetonuria, meningiti, malattie degenerative e traumi. [my-personaltrainer.it]

  […] come il complesso della sclerosi tuberosa (TSC), la sindrome di Sturge Weber, incontinentia pigmenti, diverse malattie metaboliche/genetiche come la carenza di piridossina, l’iperglicemia non chetotica, il disturbo delle urine a sciroppo d’acero, la fenilchetonuria [emergency-live.com]

• Epilessia

  Primi soccorsi Forme di crisi epilettiche Cause Trattamento Ripercussioni sociali Campagna Per i giovani Approfondimento Maternità e epilessia Epilessia e guida di veicoli L’epilessia nella terza età Epilessia e possesso di armi Trovare degli specialisti [epi.ch]

  La diagnosi differenziale si distingue principalmente dall'epilessia mioclona benigna nell'infanzia. [it.ybsite.org]

  Esistono diversi tipi di epilessia e la causa esatta è generalmente sconosciuta. Lo spasmo epilettico è un tipo di epilessia. [emergency-live.com]

  Quali sono i sintomi dell'epilessia nei bambini? Esistono molte diverse forme di epilessia nei bambini e, di conseguenza, i sintomi associati. Il tipo più comune di epilessia nei bambini è chiamato epilessia da assenza. [it.publichealthglobal.org]

• Sindrome di Down

  Altre cause possibili possono essere anomalie genetiche (per esempio trisomia 21 o sindrome di Down oppure la delezione della regione 1p39 sul cromosoma 1 o, ancora, mutazioni dei geni ARX e STK9). [telethon.it]

  Di seguito, sono riportate le più comuni situazioni patologiche associate alla sindrome di West: Periodo prenatale: idrocefalo, microcefalia, sindrome di Sturge-Weber, sclerosi tuberosa, sindrome di Aicardi, sindrome di Down, ipossia e ischemia cerebrale [my-personaltrainer.it]

  […] di Down e deformità della testa, ipoplasia cerebrale congenita; I fattori del tempo di nascita sono l'asfissia intrauterina e intrapartum, il danno alla nascita; I fattori combinati di malattie infettive encefalopatia, encefalite, meningite e cervello [it.ybsite.org]

  […] di Down, disturbi neurocutanei come il complesso della sclerosi tuberosa (TSC), la sindrome di Sturge Weber, incontinentia pigmenti, diverse malattie metaboliche/genetiche come la carenza di piridossina, l’iperglicemia non chetotica, il disturbo delle [emergency-live.com]

• Disabilità

  Disabilità mentale, spesso con autismo. Piccole escrescenze nel cervello, (ependimomi/astrocitoma e tuberi), generalmente benigni a seconda della localizzazione. Disturbi della pelle Punti luminosi in cui manca il pigmento. [italiawiki.com]

  E’ definita una epilessia infantile “catastrofica” poiché la prognosi è abbastanza desolante – suona come spaventoso e lo è – gli spasmi infantili spesso portano a danno neurologico e disabilità MA se presi in tempo l’esito può essere molto positivo – [universomamma.it]

  La sindrome spesso si evolve in sindrome di Lennox-Gastaut con tipi misti di crisi epilettiche difficili da controllare ed è associata a disabilità intellettiva. [emergency-live.com]

• Ritardo dello sviluppo

  In genere, le forme idiopatiche non influenzano lo sviluppo neurologico dell'infante; viceversa, le forme sorrette da danno cerebrale possono essere caratterizzate anche da gravi ritardi intellettivi e dello sviluppo. [my-personaltrainer.it]

• Debolezza

  Lesioni epilettogene precentrali o prefrontali possono essere associate a debolezza degli arti o difficoltà nell esecuzione di azioni motorie complesse. [docplayer.it]

• Ipsaritmia

  In genere, il modello interictale è l'ipsaritmia (caotiche onde polimorfiche, altovoltate della banda delta e theta con sovrapposte scariche di punte multifocali). Sono possibili quadri differenti (p. es., ipsaritmia focale o asimmetrica). [msdmanuals.com]

  L'ipsaritmia è un'attività cerebrale anormale, caratterizzata da una disorganizzazione globale dell'attività di fondo. Nel EEG si registrano onde lente di alto voltaggio, associate ad onde acute anomale a tipo punta. [it.wikipedia.org]

  Figura: tracciato elettroencefalografico di un infante con ipsaritmia. [my-personaltrainer.it]

  Gli spasmi infantili sono crisi caratterizzate da una flessione improvvisa delle braccia, flessione in avanti del tronco ed estensione degli arti inferiori e ipsaritmia all'elettroencefalografia. [tellaroitaly.com]

  Se si nota un pattern chiamato “ipsaritmia”, soprattutto durante il sonno, questo può contribuire a suggerire che un paziente ha spasmi epilettici. [emergency-live.com]

• Picchi multifocali

  Il tracciato EEG interictale è descritto come ipsaritmico, in quanto è caratterizzato da onde lente asincrone, di grande ampiezza e picchi multifocali. Sono state descritte due varianti, una lenta e una veloce, che dipendono dall'eziologia. [orpha.net]

Il trattamento è farmacologico. I due trattamenti più efficaci sono la vigabatrina (spesso usata come terapia di prima scelta) e i corticoidi (usati in caso di insuccesso della vigabatrina). [orpha.net]

Il Pediatric Epilepsy Research Consortium (PERC) raccomanda la dose più alta, somministrata per 2 settimane e poi ridotta ogni 3 giorni fino a completare 29 giorni di trattamento. [msdmanuals.com]

Si ritiene che un tempo più breve tra la diagnosi e il trattamento avrà un effetto meno deleterio sullo sviluppo rispetto a un tempo più lungo per il trattamento. [emergency-live.com]

Il trattamento varia con ogni bambino. Tuttavia, il trattamento nella maggior parte dei casi consiste tipicamente nell'uso di corticosteroidi, come il prednisone. [it.helpleft.com]

Non c'è causa e la prognosi è buona. La diagnosi differenziale si distingue principalmente dall'epilessia mioclona benigna nell'infanzia. [it.ybsite.org]

La prognosi dipende dall'eziologia e dalla prontezza con la quale viene avviato il trattamento. Anche dopo una prima risposta al trattamento, la ricorrenza si presenta entro 6 mesi nel 30% dei casi. [orpha.net]

E’ definita una epilessia infantile “catastrofica” poiché la prognosi è abbastanza desolante – suona come spaventoso e lo è – gli spasmi infantili spesso portano a danno neurologico e disabilità MA se presi in tempo l’esito può essere molto positivo – [universomamma.it]

Prognosi La prognosi, per un bambino con sindrome di West, dipende dalle cause che hanno provocato la malattia. Le forme patologiche provocate da un danno cerebrale non hanno mai una prognosi positiva. [my-personaltrainer.it]

Sono state descritte due varianti, una lenta e una veloce, che dipendono dall'eziologia. L'eziologia della sindrome è variabile. Nel 70-80% dei casi, sono state rilevate anomalie cerebrali. [orpha.net]

Il tasso di morte prematura varia dal 5 al 31% ed è in relazione con l'eziologia degli spasmi infantili. [msdmanuals.com]

I risultati dell'esame CT del cervello hanno mostrato che l'82% dei danni al cervello era principalmente causato dall'atrofia cerebrale ed era correlato a eziologia, lesione, natura ed età. [it.ybsite.org]

La mortalità nella JME non è stata studiata in modo approfondito; i dati raccolti, tuttavia, suggeriscono che la patologia non abbia un impatto significativo sull aspettativa di vita. 16 18 L EPILESSIA MIOCLONICA GIOVANILE Eziologia L esatta eziologia [docplayer.it]

EPIDEMIOLOGIA Secondo alcune fonti, l'incidenza della sindrome di West è di un caso ogni 2.500-3.000 nuovi nati; secondo altre, è di un caso ogni 6.000 nuovi nati. [my-personaltrainer.it]

Classificazione L epilessia mioclonica giovanile Epidemiologia Eziologia Caratteristiche cliniche Caratteristiche EEG Neuroimmagini Diagnosi Trattamento Prognosi Considerazioni Disfunzione cognitiva nelle epilessie Fattori che contribuiscono al declino [docplayer.it]

La fisiopatologia è sconosciuta; tuttavia, gli spasmi infantili possono riflettere le interazioni anomale tra la corteccia e il tronco encefalico. [msdmanuals.com]

[…] la gravidanza: come proteggere la madre e il bambino UK / Pronto Soccorso, l’intubazione pediatrica: la procedura con un bambino in gravi condizioni Pediatria dell’Emergenza / Sindrome da distress respiratorio del neonato: cause, fattori di rischio, fisiopatologia [emergency-live.com]

Prevenzione Prevenzione del russare infantile La prevenzione di questa malattia dovrebbe prestare attenzione ai seguenti aspetti: 1. [it.ybsite.org]