• Evento clinico accessuale, a semeiologia proteiforme ma stereotipa nella sua presentazione intrasoggetto, dovuto ad una scarica neuronale abnorme COS’E’L’EPILESSIA • Sindrome clinica, eterogenea per eziologia e presentazione, caratterizzata dalla RIPETIZIONE [documen.site]

Comunemente osservati nei neonati e nei bambini, è noto che si verificano presentazioni atipiche con convulsioni esordio più tardivo nell'infanzia compreso il rapporto in un bambino di 6 anni (26, 27, 32, 33, 34). [ichgcp.net]

• Mioclono

  […] benigno Mioclono segmentale del tronco encefalico (opsoclono, mioclono palatale) Mioclono segmentale del midollo spinale Crisi toniche Classificazione del mioclono non epilettico. [docplayer.it]

  Quando il bambino con LGS ha una caduta, deve essere associato al mioclono. [it.ybsite.org]

  EPILESSIA con MIOCLONIE PALPEBRALI ed ASSENZE (sindrome di Jeavons) • Esordio: 4-8 anni • Prevalenza del sesso femminile • Mioclonie rapide delle palpebre, talora associate a brevi mioclonie in retroversione del collo e a breve rottura del contatto • [documen.site]

  Spesso EEG normale in più controll Risposta a: VPA, PB, CBZ…. 23 EPILESSIA con MIOCLONIE PALPEBRALI ed ASSENZE (sindrome di Jeavons) Esordio: 4-8 anni Prevalenza del sesso femminile Mioclonie rapide delle palpebre, talora associate a brevi mioclonie in [slideplayer.it]

  L’ e. con crisi mioclono-astatiche insorge tra i 6 mesi e i 6 anni, con mioclonie diffuse agli arti e alle spalle; lo sviluppo psicomotorio è normale (v. fig.). [treccani.it]

• Encefalopatia

  L'encefalopatia da epilessia determinata dall'età è un tipo speciale di epilessia con significativa specificità dell'età ed è costituita da tre fattori: encefalopatia infantile-epilettica precoce infantile con scoppio soppressivo, sindrome di West e sindrome [it.ybsite.org]

  È l'encefalopatia epilettica più frequente. Può presentarsi nei neonati sani e in quelli con deficit cognitivo. L'incidenza è stimata tra 1 e 1,6/100.000 nati vivi. I maschi sono maggiormente colpiti rispetto alle femmine. [orpha.net]

  Sindrome di Ohtahara (encefalopatia epilettica infantile con burst suppression) La Sindrome di Ohtahara è la forma più grave e rara di encefalopatia epilettica età-correlata; l età di esordio è molto precoce e compresa tra il primo e il terzo mese di [docplayer.it]

  Questa epilessia può avere talora una evoluzione catastrofica, con comparsa di crisi di caduta o evoluzione verso una encefalopatia. Altre entità sindromiche. [forep.it]

  Tale esacerbazione è particolarmente vero nelle encefalopatie epilettiche. [ichgcp.net]

• Tremore

  Spasmi epilettici (flessione focale o estensione delle braccia e flessione del tronco) Ipercinetiche (causando scalciamento e agitazione) Miocloniche (irregolare, brevi tremori focali) Toniche (irrigidimento focale sostenuto di un arto o di un lato [msdmanuals.com]

  […] metabolizzata a livello epatico • Effetto induttore ed autoinduttore • Molte interazioni con altri farmaci • Principali effetti collaterali (30-50% dei pazienti) (necessaria sospensione in 5-10%): – Sedazione, atassia, vertigine – Nistagmo, diplopia – Nausea, tremore [documen.site]

  Altamente metabolizzata a livello epatico Effetto induttore ed autoinduttore Molte interazioni con altri farmaci Principali effetti collaterali (30-50% dei pazienti) (necessaria sospensione in 5-10%): Sedazione, atassia, vertigine Nistagmo, diplopia Nausea, tremore [slideplayer.it]

  L esame neurologico, in un primo momento normale, evidenzia con il progredire degli anni atassia, incoordinazione, tremori intenzionali, disartria. La malattia non porta precocemente a morte. [docplayer.it]

• Disturbo cognitivo

  È caratterizzata dalla associazione di epilessia parziale continua, emiparesi, disturbi cognitivi e reperto di risonanza di progressiva emiatrofia cerebrale. [forep.it]

• Spasmo muscolare

  Complicazione Complicanze dell'epilessia mioclonica pediatrica Complicazioni paralizzato spasmi muscolari Le principali complicanze sono disturbi dello sviluppo mentale, ritardo della crescita fisica, paralisi spastica, quadriplegia e microcefalia. [it.ybsite.org]

  L’età media di insorgenza degli spasmi epilettici è di 6 mesi. Gli spasmi epilettici sono caratterizzati da spasmi muscolari involontari che si verificano a causa di episodi di disturbi elettrici incontrollati nel cervello (convulsioni). [emergency-live.com]

• Crampo muscolare

  Uno stato post-ictale spesso segue crisi generalizzate; è caratterizzato da sonno profondo, mal di testa, confusione e crampi muscolari; questa condizione dura da minuti a ore. [msdmanuals.com]

• Fenilchetonuria

  […] spesso la sclerosi tuberosa o malattia di Bourneville) o i postumi di un'ischemia o una meningoencefalite, le anomalie genetiche (trisomia 21, delezione 1p36, mutazioni dei geni ARX e STK9) o una malattia metabolica (una patologia mitocondriale o la fenilchetonuria [orpha.net]

  […] come il complesso della sclerosi tuberosa (TSC), la sindrome di Sturge Weber, incontinentia pigmenti, diverse malattie metaboliche/genetiche come la carenza di piridossina, l’iperglicemia non chetotica, il disturbo delle urine a sciroppo d’acero, la fenilchetonuria [emergency-live.com]

  Aicardi Agiria/pachigiria Oloprosencefalia Emimegalencefalia Eterotopia, displasia, difetti di migrazione Lissencefalia Malattie cromosomiche Sindrome di Down Sindrome dell X-Fragile Sindrome Miller-DIEKER (17p13) Malattie metaboliche e neurodegenerative Fenilchetonuria [docplayer.it]

• Epilessia

  GENERALIZZATE IDIOPATICHE (in ordine di età) • EPILESSIA MIOCLONICA BENIGNA • EPILESSIA CON ASSENZE DELL’INFANZIA • EPILESSIA CON ASSENZE DEL GIOVANE • EPILESSIA MIOCLONICA GIOVANILE • EPILESSIA CON GRANDE MALE AL RISVEGLIO EPILESSIA CON ASSENZE DELL [documen.site]

  GENERALIZZATE IDIOPATICHE (in ordine di età) EPILESSIA MIOCLONICA BENIGNA EPILESSIA CON ASSENZE DELL’INFANZIA EPILESSIA CON ASSENZE DEL GIOVANE EPILESSIA MIOCLONICA GIOVANILE EPILESSIA CON GRANDE MALE AL RISVEGLIO 19 EPILESSIA CON ASSENZE DELL’INFANZIA [slideplayer.it]

  Epilessia assenza 20% Epilessia mioclonica giovanile 5-10% Epilessia mioclono-astatica 15-28% Sindrome di Lennox-Gastaut 8% Epilessia rolandica 8% Epilessia occipitale 17% Epilessia lobo-temporale 25% Epilessia mesiale refrattaria del temporale 50-80% [docplayer.it]

  Neurologia e Psichiatria Epilessia a insorgenza tardiva, l'ipertensione è un fattore predittivo di rischio raddoppiato. [pharmastar.it]

  Epilessia rolandica: forma di epilessia infantile, che nel 95 per cento dei casi guarisce spontaneamente prima dell'età adulta. [epilessialombardia.org]

• Patologo

  Nelle patologie acquisite l’età di esordio dipende ovviamente dalla patologia di base. L’EEG mostra un ritmo di fondo destrutturato e anomalie localizzate. multifocali o diffuse. [forep.it]

  […] sono le malformazioni (molto spesso la sclerosi tuberosa o malattia di Bourneville) o i postumi di un'ischemia o una meningoencefalite, le anomalie genetiche (trisomia 21, delezione 1p36, mutazioni dei geni ARX e STK9) o una malattia metabolica (una patologia [orpha.net]

  Crisi miocloniche – GTC – Crisi parziali motorie con generalizzazione secondaria • Regressione delle funzioni cognitive • Farmacoresistenza quasi completa • Peggioramento indotto da LTG (stato di male mioclonico) EPILESSIE MIOCLONICHE PROGRESSIVE • Patologie [documen.site]

  Nella tabella sono riportate le patologie genetiche che sono causa di EMP. [docplayer.it]

  […] prolungate Crisi miocloniche GTC Crisi parziali motorie con generalizzazione secondaria Regressione delle funzioni cognitive Farmacoresistenza quasi completa Peggioramento indotto da LTG (stato di male mioclonico) 27 EPILESSIE MIOCLONICHE PROGRESSIVE Patologie [slideplayer.it]

• Pianto

  Le contrazioni sono più visibili agli arti superiori e sono seguite spesso dal pianto. Tuttavia, gli spasmi possono limitarsi a deviazioni oculari verso l'alto. [orpha.net]

  La sindrome di West è contraddistinta da spasmi della muscolatura degli arti e del tronco, spesso accompagnati da pianto e da arresto dello sviluppo psicomotorio. [treccani.it]

  […] compare negli amartomi (tumori malformativi costituiti da tessuto neuronale e gliale) di questa zona ed ha come principale caratteristica crisi di risata immotivata ed improvvisa (le cosiddette crisi gelastiche) o, anche se molto raramente, crisi di pianto [forep.it]

  Di solito si ripetono a salve al risveglio o all addormentamento e sono seguiti da pianto. [docplayer.it]

• Sindrome di Down

  […] di Down, disturbi neurocutanei come il complesso della sclerosi tuberosa (TSC), la sindrome di Sturge Weber, incontinentia pigmenti, diverse malattie metaboliche/genetiche come la carenza di piridossina, l’iperglicemia non chetotica, il disturbo delle [emergency-live.com]

  displasia, difetti di migrazione Lissencefalia Malattie cromosomiche Sindrome di Down Sindrome dell X-Fragile Sindrome Miller-DIEKER (17p13) Malattie metaboliche e neurodegenerative Fenilchetonuria Iperglicinemia non chetotica Piridossina-dipendenza [docplayer.it]

• Anomalie congenite multiple

  […] urogenitali - ritardo mentale, Monosomia 11p13 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE RNG020 AMC, Miodisplasia, Artromiodisplasia congenita, Amioplasia congenita, Artrogriposi multipla congenita SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI RNG030 Craniosinostosi [malattierare.gov.it]

• Allucinazione visiva

  Le crisi visive vanno differenziate dalle aure emicraniche, che sono caratterizate da allucinazioni visive non colorate, a zig zag, intermittenti, che si spostano e si allargano a macchia d’olio nel campo visivo partendo da una zona periferica ma non [forep.it]

  […] il paziente ricorda la crisi e la può descrivere COMPLESSE:rottura del contatto con l’ambiente, spesso associata ad automatismi di vario tipo, coperte da amnesia parziale o totale -Cloniche -Versive -Posturali -fonatorie SENSITIVE -Somatosensitive -Visive [documen.site]

  visive complesse 35 EPILESSIE DEL LOBO FRONTALE AREA SUPPLEMENTARE MOTORIA crisi posturali (schermidore), toniche focali CINGOLO crisi parziali complesse, automatismi gestuali motori complessi, sintomi autonomici, sintomi affettivi REGIONE ANTERIORE [slideplayer.it]

  Decorso clinico Si caratterizza per la presenza di crisi convulsive che si presentano sottoforma di allucinazioni visive e cecità insieme o alternate, della durata di pochi secondi o di qualche minuto. [docplayer.it]

• Ritardo psicomotorio

  Riassunto Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese La sindrome di West (o spasmi infantili) è caratterizzata dall'associazione tra scariche di spasmi assiali, ritardo psicomotorio e un tracciato EEG interictale ipsaritmico. [orpha.net]

  La maggior parte dei bambini presenta una regressione delle abilità o ritardi nell’acquisizione di abilità che richiedono la coordinazione dei muscoli e dei movimenti volontari (ritardo psicomotorio). [emergency-live.com]

  Lo sviluppo neurologico e psicomotorio è solitamente normale e non vi è ritardo mentale ma in alcuni casi deficit selettivi. [docplayer.it]

• Comportamento aggressivo

  Tuttavia, un comportamento aggressivo ingiustificato è infrequente. L'epilessia del lobo temporale sinistro è associata ad anomalie della memoria verbale; l'epilessia del lobo temporale destro causa invece anomalie della memoria visuospaziale. [msdmanuals.com]

• Nausea

  Vi sono due forme cliniche, una più precoce (sindrome di Panayoutopoulos), con esordio fra 1 e 14 anni e crisi a semeiologia prevalentemente vegetativa, specie nausea e vomito; vi è spesso compromissione della coscienza e deviazione degli occhi. [forep.it]

  […] metabolizzata a livello epatico • Effetto induttore ed autoinduttore • Molte interazioni con altri farmaci • Principali effetti collaterali (30-50% dei pazienti) (necessaria sospensione in 5-10%): – Sedazione, atassia, vertigine – Nistagmo, diplopia – Nausea [documen.site]

  Altamente metabolizzata a livello epatico Effetto induttore ed autoinduttore Molte interazioni con altri farmaci Principali effetti collaterali (30-50% dei pazienti) (necessaria sospensione in 5-10%): Sedazione, atassia, vertigine Nistagmo, diplopia Nausea [slideplayer.it]

  Inoltre possono essere a prevalenza motoria o sensoriale (allucinazioni uditive o visive, sensazioni olfattive e gustative) oppure somatosensoriali (torpore, formicolii, parestesie) o vegetative (ipersalivazione, tachicardia, nausea, arrossamento) o, [docplayer.it]

• Vomito

  Vi sono due forme cliniche, una più precoce (sindrome di Panayoutopoulos), con esordio fra 1 e 14 anni e crisi a semeiologia prevalentemente vegetativa, specie nausea e vomito; vi è spesso compromissione della coscienza e deviazione degli occhi. [forep.it]

  La deviazione dello sguardo persiste e può subentrare la perdita di coscienza con clonie emifacciali, mioclonie, nistagmo e automatismi; la crisi culmina con il vomito nella maggior parte dei casi. [docplayer.it]

• Ipsaritmia

  L'EEG è caratterizzato da un'onda lenta temporale o frontotemporale, oppure da una punta, associata a complessi punta-onda sincroni, in assenza di ipsaritmia o di attività di fondo. [orpha.net]

  Se si nota un pattern chiamato “ipsaritmia”, soprattutto durante il sonno, questo può contribuire a suggerire che un paziente ha spasmi epilettici. [emergency-live.com]

  L ipsaritmia può essere anche parziale (emipsaritmia) (Fig. 11.8), come nella Sindrome di Aicardi (Fig. 11.9). [docplayer.it]

• Picchi multifocali

  Il tracciato EEG interictale è descritto come ipsaritmico, in quanto è caratterizzato da onde lente asincrone, di grande ampiezza e picchi multifocali. Sono state descritte due varianti, una lenta e una veloce, che dipendono dall'eziologia. [orpha.net]

• Carenza di vitamina C

  carenza di vitamina, Come la dipendenza da vitamina B6; fegato, malattie renali; encefalopatia ipertensiva; disfunzione endocrina. [it.ybsite.org]

  […] contributivo della carenza di B6 in NS. [ichgcp.net]

Il trattamento è farmacologico. I due trattamenti più efficaci sono la vigabatrina (spesso usata come terapia di prima scelta) e i corticoidi (usati in caso di insuccesso della vigabatrina). [orpha.net]

Il trattamento B6 è sicuro. Ci sono poche segnalazioni di significativi effetti collaterali del trattamento con B6. [ichgcp.net]

Si ritiene che un tempo più breve tra la diagnosi e il trattamento avrà un effetto meno deleterio sullo sviluppo rispetto a un tempo più lungo per il trattamento. [emergency-live.com]

«I medici – nella loro pratica clinica - devono essere vigili nel diagnosticare l'ipertensione e nel discutere con i pazienti tutti i potenziali esiti a lungo termine sulla salute del cervello e la necessità di un trattamento. [pharmastar.it]

In assenza di trattamento, queste crisi hanno tendenza a presentarsi molte volte/die. [msdmanuals.com]

La prognosi non è buona, poiché circa un paziente su tre non risponde alle terapie mediche e diventa un possibile candidato alla resezione chirurgica dell’area epilettogena. [forep.it]

Prognosi La prognosi è in relazione alla causa che ha determinato le CN: la prognosi peggiore è legata alla presenza di gravi displasie, di encefalopatia ipossico-ischemica e di infezioni neonatali. [docplayer.it]

La prognosi dipende dall'eziologia e dalla prontezza con la quale viene avviato il trattamento. Anche dopo una prima risposta al trattamento, la ricorrenza si presenta entro 6 mesi nel 30% dei casi. [orpha.net]

Essa ha una prognosi favorevole, in quanto le crisi tendono a scomparire con la pubertà. [treccani.it]

Assenze atipiche, crisi tonico-cloniche • Arresto dello sviluppo psicomotorio • Risposta alla terapia spesso scarsa, con prognosi severa • EEG: punta-onda diffuse a 2 Hz o meno EPILESSIA MIOCLONICA SEVERA dell’INFANZIA (sindrome di Dravet) • Esordio: [documen.site]

Sono state descritte due varianti, una lenta e una veloce, che dipendono dall'eziologia. L'eziologia della sindrome è variabile. Nel 70-80% dei casi, sono state rilevate anomalie cerebrali. [orpha.net]

La eziologia include tutte le patologie cerebrali (vedi sopra la sezione “eziologia nelle varie età”). [forep.it]

Alla ricerca dell’eziologia sconosciuta «Il rischio di epilessia di nuova insorgenza aumenta con l'avanzare dell'età oltre i 65 anni e può interessare dai 15 ai 20 individui più anziani su 1.000. [pharmastar.it]

• Evento clinico accessuale, a semeiologia proteiforme ma stereotipa nella sua presentazione intrasoggetto, dovuto ad una scarica neuronale abnorme COS’E’L’EPILESSIA • Sindrome clinica, eterogenea per eziologia e presentazione, caratterizzata dalla RIPETIZIONE [documen.site]

Evento clinico accessuale, a semeiologia proteiforme ma stereotipa nella sua presentazione intrasoggetto, dovuto ad una scarica neuronale abnorme COS’E’L’EPILESSIA Sindrome clinica, eterogenea per eziologia e presentazione, caratterizzata dalla RIPETIZIONE [slideplayer.it]

[…] la gravidanza: come proteggere la madre e il bambino UK / Pronto Soccorso, l’intubazione pediatrica: la procedura con un bambino in gravi condizioni Pediatria dell’Emergenza / Sindrome da distress respiratorio del neonato: cause, fattori di rischio, fisiopatologia [emergency-live.com]

Come si è ricordato nella sezione “fisiopatologia” i neuroni sono entità dinamiche e anche se - a differenza di altre cellule dell’organismo come le cellule della cute o del sangue non sono in grado di riprodursi (o si riproducono in maniera limitata [forep.it]

Prevenzione Prevenzione dell'epilessia mioclonica pediatrica La prevenzione dell'epilessia nei bambini dovrebbe iniziare da molti aspetti. La causa dell'epilessia idiopatica non è ancora chiara. [it.ybsite.org]

Nel dicembre 2009, un team dei Centri statunitensi per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC) ha assistito il Ministero della Salute dell'Uganda e l'OMS nelle indagini sul verificarsi di NS nelle regioni di Kitgum / Pader del nord Uganda. [ichgcp.net]

Nelle CF classiche, il trattamento per la prevenzione non è mai consigliato. [docplayer.it]