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Sordità recessiva autosomal 24

Sordità neurosensoriale Non sindromica recessiva autosomal tipo DFNB


Presentazione

  • La presentazione/espressività clinica della MM è forse l'aspetto che merita più attenzione; infatti per diversi meccanismi correlati alla modalità di trasmissione di questi due genomi, gravità, età di insorgenza etc. sono molto variabili.[medicoebambino.com]
  • Neurop. per. nel 50%: 2 presentazioni: (1) RR mono/poli, (2) pseudosiringomielico. Altri SS: tonsille gialle, epatosplenomegalia, LN-patia, xantomi, distrofia corneale, CAD precoce.[happyslide.net]
  • La diagnosi differenziale serve a escludere la diplegia spastica, che presenta numerose similitudini con la paraparesi spastica kalk ereditaria, sia come presentazione clinica, sia come responsività ai farmaci.[worre.gewrichtspijn.amsterdam]
  • Le forme sporadiche hanno maggiore frequenza di presentazione nella 5 decade, quasi sempre come neoplasie singole; i paragangliomi sporadici maligni sono rari: circa il 4%.[endowiki.it]
  • Il condizionamento consiste nel far capire al bambino che, se preme un apposito pulsante durante la presentazione del suono, appaiono alcune divertenti immagini sullo schermo posto davanti a lui.[giampaolopalmeri.it]
Spasticità
  • La caratteristica principale è la spasticità progressiva della muscolatura degli arti inferiori, dovuta a disfunzione delle vie piramidali.[worre.gewrichtspijn.amsterdam]
  • […] inizialmente ipertrofica; poi dilatativa) Sordità Bilaterale Retinopatia Pigmentaria Atassia Cerebellare Myoclonic epilepsy with ragged-red fibers (MERRF) Mioclonie Epilessia Atassia Cerebellare Miopatia Atrofia Ottica Sordità Bilaterale Neuropatia Periferica Spasticità[medicoebambino.com]
  • Sospetto diagnostico: maschio con MND, con ipostenia prossimale e bulbare, familiarità, fascicolazioni faciali, ginecomastia, assenza segni piramidali (spasticità) e anomalie NFS sensitive e pattern neuropatico all’EMG ad ago. bibliografia Reilly MM.[happyslide.net]
Convulsione
  • 1- DEPRESSIONE 11p15.5 NEUROFIBROMATOSI TIPO 1 17q11.2 CHARCOT MARIE TOOTH TIPO 2 17p13.1-q12 POLINEUROPATIA AMILOIDOTICA (FAP) 18q11.2-q12.1 IPERTERMIA MALIGNA 19q12-q13.2 DISTROFIA MIOTONICA 19q13.2-13.3 SINDROME DI GERSTMANN-STRAUSSLER 20pter-p12 CONVULSIONI[vdocuments.mx]
  • […] presentazioni possono essere sistemiche precoci ed atipiche (epatopatia, pancitopenia, malassorbimento, atrofia dei villi, pseudo-ostruzione, tubulopatia prossimale, cardiomiopatia, endocrinopatia multipla), ovvero aspecifiche (ritardo psicomotorio, convulsioni[medicoebambino.com]
  • Review sulla clinica e sulla diagnostica di espansioni CGG del gene FMR1 causa della sindrome Fragile X ( 200 ripetizioni) con silenziamento del gene da metilazione e sui fenotipi di neurosviluppo (ADHD, autismo, convulsioni) e neurodegenerativi (sindrome[discutiamone-discutiamone.blogspot.com]
  • Oltre alla forma classica della sindrome di Rett, causata da mutazioni nel gene MECP2, se ne conoscono alcune varianti, quali: la forma a linguaggio conservato o variante Zappella, la variante con convulsioni ad esordio precoce o variante di Hanefeld,[dokodoc.com]
Encefalopatia
  • L'acido lattico e piruvico nei bambini con encefalopatia può essere elevato solo nel liquor.[medicoebambino.com]
  • Il danno uditivo può essere dovuto tanto a lesioni periferiche (calcificazione del legamento spirale o della stria vascolare) quanto a lesione delle vie acustiche centrali o delle aree corticali (encefalopatia diffusa).[zebradoc.tips]
  • Nel corso di questi anni ha contribuito all’identificazione dei geni per le seguenti patologie: perdita uditiva da miosina 1A, perdita uditiva da miosina MYH14, perdita uditiva da mutazioni nel gene Espin, encefalopatia metilmalonica.[doczz.it]
Midollo spinale
  • Rilevanti aggiornamenti hanno interessato: tumori del sistema nervoso centrale, patologia del midollo spinale, riabilitazione, che comprende anche l'importante argomento delle modalità di alimentazione del bambino con gravi deficit neurologici.[books.google.it]
  • Può manifestarsi la scomparsa del corno anteriore del midollo spinale, mentre le radici nervose dorsali e i nervi periferici sono invece normali.[worre.gewrichtspijn.amsterdam]
Disfagia
  • […] ophthalmoplegia (CPEO) Oftalmoplegia esterna Ptosi Bilaterale Miopatia prossimale lieve Kearns-Sayre syndrome (KSS) PEO prima dei 20 anni Retinopatia pigmentaria Inoltre: Proteinorrachia 1 gr/l , atassia cerebellare, blocco cardiaco Sordità bilaterale Miopatia Disfagia[medicoebambino.com]
  • I paragangliomi della regione testa/collo si presentano come tumefazioni latero-cervicali e, in rapporto alle loro dimensioni, possono causare sintomi da compressione sui nervi adiacenti (ipoacusia, disfagia, anisocoria, ipofonia).[endowiki.it]
  • Sintomi quali disfagia ed epigastralgia vanno valutati nell’ipotesi della rara associazione tra ATS e leiomiomatosi diffusa.[dokodoc.com]
Disfagia
  • […] ophthalmoplegia (CPEO) Oftalmoplegia esterna Ptosi Bilaterale Miopatia prossimale lieve Kearns-Sayre syndrome (KSS) PEO prima dei 20 anni Retinopatia pigmentaria Inoltre: Proteinorrachia 1 gr/l , atassia cerebellare, blocco cardiaco Sordità bilaterale Miopatia Disfagia[medicoebambino.com]
  • I paragangliomi della regione testa/collo si presentano come tumefazioni latero-cervicali e, in rapporto alle loro dimensioni, possono causare sintomi da compressione sui nervi adiacenti (ipoacusia, disfagia, anisocoria, ipofonia).[endowiki.it]
  • Sintomi quali disfagia ed epigastralgia vanno valutati nell’ipotesi della rara associazione tra ATS e leiomiomatosi diffusa.[dokodoc.com]
Patologo
  • Rilevanti aggiornamenti hanno interessato: tumori del sistema nervoso centrale, patologia del midollo spinale, riabilitazione, che comprende anche l'importante argomento delle modalità di alimentazione del bambino con gravi deficit neurologici.[books.google.it]
  • […] con un elevato numero di farmaci e patologie con troppo pochi farmaci o nessuno.[ecitydoc.com]
  • Scienza Biologia Biochimica Genetica advertisement advertisement Related documents Lavoro cardiaco 11 – 10.12.13 Potenziale d equilibrio L energia nelle macchine termiche Patologia Integrata V Microarrays fisiopatologia: portata cardiaca fisiopatologia[studylibit.com]
  • Alcune ricerche hanno invece correlato tale patologia a mutazioni sulla proteina kinesina. I pazienti cmt2A non mostrano differenze di ncv, dal momento che la patologia è tipicamente assonale.[cosa.mijnvoeten.amsterdam]
  • La patologia congenita nel suo insieme colpisce circa il 3-5% di tutti i nati (forme gravi e lievi).La patologia congenita nel suo insieme colpisce circa il 3-5% di tutti i nati (forme gravi e lievi). 30% diagnosi di ammissione nei reparti pediatrici30%[vdocuments.mx]
Epilessia
  • L'interessamento multisistemico ed i segni/sintomi: la medicina mitocondriale TESSUTO SINTOMI/SEGNI SISTEMA NERVOSO CENTRALE Epilessia Atassia Mioclono Ritardo/Regressione Psicomotorio Ritardo Mentale Emiparesi/Emianopsia Cecità Corticale Cefalea Migraine-like[medicoebambino.com]
  • Tra questi: neuropatia periferica e/o ottica, amiotrofia spinale, atassia, ritardo mentale, ittiosi, epilessia, demenza, sordità e problemi di fonazione, deglutizione e respirazione.[worre.gewrichtspijn.amsterdam]
  • […] esempio di trasmissione di malattia autosomica dominante Slide 6 EREDITA AUTOSOMICA DOMINANTE Slide 7 CHARCOT- MARIE TOOTH TIPO 1 1q2 RETINITE PIGMENTOSA 3q MALATTIE DI HUNTINGTON 4pter-p16.3 ATROFIA MUSCOLARE SPINALE 5q11.2-q13.3 SCHIZOFRENIA 5q11-q13 EPILESSIA[vdocuments.mx]
  • In alcuni sono presenti anche altri segni (ipercalciuria, epilessia, ipoacusia, iperplasia surrenalica).[discutiamone-discutiamone.blogspot.com]
  • Sparago A, Cerrato F, Russo S, Cubellis MV, Cirillo Silengo M, Riccio A, Ferrero GB XIV Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana 2011; SIGU: cod. 440 Prima mutazione del gene CASR in una casistica italiana di pazienti affetti da epilessia[operapadrepio.it]
Tecnici di laboratorio
  • Perona) - Professore a Contratto di Genetica Medica presso la Scuola per Diploma per Tecnici di Laboratorio dell'Università degli Studi di Foggia aa 1997-1998 - Professore a Contratto di Genetica Medica presso la Scuola per Diploma per Tecnici di Laboratorio[doczz.it]
Disturbo dell'equilibrio
  • dell’equilibrio (vertigini) tipici di questa forma di sordità15. 16 Forme ereditarie non sindromiche mitocondriali L'ipoacusia legata a mutazioni del DNA mitocondriale (mtDNA) rappresenta l’1-6% circa di tutte le sordità genetiche ed è presente in una[zebradoc.tips]

Trattamento

  • E i pazienti erano indotti ad abbandonare il farmaco dopo soli tre cicli di trattamento.[taranto.fimmg.org]
  • Non esiste una terapia specifica che possa prevenire o guarire la paraparesi spastica ereditaria, né farmaci che ne possano alterare il corso e il trattamento farmacologico è generalmente sintomatico.[worre.gewrichtspijn.amsterdam]
  • Il consorzio adotta un approccio unitario al fine di ridurre I tempi necessari affinché una scoperta di laboratorio si traduca in un valido trattamento terapeutico.[ecitydoc.com]
  • AVS vs TC per decidere il trattamento nell’iperaldosteronismo: studio randomizzato basato sul risultato. AME News n 17/2017 . Il cateterismo surrenalico nell'iperaldosteronismo primario. AME Flash 23/2015 .[endowiki.it]

prognosi

  • La due forme presentano una prognosi molto diversa in eventuali figli della signora, ovviamente.[dokodoc.com]
  • […] utile nel mantenere la capacità motoria, nel ridurre il tono muscolare, nell'aumentare forza e coordinazione e nel prevenire complicanze, quali contratture e piaghe da decubito sebbene la paraparesi spastica ereditaria sia una malattia progressiva, la prognosi[worre.gewrichtspijn.amsterdam]
  • La prognosi di tale forma è infausta; i pazienti muoiono durante l infanzia o nei primi anni dell adolescenza.[docplayer.it]
  • Un dato importante invece è che il fattore discriminante rispetto alla prognosi quoad vitam è la presenza o meno di cardiomiopatia 9 .[medicoebambino.com]
  • Sintetica la tabella 1 con l’elenco dei difetti (anencefalia 40%, mielomeningocele 50%, craniorachischisi 3%, encefalocele 7%, disrafismo spinale con freq. relativa non nota) con l’aspetto anatomo-clinico, la diagnosticabilità prenatale, la prognosi,[discutiamone-discutiamone.blogspot.com]

eziologia

  • Classificazione eziologica Si rimanda al Paragrafo 1.3 Eziologia dell'ipoacusia infantile. 7 1.3 Eziologia dell'ipoacusia infantile Le cause responsabili delle diverse forme di ipoacusia possono essere distinte in ereditarie (50-60% del totale dei casi[zebradoc.tips]
  • Gli indizi possono essere dedotte dal modello storia di famiglia e di successione, ma i medici devono ricordare che una storia familiare negativa non implica che l'eziologia non è genetica.[tanzariello.it]
  • La Tabella riporta il tasso di entrata in nuove aree terapeutiche classificate in base alle loro caratteristiche in termini di eziologia, cronicità, gravità e diffusione.[ecitydoc.com]
  • EZIOLOGIA DELLA SORDITA’ EREDITARIA : non sindromica :1)autosomica dominante 2)autosomica recessiva 3)legata al sesso X 4)mitocondriale sindromica :1)autosomica dominante 2)autosomica recessiva ACQUISITA : prenatale :1)infezione TORCH 2)tossica endogena[giampaolopalmeri.it]

Epidemiology

  • This research is aimed at assessing this aspect of drug-epidemiology with reference to the age group 0-14.[duealipervolare.wordpress.com]
  • Epidemiology and treatment of mitochondrial disorders. Am J Med Gen 2001;106:94-101 Thornburn DR. Mitochondrial disorders: prevalence, myths and advances. J Inherit Metab Dis 2004;27:349-362 Chinnery P, Majamaa K, Thornburn D, Turnbull D.[medicoebambino.com]
  • Epidemiology of desmin and cardiac actin gene mutations in a European population of dilated cardiomyopathy. Eur Heart J 2000; 21: Tsubata S, Bowles KR, Vatta M, et al.[docplayer.it]
Distribuzione del sesso
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • Scienza Biologia Biochimica Genetica advertisement advertisement Related documents Lavoro cardiaco 11 – 10.12.13 Potenziale d equilibrio L energia nelle macchine termiche Patologia Integrata V Microarrays fisiopatologia: portata cardiaca fisiopatologia[studylibit.com]
  • CMT - fisiopatologia Progesterone e acido ascorbico alterano i livelli di PMP22 mRNA nei roditori.[happyslide.net]
  • Dettagli Ultima modifica: 23 Maggio 2017 Nadia Cremonini 1 & Massimo Mannelli 2 1 SC di Endocrinologia, Ospedale Maggiore e Bellaria, Azienda USL di Bologna 2 Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Unità di Endocrinologia, Università di Firenze Il feocromocitoma[endowiki.it]
  • HEALTH-2007-2.4.4-1: Natural course and pathophysiology of rare diseases HEALTH-2007-2.4.4-2: Research capacity-building in the field of rare diseases dei dati, biobanche); z storia Naturale delle malattie (fenotipi mendeliani delle malattie comuni); z fisiopatologia[ecitydoc.com]

Prevenzione

  • In questa review vengono considerati gli aspetti medici, di prevenzione primaria, genetici e i meccanismi patogenetici.[discutiamone-discutiamone.blogspot.com]
  • L’infezione primaria della madre così come la reinfezione possono provocare l’infezione congenita; purtroppo gli anticorpi materni non svolgono alcuna prevenzione in caso di reinfezione.[sordita.it]
  • Il problema delle malattie neglette deve necessariamente coinvolgere il sistema sanitario e le politiche sanitarie dei paesi in via di sviluppo all'interno dei quali mancano le infrastrutture e le misure necessarie per incentivare forme di prevenzione[ecitydoc.com]
  • […] l'Universita' di Verona, con una tesi su "Il riarrangiamento genico bcr-abl in corso di Leucemia Mieloide Cronica" ottenendo i pieni voti e la lode - Specialita' in "Genetica Medica" conseguita nel 1992 presso l'Universita' di Verona, con una tesi su "Prevenzione[doczz.it]
  • Nelle consulenze oncologiche, se la storia clinica e familiare sono inseribili in una sindrome tumorale familiare specifica, si propone l’esecuzione del test e l’individuazione delle misure di prevenzione più indicate.[dokodoc.com]

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