• Lordosi

  Sono comuni la scoliosi, la lordosi e la sinostosi carpale e tarsale, mentre è raro il piede equino. I pazienti possono presentare dismorfismi facciali sfumati, che comprendono il viso arrotondato, la fronte bombata e le narici anteverse. [orpha.net]

• Bassa statura sproporzionata

  I principali segni clinici comprendono le fusioni vertebrali progressive che si manifestano sotto forma di blocco vertebrale ed esitano in una bassa statura sproporzionata che diventa evidente con la crescita. [orpha.net]

Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista [pro.paginemediche.it]

Presa in carico e trattamento La presa in carico prevede una valutazione oculistica, audiologica e della colonna. La scoliosi viene trattata medicalmente; gli interventi chirurgici non sono efficaci. [orpha.net]

Prognosi Non esistono valutazioni formali dell'impatto della malattia sull'aspettativa di vita. [orpha.net]

È quindi molto complesso stabilire la prognosi. La Sindrome di Maffucci esordisce nei primi 5 anni di vita e oltre alla presenza degli encondromi è caratterizzata da emangiomi dei tessuti molli. [ior.it]

Un radiologo che si interessi specificatamente di patologie muscoloscheletriche necessita di una buona conoscenza dell’anatomia, della fisiopatologia, delle tecniche chirurgiche ortopediche e dei progressi nelle varie modalità diagnostiche. [link.springer.com]