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Sindrome tricorinofalangea tipo 1 e 3

TRPS3


Presentazione

Capelli radi
  • La sindrome trico-rino-falangea tipo 1 è una rara malattia genetica multisistemica caratterizzata dalla triade capelli radi e a lenta crescita, naso a pera, problemi ossei; è trasmessa con modalità autosomica dominante, con alta penetranza ed espressività[ejpd.com]
  • Sindrome trasmessa con carattere autosomico recessivo caratterizzata da capelli radi, naso a forma di pera; filtro prominente, bassa statura ed episifi a forma di cono. Attualmente se ne conoscono due forme.[starbene.it]
  • radi, naso bulboso, perdita di udito, disabilità intellettiva Sindrome di Miller-Dieker 17p13,3 Lissencefalia; naso corto all'insù; grave ritardo di crescita; convulsioni; grave disabilità intellettiva Sindrome di Prader-Willi Cromosoma paterno del 15q11[msdmanuals.com]
Bassa statura
  • Sindrome trasmessa con carattere autosomico recessivo caratterizzata da capelli radi, naso a forma di pera; filtro prominente, bassa statura ed episifi a forma di cono. Attualmente se ne conoscono due forme.[starbene.it]
  • statura, ritardo mentale Sindrome di Williams 7q11.23 Stenosi aortica, ritardo mentale, facies da elfo, ipercalcemia transitoria neonatale[msdmanuals.com]
  • Noonan Note dismorfiche Pterigium colli/ collo corto Bassa statura Cardiopatia (SP) Pectus carenatum/ excavatum Difetto di base Mutazione geni cascata Ras-Mapk 85 Stesso meccanismo logico Plus 86 Stesso meccanismo logico Bassa statura coartazione aortica[docplayer.it]

Trattamento

  • A causa della rarità di queste malattie, i trattamenti indicati nelle descrizioni non sono sempre basati su evidenze.[orpha.net]
  • […] di Beckwith- Wiedemann Aumentato Rischio oncologico Diagnosi impostazione di follow-up mirato 12 Microcefalia, atassia, epilessia S di Angelman Assenza del linguaggio verbale Utilità di tecniche di comunicazione aumentativa Diagnosi impostazione di trattamento[docplayer.it]
  • Comunque - proprio oggi - ho ritirato i risultati dell'ultima radiografia per l'età ossea, da cui dipendeva un eventuale trattamento con ormoni della crescita; è andata molto meglio di quanto si credeva, infatti la sua crescita corrisponde a quella di[digilander.libero.it]
  • […] causa della varietà e della complessità delle manifestazioni cliniche di ciascuna malattia, non definisce puntualmente le prestazioni erogabili in esenzione, ma prevede che siano erogate in esenzione tutte le prestazioni appropriate ed efficaci per il trattamento[fog.it]

prognosi

  • […] contatto con associazione di genitori 9 Labio schisi malf multiple di mani e piedi Sequenza da Bande amniotiche Assenza di RM Diagnosi prognosi futura corretta 10 Grave ritardo di crescita intra-uterino e post-natale, Macrocefalia relativa, Asimmetria[docplayer.it]

eziologia

  • […] alto,sinofria Eterocromia dell iride Depigmentazione cutanea Ciuffo bianco Ipoacusia neurosensoriale (25% tipo 1,50% tipo 2) 46 Sindrome di Waardenburg Descritti:anomalie del palato, cardiache,ge,m.di Hirschsprung, assenza della vagina ed emi-utero Eziologia[docplayer.it]

Prevenzione

  • La cura non c’è, la prevenzione – intesa come possibilità di non trasmettere queste patologie ai figli – sì ».[meteoweb.eu]
  • Le prestazioni erogabili in esenzione rispondono ai criteri di appropriatezza ai fini del monitoraggio dell'evoluzione della malattia e di efficacia ai fini della prevenzione degli ulteriori aggravamenti (art. 5, comma 2 del d.lgs. n.124/1998).[fog.it]
  • Inoltre il malato è esentato dal ticket per le prestazioni sanitarie riguardanti il monitoraggio della patologia e la prevenzione di eventuali aggravamenti.[laleggepertutti.it]

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