Presentazione
Neurologico
- Tremore
Hallervorden-Spatz malattia di (NBIA1) * Karak sindrome di (NBIA2B) * Marinesco-Sjogren sindrome di Neuroferritinopatia (NBIA3) * Paraplegia spastica ereditaria Seitelberger malattia di (NBIA2A) * Sindrome Atassia-Aprassia oculomotoria * Sindrome HARP * Sindrome tremore-atassia [associazioneinternazionalechiarionlus.org]
Faccia, testa & collo
- Sindrome di Pierre Robin
Robin RNG030 Sequenza isolata di Pierre Robin, Sindrome isolata di Pierre Robin Sindrome di Prader-Willi RN1310 Sindrome di Prader-Labhart-Willi, Sindrome di Willi-Prader Sindrome di Robinow RN1070 Disostosi acrale con anomalie facciali e genitali, Nanismo [malattierare.gov.it]
Pierre-Robin sindrome di Treacher-Collins sindrome di RN0800 Antley-Bixler sindrome di RN0810 Baller-Gerold sindrome di RN1390 Carpenter sindrome di RN1040 Pfeiffer sindrome di RN1230 Summitt sindrome di RN0400 Jackson-Weiss sindrome di RN1000 Nager sindrome [associazioneinternazionalechiarionlus.org]
Intero corpo
- Anemia
ICD9-CM da 280 a 289) - RD Codice esenzione Definizione malattia e/o gruppo Malattie afferenti al gruppo (esempi) Sinonimo RDG010 Anemie ereditarie Sferocitosi ereditaria Favismo Talassemie Anemia a cellule falciformi Blackfan-Diamond anemia di Anemia [edizionieuropee.it]
A decorrere dall’entrata in vigore del presente regolamento i soggetti riconosciuti esenti ai sensi del decreto ministeriale 28 maggio 1999, n. 329, affetti da: Sindrome di Budd-Chiari, Anemie ereditarie, Connettivite mista, Immunodeficienze primarie, [informarecomunicando.it]
ANEMIA DI ANEMIA CONGENITA IPOPLASTICA malattie afferenti al gruppo: FANCONI ANEMIA DI PANCITOPENIA DI FANCONI malattie afferenti al gruppo: ANEMIE SIDEROBLASTICHE RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICA RD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA sinonimi: [fog.it]
[…] ereditarie Anemia a cellule falciformi Anemia diseritropoietica congenita * Anemia sideroblastica ereditaria Blackfan-Diamond anemia di Drepanocitosi – beta talassemia * Fanconi anemia di Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobina reduttasi Pirimidina [associazioneinternazionalechiarionlus.org]
Trattamento
Il trattamento precoce dei denti permette di recuperare la loro funzione e migliorarne l'aspetto estetico. [orpha.net]
I presidi inclusi nella Rete operano secondo protocolli clinici concordati con i Centri interregionali di riferimento e collaborano con i servizi territoriali e i medici di famiglia ai fini dell’individuazione e della gestione del trattamento. 5. [informarecomunicando.it]
Il trattamento è sintomatico e i pazienti necessitano di controlli regolari dei denti. Ultimo aggiornamento 01.01.09 Il tuo browser non è più supportato da Microsoft, esegui l'upgrade a Microsoft Edge per visualizzare il sito. [telethon.it]
I presidi inclusi nella Rete operano secondo protocolli clinici concordati con i Centri interregionali di riferimento e collaborano con i servizi territoriali e i medici di famiglia ai fini dell'individuazione e della gestione del trattamento. [edizionieuropee.it]
[…] causa della varietà e della complessità delle manifestazioni cliniche di ciascuna malattia, non definisce puntualmente le prestazioni erogabili in esenzione, ma prevede che siano erogate in esenzione tutte le prestazioni appropriate ed efficaci per il trattamento [fog.it]
Prognosi
Prognosi Se la diagnosi non è posta precocemente nel periodo neonatale, l'ipertermia può provocare danno cerebrale e persino la morte. [orpha.net]
La raccolta dei dati e il loro trattamento, consistente nelle operazioni di validazione, analisi statistico-epidemiologica, valutazione delle associazioni tra fattori di rischio e stili di vita correlati all’eziologia e alla prognosi, aggiornamento, rettificazione [informarecomunicando.it]
La raccolta dei dati e il loro trattamento, consistente nelle operazioni di validazione, analisi statistico-epidemiologica, valutazione delle associazioni tra fattori di rischio e stili di vita correlati all'eziologia e alla prognosi, aggiornamento, rettificazione [edizionieuropee.it]
Eziologia
La raccolta dei dati e il loro trattamento, consistente nelle operazioni di validazione, analisi statistico-epidemiologica, valutazione delle associazioni tra fattori di rischio e stili di vita correlati all’eziologia e alla prognosi, aggiornamento, rettificazione [informarecomunicando.it]
La raccolta dei dati e il loro trattamento, consistente nelle operazioni di validazione, analisi statistico-epidemiologica, valutazione delle associazioni tra fattori di rischio e stili di vita correlati all'eziologia e alla prognosi, aggiornamento, rettificazione [edizionieuropee.it]
Prevenzione
Le prestazioni erogabili in esenzione rispondono ai criteri di appropriatezza ai fini del monitoraggio dell'evoluzione della malattia e di efficacia ai fini della prevenzione degli ulteriori aggravamenti (art. 5, comma 2 del d.lgs. n.124/1998). [fog.it]
Art. 2 Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare 1. [informarecomunicando.it]
Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare. Â Â Â Â 1. [edizionieuropee.it]