Presentazione
Occhi
- Opacità corneale
I segni oculari sono cataratta, glaucoma, retinite pigmentosa, nistagmo, opacità corneali e atrofia del nervo ottico. Le alterazioni e la perdita della vista sono progressive. Può essere presente sordità neurosensoriale. [orpha.net]
Nella sindrome di Zellweger, i soggetti mostrano anormalità cranio-facciali, cataratta, glaucoma, opacità corneale, grave ipotonia muscolare, ritardo mentale, disgenesia cerebrale con disturbi di g. [corriere.it]
Neurologico
- Convulsione
Per le convulsioni si utilizzano farmaci antiepilettici standard. La coagulopatia epatica va trattata con vitamina K, mentre la colestasi può richiedere l'apporto di tutte le vitamine liposolubili. [orpha.net]
[…] wikitesto] I neonati presentano una facies tipica, con fronte alta e prominente, fontanelle anteriori e suture ampie, occipite piatto, ipertelorismo ecc. e grave compromissione delle funzionalità neurologica (con ipotonia generalizzata, ipo o areflessia, convulsioni [it.wikipedia.org]
(micro- o pachigiria perisilviana), convulsioni, cisti corticali renali ed epatomegalia. 23 marzo 2022 (modifica il 12 aprile 2022 | 10:36) © RIPRODUZIONE RISERVATA [corriere.it]
In genere, i sintomi esordiscono con una ridotta attività surrenalica ed evolvono in gravi difficoltà di apprendimento, disfagia, sordità, perdita della vista, convulsioni e atassia, portando fino allo stato neurovegetativo nella fase terminale della [osservatoriomalattierare.it]
- Convulsioni
Per le convulsioni si utilizzano farmaci antiepilettici standard. La coagulopatia epatica va trattata con vitamina K, mentre la colestasi può richiedere l'apporto di tutte le vitamine liposolubili. [orpha.net]
[…] wikitesto] I neonati presentano una facies tipica, con fronte alta e prominente, fontanelle anteriori e suture ampie, occipite piatto, ipertelorismo ecc. e grave compromissione delle funzionalità neurologica (con ipotonia generalizzata, ipo o areflessia, convulsioni [it.wikipedia.org]
(micro- o pachigiria perisilviana), convulsioni, cisti corticali renali ed epatomegalia. 23 marzo 2022 (modifica il 12 aprile 2022 | 10:36) © RIPRODUZIONE RISERVATA [corriere.it]
In genere, i sintomi esordiscono con una ridotta attività surrenalica ed evolvono in gravi difficoltà di apprendimento, disfagia, sordità, perdita della vista, convulsioni e atassia, portando fino allo stato neurovegetativo nella fase terminale della [osservatoriomalattierare.it]
- Deterioramento mentale
mentale), oltre a dismorfismi cranio-facciali, alterazioni oculari, uditive e a carico di altri organi (fegato, rene, ecc.). [corriere.it]
Intero corpo
- Sindrome di Down
La piega epicantica bilaterale si riscontra frequentemente nella trisomia 21 (o sindrome di Down): in passato, questa malattia veniva definita mongoloidismo per le somiglianze facciali condivise con la popolazione mongola di Blumenbach. [my-personaltrainer.it]
Mascella & denti
- Palato ogivale
Possono essere presenti macrocefalia o microcefalia, palato ogivale, micrognatia e cute ridondante sul collo. Sono frequenti anomalie scheletriche (condrodisplasia puntata, spesso a livello della rotula e dell'anca) e cisti renali subcorticali. [orpha.net]
Trattamento
Diagnosi e trattamento In genere, per diagnosticare l'epicanto è sufficiente la valutazione clinica. La presenza della plica può nascondere parzialmente l'occhio in alcune posizioni estreme dello sguardo. [my-personaltrainer.it]
Presa in carico e trattamento Non esiste cura. Per le convulsioni si utilizzano farmaci antiepilettici standard. La coagulopatia epatica va trattata con vitamina K, mentre la colestasi può richiedere l'apporto di tutte le vitamine liposolubili. [orpha.net]
Il trattamento dell’adrenoleucodistrofia legata all'X è in funzione del fenotipo, dei sintomi e della progressione della malattia, e comprende gli steroidi, in caso di insufficienza corticosurrenalica, e la terapia fisica, per trattare la spasticità, [osservatoriomalattierare.it]
Prognosi
Prognosi Indipendentemente dalle terapie, la prognosi è sfavorevole e la maggior parte dei neonati muore nel primo anno di vita per la compromissione respiratoria secondaria a infezioni o epilessia intrattabile. [orpha.net]
Prognosi[modifica | modifica wikitesto] Note[modifica | modifica wikitesto] ^ a b Sindrome di Zellweger, su orpha.net, Orphanet. URL consultato il 18 dicembre 2011. [it.wikipedia.org]
Eziologia
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Ha un'incidenza di 1 caso su 50.000/100.000 nati vivi.[1] Eziologia[modifica | modifica wikitesto] È un disordine genetico eterogeneo, causato da alterazioni in un qualunque dei numerosi geni coinvolti nella [it.wikipedia.org]
Epidemiologia
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Ha un'incidenza di 1 caso su 50.000/100.000 nati vivi.[1] Eziologia[modifica | modifica wikitesto] È un disordine genetico eterogeneo, causato da alterazioni in un qualunque dei numerosi geni coinvolti nella [it.wikipedia.org]