Esiste una considerevole variabilità nella presentazione clinica di tali sindromi, la cui classificazione su base esclusivamente fenotipica risulta pertanto spesso difficile e, a volte, riduttiva. [malattierare.hsr.it]

L’età di insorgenza tipica è tra 20 e 40 anni3 La diagnosi tempestiva di SPA2 richiede la conoscenza dello spettro completo di questa malattia, diagnosi che a volte, può essere ritardata a causa della presentazione eterogenea. [societaitalianadiendocrinologia.it]

Introduzione, Giornale di Clinica Nefrologica e Dialisi: V. 26 N. 4 (2014): Ottobre-Dicembre 2014 Marco Lombardi, Giornale di Techniche Nefrologiche & Dialitiche, Giornale di Clinica Nefrologica e Dialisi: V. 25 N. 1 (2013): Gennaio-Marzo 2013 Marco Lombardi, Presentazione [journals.aboutscience.eu]

Presentazione delle SPA/SAM Le SPA/SAM sono sindromi ben codificate nelle quali le malattie che le costituiscono si possono sviluppare contemporaneamente o col passare del tempo. [link.springer.com]

MEN Caratteristiche fondamentali delle sindromi MEN, malattie genetiche trasmesse in maniera autosomica dominante, sono la compromissione contemporanea di più ghiandole endocrine, ma anche la presentazione multicentrica all’interno di una stessa ghiandola [endowiki.it]

• Ipotensione

  L'iposurrena-lismo è caratterizzato da sintomi tipici (astenia, ipotensione ortostatica, calo ponderale, artromialgie, nausea, anoressia, iperpigmentazione cutanea), tuttavia non facili da interpretare, data la scarsa conoscenza della malattia. [journals.aboutscience.eu]

  Può insorgere anche una sensazione di stordimento, ipotensione e crampi muscolari. Nei casi più gravi si manifestano anche contrazioni spastiche ed involontarie dei muscoli scheletrici. [aosp.bo.it]

• Artralgia

  Altre manifestazioni sono linfoadenopatie, epatite colestatica, epatosplenomegalie, nefropatie, anemia emolitica, trombocitopenia, neutropenia, artralgie e pancreatite. [link.springer.com]

• Orticaria

  V · D · M Ipersensibilità e malattie autoimmuni Tipo I/allergia/atopia (IgE) Estranea Dermatite atopica · Orticaria allergica · Rinite allergica · Asma allergico · Anafilassi · Allergia alimentare · Allergia al latte · Allergia alla penicillina Autoimmune [it.wikipedia.org]

• Eczema

  Le lesioni dermatologiche sono presenti nel 65% dei casi, caratterizzate da: eczema di tipo ittiosiforme o psoriasiforme, dermatite eritematosa, urticaria, alopecia. Nei pazienti sono presenti eosinofilia ed elevati livelli di IgE [3]. [link.springer.com]

• Fatica

  Questa condizione può causare sensazione di formicolio a labbra e dita delle mani e dei piedi, dolori muscolari, crampi, sensazione di fatica. [telethon.it]

• Nausea

  […] ipocorticosurrenalismo o insufficienza corticosurrenalica, la Addison si manifesta in modo insidioso, con sintomi non specifici, che possono essere confusi con altre patologie più comuni: sono frequenti affaticamento, perdita delle forze, malessere, perdita di peso, nausea [osservatoriomalattierare.it]

  L'iposurrena-lismo è caratterizzato da sintomi tipici (astenia, ipotensione ortostatica, calo ponderale, artromialgie, nausea, anoressia, iperpigmentazione cutanea), tuttavia non facili da interpretare, data la scarsa conoscenza della malattia. [journals.aboutscience.eu]

  La produzione di una dose insufficiente di ormoni da parte delle ghiandole surrenali può quindi determinare la comparsa di debolezza, perdita di peso, nausea, vomito, diarrea, crampi muscolari e bassa pressione sanguigna. [aosp.bo.it]

Diabetes Care 42:1684–1691, 2019. doi: 10.2337/dc19-0315 Trattamento ormonale sostitutivo Il trattamento di ciascun deficit ghiandolare è descritto altrove nel MANUALE; il trattamento di carenze multiple può essere più complesso del trattamento di un [msdmanuals.com]

Quali sono i trattamenti per le sindromi da deficit polighiandolare? Il trattamento per le sindromi da deficit polighiandolare dipende dalle diverse carenze ghiandolari individuali. [pazienti.it]

È efficace per il trattamento della candidiasi un lungo ciclo di antifungini per via orale, anche se alcuni pazienti sono resistenti a questi farmaci. È consigliato il trattamento immunosoppressivo nei casi di epatite o malassorbimento grave. [orpha.net]

Questa nuova edizione dedicata all'apparato muscoloscheletrico è stata aggiornata con testi attuali e le conoscenze più recenti riguardo a patogenesi, diagnosi e trattamento di un ampio spettro di condizioni patologiche. [books.google.it]

La prognosi è variabile. Tanto più precocemente si manifestano i sintomi, tanto più numerosi sono gli organi coinvolti. [orpha.net]

COME SI CURANO La terapia consiste nel corretto trattamento delle singole manifestazioni (ad esempio con terapia ormonale sostitutiva), la cui adeguata gestione influenza la prognosi e la qualità di vita dei soggetti affetti. [malattierare.hsr.it]

La prognosi solitamente dipende dalla gravità dei sintomi, dalla causa della malattia e dalla risposta al trattamento. Nella maggior parte dei casi, la malattia alterna fasi di miglioramento a fasi di peggioramento. [ospedalebambinogesu.it]

Tuttavia, la prognosi è generalmente eccellente, se la sindrome viene diagnosticata precocemente [13]. [link.springer.com]

Alla base delle altre forme di poliendocrinopatie esiste molto probabilmente un’eziologia multifattoriale, in cui sia fattori genetici non ancora identificati che fattori ambientali giocano un ruolo importante. [malattierare.hsr.it]

L'eziologia è il più delle volte di natura autoimmune. [msdmanuals.com]

Abstract Questo articolo prende in considerazione l’epidemiologia, la clinica, l’immunologia, la genetica, la diagnostica per immagini e la terapia della sindrome poliendocrina autoimmune di tipo 2 in generale. [scinapse.io]

Tabella 1 Moderna classificazione delle SPA/SAM Full size table SPA/SAM-1 Frequenza ed epidemiologia La SPA/SAM-1 è una sindrome genetica molto rara, con eredità autosomica recessiva non legata al sesso. [link.springer.com]

Dati epidemiologia L'esatta incidenza della condizione è sconosciuta. E’ descritta una leggera prevalenza della malattia nel sesso femminile. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 6,2 casi su 100.000. [malattierarepiemonte.it]

Non esistono attualmente strategie di prevenzione per questa malattia. La terapia è complessa e multidisciplinare e spesso richiede un'alimentazione con nutrizione parenterale totale (NPT) e l'utilizzo di steroidi sistemici. [ospedalebambinogesu.it]