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Sindrome periodica associata alla criopirina


Presentazione

Papilledema
  • Coinvolgimento oftalmologico (congiuntivite e / o uveite, o meno comunemente atrofia del nervo ottico, cataratta, glaucoma o ipovisione, 71% dei casi), perdita dell'udito neurosensoriale (42% dei casi), coinvolgimento neurologico (cefalea mattutina, papilledema[it.wikipedia.org]
  • La visita oculistica ha riscontrato la presenza di papilledema dall'età di 6 anni.[medicoebambino.com]
Convulsione
  • […] o uveite, o meno comunemente atrofia del nervo ottico, cataratta, glaucoma o ipovisione, 71% dei casi), perdita dell'udito neurosensoriale (42% dei casi), coinvolgimento neurologico (cefalea mattutina, papilledema e / o meningite, o meno comunemente convulsioni[it.wikipedia.org]
Artralgia
  • […] sintomi costituzionali concomitanti come affaticamento, malessere, disturbi dell'umore o insuccesso), eruzione cutanea (rash orticario o maculopapulare, 97% dei casi) specialmente dopo esposizione a freddo e coinvolgimento muscoloscheletrico (mialgia, artralgia[it.wikipedia.org]
  • Il coinvolgimento articolare è estremamente variabile, dalla semplice artralgia con tumefazione transitoria alla artropatia severa e simmetrica.[medicoebambino.com]
Artrite
  • […] costituzionali concomitanti come affaticamento, malessere, disturbi dell'umore o insuccesso), eruzione cutanea (rash orticario o maculopapulare, 97% dei casi) specialmente dopo esposizione a freddo e coinvolgimento muscoloscheletrico (mialgia, artralgia e / o artrite[it.wikipedia.org]
  • Dai 2 ai 4 anni artrite monoarticolare del ginocchio destro regredita dopo terapia cortisonica locale.[medicoebambino.com]
Mialgia
  • […] spesso con sintomi costituzionali concomitanti come affaticamento, malessere, disturbi dell'umore o insuccesso), eruzione cutanea (rash orticario o maculopapulare, 97% dei casi) specialmente dopo esposizione a freddo e coinvolgimento muscoloscheletrico (mialgia[it.wikipedia.org]
Insufficienza renale
  • Circa un quarto dei malati sviluppa una malattia denominata amiloidosi, in cui l'accumulo di proteine può causare la compromissione di organi vitali, con conseguente insufficienza renale e in alcuni casi la morte.Le CAPS dipendono da una mutazione genetica[it.wikipedia.org]
Epatosplenomegalia
  • Riacutizzazioni infiammatorie con picchi febbrili si verificano costantemente; durante questi episodi possono essere presenti linfoadenomegalia ed epatosplenomegalia. Il follow-up a lungo termine evidenzia un progressivo peggioramento dei sintomi.[medicoebambino.com]
Orticaria
  • La CAPS può essere scoperta da un semplice quadro di orticaria, che però viene spesso diagnosticata e confusa come una malattia della pelle e non come sindrome associata alla criopirina.[it.wikipedia.org]
  • Fu eseguita una biopsia cutanea, che ha evidenziato aree di vasculite simil-orticaria che coinvolgevano i vasi di piccolo e medio calibro del derma. L'immunofluorescenza diretta ha mostrato alcuni depositi di Ig M nelle giunzioni dermo-epidermiche.[medicoebambino.com]
Eruzioni
  • […] di 136 pazienti con CAPS con coinvolgimento sistemico da 16 paesi,le caratteristiche cliniche più diffuse sono la febbre (84% dei casi, spesso con sintomi costituzionali concomitanti come affaticamento, malessere, disturbi dell'umore o insuccesso), eruzione[it.wikipedia.org]
Febbre
  • La Febbre Mediterranea Familiare ( FMF ) è una sindrome ereditaria di febbre periodica diffusa nell’area del Mediterraneo.[febbriperiodiche.it]
  • Associazione Italiana Febbri Periodiche - AIFP, su febbriperiodiche.it.[it.wikipedia.org]
  • L'insorgenza è tipicamente neonatale-infantile e sono presenti febbre ricorrente e stato infiammatorio cronico sistemico; non c'è evidenza di remissione spontanea.[medicoebambino.com]
Amiloidosi
  • Circa un quarto dei malati sviluppa una malattia denominata amiloidosi, in cui l'accumulo di proteine può causare la compromissione di organi vitali, con conseguente insufficienza renale e in alcuni casi la morte.Le CAPS dipendono da una mutazione genetica[it.wikipedia.org]
  • […] per mezzo di un antagonista del recettore per questa citochina è attualmente la terapia più promettente per questi bambini (10) e si ipotizza che se instaurata precocemente, possa impedire l'insorgenza delle complicanze più tardive (come la temibile amiloidosi[medicoebambino.com]
Anemia
  • Il laboratorio documenta anemia ipocromica, leucocitosi neutrofila ed eosinofila, piastrinosi, aumento della VES e della PCR. Non c'è movimento di auto-anticorpi.[medicoebambino.com]

Trattamento

  • Inizialmente la sintomatologia dolorosa era ben controllata dall'uso dei FANS, ma successivamente per il persistente dolore è stato necessario iniziare un trattamento con gli steroidi a basso dosaggio (5 mg/die).[medicoebambino.com]

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