Coinvolgimento oftalmologico (congiuntivite e / o uveite, o meno comunemente atrofia del nervo ottico, cataratta, glaucoma o ipovisione, 71% dei casi), perdita dell'udito neurosensoriale (42% dei casi), coinvolgimento neurologico (cefalea mattutina, papilledema [it.wikipedia.org]

La visita oculistica ha riscontrato la presenza di papilledema dall'età di 6 anni. [medicoebambino.com]

[…] o uveite, o meno comunemente atrofia del nervo ottico, cataratta, glaucoma o ipovisione, 71% dei casi), perdita dell'udito neurosensoriale (42% dei casi), coinvolgimento neurologico (cefalea mattutina, papilledema e / o meningite, o meno comunemente convulsioni [it.wikipedia.org]

[…] sintomi costituzionali concomitanti come affaticamento, malessere, disturbi dell'umore o insuccesso), eruzione cutanea (rash orticario o maculopapulare, 97% dei casi) specialmente dopo esposizione a freddo e coinvolgimento muscoloscheletrico (mialgia, artralgia [it.wikipedia.org]

Il coinvolgimento articolare è estremamente variabile, dalla semplice artralgia con tumefazione transitoria alla artropatia severa e simmetrica. [medicoebambino.com]

[…] costituzionali concomitanti come affaticamento, malessere, disturbi dell'umore o insuccesso), eruzione cutanea (rash orticario o maculopapulare, 97% dei casi) specialmente dopo esposizione a freddo e coinvolgimento muscoloscheletrico (mialgia, artralgia e / o artrite [it.wikipedia.org]

Dai 2 ai 4 anni artrite monoarticolare del ginocchio destro regredita dopo terapia cortisonica locale. [medicoebambino.com]

[…] spesso con sintomi costituzionali concomitanti come affaticamento, malessere, disturbi dell'umore o insuccesso), eruzione cutanea (rash orticario o maculopapulare, 97% dei casi) specialmente dopo esposizione a freddo e coinvolgimento muscoloscheletrico (mialgia [it.wikipedia.org]

Circa un quarto dei malati sviluppa una malattia denominata amiloidosi, in cui l'accumulo di proteine può causare la compromissione di organi vitali, con conseguente insufficienza renale e in alcuni casi la morte.Le CAPS dipendono da una mutazione genetica [it.wikipedia.org]

Riacutizzazioni infiammatorie con picchi febbrili si verificano costantemente; durante questi episodi possono essere presenti linfoadenomegalia ed epatosplenomegalia. Il follow-up a lungo termine evidenzia un progressivo peggioramento dei sintomi. [medicoebambino.com]

La CAPS può essere scoperta da un semplice quadro di orticaria, che però viene spesso diagnosticata e confusa come una malattia della pelle e non come sindrome associata alla criopirina. [it.wikipedia.org]

Fu eseguita una biopsia cutanea, che ha evidenziato aree di vasculite simil-orticaria che coinvolgevano i vasi di piccolo e medio calibro del derma. L'immunofluorescenza diretta ha mostrato alcuni depositi di Ig M nelle giunzioni dermo-epidermiche. [medicoebambino.com]

[…] di 136 pazienti con CAPS con coinvolgimento sistemico da 16 paesi,le caratteristiche cliniche più diffuse sono la febbre (84% dei casi, spesso con sintomi costituzionali concomitanti come affaticamento, malessere, disturbi dell'umore o insuccesso), eruzione [it.wikipedia.org]

La Febbre Mediterranea Familiare ( FMF ) è una sindrome ereditaria di febbre periodica diffusa nell’area del Mediterraneo. [febbriperiodiche.it]

Associazione Italiana Febbri Periodiche - AIFP, su febbriperiodiche.it. [it.wikipedia.org]

L'insorgenza è tipicamente neonatale-infantile e sono presenti febbre ricorrente e stato infiammatorio cronico sistemico; non c'è evidenza di remissione spontanea. [medicoebambino.com]

Circa un quarto dei malati sviluppa una malattia denominata amiloidosi, in cui l'accumulo di proteine può causare la compromissione di organi vitali, con conseguente insufficienza renale e in alcuni casi la morte.Le CAPS dipendono da una mutazione genetica [it.wikipedia.org]

[…] per mezzo di un antagonista del recettore per questa citochina è attualmente la terapia più promettente per questi bambini (10) e si ipotizza che se instaurata precocemente, possa impedire l'insorgenza delle complicanze più tardive (come la temibile amiloidosi [medicoebambino.com]

Il laboratorio documenta anemia ipocromica, leucocitosi neutrofila ed eosinofila, piastrinosi, aumento della VES e della PCR. Non c'è movimento di auto-anticorpi. [medicoebambino.com]