Presentazione
I primi sintomi si verificano precocemente ma è stata descritta anche presentazione tardiva nell’infanzia. [printo.it]
Neurologico
- Papilledema
La visita oculistica ha riscontrato la presenza di papilledema dall'età di 6 anni. [medicoebambino.com]
La malattia può colpire anche gli occhi; l’infiammazione si può verificare nella parte anteriore e/o posteriore dell’occhio, indipendentemente dalla presenza del papilledema. [printo.it]
[…] grave delle mutazioni a carico del gene CIAS1: essa si caratterizza per l’insorgenza di orticaria cronica già nel periodo neonatale che si associa a una grave artropatia deformante a livello delle ginocchia e a una meningo-encefalopatia cronica con papilledema [sindromedicrisponi.it]
- Mal di testa
I sintomi legati a questa condizione comprendono mal di testa cronico, vomito e irritabilità nei bambini piccoli. Raramente si possono verificare attacchi epilettici e disturbi cognitivi. [ospedalebambinogesu.it]
I sintomi legati a questa condizione variano di intensità e includono mal di testa cronico, a volte vomito, irritabilità nei bambini piccoli e papilledema nella fondoscopia (esame oftalmologico specializzato). [printo.it]
Muscoloscheletricio
- Artrite
Altri segni infiammatori importanti si localizzano alle articolazioni (artralgia o artrite) e agli occhi (congiuntiviti). La sordità neurosensoriale compare durante l'adolescenza. [orpha.net]
Qualche giorno fa l'azienda farmaceutica svedese Sobi ha depositato all’Fda la richiesta di approvazione del farmaco biologico anti artrite anakinra prorio per il trattamente della NOMID. [osservatoriomalattierare.it]
Consiste in febbri ricorrenti di 6-96 ore, sierositi, artriti e eritema simil-erisipela (un'infiammazione acuta della pelle che si manifesta con sintomi cutanei come macchie, eritemi, pustole e bolle). [alleatiperlasalute.it]
Dai 2 ai 4 anni artrite monoarticolare del ginocchio destro regredita dopo terapia cortisonica locale. [medicoebambino.com]
[…] associate alla criopirina comprendono l'aumento dei marker di infiammazione e almeno 2 dei seguenti: Eruzione simile a un orticario Episodi innescati da freddo e/o stress Perdita dell'udito neurosensoriale Sintomi muscolo-scheletrici, comprese artralgie, artriti [msdmanuals.com]
- Artralgia
Altri segni infiammatori importanti si localizzano alle articolazioni (artralgia o artrite) e agli occhi (congiuntiviti). La sordità neurosensoriale compare durante l'adolescenza. [orpha.net]
In genere, la sindrome familiare autoinfiammatoria da freddo causa un rash orticarioide, scatenato dall'esposizione al freddo, accompagnato da febbre e talvolta artralgie. La condizione si manifesta spesso entro il primo anno di vita. [msdmanuals.com]
La sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo (OMIM 120100) è tipica dell’età adulta e si caratterizza per la ricorrenza di artralgie, dolori addominali, cefalea e soprattutto orticaria scatenati dall’esposizione al freddo o da variazioni della temperatura [sindromedicrisponi.it]
Il coinvolgimento articolare è estremamente variabile, dalla semplice artralgia con tumefazione transitoria alla artropatia severa e simmetrica. [medicoebambino.com]
- Mialgia
[…] criopirina comprendono l'aumento dei marker di infiammazione e almeno 2 dei seguenti: Eruzione simile a un orticario Episodi innescati da freddo e/o stress Perdita dell'udito neurosensoriale Sintomi muscolo-scheletrici, comprese artralgie, artriti e mialgie [msdmanuals.com]
Le febbri durano di più rispetto alle altre forme e si associano a edema periorbitario, congiuntivite, lesioni cutanee, mialgie etc. È causata da una mutazione del gene del recettore per TNF, che induce l’ipersecrezione di IL-1ß. [alleatiperlasalute.it]
Urogenitale
- Insufficienza renale
In caso di prolungata infiammazione sopravviene l’amiloidosi (per deposito di una proteina infiammatoria, SAA) che evolve verso l’insufficienza renale cronica”, osserva il professore. [alleatiperlasalute.it]
Fegato, bile & pancreas
- Epatosplenomegalia
Riacutizzazioni infiammatorie con picchi febbrili si verificano costantemente; durante questi episodi possono essere presenti linfoadenomegalia ed epatosplenomegalia. Il follow-up a lungo termine evidenzia un progressivo peggioramento dei sintomi. [medicoebambino.com]
Pelle
- Orticaria
I primi sintomi della MWS sono la febbre non elevata e l'orticaria non-pruriginosa, che possono diventare invalidanti in quanto sono quasi sempre persistenti e esordiscono nell'infanzia. [orpha.net]
Le criopirinopatie sono un gruppo eterogeneo di malattie tra cui spicca la Sindrome CINCA, che si contraddistingue per una orticaria ad esordio neonatale e una artropatia deformante a carico delle ginocchia Le malattie coinvolgenti la criopirina o “criopirinopatie [sindromedicrisponi.it]
Orticaria familiare da freddo (CAPS (sindrome periodica associata alla criopirina)) “Sinonimo: FCAS; FCAS1; FCU; Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo La sindrome familiare autoinfiammatoria da freddo è una malattia a eredità autosomica dominante [imalatiinvisibili.it]
Esistono tre forme riconosciute di CAPS, in ordine di gravità crescente: la sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo, nota anche come sindrome da orticaria familiare da freddo; la sindrome di Muckle-Wells; la malattia infiammatoria multisistemica [artsandculture.google.com]
La FCAS è considerata una forma lieve, mentre la NOMID/CINCA è la forma più grave.[2] I sintomi più comuni delle CAPS sono eruzioni cutanee ricorrenti (orticaria), affaticamento, febbre, dolori articolari e congiuntiviti.[2] I sintomi possono essere scatenati [febbriperiodiche.com]
- Eruzioni
La FCAS è considerata una forma lieve, mentre la NOMID/CINCA è la forma più grave.[2] I sintomi più comuni delle CAPS sono eruzioni cutanee ricorrenti (orticaria), affaticamento, febbre, dolori articolari e congiuntiviti.[2] I sintomi possono essere scatenati [febbriperiodiche.com]
Criteri clinici I criteri diagnostici proposti per le sindromi periodiche ereditarie associate alla criopirina comprendono l'aumento dei marker di infiammazione e almeno 2 dei seguenti: Eruzione simile a un orticario Episodi innescati da freddo e/o stress [msdmanuals.com]
Queste sindromi sono state inizialmente descritte come entità cliniche distinte nonostante alcune similarità cliniche: i pazienti spesso presentano sintomi sovrapposti compresi febbre, eruzioni cutanee simili all’orticaria (pseudo-orticaria) e interessamento [printo.it]
- Orticaria cronica
Riassunto Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese La sindrome di Muckle-Wells (MWS) è una malattia rara caratterizzata da orticaria cronica ricorrente, artrite periodica, sordità neurosensoriale, segni generali di infiammazione [orpha.net]
cronica già nel periodo neonatale che si associa a una grave artropatia deformante a livello delle ginocchia e a una meningo-encefalopatia cronica con papilledema e sordità neurosensoriale. [sindromedicrisponi.it]
- Esantema
(sindrome periodica associata alla criopirina)) “Sinonimo: FCAS; FCAS1; FCU; Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo La sindrome familiare autoinfiammatoria da freddo è una malattia a eredità autosomica dominante, caratterizzata da episodi di esantema [imalatiinvisibili.it]
- Eritema
Consiste in febbri ricorrenti di 6-96 ore, sierositi, artriti e eritema simil-erisipela (un'infiammazione acuta della pelle che si manifesta con sintomi cutanei come macchie, eritemi, pustole e bolle). [alleatiperlasalute.it]
Intero corpo
- Febbre
La Febbre Mediterranea Familiare ( FMF ) è una sindrome ereditaria di febbre periodica diffusa nell’area del Mediterraneo. [febbriperiodiche.it]
Tipi di febbre periodica Le sindromi con febbre periodica comprendono: Febbre mediterranea familiare (FMF). [alleatiperlasalute.it]
La campagna si chiama CAPS – Febbri Periodiche Associate alla Criopirina. Riconoscerle per vivere meglio, è un'iniziativa promossa da AIFP - Associazione Italiana Febbri Periodiche, con il contributo incondizionato di Novartis. [osservatoriomalattierare.it]
La sindrome di Muckle-Wells causa febbri intermittenti, rash pruriginoso, dolore alle articolazioni e sordità progressiva; il 25% dei pazienti sviluppa un'amiloidosi renale. [msdmanuals.com]
[…] periodica associata alla criopirina)) “Sinonimo: FCAS; FCAS1; FCU; Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo La sindrome familiare autoinfiammatoria da freddo è una malattia a eredità autosomica dominante, caratterizzata da episodi di esantema cutaneo, febbre [imalatiinvisibili.it]
- Amiloidosi
La malattia può essere grave se si associa a amiloidosi generalizzata tipo AA. La diagnosi si basa sui segni clinici, anche se è diventata disponibile la diagnosi genetica. [orpha.net]
Nel 2-4% dei casi si può osservare una amiloidosi. [sindromedicrisponi.it]
I pazienti con MWS sono colpiti più gravemente, a causa della possibilità di insorgenza di sordità e amiloidosi. I pazienti con CINCA/NOMID presentano la malattia più grave. [printo.it]
La sindrome di Muckle-Wells causa febbri intermittenti, rash pruriginoso, dolore alle articolazioni e sordità progressiva; il 25% dei pazienti sviluppa un'amiloidosi renale. [msdmanuals.com]
L'amiloidosi renale si manifesta con proteinuria (perdita di proteine nelle urine) seguita da compromissione della funzionalità renale. [ospedalebambinogesu.it]
- Infiammazione
L’infiammazione nel sangue si osserva durante episodi di infiammazione o più permanentemente in casi più gravi. La qualità della vita di questi pazienti è colpita in vari modi. [printo.it]
Il decorso della malattia varia da tipici attacchi ricorrenti d'infiammazione a una malattia più prolungata, occasionalmente cronica con infiammazione persistente. [ospedalebambinogesu.it]
In caso di prolungata infiammazione sopravviene l’amiloidosi (per deposito di una proteina infiammatoria, SAA) che evolve verso l’insufficienza renale cronica”, osserva il professore. [alleatiperlasalute.it]
[…] di IL-1beta dall'inflammasoma NLRP3, provocando l'infiammazione e la febbre. [msdmanuals.com]
La sindrome di Muckle-Wells è associata a più grave infiammazione e può comprendere la perdita dell’udito o ipoacusia. [medfocus.it]
- Anemia
Il laboratorio documenta anemia ipocromica, leucocitosi neutrofila ed eosinofila, piastrinosi, aumento della VES e della PCR. Non c'è movimento di auto-anticorpi. [medicoebambino.com]
- Disturbo della crescita
I bambini con CINCA possono presentare disturbi della crescita nel corso della malattia. Nella CINCA/NOMID, la prognosi a lungo termine dipende dalla gravità dell’interessamento neurologico, neurosensoriale e delle articolazioni. [printo.it]
Gastrointestinale
- Vomito
Consiste in febbri ricorrenti sin dall’infanzia, con dolore addominale, vomito e diarrea. “Sono presenti i sintomi tipici delle malattie autoinfiammatorie. [alleatiperlasalute.it]
I sintomi legati a questa condizione comprendono mal di testa cronico, vomito e irritabilità nei bambini piccoli. Raramente si possono verificare attacchi epilettici e disturbi cognitivi. [ospedalebambinogesu.it]
I sintomi legati a questa condizione variano di intensità e includono mal di testa cronico, a volte vomito, irritabilità nei bambini piccoli e papilledema nella fondoscopia (esame oftalmologico specializzato). [printo.it]
Check-up
Laboratorio
- Leucocitosi
Il laboratorio documenta anemia ipocromica, leucocitosi neutrofila ed eosinofila, piastrinosi, aumento della VES e della PCR. Non c'è movimento di auto-anticorpi. [medicoebambino.com]
Trattamento
Questi trattamenti hanno ottenuto interessanti risultati e si apprestano ad essere immessi nei circuiti dei sistemi sanitari nazionali. [osservatoriomalattierare.it]
La protesi acustica può migliorare le capacità uditive nei pazienti non udenti; recentemente, il trattamento con un inibitore ricombinante umano del recettore dell'IL-1, anakinra, ha mostrato un effetto importante sui segni infiammatori della MWS. [orpha.net]
Il trattamento deve essere iniziato subito, prima che l’infiammazione cronica causi danni irreversibili agli organi come sordità o amiloidosi. Richiede iniezioni sottocutanee giornaliere. [printo.it]
Seguici su Facebook YouTube Instagram Le informazioni contenute in questo sito sono presentate a solo scopo informativo, in nessun caso possono costituire la formulazione di una diagnosi o la prescrizione di un trattamento, e non intendono e non devono [my-personaltrainer.it]
Prognosi
La prognosi a lungo termine di FCAS è buona ma la qualità della vita può essere influenzata da episodi ricorrenti di febbre. [printo.it]
La disponibilità di una terapia mirata ha migliorato straordinariamente la prognosi. Infatti, se la terapia viene praticata correttamente, i pazienti non svilupperanno nessuna complicanza e avranno un'ottima qualità di vita senza alcuna limitazione. [ospedalebambinogesu.it]
Fisiopatologia
Studi recenti sulla genetica e fisiopatologia delle CAPS mostrano che l’IL-1β, una potente citochina (proteina) dell’infiammazione, in queste condizioni viene sovraprodotta e gioca un ruolo principale nell’esordio della malattia. [printo.it]