Presentazione
Neurologico
- Papilledema
Coinvolgimento oftalmologico (congiuntivite e / o uveite, o meno comunemente atrofia del nervo ottico, cataratta, glaucoma o ipovisione, 71% dei casi), perdita dell'udito neurosensoriale (42% dei casi), coinvolgimento neurologico (cefalea mattutina, papilledema [it.wikipedia.org]
La visita oculistica ha riscontrato la presenza di papilledema dall'età di 6 anni. [medicoebambino.com]
- Convulsione
[…] o uveite, o meno comunemente atrofia del nervo ottico, cataratta, glaucoma o ipovisione, 71% dei casi), perdita dell'udito neurosensoriale (42% dei casi), coinvolgimento neurologico (cefalea mattutina, papilledema e / o meningite, o meno comunemente convulsioni [it.wikipedia.org]
Muscoloscheletricio
- Artralgia
[…] sintomi costituzionali concomitanti come affaticamento, malessere, disturbi dell'umore o insuccesso), eruzione cutanea (rash orticario o maculopapulare, 97% dei casi) specialmente dopo esposizione a freddo e coinvolgimento muscoloscheletrico (mialgia, artralgia [it.wikipedia.org]
Il coinvolgimento articolare è estremamente variabile, dalla semplice artralgia con tumefazione transitoria alla artropatia severa e simmetrica. [medicoebambino.com]
In genere, la sindrome familiare autoinfiammatoria da freddo causa un rash orticarioide, scatenato dall'esposizione al freddo, accompagnato da febbre e talvolta artralgie. La condizione si manifesta spesso entro il primo anno di vita. [msdmanuals.com]
- Artrite
[…] costituzionali concomitanti come affaticamento, malessere, disturbi dell'umore o insuccesso), eruzione cutanea (rash orticario o maculopapulare, 97% dei casi) specialmente dopo esposizione a freddo e coinvolgimento muscoloscheletrico (mialgia, artralgia e / o artrite [it.wikipedia.org]
Dai 2 ai 4 anni artrite monoarticolare del ginocchio destro regredita dopo terapia cortisonica locale. [medicoebambino.com]
[…] associate alla criopirina comprendono l'aumento dei marker di infiammazione e almeno 2 dei seguenti: Eruzione simile a un orticario Episodi innescati da freddo e/o stress Perdita dell'udito neurosensoriale Sintomi muscolo-scheletrici, comprese artralgie, artriti [msdmanuals.com]
- Mialgia
[…] spesso con sintomi costituzionali concomitanti come affaticamento, malessere, disturbi dell'umore o insuccesso), eruzione cutanea (rash orticario o maculopapulare, 97% dei casi) specialmente dopo esposizione a freddo e coinvolgimento muscoloscheletrico (mialgia [it.wikipedia.org]
[…] criopirina comprendono l'aumento dei marker di infiammazione e almeno 2 dei seguenti: Eruzione simile a un orticario Episodi innescati da freddo e/o stress Perdita dell'udito neurosensoriale Sintomi muscolo-scheletrici, comprese artralgie, artriti e mialgie [msdmanuals.com]
Urogenitale
- Insufficienza renale
Circa un quarto dei malati sviluppa una malattia denominata amiloidosi, in cui l'accumulo di proteine può causare la compromissione di organi vitali, con conseguente insufficienza renale e in alcuni casi la morte.Le CAPS dipendono da una mutazione genetica [it.wikipedia.org]
Fegato, bile & pancreas
- Epatosplenomegalia
Riacutizzazioni infiammatorie con picchi febbrili si verificano costantemente; durante questi episodi possono essere presenti linfoadenomegalia ed epatosplenomegalia. Il follow-up a lungo termine evidenzia un progressivo peggioramento dei sintomi. [medicoebambino.com]
Pelle
- Orticaria
La CAPS può essere scoperta da un semplice quadro di orticaria, che però viene spesso diagnosticata e confusa come una malattia della pelle e non come sindrome associata alla criopirina. [it.wikipedia.org]
Fu eseguita una biopsia cutanea, che ha evidenziato aree di vasculite simil-orticaria che coinvolgevano i vasi di piccolo e medio calibro del derma. L'immunofluorescenza diretta ha mostrato alcuni depositi di Ig M nelle giunzioni dermo-epidermiche. [medicoebambino.com]
Criteri clinici I criteri diagnostici proposti per le sindromi periodiche ereditarie associate alla criopirina comprendono l'aumento dei marker di infiammazione e almeno 2 dei seguenti: Eruzione simile a un orticario Episodi innescati da freddo e/o stress [msdmanuals.com]
- Eruzioni
[…] di 136 pazienti con CAPS con coinvolgimento sistemico da 16 paesi,le caratteristiche cliniche più diffuse sono la febbre (84% dei casi, spesso con sintomi costituzionali concomitanti come affaticamento, malessere, disturbi dell'umore o insuccesso), eruzione [it.wikipedia.org]
Criteri clinici I criteri diagnostici proposti per le sindromi periodiche ereditarie associate alla criopirina comprendono l'aumento dei marker di infiammazione e almeno 2 dei seguenti: Eruzione simile a un orticario Episodi innescati da freddo e/o stress [msdmanuals.com]
Intero corpo
- Febbre
La Febbre Mediterranea Familiare ( FMF ) è una sindrome ereditaria di febbre periodica diffusa nell’area del Mediterraneo. [febbriperiodiche.it]
Associazione Italiana Febbri Periodiche - AIFP, su febbriperiodiche.it. [it.wikipedia.org]
L'insorgenza è tipicamente neonatale-infantile e sono presenti febbre ricorrente e stato infiammatorio cronico sistemico; non c'è evidenza di remissione spontanea. [medicoebambino.com]
La sindrome di Muckle-Wells causa febbri intermittenti, rash pruriginoso, dolore alle articolazioni e sordità progressiva; il 25% dei pazienti sviluppa un'amiloidosi renale. [msdmanuals.com]
- Amiloidosi
Circa un quarto dei malati sviluppa una malattia denominata amiloidosi, in cui l'accumulo di proteine può causare la compromissione di organi vitali, con conseguente insufficienza renale e in alcuni casi la morte.Le CAPS dipendono da una mutazione genetica [it.wikipedia.org]
[…] per mezzo di un antagonista del recettore per questa citochina è attualmente la terapia più promettente per questi bambini (10) e si ipotizza che se instaurata precocemente, possa impedire l'insorgenza delle complicanze più tardive (come la temibile amiloidosi [medicoebambino.com]
La sindrome di Muckle-Wells causa febbri intermittenti, rash pruriginoso, dolore alle articolazioni e sordità progressiva; il 25% dei pazienti sviluppa un'amiloidosi renale. [msdmanuals.com]
- Anemia
Il laboratorio documenta anemia ipocromica, leucocitosi neutrofila ed eosinofila, piastrinosi, aumento della VES e della PCR. Non c'è movimento di auto-anticorpi. [medicoebambino.com]
Trattamento
Inizialmente la sintomatologia dolorosa era ben controllata dall'uso dei FANS, ma successivamente per il persistente dolore è stato necessario iniziare un trattamento con gli steroidi a basso dosaggio (5 mg/die). [medicoebambino.com]
Il trattamento è con inibitori dell'interleuchina-1 beta. Le sindromi periodiche ereditarie associate alla criopirina comprendono uno spettro di malattie progressivamente gravi. [msdmanuals.com]