Presentazione
I primi sintomi si verificano precocemente ma è stata descritta anche presentazione tardiva nell’infanzia. [printo.it]
Neurologico
- Papilledema
La visita oculistica ha riscontrato la presenza di papilledema dall'età di 6 anni. [medicoebambino.com]
La malattia può colpire anche gli occhi; l’infiammazione si può verificare nella parte anteriore e/o posteriore dell’occhio, indipendentemente dalla presenza del papilledema. [printo.it]
[…] grave delle mutazioni a carico del gene CIAS1: essa si caratterizza per l’insorgenza di orticaria cronica già nel periodo neonatale che si associa a una grave artropatia deformante a livello delle ginocchia e a una meningo-encefalopatia cronica con papilledema [sindromedicrisponi.it]
- Mal di testa
I sintomi legati a questa condizione variano di intensità e includono mal di testa cronico, a volte vomito, irritabilità nei bambini piccoli e papilledema nella fondoscopia (esame oftalmologico specializzato). [printo.it]
I sintomi legati a questa condizione comprendono mal di testa cronico, vomito e irritabilità nei bambini piccoli. Raramente si possono verificare attacchi epilettici e disturbi cognitivi. [ospedalebambinogesu.it]
Muscoloscheletricio
- Artrite
Dai 2 ai 4 anni artrite monoarticolare del ginocchio destro regredita dopo terapia cortisonica locale. [medicoebambino.com]
[…] associate alla criopirina comprendono l'aumento dei marker di infiammazione e almeno 2 dei seguenti: Eruzione simile a un orticario Episodi innescati da freddo e/o stress Perdita dell'udito neurosensoriale Sintomi muscolo-scheletrici, comprese artralgie, artriti [msdmanuals.com]
Altri segni infiammatori importanti si localizzano alle articolazioni (artralgia o artrite) e agli occhi (congiuntiviti). La sordità neurosensoriale compare durante l'adolescenza. [orpha.net]
Nella maggior parte dei pazienti, le manifestazioni articolari si limitano a dolore articolare o artrite transitoria in corso di riacutizzazioni della malattia. [ospedalebambinogesu.it]
In tempi recenti è emersa con successo la possibilità di trattare i pazienti affetti da criopirinopatie con antagonisti selettivi dell’interleukina-1 come anakinra, farmaco biologico già usato con successo nel trattamento dell’artrite reumatoide dell’ [sindromedicrisponi.it]
- Artralgia
In genere, la sindrome familiare autoinfiammatoria da freddo causa un rash orticarioide, scatenato dall'esposizione al freddo, accompagnato da febbre e talvolta artralgie. La condizione si manifesta spesso entro il primo anno di vita. [msdmanuals.com]
Il coinvolgimento articolare è estremamente variabile, dalla semplice artralgia con tumefazione transitoria alla artropatia severa e simmetrica. [medicoebambino.com]
Altri segni infiammatori importanti si localizzano alle articolazioni (artralgia o artrite) e agli occhi (congiuntiviti). La sordità neurosensoriale compare durante l'adolescenza. [orpha.net]
La sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo (OMIM 120100) è tipica dell’età adulta e si caratterizza per la ricorrenza di artralgie, dolori addominali, cefalea e soprattutto orticaria scatenati dall’esposizione al freddo o da variazioni della temperatura [sindromedicrisponi.it]
- Mialgia
[…] criopirina comprendono l'aumento dei marker di infiammazione e almeno 2 dei seguenti: Eruzione simile a un orticario Episodi innescati da freddo e/o stress Perdita dell'udito neurosensoriale Sintomi muscolo-scheletrici, comprese artralgie, artriti e mialgie [msdmanuals.com]
Le febbri durano di più rispetto alle altre forme e si associano a edema periorbitario, congiuntivite, lesioni cutanee, mialgie etc. È causata da una mutazione del gene del recettore per TNF, che induce l’ipersecrezione di IL-1ß. [alleatiperlasalute.it]
Urogenitale
- Insufficienza renale
In caso di prolungata infiammazione sopravviene l’amiloidosi (per deposito di una proteina infiammatoria, SAA) che evolve verso l’insufficienza renale cronica”, osserva il professore. [alleatiperlasalute.it]
Fegato, bile & pancreas
- Epatosplenomegalia
Riacutizzazioni infiammatorie con picchi febbrili si verificano costantemente; durante questi episodi possono essere presenti linfoadenomegalia ed epatosplenomegalia. Il follow-up a lungo termine evidenzia un progressivo peggioramento dei sintomi. [medicoebambino.com]
Intero corpo
- Febbre
La Febbre Mediterranea Familiare ( FMF ) è una sindrome ereditaria di febbre periodica diffusa nell’area del Mediterraneo. [febbriperiodiche.it]
I sintomi di entrambi questi disordini, sia nei bambini che negli adulti, comprendono: infiammazione, dolore articolare, rash o lesioni cutanee, febbre e brividi di freddo, arrossamento oculare, o dolore e senso di affaticamento. [medfocus.it]
La sindrome di Muckle-Wells causa febbri intermittenti, rash pruriginoso, dolore alle articolazioni e sordità progressiva; il 25% dei pazienti sviluppa un'amiloidosi renale. [msdmanuals.com]
L'insorgenza è tipicamente neonatale-infantile e sono presenti febbre ricorrente e stato infiammatorio cronico sistemico; non c'è evidenza di remissione spontanea. [medicoebambino.com]
La FCAS è considerata una forma lieve, mentre la NOMID/CINCA è la forma più grave.[2] I sintomi più comuni delle CAPS sono eruzioni cutanee ricorrenti (orticaria), affaticamento, febbre, dolori articolari e congiuntiviti.[2] I sintomi possono essere scatenati [febbriperiodiche.com]
- Amiloidosi
Inoltre, alcuni pazienti con sindrome MWS possono anche essere interessati dall’accumulo di una proteina che danneggia gli organi ed il tessuto ( amiloidosi ). [medfocus.it]
La sindrome di Muckle-Wells causa febbri intermittenti, rash pruriginoso, dolore alle articolazioni e sordità progressiva; il 25% dei pazienti sviluppa un'amiloidosi renale. [msdmanuals.com]
Le sindromi CAP sono estremamente rare e colpiscono circa una persona su un milione.[2] Ad esempio, in Inghilterra, il Centro Nazionale Amiloidosi (NAC) ha diagnosticato delle CAPS in circa 50 pazienti.[2] Si ritiene che ci possano essere più o meno altri [febbriperiodiche.com]
[…] per mezzo di un antagonista del recettore per questa citochina è attualmente la terapia più promettente per questi bambini (10) e si ipotizza che se instaurata precocemente, possa impedire l'insorgenza delle complicanze più tardive (come la temibile amiloidosi [medicoebambino.com]
I pazienti con MWS sono colpiti più gravemente, a causa della possibilità di insorgenza di sordità e amiloidosi. I pazienti con CINCA/NOMID presentano la malattia più grave. [printo.it]
- Disturbo della crescita
I bambini con CINCA possono presentare disturbi della crescita nel corso della malattia. Nella CINCA/NOMID, la prognosi a lungo termine dipende dalla gravità dell’interessamento neurologico, neurosensoriale e delle articolazioni. [printo.it]
- Anemia
Il laboratorio documenta anemia ipocromica, leucocitosi neutrofila ed eosinofila, piastrinosi, aumento della VES e della PCR. Non c'è movimento di auto-anticorpi. [medicoebambino.com]
- Brividi
I sintomi di entrambi questi disordini, sia nei bambini che negli adulti, comprendono: infiammazione, dolore articolare, rash o lesioni cutanee, febbre e brividi di freddo, arrossamento oculare, o dolore e senso di affaticamento. [medfocus.it]
Pelle
- Orticaria
Esistono tre forme riconosciute di CAPS, in ordine di gravità crescente: la sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo, nota anche come sindrome da orticaria familiare da freddo; la sindrome di Muckle-Wells; la malattia infiammatoria multisistemica [artsandculture.google.com]
La FCAS è considerata una forma lieve, mentre la NOMID/CINCA è la forma più grave.[2] I sintomi più comuni delle CAPS sono eruzioni cutanee ricorrenti (orticaria), affaticamento, febbre, dolori articolari e congiuntiviti.[2] I sintomi possono essere scatenati [febbriperiodiche.com]
Criteri clinici I criteri diagnostici proposti per le sindromi periodiche ereditarie associate alla criopirina comprendono l'aumento dei marker di infiammazione e almeno 2 dei seguenti: Eruzione simile a un orticario Episodi innescati da freddo e/o stress [msdmanuals.com]
Fu eseguita una biopsia cutanea, che ha evidenziato aree di vasculite simil-orticaria che coinvolgevano i vasi di piccolo e medio calibro del derma. L'immunofluorescenza diretta ha mostrato alcuni depositi di Ig M nelle giunzioni dermo-epidermiche. [medicoebambino.com]
Queste sindromi sono state inizialmente descritte come entità cliniche distinte nonostante alcune similarità cliniche: i pazienti spesso presentano sintomi sovrapposti compresi febbre, eruzioni cutanee simili all’orticaria (pseudo-orticaria) e interessamento [printo.it]
- Eruzioni
La FCAS è considerata una forma lieve, mentre la NOMID/CINCA è la forma più grave.[2] I sintomi più comuni delle CAPS sono eruzioni cutanee ricorrenti (orticaria), affaticamento, febbre, dolori articolari e congiuntiviti.[2] I sintomi possono essere scatenati [febbriperiodiche.com]
Criteri clinici I criteri diagnostici proposti per le sindromi periodiche ereditarie associate alla criopirina comprendono l'aumento dei marker di infiammazione e almeno 2 dei seguenti: Eruzione simile a un orticario Episodi innescati da freddo e/o stress [msdmanuals.com]
Queste sindromi sono state inizialmente descritte come entità cliniche distinte nonostante alcune similarità cliniche: i pazienti spesso presentano sintomi sovrapposti compresi febbre, eruzioni cutanee simili all’orticaria (pseudo-orticaria) e interessamento [printo.it]
- Orticaria cronica
Riassunto Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese La sindrome di Muckle-Wells (MWS) è una malattia rara caratterizzata da orticaria cronica ricorrente, artrite periodica, sordità neurosensoriale, segni generali di infiammazione [orpha.net]
cronica già nel periodo neonatale che si associa a una grave artropatia deformante a livello delle ginocchia e a una meningo-encefalopatia cronica con papilledema e sordità neurosensoriale. [sindromedicrisponi.it]
- Esantema
(sindrome periodica associata alla criopirina)) “Sinonimo: FCAS; FCAS1; FCU; Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo La sindrome familiare autoinfiammatoria da freddo è una malattia a eredità autosomica dominante, caratterizzata da episodi di esantema [imalatiinvisibili.it]
- Eritema
Consiste in febbri ricorrenti di 6-96 ore, sierositi, artriti e eritema simil-erisipela (un'infiammazione acuta della pelle che si manifesta con sintomi cutanei come macchie, eritemi, pustole e bolle). [alleatiperlasalute.it]
Gastrointestinale
- Vomito
I sintomi legati a questa condizione variano di intensità e includono mal di testa cronico, a volte vomito, irritabilità nei bambini piccoli e papilledema nella fondoscopia (esame oftalmologico specializzato). [printo.it]
I sintomi legati a questa condizione comprendono mal di testa cronico, vomito e irritabilità nei bambini piccoli. Raramente si possono verificare attacchi epilettici e disturbi cognitivi. [ospedalebambinogesu.it]
Consiste in febbri ricorrenti sin dall’infanzia, con dolore addominale, vomito e diarrea. “Sono presenti i sintomi tipici delle malattie autoinfiammatorie. [alleatiperlasalute.it]
Trattamento
L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Arcalyst ( Rilonacept ), un bloccante interleuchina-1 per il trattamento di lungo periodo dei disordini delle sindromi periodiche associate alla criopirina: sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo [medfocus.it]
Il trattamento è con inibitori dell'interleuchina-1 beta. Le sindromi periodiche ereditarie associate alla criopirina comprendono uno spettro di malattie progressivamente gravi. [msdmanuals.com]
Inizialmente la sintomatologia dolorosa era ben controllata dall'uso dei FANS, ma successivamente per il persistente dolore è stato necessario iniziare un trattamento con gli steroidi a basso dosaggio (5 mg/die). [medicoebambino.com]
Il trattamento deve essere iniziato subito, prima che l’infiammazione cronica causi danni irreversibili agli organi come sordità o amiloidosi. Richiede iniezioni sottocutanee giornaliere. [printo.it]
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Prognosi
La prognosi a lungo termine di FCAS è buona ma la qualità della vita può essere influenzata da episodi ricorrenti di febbre. [printo.it]
La disponibilità di una terapia mirata ha migliorato straordinariamente la prognosi. Infatti, se la terapia viene praticata correttamente, i pazienti non svilupperanno nessuna complicanza e avranno un'ottima qualità di vita senza alcuna limitazione. [ospedalebambinogesu.it]
Fisiopatologia
Studi recenti sulla genetica e fisiopatologia delle CAPS mostrano che l’IL-1β, una potente citochina (proteina) dell’infiammazione, in queste condizioni viene sovraprodotta e gioca un ruolo principale nell’esordio della malattia. [printo.it]