Presentazione di un caso clinico con Sindrome di Lowe diagnosticato con array-CGH ;MELONI, CRISTIANA; 2015 Abstract La sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe (MIM #30900), conosciuta anche come sindrome di Lowe, è una rara patologia multisistemica X-linked [iris.unica.it]

• Poliuria

  Nella sindrome di Fanconi ereditaria, acidosi tubulare prossimale, rachitismo ipofosfatemico, ipokaliemia, poliuria e polidipsia, si manifestano di solito nell'infanzia. [msdmanuals.com]

• Bassa statura

  In seguito, possono comparire sintomi caratteristici come glaucoma, ritardo mentale (di gravità molto variabile) e dello sviluppo motorio, convulsioni, disturbi del comportamento, problemi renali (acidosi tubulare renale), bassa statura, tendenza a sviluppare [sapiolife.it]

• Glicosuria

  Esame delle urine per la glicosuria (in particolare in presenza di glicemia normale), fosfaturia e aminoaciduria. [msdmanuals.com]

Il trattamento consiste a volte nella sostituzione di bicarbonato e potassio, rimozione di nefrotossine offensive, e misure dirette all'insufficienza renale. [msdmanuals.com]

La terapia si basa sull'estrazione della cataratta, il controllo del glaucoma, la psicomotricità e la logopedia, l'uso di farmaci idonei a correggere i disturbi comportamentali e il trattamento dell'acidosi tubulare e della patologia ossea, con bicarbonato [orpha.net]