Presentazione
La sindrome di Wallenberg ne rappresenta la forma tradizionalmente descritta, ma non è la presentazione più frequente. [tanzariello.it]
Occhi
- Disturbo della vista
[…] della vista e dell'udito[modifica | modifica wikitesto] Macchie di Brushfield, visibili nell'iride di un bambino con sindrome di Down Disturbi della vista sono più frequenti negli individui con sindrome di Down. [it.wikipedia.org]
Cardiovascolare
- Ipertensione
Spesso, durante la gravidanza, si osservano ipertensione materna, oligoidramnios e ritardo della crescita fetale. I segni clinici sono evidenti già alla nascita. Di solito, il difetto del palato è la palatoschisi. [orpha.net]
Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari) [RN0600] Ipercheratosi epidermolitica (Malattie della cute e del tessuto sottocutaneo) [RCG061] Iperinsulinismi congeniti (Malattie del metabolismo) [RG0120] Ipertensione [malattierarepiemonte.it]
Muscoloscheletricio
- Iperlassità
I difetti scheletrici comprendono il pectus excavatum, l'iperlassità articolare e la cifoscoliosi. Il ritardo mentale (medio o grave) è un segno costante e, in alcuni casi, si associa a atrofia cerebrale o tetraparesi. [orpha.net]
Urogenitale
- Criptorchidismo
In alcuni maschi sono state osservate anomalie dei genitali esterni, compreso il criptorchidismo in due ragazzi. I difetti scheletrici comprendono il pectus excavatum, l'iperlassità articolare e la cifoscoliosi. [orpha.net]
Intero corpo
- Bassa statura
STATURA COME SEGNO PRINCIPALE Sindrome di Aarskog Sindrome di Dubowitz Sindrome di Russell-Silver Sindrome di Seckel SHORT sindrome Sindrome di Robinow NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E [malattierare.gov.it]
statura come segno principale (Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche) [RNG271] Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con disostosi come segno prevalente (Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche [malattierarepiemonte.it]
Percentuale[67] Caratteristica Percentuale[67] Bassa statura 100% Denti piccoli 60% Impronte digitali atipiche 90% Naso appiattito 60% Separazione dei muscoli addominali 80% Clinodattilia 52% Legamenti flessibili 80% Ernia ombelicale 51% Ipotonia 80% [it.wikipedia.org]
- Anomalie congenite multiple
schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata) (Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche) [RNG100] Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale (limitatamente a sindromi note) (Malformazioni congenite [malattierarepiemonte.it]
E LABIOSCHISI ISOLATA) PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE Sindrome KBG MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE [malattierare.gov.it]
Gastrointestinale
- Vomito
Caratteristiche della sindrome midollare laterale Disfunzione Effetti nuclei vestibolari sistema vestibolare : vomito, vertigini, nistagmo, peduncolo cerebellare inferiore Segni cerebellari omolaterali tra cui atassia, dismetria (puntamento passato), [tanzariello.it]
Trattamento
Trattamento Naturalmente, il trattamento da effettuarsi, dipende dal tipo di teleangectasie di cui soffre il paziente e, soprattutto, dalla causa che le ha scatenate. [my-personaltrainer.it]
Non disponiamo di un trattamento risolutivo. Il trattamento delle condizioni associate allo spettro oculo-auricolo-vertebrale richiede un approccio multidisciplinare e dipende dal tipo e dalla gravità delle malformazioni presenti. [ospedalebambinogesu.it]
Il trattamento consiste nella correzione chirurgica dei difetti del palato e nella presa in carico dei disturbi della visione. Inoltre, sono indicate la fisioterapia e la logopedia. [orpha.net]
Si può tuttavia intervenire sui sintomi, con trattamenti chirurgici (per alcune malformazioni) e farmacologici (per i disturbi renali) e con specifiche terapie educative, per esempio la terapia del linguaggio. [telethon.it]
Prognosi
Anche se non sono disponibili dati sulla prognosi a lungo termine, la natura delle anomalie fa supporre che le attese di vita dei pazienti siano normali. [orpha.net]
Ci possono essere anche saccadici dismetrici (overshoot), pulsione saccadici (tirando dell'occhio durante le saccadi verticali verso il lato di lesione).La prognosi è generalmente molto buono con recupero pieno o quasi completo atteso entro i 6 mesi. [tanzariello.it]
Per questo, alle donne incinte di età uguale o superiore ai 35 anni, viene consigliato di prendere dosi supplementari di questa sostanza.[117][118][119][120] Prognosi, prevenzione e monitoraggio delle complicanze[modifica | modifica wikitesto] L'attrice [it.wikipedia.org]
Eziologia
Thakkar et al. (1977)e, successivamente, D'Cruz et al. (1993) concordarono che l'eziologia primaria, di tipo vascolare, si manifestasse nei nuclei del tronco encefalico durante il periodo prenatale. [neuropsicomotricista.it]
SSN RN0660 Specialità genetica clinica e neurologia Eziologia Genetica Classificazione e risorse esterne (EN) OMIM 190685 MeSH D004314 MedlinePlus 000997 eMedicine 943216 Sinonimi Mongoloidismo Trisomia 21 Eponimi John Langdon Down Il medico inglese John [it.wikipedia.org]
Epidemiologia
[…] individuata come causa della sindrome di Down la presenza di un cromosoma soprannumerario, per la prima volta pubblicato in un articolo di Marthe Gautier, Jérôme Lejeune e Raymond Turpin[23], e, di conseguenza, la condizione venne definita «trisomia 21».[24] Epidemiologia [it.wikipedia.org]
Prevenzione
Per questo, alle donne incinte di età uguale o superiore ai 35 anni, viene consigliato di prendere dosi supplementari di questa sostanza.[117][118][119][120] Prognosi, prevenzione e monitoraggio delle complicanze[modifica | modifica wikitesto] L'attrice [it.wikipedia.org]