Presentazione
Oltre a sintomi viscerali, la presentazione nelle varianti con insorgenza nell’adolescenza e nell’età adulta avviene spesso con sintomi neurologici. [malattierare.net]
A seconda della presentazione clinica, viene effettuata una classificazione in 2 differenti sottotipi: la MSA-P in cui predominano i sintomi parkinsoniani e la MSA-C che si presenta soprattutto con una sintomatologia cerebellare. [bz-bx.net]
La presentazione iniziale più comune è l'arresto cardiaco. La sindrome di Barth sembra molto rara, ma può colpire tutti i gruppi etnici. [webalice.it]
Neurologico
- Distonia
Dystonia ore 14.30 Distonie primarie e distonie sintomatiche Primary and secondary dystonias Nardo Nardocci, Milano ore 15 La distonia mioclonica Myoclonic-dystonia Enza Maria Valente, Roma ore 15.30 Pharmacological treatment of dystonia and other movement [fondazione-mariani.org]
Molti casi di distonia mioclonica ( MD ) sono dovuti a mutazioni in SGCE (DYT11). Per la maggior parte dei pazienti, il mioclono è relativamente più grave della distonia e può causare significativa disabilità funzionale. [parkinson.xagena.it]
[…] airad Messaggi: 3 Iscritto il: dom 19 mar 2017, 22:56 Distonia mioclonica famigliare Buongiorno a tutti, sono una ragazza affetta da distonia mioclonica famigliare. [distonia.it]
Si parla inoltre di distonie primarie quando la distonia è l'unico sintomo presente, che possono essere geneticamente determinate, e di distonie secondarie quando alla distonia sono associati altri sintomi neurologici e non, in genere sono conseguenti [grottammaredisabilitaterritorio.jimdo.com]
- Mioclono
La co-esistenza di mioclono ed epilessia suggerisce la presenza di una forma di mioclono epilettico che si puo presentare con un mioclono sia focale che generalizzato. [malattierare.regione.veneto.it]
In condizioni fisiologiche, il mioclono si può manifestare durante la fase iniziale del sonno, prima di addormentarsi ( mioclono notturno ). [my-personaltrainer.it]
L'incidenza di mioclono nella coorte è stata notevolmente più alta ( 63% ) rispetto a precedenti pubblicazioni ed è stato il sintomo di presentazione nel 38% dei casi. È stata dimostrata un’origine corticale del mioclono. [malattierare.net]
Per la maggior parte dei pazienti, il mioclono è relativamente più grave della distonia e può causare significativa disabilità funzionale. [parkinson.xagena.it]
Faccia, testa & collo
- Ipertelorismo
Displasia fronto-nasale Displasia fronto-nasale acromelica Displasia fronto-nasale focomelica anomalie congenite Displasia fronto-nasale, Sindrome Klippel Feil Displasia geleofisica Displasia immuno-ossea Displasia immuno-ossea di Schimke Displasia iridea ipertelorismo [retemalattierare.it]
Pelle
- Formicolio
Intorpidimento, formicolìo, dolore Una lesione dei nervi sensitivi può causare sintomi molto diversi. [webalice.it]
Check-up
Urina
- Glicosuria
Una sua diminuzione ( ipoglicemia ) potrebbe essere dovuta a farmaci, alcool, digiuno, Sindrome di Zollinger-Ellison, tumori maligni di grosse dimensioni, glicosuria renale. [webalice.it]
Trattamento
In tutti i casi, l’indicazione al trattamento con tossina botulinica, sia essa una prima somministrazione o una prosecuzione del trattamento, viene posta dal neurologo durante una visita neurologica preliminare durante la quale verranno illustrate al [hsr.it]
Un quarto dei pazienti ha sospeso il trattamento per mancata efficacia del trattamento, il 42% per la comparsa di effetti indesiderati. [informazionisuifarmaci.it]
prevenzione e trattamento del danno secondari); 2) classificazione dei traumi vertebro-midollari (gestione e trattamento del danno primario, prevenzione e trattamento del danno secondari) ⁃ Fisiopatologia, diagnosi e trattamento della patologia vascolare [it.didattica.unipd.it]
[…] e quindi da tenere comunque in considerazione nel trattamento. [sardegnamedicina.it]
La stimolazione cerebrale profonda viene scelta come opzione di trattamento in alcuni pazienti dato che la distonia mioclonica spesso non ben risponde alla terapia farmacologica per via orale. [parkinson.xagena.it]
Prognosi
Qual è la prognosi? La degenerazione corticobasale di solito progredisce lentamente nel corso di 6 a 8 anni. La morte è generalmente causata da polmonite o altre complicazioni di debilitazione gravi quali sepsi o embolia polmonare. [pspfocus.org]
La PERM è più difficile da controllare e non ha una prognosi buona. Tratta da Orphanet [amaram.it]
Leggi anche: Sclerosi laterale amiotrofica (SLA): cause, sintomi, diagnosi e prognosi Sclerosi multipla: cause, sintomi, diagnosi e prognosi Differenze tra sclerosi laterale amiotrofica e sclerosi multipla Atrofia muscolare progressiva: cause, sintomi [medicinaonline.co]
Valuta patologie osteo-discali del rachide, come anche nella diagnosi di patologie del sistema nervoso periferico, quali le poliradicoloneuropatie che, se in forma acuta, possono compromettere la prognosi quoad vitam e quoad valetitudinem del paziente [pisamedica.it]
Prognosi I pazienti con MDS hanno un'aspettativa di vita normale, anche se la qualità di vita può essere gravemente compromessa. [orpha.net]
Eziologia
[…] modifica wikitesto ] Molte sono le patologie in cui si può ritrovare tale forme di distonia : Degenerazione corticobasale Malattia di Leigh Malattia di Lubag Malattia di Parkinson Malattia di Huntington Malattia di Wilson Paralisi sopranucleare progressiva Eziologia [it.wikipedia.org]
Per oltre la metà di queste forme non è nota l’eziologia e sono pertanto definite idiopatiche o primarie. Nella maggior parte delle distonie generalizzate primarie è osservabile una familiarità e per alcune di queste è noto il gene responsabile. [hsr.it]
Diagnosi Poiche il mioclono essenziale non ha un'eziologia nota, la sua diagnosi e di esclusione, e le altre cause devono essere valutate. [malattierare.regione.veneto.it]
Le varie forme di Distonia Esistono tre criteri di classificazione: Eziologia: cioè in base alla causa da cui dipende (primaria, secondaria, etc.); Distribuzione: in base all’interessamento delle varie parti del corpo da parte del disturbo motorio (focale [distoniaitalia.com]
Esiste una predisposizione genetica a produrre anti... 24 Giu 2017 Pemfigoide benigno delle mucose (con o senza interessamento oculare) EZIOLOGIA Malattia bollosa autoimmune. [imalatiinvisibili.it]
Epidemiologia
La patologia di base é costituita dalla presenza di inclusioni, i cosiddetii corpi di Lewy (Lewy bodies, LB), nei neuroni affetti della sostanza nera e del neocortex.[36] Epidemiologia : L’incidenza della LDB é di 3.5 per 100000 abitanti all’anno, con [bz-bx.net]
Epidemiologia e classificazione La prevalenza è di 4-5 soggetti su 10.000. Il disturbo può avvenire anche all'età di due anni, ma di solito compare alla fanciullezza o nella prima adolescenza: l'età media dei disturbi intorno ai 7 anni. [medicoebambino.com]
Descritta per la prima nel 1985, è una causa di ritenz... 25 Giu 2017 Sindrome di Fryns Malformazioni congenite Epidemiologia Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. [imalatiinvisibili.it]
Fisiopatologia
Lezioni di NEUROCHIRURGIA: ⁃ Cenni di Neuroradiologia ⁃ Fisiopatologia e trattamento dell' Ipertensione intracranica ⁃ Idrocefalo iperteso e normoteso ⁃ Neurotraumatologia: 1) classificazione dei traumi cranici (gestione e trattamento del danno primario [it.didattica.unipd.it]
Distinguendo fra tremore associato a distonia e tremore distonico, il coinvolgimento della via cerebello-talamo-corticale giustificherebbe il ruolo del cervelletto nella fisiopatologia del tremore distonico e l’efficacia della cTBS (9). [sardegnamedicina.it]
Prevenzione
Dolore muscolare il giorno dopo l’allenamento: cause, cure e prevenzione Le caratteristiche essenziali che identificano le mioclonie sono: involontarietà, breve durata, insorgenza rapida ed inaspettata, aritmicità; possono costituire un episodio singolo [medicinaonline.co]
[…] e trattamento del danno secondari); 2) classificazione dei traumi vertebro-midollari (gestione e trattamento del danno primario, prevenzione e trattamento del danno secondari) ⁃ Fisiopatologia, diagnosi e trattamento della patologia vascolare maformativa [it.didattica.unipd.it]
Inoltre il malato è esentato dal ticket per le prestazioni sanitarie riguardanti il monitoraggio della patologia e la prevenzione di eventuali aggravamenti. [laleggepertutti.it]
Queste informazioni consentiranno non solo di migliorare le conoscenze sulle distonie dell’adulto, ma anche di delineare corretti percorsi diagnostico-terapeutici e progettare interventi di prevenzione. [sardegnamedicina.it]
Fondamentale è la prevenzione a livello di consulenza genetica (si sconsiglia di avere figli a un membro di una famiglia in cui si ripetono casi di còrea di Huntington). [webalice.it]