Oltre a sintomi viscerali, la presentazione nelle varianti con insorgenza nell’adolescenza e nell’età adulta avviene spesso con sintomi neurologici. [malattierare.net]

Tale approccio permette di affrontare le differenti presentazioni cliniche in modo da garantire ai singoli pazienti una corretta definizione diagnostica, un percorso terapeutico personalizzato ed un’adeguata presa in carico. [istituto-besta.it]

• Distonia

  Distonia focale · Stato distonico · Torcicollo spasmodico · Sindrome di Meige · Blefarospasmo · Distonia mioclonica · Distonia mioclonica di tipo DYT11) · Atetosi · Corea (Coreoatetosi) · Mioclono (Epilessia mioclonica · Distonia mioclonica · Distonia [it.wikipedia.org]

• Mioclono

  Diagnosi Estremamente complessa e varia mioclono nelle epilessie • mioclono isolato • mioclono nelle malattie degenerative • Esempi di miocloni: Mioclono d'azione e intenzionale : compare quando il paziente tiene una posizione e si • accentua quando tenta [skuola.net]

  Mioclono essenziale ereditario Sinonimi Orphanet DYT11, Distonia mioclonica, Distonia sensibile all alcol, Mioclono essenziale ereditario, Sindrome mioclono-distonia Informazioni correlate Ultimo aggiornamento 12 dicembre 2019 [malattierare.gov.it]

  Il mioclono in genere è il segno di esordio e si manifesta con scosse rapide fulminee, raramente a riposo, di solito scatenate da attività motorie complesse, come il disegno e la scrittura. [orpha.net]

  La co-esistenza di mioclono ed epilessia suggerisce la presenza di una forma di mioclono epilettico che si puo presentare con un mioclono sia focale che generalizzato. [malattierare.regione.veneto.it]

• Paraplegia spastica

  Sono infatti stati aggiunti o interamente riscritti diversi capitoli di estrema attualità, in particolare quelli dedicati a: neurobiologia dello sviluppo, malformazioni del sistema nervoso centrale, paraplegie spastiche ereditarie, disturbi parossistici [books.google.es]

• Torcicollo

  In casi molto rari, si osserva solo il torcicollo. [orpha.net]

  Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi · Taupatie (Paralisi sopranucleare progressiva) · Atrofia multi-sistemica · Emiballismo · Malattia di Huntington · Atrofia olivo-ponto-cerebellare) Discinesia (Distonia: Distonia focale · Stato distonico · Torcicollo [it.wikipedia.org]

• Patologo

  Cause e fattori di rischio La distonia mioclonica è una patologia neuromuscolare. [medicinaonline.co]

  Per tale motivo è necessario ripetere il trattamento dopo un tempo variabile, che dipende dalla patologia trattata, ma che in media si attesta intorno ai 3-6 mesi. [hsr.it]

  Descrizione: La struttura svolge attività clinica, neurofisiologica e di ricerca nell’area delle patologie che si caratterizzano per disturbi del controllo motorio e del movimento. [istituto-besta.it]

  Rilevanti aggiornamenti hanno interessato: tumori del sistema nervoso centrale, patologia del midollo spinale, riabilitazione, che comprende anche l'importante argomento delle modalità di alimentazione del bambino con gravi deficit neurologici. [books.google.es]

  Spesso può presentarsi geneticamente in soggetti che soffrono anche di disordini psichiatrici come i disturbi d'ansia o il disturbo ossessivo-compulsivo.[2] Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La distonia mioclonica è una patologia neuromuscolare [it.wikipedia.org]

• Episodico

  […] descritto un fenotipo ma questo non è stato associato ad alcuna localizzazione genetica (DYT2 e 4); b) si tratta di quadri neurodegenerativi in cui alla distonia si associa parkinsonismo (DYT3 e 5); c) si tratta di forme di discinesie parossistiche (episodiche [distonia.it]

  Autosomica dominante con penetranza incompleta 18p Non noto DYT8 Coreoatetosi parossistica non chinesigenica (PNKD) Autosomica dominante 2q DYT9 Coreoatetosi episodica con spasticità (CPD) Autosomica dominante 1p Non noto DYT10 Distonia parossistica chinesigenica [grottammaredisabilitaterritorio.jimdo.com]

  Ereditarie: (Adrenoleucodistrofia · Malattia di Alexander · Sindrome di Canavan · Malattia di Krabbe · Leucodistrofia metacromatica · Malattia di Pelizaeus-Merzbacher) · Mielinolisi pontina centrale · Malattia di Marchiafava-Bignami · Sindrome di Alpers Episodiche [it.wikipedia.org]

• Disabilità

  Per la maggior parte dei pazienti, il mioclono è relativamente più grave della distonia e può causare significativa disabilità funzionale. [parkinson.xagena.it]

  I risultati dello studio hanno dimostrato che la terapia si è rivelata in grado di determinare una serie di significativi miglioramenti relativi non soltanto all'attività mioclonica e alle disabilità funzionali correlate, ma anche alla distonia e al grado [osservatoriomalattierare.it]

  I pazienti con più gravi disturbi del movimento hanno presentato in modo significativo più disabilità fisiche. [malattierare.net]

  Torna alla pagina Conoscere le disabilità ATTENZIONE: Le informazioni contenute in questa pagina hanno solo uno scopo divulgativo. [grottammaredisabilitaterritorio.jimdo.com]

Dopo 5 settimane di 'wash out', è stato avviato un periodo di trattamento di 3 settimane con zonisamide in dose fissa da 300 mg giornalieri. [osservatoriomalattierare.it]

In tutti i casi, l’indicazione al trattamento con tossina botulinica, sia essa una prima somministrazione o una prosecuzione del trattamento, viene posta dal neurologo durante una visita neurologica preliminare durante la quale verranno illustrate al [hsr.it]

Le terapie includono infusioni enterali di farmaci, trattamenti con tossina botulinica e protocolli avanzati di neurostimolazione cerebrale. [istituto-besta.it]

Lo stesso trattamento è usato per il PD con gli elettrodi posizionati sul nucleo subtalamico e pallido interno. [skuola.net]

Prognosi I pazienti con MDS hanno un'aspettativa di vita normale, anche se la qualità di vita può essere gravemente compromessa. [orpha.net]

La PERM è più difficile da controllare e non ha una prognosi buona. Tratta da Orphanet [amaram.it]

In conclusione, la presente revisione sistematica della letteratura enfatizza l'importanza della valutazione dei sintomi non-motori nelle α-sinucleinopatie come indicatori clinici di un sottotipo distinto di malattia con prognosi più sfavorevole. [accademialimpedismov.it]

Per oltre la metà di queste forme non è nota l’eziologia e sono pertanto definite idiopatiche o primarie. Nella maggior parte delle distonie generalizzate primarie è osservabile una familiarità e per alcune di queste è noto il gene responsabile. [hsr.it]

Diagnosi Poiche il mioclono essenziale non ha un'eziologia nota, la sua diagnosi e di esclusione, e le altre cause devono essere valutate. [malattierare.regione.veneto.it]

Spesso può presentarsi geneticamente in soggetti che soffrono anche di disordini psichiatrici come i disturbi d'ansia o il disturbo ossessivo-compulsivo.[2] Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La distonia mioclonica è una patologia neuromuscolare [it.wikipedia.org]

Lo studio ha permesso di approfondire il ruolo delle alterazioni della sostanza bianca nella fisiopatologia del parkinsonismo vascolare e dimostra che le alterazioni precoci possono contribuire alla fisiopatologia di questa condizione patologica. [accademialimpedismov.it]

prevenzione Encefalocele: cause, sintomi, diagnosi, cura e prevenzione Mielopatia: significato, tipi, sintomi, diagnosi,cure, consigli, prognosi Anche gli esseri umani possono avere una coda Transilluminazione della testa di un neonato per la diagnosi [medicinaonline.co]