La presentazione/espressività clinica della MM è forse l'aspetto che merita più attenzione; infatti per diversi meccanismi correlati alla modalità di trasmissione di questi due genomi, gravità, età di insorgenza etc. sono molto variabili. [medicoebambino.com]

Altre presentazioni cliniche della m.8344A> G mutazione includono la degenerazione spinocerebellare esindrome di Leigh o isolato sindrome di Leigh. m.8356T> C. [tanzariello.it]

• Cecità notturna

  Il danno retinico che caratterizza questa sindrome comporta una severa cecità notturna e, quando la malattia colpisce anche il nervo ottico, perdita dell’acuità visiva e cecità. [mitocon.it]

• Mioclono

  Mioclono sono striato spasmi muscolari, impedendo un muscolo o gruppo di muscoli spasmi sono casuali o rispettando un ritmo. nelle forme più semplici, mioclono sono costituiti da tensione muscolare seguito da rilassamento. [sulamed.info]

  MERRF è caratterizzato da contrazioni muscolari (mioclono), debolezza (miopatia), e la rigidità progressiva (spasticità). [tanzariello.it]

  La sindrome Merrf (epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate – Ragged Red Fibers ) è una sindrome multisistemica caratterizzata come primo sintomo dalla comparsa di mioclono (contrazioni brevi e involontarie dei muscoli), a cui seguono epilessia [telethon.it]

  Definizione Encefalomiopatia mitocondriale caratterizzata clinicamente da attacchi epilettici misti, mioclono, atassia progressiva, spasticita e lieve miopatia. [malattierare.regione.veneto.it]

• Atassia cerebellare

  L’acronimo MERRF deriva da “Myoclonus with Epilepsy and with Ragged Red Fibres” e definisce un'encefalomiopatia mitocondriale caratterizzata dall'associazione di crisi miocloniche, miopatia mitocondriale ed atassia cerebellare. [malattierarepiemonte.it]

  cerebellare, neuropatia sensitiva, sordità, diabete, e altre endocrinopatie. [malattierare.hsr.it]

  Cerebellare Myoclonic epilepsy with ragged-red fibers (MERRF) Mioclonie Epilessia Atassia Cerebellare Miopatia Atrofia Ottica Sordità Bilaterale Neuropatia Periferica Spasticità Ý Lipomi Multipli Leber hereditary optic neuropathy (LHON) Deficit visivo [medicoebambino.com]

  Una forma di atassia cerebellare da POLG1, frequentemente isolata, è particolarmente frequente nei paesi scandinavi ma rara in altre regioni e prende il nome di MIRAS (sindrome da atassia mitocondriale recessiva). [mitocon.it]

  Un individuo con la MT-TF m.611G> Una mutazione aveva tronco mite e prossimale debolezza degli arti, atassia cerebellare, bilaterale segno di Babinski, e frequenti scosse miocloniche [ Mancuso et al 2004 ]. Tabella 2. [tanzariello.it]

• Convulsione

  Per convulsioni e mioclono disponibili trattamento standard applicati nella maggior parte dei tipi di epilessia. Clonazepam è un tipo di tranquillante e la sua vertigini effetti collaterali o mancanza di coordinamento. [sulamed.info]

  Il paziente affetto presentava un severo ritardo psicomotorio, importante ipotonia, compromissione dell’udito e convulsioni. Un corredo sintomatologico simile è stato identificato anche nel cugino. [mitocon.it]

  […] presentazioni possono essere sistemiche precoci ed atipiche (epatopatia, pancitopenia, malassorbimento, atrofia dei villi, pseudo-ostruzione, tubulopatia prossimale, cardiomiopatia, endocrinopatia multipla), ovvero aspecifiche (ritardo psicomotorio, convulsioni [medicoebambino.com]

  Gestione Trattamento delle manifestazioni: convenzionali farmaci antiepilettici (AED) per le convulsioni;terapia fisica per migliorare qualsiasi funzione motoria; esercizio aerobico; terapia farmacologica standard per sintomi cardiaci. [tanzariello.it]

• Encefalopatia

  Questo spiega perchè le manifestazioni cliniche delle malattie mitocondriali possono essere molto diverse, ma spesso danno origine a miopatie, neuropatie ed encefalopatie. [malattierare.hsr.it]

  L'acido lattico e piruvico nei bambini con encefalopatia può essere elevato solo nel liquor. [medicoebambino.com]

  La forma infantile severa multisistemica è una variante rara ma molto grave, caratterizzata da encefalopatia, epatopatia e nefropatia. [mitocon.it]

• Debolezza agli arti

  Un individuo con la MT-TF m.611G> Una mutazione aveva tronco mite e prossimale debolezza degli arti, atassia cerebellare, bilaterale segno di Babinski, e frequenti scosse miocloniche [ Mancuso et al 2004 ]. Tabella 2. [tanzariello.it]

• Miopatia

  Questo spiega perchè le manifestazioni cliniche delle malattie mitocondriali possono essere molto diverse, ma spesso danno origine a miopatie, neuropatie ed encefalopatie. [malattierare.hsr.it]

  L’acronimo MERRF deriva da “Myoclonus with Epilepsy and with Ragged Red Fibres” e definisce un'encefalomiopatia mitocondriale caratterizzata dall'associazione di crisi miocloniche, miopatia mitocondriale ed atassia cerebellare. [malattierarepiemonte.it]

  Dinamica avviene durante la deambulazione o statico; Epilessia (forme miste: soffietti, Gran Mal o piccolo male); Miopatia u0026 bdquo; Fibre Ragged Red, biopsia muscolare. [sulamed.info]

  MERRF è caratterizzato da contrazioni muscolari (mioclono), debolezza (miopatia), e la rigidità progressiva (spasticità). [tanzariello.it]

• Debolezza muscolare

  debolezza muscolare e demenza. [telethon.it]

  Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto] Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo : sordità visione notturna diminuita bassa statura atassia debolezza muscolare epilessia mioclonica progressiva difficoltà a sostenere un esercizio fisico prolungato [it.wikipedia.org]

  Sindrome di MERRF: è caratterizzata da mioclono-epilessia, atassia, debolezza muscolare e demenza. Altri sintomi di accompagnamento possono essere perdita della vista e dell’udito, e l’insorgenza di una neuropatia. [malattierare.hsr.it]

• Epilessia

  […] sindrome MERRF (epilessia mioclonica con fibre rosse grezzi) è un'epilessia progressiva, mioclonica, di origine metabolica. È una malattia multisistemica. [sulamed.info]

  SSN RN0720 Specialità neurologia Classificazione e risorse esterne (EN) ICD-9-CM 277.87 OMIM 545000 MeSH D017243 GeneReviews Panoramica Sinonimi Epilessia mioclonica a fibre raggiate Modifica dati su Wikidata · Manuale Per Sindrome MERRF (o epilessia [it.wikipedia.org]

  Epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate o MERRF “Sinonimi: Epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate; Sindrome di Fukuhara La sindrome MERRF (epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate) è un’encefalomiopatia mitocondriale, caratterizzata [imalatiinvisibili.it]

• Anemia

  MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI Anemie ereditarie Sindrome emolitico uremica Emoglobinuria parossistica notturna Difetti ereditari della coagulazione Porpora di Henoch-Schoenlein ricorrente Piastrinopatie ereditarie Trombocitopenie primarie [sanmatteo.org]

  Corticale Cefalea Migraine-like Distonia SISTEMA NERVOSO PERIFERICO Neuropatia Periferica MUSCOLO Debolezza/esauribilità/intolleranza all'esercizio/crampi Rabdomiolosi Oftalmoplegia Ptosi OCCHIO Retinopatia Pigmentaria Atrofia Ottica Cataratte SANGUE Anemia [medicoebambino.com]

  Mutazioni nei geni che codificano per le subunità della citocromo c ossidasi (COX) sono correlate a sindromi tessuto-specifiche quali forme miopatiche nei deficit delle subunità I e II (COX I e COX II), anemia sideroblastica nelle mutazioni della subunità [mitocon.it]

• Vomito

  I sintomi sono progressivi e il quadro clinico è contraddistinto da gravi disturbi gastrointestinali (crampi, vomito, diarrea, pseudo-ostruzione intestinale, disfagia e gastroparesi), secondari a difetti della motilità intestinale. [orpha.net]

  Le manifestazioni viscerali comprendono cardiopatia ipertrofica, epatopatia con infiltrazione di grasso nelle cellule epatiche, episodi di vomito ricorrente o degenerazione dei tubuli renali. [mitocon.it]

Il trattamento non è ancora stata trovata. [sulamed.info]

A volte vengono somministrate sostanze antiossidanti (come il coenzima Q10 o l'idebenone) per migliorare la funzionalità mitocondriale, ma mancano valutazioni statistiche dell'efficacia di questo trattamento. [telethon.it]

Trattamento[modifica | modifica wikitesto] Come molte malattie mitocondriali, non esiste alcuna cura per la MERRF e il trattamento è principalmente sintomatico. [it.wikipedia.org]

La prognosi è sfavorevole a causa della gravità del coinvolgimento digestivo, associato alle infezioni e alla necessità costante di ricorrere all'alimentazione parenterale. [orpha.net]

Un dato importante invece è che il fattore discriminante rispetto alla prognosi quoad vitam è la presenza o meno dicardiomiopatia9. [medicoebambino.com]

La diagnosi differenziale precoce tra le due forme è però di importanza fondamentale per la prognosi e la gestione di questi bambini. [mitocon.it]

A causa della rarità di questa condizione non esiste uno studio conclusivo sulla reale prevalenza nella popolazione. eziologia Più comunemente v'è una mutazione puntiforme nel DNA mitocondriale. [sulamed.info]

Dati epidemiologia Non sono disponibili dati precisi di incidenza e prevalenza su questa sindrome. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,1 casi su 100.000 [malattierarepiemonte.it]

È estremamente rara, con una prevalenza stimata di 1 / 400.000 nell'Europa settentrionale e ha diversi gradi di espressività a causa dell'eteroplasmia.[1] Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] La sua incidenza è quasi di 1 persona su 400.000, con [it.wikipedia.org]

TABELLA 3: Epidemiologia delle malattie mitocondriali. Popolazione in studio Mutazione o Malattia Prevalenza malattia/100,000 (95% C.I.) [medicoebambino.com]

Diagnosi, prevenzione e terapia. Di Antonio Cao, Bruno Dalla Piccola, Luigi D. Notarangelo. PICCIN, 2004 ISBN 9788829916528 Voci correlate[modifica | modifica wikitesto] Sindrome Epilessia Mitocondrio [it.wikipedia.org]