Presentazione
[…] da eventi di vita stressanti, oppure i sintomi possono svilupparsi e peggiorare lentamente con il tempo.[4] Diagnosi[modifica | modifica wikitesto] L'MCAS è spesso difficile da identificare a causa dell'eterogeneità dei sintomi e della "mancanza di presentazione [it.wikipedia.org]
Neurologico
- Vertigini
vertigini, presincope, sincope, aritmia, tachicardia gastrointestinale diarrea e / o costipazione, crampi, disagio intestinale nausea difficoltà a deglutire, senso di costrizione alla gola genito-urinario cistite interstiziale; bruciore nella vescica [it.wikipedia.org]
- Atassia
Principali patologie trattate Le patologie di interesse e di più frequente osservazione sono: neuropatie geneticamente determinate, leucodistrofie dell’adulto, paraparesi spastiche, atassie, malattie mitocondriali, sindromi neurogenetiche complesse e [istituto-besta.it]
[…] da anomalie facciali e troncoconali, Sindrome da delezione 22q11.2, Sindrome di Sedlackova, Sindrome di Shprintzen, Sindrome di Takao, Sindrome velo-cardio-facciale Sindrome di Nijmegen RCG160 Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen, AT V1, Atassia [malattierare.gov.it]
- Sindrome di Guillain Barre
[…] di Guillain-Barré RF0183 GBS, Sindrome di Guillain-Barre, Sindrome di Guillain-Barré-Strohl Sindrome di Lewis-Sumner RF0182 MADSAM Sindrome di Rett RF0040 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI RFG101 Sindrome miastenica congenita, CMS Denominazione [malattierare.gov.it]
Muscoloscheletricio
- Osteoporosi
Visita nefrologica Visita reumatologica Infusioni endovenose MAC riabilitativa per obesità adulti e minori MAC riabilitativa per osteoporosi severa adulto e minore MAC terapeutiche per osteogenesi imperfetta, secondarismi ossei, osteopatie rare, M.di [auxologico.it]
Inoltre sono attivi i seguenti ambulatori dedicati: Ambulatorio per la diagnosi e la cura dell’Osteoporosi e delle Malattie Metaboliche dello scheletro dedicato in particolare a Osteoporosi e malattie fragilizzanti scheletriche, Osteomalacie, Malattia [asst-pini-cto.it]
[…] del campo visivo alterazioni del ciclo mestruale calo del desiderio sessuale modificazioni della composizione corporea alterazioni della pressione arteriosa alterati livelli circolanti di colesterolo e trigliceridi alterazioni glicemiche osteopenia e osteoporosi [humanitas.it]
Le sostanze chimiche prodotte dai mastociti tumorali possono anche portare a un indebolimento delle ossa (osteoporosi) accompagnato da dolori ossei. [ematologia-pavia.it]
[…] sonno Vision / Occhi disagio oculare, congiuntivite rossore Costituzionale stanchezza generale e malessere allergie o intolleranze alimentari, farmaceutiche e chimiche (in particolare le fragranze) Intolleranza al freddo e al calore Muscoloscheletrico l'osteoporosi [it.wikipedia.org]
Faccia, testa & collo
- Faccia grossolana
I lineamenti facciali dei pazienti diventano con il tempo sempre più grossolani, con rime palpebrali oblique verso il basso, pieghe infraorbitali/pienezza della palpebra superiore, vermiglio spesso rovesciato, iperaccrescimento gengivale e posizione anomala [orpha.net]
Intero corpo
- Bassa statura
Il ritardo nella crescita può perdurare con il passare del tempo e tradursi in bassa statura e anomalie fisiche di vario tipo (come mani e piedi particolarmente piccoli). [aosp.bo.it]
statura da resistenza all ormone della crescita, Deficit del recettore dell ormone della crescita, Deficit del recettore di GH, Insensibilità primaria al GH, Insensibilità primaria all ormone della crescita, Nanismo, tipo Laron, Resistenza completa all [malattierare.gov.it]
Pelle
- Capelli radi
ORPHA:217335 Livello di Classificazione: Malattia Sinonimo/i : Deficit di RIN2 Sindrome MACS Sindrome fronte alta-capelli radi-cute iperestensibile-scoliosi Sindrome macrocefalia-alopecia-cutis laxa-scoliosi Prevalenza: <1 / 1 000 000 Trasmissione: Autosomica [orpha.net]
Questi pazienti presentano alterazioni della forma del cranio e del volto, gonfiore delle labbra e delle gengive, palato alto e denti affollati, sopracciglia e capelli radi, cute esageratamente estensibile e ricoperta di numerosi nei, corporatura eccessivamente [telethon.it]
Check-up
Microbiologia
- Mycobacterium Avium Complex
L'esame e la coltura dell'espettorato sono fatti per la diagnosi di mycobacterium avium complex (MAC) e per distinguere l'infezione da mycobacterium avium complex dalla tubercolosi. [msdmanuals.com]
Al primo insieme appartengono organismi come il Mycobacterium avium complex (MAC), il M. chimaera e il M. kansasii, mentre del secondo fanno parte il M. abscessus, il M. bolletii e il M. massiliense. [osservatoriomalattierare.it]
Trattamento
[…] con associato trattamento infusivo sono: Trattamento infusivo con Acido Zoledronico in pazienti con Osteoporosi e con malattia ossea di Paget Trattamento infusivo con anticorpo monoclonale Infliximab in casi di Artrite Reumatoide resistenti a terapia [asst-pini-cto.it]
Di conseguenza, l’effetto di entrambi gli approcci di trattamento è limitato. [ec.europa.eu]
Trattamenti Non esiste una cura definitiva per questa sindrome, ma diverse terapie sono indicate per il trattamento dei sintomi. [aosp.bo.it]
Quali sono i trattamenti per il tumore dell’ipofisi? I trattamenti degli adenomi dipendono da diversi fattori tra cui la dimensione e il tipo funzionante o non funzionante. [humanitas.it]
Stefano Aliberti (Milano): “all’inizio del trattamento deve essere preso in seria considerazione il rapporto rischio-beneficio. [osservatoriomalattierare.it]
Prognosi
«Non solo ciò renderà il trattamento molto più economico e accessibile per i pazienti affetti da questa sindrome, ma racchiude inoltre il potenziale per migliorare notevolmente la loro prognosi e il loro tenore di vita», conclude De Coppi. [ec.europa.eu]
Ognuno di questi è responsabile dell’insorgenza di patologie polmonari con sintomatologia e prognosi variabili, spesso refrattarie al trattamento. [osservatoriomalattierare.it]
Prognosi[modifica | modifica wikitesto] Non esiste una cura per MCAS. Per la maggior parte, i sintomi aumentano e diminuiscono, ma molti possono sperimentare una tendenza generale al peggioramento nel tempo. [it.wikipedia.org]
Eziologia
Eziologia[modifica | modifica wikitesto] Le possibili cause sono l'allargamento della fronte (fronte a balcone) su base ereditaria, alterazioni nelle ossa del neurocranio, accumulo di liquido subdurale dovuto ad emorragia cerebrale o a igroma, idrocefalo [it.wikipedia.org]
Epidemiologia
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] MCAS è una diagnosi relativamente nuova, senza nome fino al 2007, e si ritiene che sia sotto diagnosticata. (Dr. [it.wikipedia.org]
Prevenzione
Dopo aver identifcato la mutazione è possibile effettuare un’adeguata prevenzione della malattia per le generazioni successive, cosi come studi per altri membri della famiglia, per confermare se anch’essi ne sono colpiti e in che misura. [institutobernabeu.com]
Gli endocrinologi di Auxologico si occupano a 360° di prevenzione, diagnosi e trattamento di disfunzioni ormonali e malattie del metabolismo, disordini della fertilità, della nutrizione e della crescita, malattie della tiroide. [auxologico.it]
Quando si svolgono attività sportive all'aperto, è fondamentale seguire le misure di prevenzione delle punture di imenottero. Un paziente con mastocitosi può prendere il sole? Sì. [ematologia-pavia.it]