Lentiggini, anomalie cardiache, variabile ritardo mentale e tipiche fattezze craniofacciali rappresentano le maggiori caratteristiche di presentazione. (Wu et al. Neurofibromatosis type I gene mutation in a patient with features of LEOPARD syndrome. [4pediatriapa.blogspot.com]

• Criptorchidismo

  La storia precedente del caso, descritta da Colmant e colleghi, era caratterizzata da alterazioni tipiche della Sindrome di Noonan: dal criptorchidismo ad anomalie dell’elettrocardiogramma. [imalatiinvisibili.it]

  Il trattamento di questa particolare sindrome deve mirare a risolvere le singole problematiche manifeste in ciascun soggetto; infatti, per il criptorchidismo e per la ptosi palpebrale si può ricorrere ad una correzione tramite intervento chirurgico, così [il-corpoumano.it]

  Sindromi correlate Sindrome di LEOPARD La sindrome LEOPARD è caratterizzata da lentigginosi multipla diffusa sull’ambito cutaneo, cardiopatia congenita, dismorfie facciali, bassa statura, criptorchidismo e sordità neurosensoriale. [angelinoonan.it]

  Terapia del criptorchidismo Chirurgica Trattamento del criptorchidismo non responsivo alla terapia medica Trattamento di alcune forme di cardiopatia Correzione di alcune forme gravi di anomalie scheletriche (pectus excavatum e carinatum), di strabismo [sindromedinoonan.org]

• Ipertelorismo

  Ipertelorismo Oculare: l'aumento di distanza fra gli occhi si accompagna ad altre caratteristiche somatiche quali bassa attaccatura delle orecchie e prognatismo (sporgenza della mandibola). [it.wikipedia.org]

  I pazienti hanno di solito un aspetto caratteristico del viso, con una forma triangolare dovuta alla presenza di bozze frontali, ipertelorismo e bassa attaccatura delle orecchie. [4pediatriapa.blogspot.com]

• Collo corto

  Altri segni associati sono collo corto, deformità della gabbia toracica, ritardo mentale lieve, criptorchidismo, difficoltà di alimentazione durante l'infanzia, tendenza al sanguinamento e displasia linfatica. [santobonopausilipon.it]

  Collo: appare corto e presenta delle pliche cutanee che dalla parte superiore del collo si estendono lateralmente sulle spalle (pterigio). I capelli possono avere una bassa attaccatura sul collo. [sindromedinoonan.org]

• Patologo

  Argomenti | Patologie | Speciali | Salute oggi | Esperto risponde | Farmaci | Servizi | Guide della salute | Sul territorio | Video | Iscriviti | chiudi X Argomenti Patologie ▼ Patologie Sintomi Speciali Salute oggi ▼ Notizie e aggiornamenti Libri e pubblicazioni [dica33.it]

  L'esatta incidenza della patologia è sconosciuta ed è presente una familiarità in circa il 70% dei casi. Alcuni segni e sintomi, quali macchie caffè-latte, dimorfismi facciali e difetti cardiaci, sono gli stessi della sindrome di Noonan. [minervamedica.it]

  Cliccando sulla patologia di tuo interesse potrai leggere ulteriori informazioni sulle sue origini e sui sintomi che la caratterizzano. [my-personaltrainer.it]

  Nella maggior parte dei casi le persone affette da questa patologia conducono una vita praticamente normale. [telethon.it]

  La principale causa di morbidità e mortalità è rappresentata da una grave patologia cardiaca. [sindromedinoonan.org]

• Bassa statura

  È per questo motivo che in un primo momento questa condizione venne confusa con la sindrome di Turner, con la quale condivideva la cardiopatia congenita, lo pterigio del collo e la bassa statura; detto questo, essendo la sindrome di Turner dovuta ad una [il-corpoumano.it]

  […] malattia rara Definizione della malattia La sindrome di Noonan con lentiggini multiple (NSML), nota in precedenza come sindrome LEOPARD, è una malattia multisistemica rara di origine genetica, caratterizzata da lentiggini, cardiomiopatia ipertrofica, bassa [orpha.net]

  Sindromi correlate Sindrome di LEOPARD La sindrome LEOPARD è caratterizzata da lentigginosi multipla diffusa sull’ambito cutaneo, cardiopatia congenita, dismorfie facciali, bassa statura, criptorchidismo e sordità neurosensoriale. [angelinoonan.it]

• Epilessia

  Sindrome Cardio-Facio-Cutanea (CFC) I segni clinici principali della sindrome Cardio-Facio- Cutanea (CFC) sono il ritardo nelle acquisizioni psicomotorie e nel linguaggio, predisposizione all’epilessia, difficoltà nell’alimentazione nei primi anni di [angelinoonan.it]

• Lentiggini

  Malattie rare – Proposta classificazione Sindrome di LEOPARD come Sindrome di Noonan con lentiggini multiple “Autori belgi, nel riportare un caso clinico, fanno riferimento alla classificazione della Sindrome di LEOPARD come Sindrome di Noonan con lentiggini [imalatiinvisibili.it]

  Più di recente, precisano Colmant e colleghi, è stata ridenominata come Sindrome di Noonan con lentiggini multiple. [fondazioneserono.org]

  Codice esenzione : RN1530 Definizione La sindrome delle lentiggini multiple (Leopard) e stata descritta come malattia autosomica dominante. [4pediatriapa.blogspot.com]

  È sufficiente il riscontro dell'associazione di lentiggini e di altre due caratteristiche o, in assenza di lentiggini, la presenza di 3 caratteristiche e la conferma della diagnosi in un parente di primo grado (genitore, figlio, fratello)[10]. [it.wikipedia.org]

• Macchie caffellatte

  Lo studio dei melanociti ha rivelato la presenza di granuli giganti di melanina simili a quelli riscontrati nelle macchie caffellatte della neurofibromatosi. [it.wikipedia.org]

• Manifestazione cutanea

  Le 2 sindromi sono considerate dei disordini allelici caratterizzati da eterogeneità genetica, in cui distinti e specifici meccanismi molecolari e patogenetici determinano le peculiari manifestazioni cutanee. [minervamedica.it]

  Rara sidrome malformativa caratterizzata da tipiche manifestazioni cutanee, anomalie strutturali e funzionali cardiache, ritardo della crescita, perdita dell'udito e difetti dell'apparato genitale. [malattierarepiemonte.it]

• Pterigio del collo

  È per questo motivo che in un primo momento questa condizione venne confusa con la sindrome di Turner, con la quale condivideva la cardiopatia congenita, lo pterigio del collo e la bassa statura; detto questo, essendo la sindrome di Turner dovuta ad una [il-corpoumano.it]

• Sangue nelle feci

  Esame/Analisi: SINDROME DI NOONAN/LEOPARD Sigla e sinonimi: NOONAN; LEOPARD INFORMAZIONI PER PAZIENTI Prelievo Tipo di campione: L'analisi si esegue su campione di sangue Referto Tempi di consegna: prendere contatto telefonico con il settore Genetica [ospedaleniguarda.it]

  Grazie... 1 risposta Stomaco e intestino 19 dicembre 2021 Fianco sx Da qualche giorno ho male al fianco sinistro... 1 risposta Cuore circolazione e malattie del sangue 09 aprile 2022 Referto tac coronarica Cortesemente potrebbe darmi un parere su questo [dica33.it]

  L'analisi delle mutazioni può essere effettuata sui campioni di sangue e dovrebbe essere raccomandata ai soggetti con sospetto diagnostico di SN. [santobonopausilipon.it]

  Anomalie cardiache Si riscontrano nell’80% dei pazienti e sono rappresentate da: Stenosi della valvola polmonare (20-50%): ristrettezza della valvola che porta il sangue dal cuore ai polmoni per essere ossigenato. [sindromedinoonan.org]

La presa in carico deve considerare: trattamento della cardiopatia, monitoraggio dei problemi alimentari, controllo dello sviluppo psicomotorio e cognitivo, programmazione di trattamenti riabilitativi. [angelinoonan.it]

In alcuni casi è stato effettuato trattamento con ormone della crescita con variabili risultati (vd. [sindromedinoonan.org]

Il trattamento di questa particolare sindrome deve mirare a risolvere le singole problematiche manifeste in ciascun soggetto; infatti, per il criptorchidismo e per la ptosi palpebrale si può ricorrere ad una correzione tramite intervento chirurgico, così [il-corpoumano.it]

[…] curare una determinata malattia: trova i medici, i reparti, gli esami e le cure Conosco la malattia Non conosco la malattia Visite ed esami Scopri come possiamo aiutarti a curare una determinata malattia: trova i medici, i reparti, gli esami e le cure Trattamenti [aosp.bo.it]

Prognosi e terapia[modifica | modifica wikitesto] La maggior parte dei pazienti affetti dalla sindrome può condurre una vita relativamente normale; la cardiomiopatia è responsabile della morte in quei pazienti in cui le anomalie cardiovascolari sono più [it.wikipedia.org]

(Fitzpatrick's, Dermatology in General Medicine, Fifth Edition) Eziologia La sindrome Leopard e trasmessa con ereditarieta autosomica dominante. [4pediatriapa.blogspot.com]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] Confusa inizialmente con la neurofibromatosi per la presenza delle macchie caffellatte, e con la sindrome di Noonan per l'ipertelorismo che caratterizza entrambe le forme, la sindrome LEOPARD è in realtà dovuta [it.wikipedia.org]

Dati epidemiologia Affligge in uguale misura entrambi i sessi. Non sono disponibili dati epidemiologici precisi su prevalenza ed incidenza. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici [malattierarepiemonte.it]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] La malattia è classificata come rara[5] o estremamente rara[6] dalla letteratura, che comprende un centinaio circa di casi clinici descritti. [it.wikipedia.org]

[…] di Montecchio, per il Santo Patrono garantite le attività urgenti come nei giorni festivi Eventi e congressi 22/12/22 La chirurgia ortopedica nel bambino con pci: il complesso tibiotarsica-piede 18/11/22 Conoscere le malattie neuromuscolari 12/11/22 Prevenzione [ausl.re.it]