Presentazione
La presentazione ha affrontato il tema di come la produzione di report sul tema della HTA a livello europeo, possa evitare la duplicazione delle iniziative, consentendo di migliorare l’efficacia della HTA a livello nazionale. [italia.orphanews.org]
Muscoloscheletricio
- Frattura
La forma grave della malattia si associa a fratture multiple, osteopenia, aracnodattilia e sclere blu. [orpha.net]
I pazienti affetti da ipofosfatasia presentano sintomi quali la perdita precoce dei denti, malformazioni alle ossa e fratture ossee frequenti. [italia.orphanews.org]
Faccia, testa & collo
- Collo corto
corto, dismorfismi facciali (ipertelorismo, rime palpebrali rivolte verso il basso, naso con punta rivolta verso l'alto e narici anteverse, palato ogivale) e cardiopatie. [orpha.net]
Intero corpo
- Bassa statura
ORPHA:284139 Livello di Classificazione: Malattia Sinonimo/i : Dislocazioni articolari multiple - bassa statura - dismorfismi craniofacciali - cardiopatie congenite Prevalenza: <1 / 1 000 000 Trasmissione: Autosomica recessiva Età di esordio: Infanzia [orpha.net]
statura è legata a una mutazione in B3GAT3 in una famiglia consanguinea dell’isola di Nias in Indonesia Hum Genet. ; 134(7):691-704 ; Luglio 2015 La neuropatia motoria ereditaria distale è causata da una mutazione in SIGMAR1 che altera il sito di splicing [italia.orphanews.org]
- Aracnodattilia
La forma grave della malattia si associa a fratture multiple, osteopenia, aracnodattilia e sclere blu. [orpha.net]
Trattamento
[…] a DMD e il trattamento delle femmine portatrici. [italia.orphanews.org]
Possono essere utili FANS e paracetamolo, ma il trattamento è soprattutto la modifica dell’attività fisica. Quindi riposo e, raramente, immobilizzazione del ginocchio con tutore per 1-2 mesi. [medisoc.it]
Trattamento malattia di Sinding-Larsen-Johansson Le cure possibili possono prevedere:: Riposo parziale o totale da qualsiasi attività che abbia un impatto sul ginocchio Ghiaccio Uso di farmaci anti-infiammatori non steroidei Esercizi di stretching Fisioterapia [nicolaportinaro.it]
Trattamento[modifica | modifica wikitesto] La terapia è sintomatica e dipende dall'entità delle anomalie articolari. [it.wikipedia.org]
Prognosi
Gli studenti del corso si eserciteranno a individuare anomalie genetiche per la diagnosi e la prognosi, e per la ricerca di base e applicata utilizzando tecniche di citogenetica sia classica che molecolare. [italia.orphanews.org]
Eziologia
EZIOLOGIA E PATOGENESI Si tratta di una un processo degenerativo che fa parte del gruppo delle “osteocondrosi” ed interessa l’apice inferiore della rotula all’inserzione del tendine rotuleo. [medisoc.it]
Eziologia[modifica | modifica wikitesto] In base al tipo di ereditarietà, è possibile distinguere tra: Sindrome di Larsen a trasmissione autosomica dominante, di gran lunga più comune; è dovuta alla mutazione del gene FLNB sul braccio corto del cromosoma [it.wikipedia.org]
Epidemiologia
EPIDEMIOLOGIA Insorge in genere tra i 10 e i 13 anni, più frequentemente in giovani atleti e più frequentemente nei maschi. Non si conoscono esattamente le percentuali di prevalenza. [medisoc.it]
Epidemiologia e storia[modifica | modifica wikitesto] La malattia deve il suo nome dal chirurgo ortopedico Loren Joseph Larsen, che la descrisse nel 1950; l'eponimo alternativo deriva da Rotter ed Erb, medici che già avevano pubblicato una descrizione [it.wikipedia.org]
Per valutare l'entità di questa sfida è necessario, però, avere informazioni precise sul quadro di riferimento: sull'epidemiologia, sull'accesso alla diagnosi, alle terapie, all'assistenza, oltre che sull'organizzazione socio-sanitaria, giuridica ed economica [italia.orphanews.org]
Fisiopatologia
Per maggiori informazioni Fondazione Jérôme Lejeune – sovvenzioni per la ricerca Il Comitato Scientifico della Fondazione Jérôme Lejeune invita i ricercatori a presentare progetti di ricerca finalizzati alla scoperta della fisiopatologia delle disabilità [italia.orphanews.org]
Prevenzione
Croazia La conferenza rappresenta un’occasione di formazione per i giovani interessati alle nuove scoperte nei vari settori della genetica, genetica clinica, citogenetica, genetica molecolare e antropologia, e anche per sottolineare l'importanza della prevenzione [italia.orphanews.org]