Presentazione
Presentazione in fase cronica La sindrome HHH può anche presentare un decorso cronico e lentamente progressivo. [osservatoriomalattierare.it]
Ciò rende essenziale che il medico abbia familiarità con la presentazione clinica e la diagnosi di questi disturbi. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
Nei casi a presentazione acuta si osserva costantemente un' elevazione dell'ammoniemia, mentre, per la definizione delle singole condizioni morbose, è necessario lo studio del profilo degli aminoacidi plasmatici ed urinari e la ricerca dell' acido orotico [ospedalebambinogesu.it]
Respiratorio
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Tachipnea
La forma ad esordio neonatale di solito si manifesta pochi giorni dopo la nascita con letargia, sonnolenza, rifiuto del latte, vomito, tachipnea associata ad alcalosi respiratoria e/o crisi epilettiche. [orpha.net]
Presentazione in fase acuta Nella fase acuta della sindrome HHH l’iperammoniemia si presenta in combinazione con tachipnea (sensibile aumento della frequenza respiratoria rispetto alla norma), alcalosi respiratoria, problemi gastrointestinali, atassia [osservatoriomalattierare.it]
Neurologico
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Convulsione
I sintomi neurologici caratterizzanti la fase acuta sono variabili e comprendono convulsioni, disfasia, movimento e disturbi dell'andatura, cambiamenti comportamentali. [osservatoriomalattierare.it]
Questa malattia insorge sia nel periodo neonatale che più tardivamente nell’infanzia o adolescenza, con coma iperammoniemico, ipotonia e convulsioni. [gravidanzaonline.it]
Le manifestazioni possono avere un andamento intermittente con episodi ciclici di vomito, cefalea, irritabilità alternata a sopore, atassia, letargia, segni piramidali, convulsioni e coma in concomitanza con l'elevazione dei valori ammoniemici. [ospedalebambinogesu.it]
[…] atrofia dei gangli basali e del cervelletto Ipomielinizzazione - ipogonadismo ipogonadotropico - ipodonzia Ipoparatiroidismo autoimmune Ipoparatiroidismo autoimmune - candidiasi cronica - malattia di Addison Ipoparatiroidismo bassa statura ritardo mentale convulsioni [retemalattierare.it]
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Atassia
Nella maggior parte dei pazienti i sintomi (da lievi a gravi) esordiscono durante l'infanzia e l'età adulta, con episodi di confusione, perdita della memoraia, coma iperammoniemico, disabilità cognitiva, ritardo dello sviluppo, paraplegia spastica, atassia [orpha.net]
Segni cerebellari sono atassia, povera coordinazione motoria fine, disartria, nistagmo e tremore intenzionale. [osservatoriomalattierare.it]
L’aciduria L-2-idrossiglutarica è una malattia metabolica recentemente identificata, che può presentarsi con atassia e macrocefalia in età adulta. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
Le manifestazioni possono avere un andamento intermittente con episodi ciclici di vomito, cefalea, irritabilità alternata a sopore, atassia, letargia, segni piramidali, convulsioni e coma in concomitanza con l'elevazione dei valori ammoniemici. [ospedalebambinogesu.it]
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Letargia
La forma ad esordio neonatale di solito si manifesta pochi giorni dopo la nascita con letargia, sonnolenza, rifiuto del latte, vomito, tachipnea associata ad alcalosi respiratoria e/o crisi epilettiche. [orpha.net]
Circa 1/3 dei pazienti manifesta un episodio palese di coma e molti altri ricorrenti episodi di letargia. [osservatoriomalattierare.it]
Mi ricordo che lei non poteva mangiare carne in quanto le causava vomito e letargia. So anche che mia nonna era malata di Epatite. Detto ciò, alla morte di mia zia ci siamo sottoposti tutti ad esami particolari. [gravidanzaonline.it]
Le manifestazioni possono avere un andamento intermittente con episodi ciclici di vomito, cefalea, irritabilità alternata a sopore, atassia, letargia, segni piramidali, convulsioni e coma in concomitanza con l'elevazione dei valori ammoniemici. [ospedalebambinogesu.it]
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Encefalopatia
Encefalopatia Acuta L’encefalopatia acuta si manifesta in una serie di disturbi neurometabolici, in particolare nei bambini. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
Questo è caratterizzato da una certa avversione per i cibi ricchi di proteine, encefalopatia progressiva con regressione mentale e segni di disfunzione motoria. [osservatoriomalattierare.it]
Persino durante il trattamento con glicerolo fenilbutirrato alcuni pazienti possono sviluppare iperammoniemia acuta, inclusa l'encefalopatia iperammoniemica. [codifa.it]
In alcune situazioni come in caso di infezioni o a seguito di un intervento chirurgico, la quantità di ammoniaca può innalzarsi nonostante il trattamento con questo medicinale e può danneggiare il cervello (encefalopatia iperammoniemica). [rxed.eu]
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Confusione
Nella maggior parte dei pazienti i sintomi (da lievi a gravi) esordiscono durante l'infanzia e l'età adulta, con episodi di confusione, perdita della memoraia, coma iperammoniemico, disabilità cognitiva, ritardo dello sviluppo, paraplegia spastica, atassia [orpha.net]
Tra la sintomatologia acuta associata alla sindrome troviamo: episodi intermittenti di vomito, confusione e coma. [osservatoriomalattierare.it]
Alti livelli di ammoniaca causano nausea, vomito)o confusione. Si rivolga al medico o si rechi in ospedale tempestivamente se nota uno di questi segni. [rxed.eu]
Aggiustamento in base al fenilacetato e alla fenilacetilglutammina plasmatici Sintomi di vomito, nausea, cefalea, sonnolenza (somnolence), confusione o sonnolenza (sleepiness) in assenza di alti livelli di ammoniaca o malattia intercorrente possono essere [codifa.it]
Fegato, bile & pancreas
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Disfunzione epatica
epatica (raramente insufficienza) e coagulopatia da deficit dei fattori VII, IX e X. [orpha.net]
COSA SONO Le iperammoniemie ereditarie comprendono sia difetti enzimatici primitivi del ciclo dell'urea che difetti del trasporto degli aminoacidi dibasici ; vanno distinte dalle forme secondarie causate da disfunzioni epatiche di varia origine e da altri [ospedalebambinogesu.it]
In generale, la scelta della dose per un paziente anziano deve essere operata con cautela, solitamente iniziando dal dosaggio più basso, rispecchiando la maggiore frequenza di disfunzione epatica, renale o cardiaca e la concomitanza di malattia o altra [codifa.it]
Intero corpo
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Ipotermia
Questa può comprendere vomito, rifiuto per l'alimentazione, ipo-ipertonia, convulsioni, coma, ipotermia, alcalosi respiratoria, insufficienza epatica con deficit della coagulazione; l'ecografia cerebrale può mostrare una diffusa iperecogenicità della [ospedalebambinogesu.it]
Ipospadia grave sporadica Ipospadia - ipertelorismo Ipospadia - ipertelorismo - coloboma e sordità Ipospadia perineoscrotale pseudovaginale Ipospadia ritardo mentale tipo Goldblatt Ipotelorismo schisi palatina ipospadia Ipotensione ortostatica idiopatica Ipotermia [retemalattierare.it]
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Ritardo dello sviluppo
Nella maggior parte dei pazienti i sintomi (da lievi a gravi) esordiscono durante l'infanzia e l'età adulta, con episodi di confusione, perdita della memoraia, coma iperammoniemico, disabilità cognitiva, ritardo dello sviluppo, paraplegia spastica, atassia [orpha.net]
In alternativa, i pazienti presentano un decorso cronico che si caratterizza per l’insorgenza di un'avversione ne confronti di alimenti ricchi in proteine, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, crisi miocloniche, atassia e disfunzione piramidale [osservatoriomalattierare.it]
Encefalopatia Cronica Di tutti i problemi neurologici che si verificano in pazienti con disturbi neurometabolici ereditari, il ritardo dello sviluppo o il ritardo psicomotorio è il più comune. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
Gastrointestinale
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Vomito
La forma ad esordio neonatale di solito si manifesta pochi giorni dopo la nascita con letargia, sonnolenza, rifiuto del latte, vomito, tachipnea associata ad alcalosi respiratoria e/o crisi epilettiche. [orpha.net]
Tra la sintomatologia acuta associata alla sindrome troviamo: episodi intermittenti di vomito, confusione e coma. [osservatoriomalattierare.it]
Mi ricordo che lei non poteva mangiare carne in quanto le causava vomito e letargia. So anche che mia nonna era malata di Epatite. Detto ciò, alla morte di mia zia ci siamo sottoposti tutti ad esami particolari. [gravidanzaonline.it]
Le manifestazioni possono avere un andamento intermittente con episodi ciclici di vomito, cefalea, irritabilità alternata a sopore, atassia, letargia, segni piramidali, convulsioni e coma in concomitanza con l'elevazione dei valori ammoniemici. [ospedalebambinogesu.it]
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Nausea
Alti livelli di ammoniaca causano nausea, vomito)o confusione. Si rivolga al medico o si rechi in ospedale tempestivamente se nota uno di questi segni. [rxed.eu]
Aggiustamento in base al fenilacetato e alla fenilacetilglutammina plasmatici Sintomi di vomito, nausea, cefalea, sonnolenza (somnolence), confusione o sonnolenza (sleepiness) in assenza di alti livelli di ammoniaca o malattia intercorrente possono essere [codifa.it]
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Perdita di appetito
Entrambi i farmaci sono utilizzabili da soli o in combinazione e non risultano tossici, fra gli effetti indesiderati vanno ricordati il vomito e la perdita di appetito, il fenilbutirrato ha un sapore particolarmente sgradevole che spesso ne limita l'impiego [ospedalebambinogesu.it]
Trattamento
Presa in carico e trattamento Il trattamento prevede una dieta a basso contenuto di proteine, integrata con citrullina o arginina. [orpha.net]
La sola dietoterapia non è comunque quasi mai sufficiente per un adeguato trattamento dei pazienti. [ospedalebambinogesu.it]
Trattamento dell'iperammoniemia acuta. ... Persino durante il trattamento con glicerolo fenilbutirrato alcuni pazienti possono sviluppare iperammoniemia acuta, inclusa l'encefalopatia iperammoniemica. [codifa.it]
La gestione della sindrome in fase acuta richiede un trattamento di emergenza mentre il trattamento a lungo termine consiste nel controllo della iperammonemia attraverso l'adozione di una dieta ristretta nell’apporto proteico, integrata con citrullina [osservatoriomalattierare.it]
Prognosi
Prognosi La diagnosi precoce e un'adeguata aderenza al protocollo terapeutico rendono la prognosi migliore rispetto a quella della maggior parte degli altri difetti del ciclo dell'urea. [orpha.net]
La prognosi in questi casi è severa e, nei maschi con deficit di OTC, è quasi sempre infausta. [ospedalebambinogesu.it]
La prognosi della sindrome HHH è variabile, da un decorso con gravi manifestazioni invalidanti alle varianti più miti compatibili con una vita quasi normale. [osservatoriomalattierare.it]
Stabilire una diagnosi specifica in questi disturbi consentirà al medico di offrire un trattamento definitivo a lungo termine, prognosi e consulenza genetica. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
Eziologia
Varie eziologie (cause) di ipoglicemie genetiche sono classificate in base al tempo di manifestazione [ Tabella 5 Cause di ipoglicemie genetiche]. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
Prevenzione
Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza la diagnosi e la terapia delle malattie rare 1. [blog.i-stella.com]
I prodotti per la prevenzione e il trattamento delle lesioni da decubito sono prescritti dal medico nell'ambito di un piano di trattamento di durata definita, eventualmente rinnovabile, predisposto dallo stesso medico; il medico prescrittore è responsabile [osservatoriomalattierare.it]
I prodotti per la prevenzione e il trattamento delle lesioni da decubito sono prescritti dal medico nell’ambito di un piano di trattamento di durata definita, eventualmente rinnovabile, predisposto dallo stesso medico; il medico prescrittore è responsabile [ileanaargentin.it]
Tuttavia, in molti casi, la prevenzione della morte o di sequele neurologiche permanenti in pazienti con questi disturbi dipende dalla diagnosi precoce e dall’istituzione di una terapia appropriata. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]