Presentazione in fase cronica La sindrome HHH può anche presentare un decorso cronico e lentamente progressivo. [osservatoriomalattierare.it]

Ciò rende essenziale che il medico abbia familiarità con la presentazione clinica e la diagnosi di questi disturbi. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]

Nei casi a presentazione acuta si osserva costantemente un' elevazione dell'ammoniemia, mentre, per la definizione delle singole condizioni morbose, è necessario lo studio del profilo degli aminoacidi plasmatici ed urinari e la ricerca dell' acido orotico [ospedalebambinogesu.it]

• Convulsione

  I sintomi neurologici caratterizzanti la fase acuta sono variabili e comprendono convulsioni, disfasia, movimento e disturbi dell'andatura, cambiamenti comportamentali. [osservatoriomalattierare.it]

  Questa malattia insorge sia nel periodo neonatale che più tardivamente nell’infanzia o adolescenza, con coma iperammoniemico, ipotonia e convulsioni. [gravidanzaonline.it]

  Le manifestazioni possono avere un andamento intermittente con episodi ciclici di vomito, cefalea, irritabilità alternata a sopore, atassia, letargia, segni piramidali, convulsioni e coma in concomitanza con l'elevazione dei valori ammoniemici. [ospedalebambinogesu.it]

  […] atrofia dei gangli basali e del cervelletto Ipomielinizzazione - ipogonadismo ipogonadotropico - ipodonzia Ipoparatiroidismo autoimmune Ipoparatiroidismo autoimmune - candidiasi cronica - malattia di Addison Ipoparatiroidismo bassa statura ritardo mentale convulsioni [retemalattierare.it]

• Atassia

  Segni cerebellari sono atassia, povera coordinazione motoria fine, disartria, nistagmo e tremore intenzionale. [osservatoriomalattierare.it]

  L’aciduria L-2-idrossiglutarica è una malattia metabolica recentemente identificata, che può presentarsi con atassia e macrocefalia in età adulta. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]

  Le manifestazioni possono avere un andamento intermittente con episodi ciclici di vomito, cefalea, irritabilità alternata a sopore, atassia, letargia, segni piramidali, convulsioni e coma in concomitanza con l'elevazione dei valori ammoniemici. [ospedalebambinogesu.it]

  Ipoaldosteronismo familiare Ipoaldosteronismo iperreninemico familiare, tipo 1 (FHHA1) Ipoaldosteronismo iperreninemico familiare, tipo 2 (FHHA2) Ipoalfalipoproteinemia Ipoalfalipoproteinemia familiare Ipo-aplasia del verme cerebellare- oligofrenia - atassia [retemalattierare.it]

• Letargia

  Circa 1/3 dei pazienti manifesta un episodio palese di coma e molti altri ricorrenti episodi di letargia. [osservatoriomalattierare.it]

  Mi ricordo che lei non poteva mangiare carne in quanto le causava vomito e letargia. So anche che mia nonna era malata di Epatite. Detto ciò, alla morte di mia zia ci siamo sottoposti tutti ad esami particolari. [gravidanzaonline.it]

  Le manifestazioni possono avere un andamento intermittente con episodi ciclici di vomito, cefalea, irritabilità alternata a sopore, atassia, letargia, segni piramidali, convulsioni e coma in concomitanza con l'elevazione dei valori ammoniemici. [ospedalebambinogesu.it]

• Encefalopatia

  Encefalopatia Acuta L’encefalopatia acuta si manifesta in una serie di disturbi neurometabolici, in particolare nei bambini. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]

  Questo è caratterizzato da una certa avversione per i cibi ricchi di proteine, encefalopatia progressiva con regressione mentale e segni di disfunzione motoria. [osservatoriomalattierare.it]

  Persino durante il trattamento con glicerolo fenilbutirrato alcuni pazienti possono sviluppare iperammoniemia acuta, inclusa l'encefalopatia iperammoniemica. [codifa.it]

  In alcune situazioni come in caso di infezioni o a seguito di un intervento chirurgico, la quantità di ammoniaca può innalzarsi nonostante il trattamento con questo medicinale e può danneggiare il cervello (encefalopatia iperammoniemica). [rxed.eu]

• Deficit cognitivo

  Il deficit cognitivo è spesso rilevato in questo disturbo. Indipendentemente dalla età di insorgenza, una percentuale maggiore di pazienti (74%) ha presentato un difetto cognitivo, lieve / moderato nel 36% e grave nel 38% dei pazienti. [osservatoriomalattierare.it]

  cognitivo Ipotiroidismo dovuto a mutazioni del recettore di TSH ( Associazione Famiglie Soggetti Ipotiroidei ) Ipotiroidismo dovuto a resistenza periferica agli ormoni tiroidei ( Ass.Famiglie Soggetti Ipotiroidei ) Ipotiroidismo idiopatico congenito [retemalattierare.it]

• Tachipnea

  Presentazione in fase acuta Nella fase acuta della sindrome HHH l’iperammoniemia si presenta in combinazione con tachipnea (sensibile aumento della frequenza respiratoria rispetto alla norma), alcalosi respiratoria, problemi gastrointestinali, atassia [osservatoriomalattierare.it]

• Disfunzione epatica

  […] aiuterà a identificare se l’iperammoniemia è il risultato di una disfunzione epatica. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]

  COSA SONO Le iperammoniemie ereditarie comprendono sia difetti enzimatici primitivi del ciclo dell'urea che difetti del trasporto degli aminoacidi dibasici ; vanno distinte dalle forme secondarie causate da disfunzioni epatiche di varia origine e da altri [ospedalebambinogesu.it]

  In generale, la scelta della dose per un paziente anziano deve essere operata con cautela, solitamente iniziando dal dosaggio più basso, rispecchiando la maggiore frequenza di disfunzione epatica, renale o cardiaca e la concomitanza di malattia o altra [codifa.it]

• Ipotermia

  Questa può comprendere vomito, rifiuto per l'alimentazione, ipo-ipertonia, convulsioni, coma, ipotermia, alcalosi respiratoria, insufficienza epatica con deficit della coagulazione; l'ecografia cerebrale può mostrare una diffusa iperecogenicità della [ospedalebambinogesu.it]

  Ipospadia grave sporadica Ipospadia - ipertelorismo Ipospadia - ipertelorismo - coloboma e sordità Ipospadia perineoscrotale pseudovaginale Ipospadia ritardo mentale tipo Goldblatt Ipotelorismo schisi palatina ipospadia Ipotensione ortostatica idiopatica Ipotermia [retemalattierare.it]

• Ritardo dello sviluppo

  In alternativa, i pazienti presentano un decorso cronico che si caratterizza per l’insorgenza di un'avversione ne confronti di alimenti ricchi in proteine, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, crisi miocloniche, atassia e disfunzione piramidale [osservatoriomalattierare.it]

  Encefalopatia Cronica Di tutti i problemi neurologici che si verificano in pazienti con disturbi neurometabolici ereditari, il ritardo dello sviluppo o il ritardo psicomotorio è il più comune. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]

• Vomito

  Tra la sintomatologia acuta associata alla sindrome troviamo: episodi intermittenti di vomito, confusione e coma. [osservatoriomalattierare.it]

  Mi ricordo che lei non poteva mangiare carne in quanto le causava vomito e letargia. So anche che mia nonna era malata di Epatite. Detto ciò, alla morte di mia zia ci siamo sottoposti tutti ad esami particolari. [gravidanzaonline.it]

  Le manifestazioni possono avere un andamento intermittente con episodi ciclici di vomito, cefalea, irritabilità alternata a sopore, atassia, letargia, segni piramidali, convulsioni e coma in concomitanza con l'elevazione dei valori ammoniemici. [ospedalebambinogesu.it]

  Con questo medicinale possono insorgere i seguenti effetti indesiderati: Effetti indesiderati gravi Informi il medico immediatamente se: • vomita (è un effetto indesiderato comune) più di una volta e il vomito non smette. [rxed.eu]

• Nausea

  Alti livelli di ammoniaca causano nausea, vomito)o confusione. Si rivolga al medico o si rechi in ospedale tempestivamente se nota uno di questi segni. [rxed.eu]

  Aggiustamento in base al fenilacetato e alla fenilacetilglutammina plasmatici Sintomi di vomito, nausea, cefalea, sonnolenza (somnolence), confusione o sonnolenza (sleepiness) in assenza di alti livelli di ammoniaca o malattia intercorrente possono essere [codifa.it]

• Perdita di appetito

  Entrambi i farmaci sono utilizzabili da soli o in combinazione e non risultano tossici, fra gli effetti indesiderati vanno ricordati il vomito e la perdita di appetito, il fenilbutirrato ha un sapore particolarmente sgradevole che spesso ne limita l'impiego [ospedalebambinogesu.it]

• Lesioni della sostanza bianca

  Le lesioni della sostanza bianca sono simmetriche e a banda o irregolari e parzialmente confluenti in modo irregolare. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]

• Aumento dell'ammoniaca

  Cosa deve sapere prima di prendere RAVICTI Non prenda RAVICTI: • se è allergico al glicerolo fenilbutirrato • se ha un rapido aumento dell’ammoniaca nel sangue (iperammoniemia acuta), che richiede un intervento più rapido. [rxed.eu]

La sola dietoterapia non è comunque quasi mai sufficiente per un adeguato trattamento dei pazienti. [ospedalebambinogesu.it]

Trattamento dell'iperammoniemia acuta. ... Persino durante il trattamento con glicerolo fenilbutirrato alcuni pazienti possono sviluppare iperammoniemia acuta, inclusa l'encefalopatia iperammoniemica. [codifa.it]

La gestione della sindrome in fase acuta richiede un trattamento di emergenza mentre il trattamento a lungo termine consiste nel controllo della iperammonemia attraverso l'adozione di una dieta ristretta nell’apporto proteico, integrata con citrullina [osservatoriomalattierare.it]

Deve seguire una dieta speciale povera di proteine durante il trattamento con glicerolo fenilbutirrato. [rxed.eu]

La prognosi in questi casi è severa e, nei maschi con deficit di OTC, è quasi sempre infausta. [ospedalebambinogesu.it]

La prognosi della sindrome HHH è variabile, da un decorso con gravi manifestazioni invalidanti alle varianti più miti compatibili con una vita quasi normale. [osservatoriomalattierare.it]

Stabilire una diagnosi specifica in questi disturbi consentirà al medico di offrire un trattamento definitivo a lungo termine, prognosi e consulenza genetica. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]

Varie eziologie (cause) di ipoglicemie genetiche sono classificate in base al tempo di manifestazione [ Tabella 5 Cause di ipoglicemie genetiche]. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]

Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza la diagnosi e la terapia delle malattie rare 1. [blog.i-stella.com]

I prodotti per la prevenzione e il trattamento delle lesioni da decubito sono prescritti dal medico nell'ambito di un piano di trattamento di durata definita, eventualmente rinnovabile, predisposto dallo stesso medico; il medico prescrittore è responsabile [osservatoriomalattierare.it]

I prodotti per la prevenzione e il trattamento delle lesioni da decubito sono prescritti dal medico nell’ambito di un piano di trattamento di durata definita, eventualmente rinnovabile, predisposto dallo stesso medico; il medico prescrittore è responsabile [ileanaargentin.it]

Tuttavia, in molti casi, la prevenzione della morte o di sequele neurologiche permanenti in pazienti con questi disturbi dipende dalla diagnosi precoce e dall’istituzione di una terapia appropriata. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]