La forma ad esordio neonatale di solito si manifesta pochi giorni dopo la nascita con letargia, sonnolenza, rifiuto del latte, vomito, tachipnea associata ad alcalosi respiratoria e/o crisi epilettiche. [orpha.net]

Presentazione in fase acuta Nella fase acuta della sindrome HHH l’iperammoniemia si presenta in combinazione con tachipnea (sensibile aumento della frequenza respiratoria rispetto alla norma), alcalosi respiratoria, problemi gastrointestinali, atassia [osservatoriomalattierare.it]

I sintomi neurologici caratterizzanti la fase acuta sono variabili e comprendono convulsioni, disfasia, movimento e disturbi dell'andatura, cambiamenti comportamentali. [osservatoriomalattierare.it]

Questa malattia insorge sia nel periodo neonatale che più tardivamente nell’infanzia o adolescenza, con coma iperammoniemico, ipotonia e convulsioni. [gravidanzaonline.it]

Le manifestazioni possono avere un andamento intermittente con episodi ciclici di vomito, cefalea, irritabilità alternata a sopore, atassia, letargia, segni piramidali, convulsioni e coma in concomitanza con l'elevazione dei valori ammoniemici. [ospedalebambinogesu.it]

[…] atrofia dei gangli basali e del cervelletto Ipomielinizzazione - ipogonadismo ipogonadotropico - ipodonzia Ipoparatiroidismo autoimmune Ipoparatiroidismo autoimmune - candidiasi cronica - malattia di Addison Ipoparatiroidismo bassa statura ritardo mentale convulsioni [retemalattierare.it]

Nella maggior parte dei pazienti i sintomi (da lievi a gravi) esordiscono durante l'infanzia e l'età adulta, con episodi di confusione, perdita della memoraia, coma iperammoniemico, disabilità cognitiva, ritardo dello sviluppo, paraplegia spastica, atassia [orpha.net]

Segni cerebellari sono atassia, povera coordinazione motoria fine, disartria, nistagmo e tremore intenzionale. [osservatoriomalattierare.it]

L’aciduria L-2-idrossiglutarica è una malattia metabolica recentemente identificata, che può presentarsi con atassia e macrocefalia in età adulta. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]

Le manifestazioni possono avere un andamento intermittente con episodi ciclici di vomito, cefalea, irritabilità alternata a sopore, atassia, letargia, segni piramidali, convulsioni e coma in concomitanza con l'elevazione dei valori ammoniemici. [ospedalebambinogesu.it]

La forma ad esordio neonatale di solito si manifesta pochi giorni dopo la nascita con letargia, sonnolenza, rifiuto del latte, vomito, tachipnea associata ad alcalosi respiratoria e/o crisi epilettiche. [orpha.net]

Circa 1/3 dei pazienti manifesta un episodio palese di coma e molti altri ricorrenti episodi di letargia. [osservatoriomalattierare.it]

Mi ricordo che lei non poteva mangiare carne in quanto le causava vomito e letargia. So anche che mia nonna era malata di Epatite. Detto ciò, alla morte di mia zia ci siamo sottoposti tutti ad esami particolari. [gravidanzaonline.it]

Le manifestazioni possono avere un andamento intermittente con episodi ciclici di vomito, cefalea, irritabilità alternata a sopore, atassia, letargia, segni piramidali, convulsioni e coma in concomitanza con l'elevazione dei valori ammoniemici. [ospedalebambinogesu.it]

Encefalopatia Acuta L’encefalopatia acuta si manifesta in una serie di disturbi neurometabolici, in particolare nei bambini. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]

Questo è caratterizzato da una certa avversione per i cibi ricchi di proteine, encefalopatia progressiva con regressione mentale e segni di disfunzione motoria. [osservatoriomalattierare.it]

Persino durante il trattamento con glicerolo fenilbutirrato alcuni pazienti possono sviluppare iperammoniemia acuta, inclusa l'encefalopatia iperammoniemica. [codifa.it]

In alcune situazioni come in caso di infezioni o a seguito di un intervento chirurgico, la quantità di ammoniaca può innalzarsi nonostante il trattamento con questo medicinale e può danneggiare il cervello (encefalopatia iperammoniemica). [rxed.eu]

Nella maggior parte dei pazienti i sintomi (da lievi a gravi) esordiscono durante l'infanzia e l'età adulta, con episodi di confusione, perdita della memoraia, coma iperammoniemico, disabilità cognitiva, ritardo dello sviluppo, paraplegia spastica, atassia [orpha.net]

Tra la sintomatologia acuta associata alla sindrome troviamo: episodi intermittenti di vomito, confusione e coma. [osservatoriomalattierare.it]

Alti livelli di ammoniaca causano nausea, vomito)o confusione. Si rivolga al medico o si rechi in ospedale tempestivamente se nota uno di questi segni. [rxed.eu]

Aggiustamento in base al fenilacetato e alla fenilacetilglutammina plasmatici Sintomi di vomito, nausea, cefalea, sonnolenza (somnolence), confusione o sonnolenza (sleepiness) in assenza di alti livelli di ammoniaca o malattia intercorrente possono essere [codifa.it]

epatica (raramente insufficienza) e coagulopatia da deficit dei fattori VII, IX e X. [orpha.net]

COSA SONO Le iperammoniemie ereditarie comprendono sia difetti enzimatici primitivi del ciclo dell'urea che difetti del trasporto degli aminoacidi dibasici ; vanno distinte dalle forme secondarie causate da disfunzioni epatiche di varia origine e da altri [ospedalebambinogesu.it]

In generale, la scelta della dose per un paziente anziano deve essere operata con cautela, solitamente iniziando dal dosaggio più basso, rispecchiando la maggiore frequenza di disfunzione epatica, renale o cardiaca e la concomitanza di malattia o altra [codifa.it]

Questa può comprendere vomito, rifiuto per l'alimentazione, ipo-ipertonia, convulsioni, coma, ipotermia, alcalosi respiratoria, insufficienza epatica con deficit della coagulazione; l'ecografia cerebrale può mostrare una diffusa iperecogenicità della [ospedalebambinogesu.it]

Ipospadia grave sporadica Ipospadia - ipertelorismo Ipospadia - ipertelorismo - coloboma e sordità Ipospadia perineoscrotale pseudovaginale Ipospadia ritardo mentale tipo Goldblatt Ipotelorismo schisi palatina ipospadia Ipotensione ortostatica idiopatica Ipotermia [retemalattierare.it]

Nella maggior parte dei pazienti i sintomi (da lievi a gravi) esordiscono durante l'infanzia e l'età adulta, con episodi di confusione, perdita della memoraia, coma iperammoniemico, disabilità cognitiva, ritardo dello sviluppo, paraplegia spastica, atassia [orpha.net]

In alternativa, i pazienti presentano un decorso cronico che si caratterizza per l’insorgenza di un'avversione ne confronti di alimenti ricchi in proteine, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, crisi miocloniche, atassia e disfunzione piramidale [osservatoriomalattierare.it]

Encefalopatia Cronica Di tutti i problemi neurologici che si verificano in pazienti con disturbi neurometabolici ereditari, il ritardo dello sviluppo o il ritardo psicomotorio è il più comune. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]

La forma ad esordio neonatale di solito si manifesta pochi giorni dopo la nascita con letargia, sonnolenza, rifiuto del latte, vomito, tachipnea associata ad alcalosi respiratoria e/o crisi epilettiche. [orpha.net]

Mi ricordo che lei non poteva mangiare carne in quanto le causava vomito e letargia. So anche che mia nonna era malata di Epatite. Detto ciò, alla morte di mia zia ci siamo sottoposti tutti ad esami particolari. [gravidanzaonline.it]

Le manifestazioni possono avere un andamento intermittente con episodi ciclici di vomito, cefalea, irritabilità alternata a sopore, atassia, letargia, segni piramidali, convulsioni e coma in concomitanza con l'elevazione dei valori ammoniemici. [ospedalebambinogesu.it]

Tra la sintomatologia acuta associata alla sindrome troviamo: episodi intermittenti di vomito, confusione e coma. [osservatoriomalattierare.it]

Alti livelli di ammoniaca causano nausea, vomito)o confusione. Si rivolga al medico o si rechi in ospedale tempestivamente se nota uno di questi segni. [rxed.eu]

Aggiustamento in base al fenilacetato e alla fenilacetilglutammina plasmatici Sintomi di vomito, nausea, cefalea, sonnolenza (somnolence), confusione o sonnolenza (sleepiness) in assenza di alti livelli di ammoniaca o malattia intercorrente possono essere [codifa.it]

Entrambi i farmaci sono utilizzabili da soli o in combinazione e non risultano tossici, fra gli effetti indesiderati vanno ricordati il vomito e la perdita di appetito, il fenilbutirrato ha un sapore particolarmente sgradevole che spesso ne limita l'impiego [ospedalebambinogesu.it]

Cosa deve sapere prima di prendere RAVICTI Non prenda RAVICTI: • se è allergico al glicerolo fenilbutirrato • se ha un rapido aumento dell’ammoniaca nel sangue (iperammoniemia acuta), che richiede un intervento più rapido. [rxed.eu]