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Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria


Presentazione

  • Presentazione in fase cronica La sindrome HHH può anche presentare un decorso cronico e lentamente progressivo .[osservatoriomalattierare.it]
  • Ciò rende essenziale che il medico abbia familiarità con la presentazione clinica e la diagnosi di questi disturbi.[neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
  • Nei casi a presentazione acuta si osserva costantemente un' elevazione dell'ammoniemia, mentre, per la definizione delle singole condizioni morbose, è necessario lo studio del profilo degli aminoacidi plasmatici ed urinari e la ricerca dell' acido orotico[ospedalebambinogesu.it]
Tachipnea
  • La forma ad esordio neonatale di solito si manifesta pochi giorni dopo la nascita con letargia, sonnolenza, rifiuto del latte, vomito, tachipnea associata ad alcalosi respiratoria e/o crisi epilettiche.[orpha.net]
  • Presentazione in fase acuta Nella fase acuta della sindrome HHH l’iperammoniemia si presenta in combinazione con tachipnea (sensibile aumento della frequenza respiratoria rispetto alla norma), alcalosi respiratoria, problemi gastrointestinali, atassia[osservatoriomalattierare.it]
Convulsione
  • I sintomi neurologici caratterizzanti la fase acuta sono variabili e comprendono convulsioni, disfasia, movimento e disturbi dell'andatura, cambiamenti comportamentali.[osservatoriomalattierare.it]
  • Questa malattia insorge sia nel periodo neonatale che più tardivamente nell’infanzia o adolescenza, con coma iperammoniemico, ipotonia e convulsioni.[gravidanzaonline.it]
  • Le manifestazioni possono avere un andamento intermittente con episodi ciclici di vomito, cefalea, irritabilità alternata a sopore, atassia, letargia, segni piramidali, convulsioni e coma in concomitanza con l'elevazione dei valori ammoniemici.[ospedalebambinogesu.it]
  • […] atrofia dei gangli basali e del cervelletto Ipomielinizzazione - ipogonadismo ipogonadotropico - ipodonzia Ipoparatiroidismo autoimmune Ipoparatiroidismo autoimmune - candidiasi cronica - malattia di Addison Ipoparatiroidismo bassa statura ritardo mentale convulsioni[retemalattierare.it]
Atassia
  • Nella maggior parte dei pazienti i sintomi (da lievi a gravi) esordiscono durante l'infanzia e l'età adulta, con episodi di confusione, perdita della memoraia, coma iperammoniemico, disabilità cognitiva, ritardo dello sviluppo, paraplegia spastica, atassia[orpha.net]
  • Segni cerebellari sono atassia, povera coordinazione motoria fine, disartria, nistagmo e tremore intenzionale.[osservatoriomalattierare.it]
  • L’aciduria L-2-idrossiglutarica è una malattia metabolica recentemente identificata , che può presentarsi con atassia e macrocefalia in età adulta .[neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
  • Le manifestazioni possono avere un andamento intermittente con episodi ciclici di vomito, cefalea, irritabilità alternata a sopore, atassia, letargia, segni piramidali, convulsioni e coma in concomitanza con l'elevazione dei valori ammoniemici.[ospedalebambinogesu.it]
Letargia
  • La forma ad esordio neonatale di solito si manifesta pochi giorni dopo la nascita con letargia, sonnolenza, rifiuto del latte, vomito, tachipnea associata ad alcalosi respiratoria e/o crisi epilettiche.[orpha.net]
  • Circa 1/3 dei pazienti manifesta un episodio palese di coma e molti altri ricorrenti episodi di letargia.[osservatoriomalattierare.it]
  • Mi ricordo che lei non poteva mangiare carne in quanto le causava vomito e letargia. So anche che mia nonna era malata di Epatite. Detto ciò, alla morte di mia zia ci siamo sottoposti tutti ad esami particolari.[gravidanzaonline.it]
  • Le manifestazioni possono avere un andamento intermittente con episodi ciclici di vomito, cefalea, irritabilità alternata a sopore, atassia, letargia, segni piramidali, convulsioni e coma in concomitanza con l'elevazione dei valori ammoniemici.[ospedalebambinogesu.it]
Encefalopatia
  • Encefalopatia Acuta L’encefalopatia acuta si manifesta in una serie di disturbi neurometabolici, in particolare nei bambini.[neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
  • Questo è caratterizzato da una certa avversione per i cibi ricchi di proteine, encefalopatia progressiva con regressione mentale e segni di disfunzione motoria.[osservatoriomalattierare.it]
  • Persino durante il trattamento con glicerolo fenilbutirrato alcuni pazienti possono sviluppare iperammoniemia acuta, inclusa l'encefalopatia iperammoniemica.[codifa.it]
  • In alcune situazioni come in caso di infezioni o a seguito di un intervento chirurgico, la quantità di ammoniaca può innalzarsi nonostante il trattamento con questo medicinale e può danneggiare il cervello (encefalopatia iperammoniemica).[rxed.eu]
Confusione
  • Nella maggior parte dei pazienti i sintomi (da lievi a gravi) esordiscono durante l'infanzia e l'età adulta, con episodi di confusione, perdita della memoraia, coma iperammoniemico, disabilità cognitiva, ritardo dello sviluppo, paraplegia spastica, atassia[orpha.net]
  • Tra la sintomatologia acuta associata alla sindrome troviamo: episodi intermittenti di vomito, confusione e coma.[osservatoriomalattierare.it]
  • Alti livelli di ammoniaca causano nausea, vomito)o confusione. Si rivolga al medico o si rechi in ospedale tempestivamente se nota uno di questi segni.[rxed.eu]
  • Aggiustamento in base al fenilacetato e alla fenilacetilglutammina plasmatici Sintomi di vomito, nausea, cefalea, sonnolenza (somnolence), confusione o sonnolenza (sleepiness) in assenza di alti livelli di ammoniaca o malattia intercorrente possono essere[codifa.it]
Disfunzione epatica
  • epatica (raramente insufficienza) e coagulopatia da deficit dei fattori VII, IX e X.[orpha.net]
  • COSA SONO Le iperammoniemie ereditarie comprendono sia difetti enzimatici primitivi del ciclo dell'urea che difetti del trasporto degli aminoacidi dibasici ; vanno distinte dalle forme secondarie causate da disfunzioni epatiche di varia origine e da altri[ospedalebambinogesu.it]
  • In generale, la scelta della dose per un paziente anziano deve essere operata con cautela, solitamente iniziando dal dosaggio più basso, rispecchiando la maggiore frequenza di disfunzione epatica, renale o cardiaca e la concomitanza di malattia o altra[codifa.it]
Ipotermia
  • Questa può comprendere vomito, rifiuto per l'alimentazione, ipo-ipertonia, convulsioni, coma, ipotermia, alcalosi respiratoria, insufficienza epatica con deficit della coagulazione; l'ecografia cerebrale può mostrare una diffusa iperecogenicità della[ospedalebambinogesu.it]
  • Ipospadia grave sporadica Ipospadia - ipertelorismo Ipospadia - ipertelorismo - coloboma e sordità Ipospadia perineoscrotale pseudovaginale Ipospadia ritardo mentale tipo Goldblatt Ipotelorismo schisi palatina ipospadia Ipotensione ortostatica idiopatica Ipotermia[retemalattierare.it]
Ritardo dello sviluppo
  • Nella maggior parte dei pazienti i sintomi (da lievi a gravi) esordiscono durante l'infanzia e l'età adulta, con episodi di confusione, perdita della memoraia, coma iperammoniemico, disabilità cognitiva, ritardo dello sviluppo, paraplegia spastica, atassia[orpha.net]
  • In alternativa, i pazienti presentano un decorso cronico che si caratterizza per l’insorgenza di un'avversione ne confronti di alimenti ricchi in proteine, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, crisi miocloniche, atassia e disfunzione piramidale[osservatoriomalattierare.it]
  • Encefalopatia Cronica Di tutti i problemi neurologici che si verificano in pazienti con disturbi neurometabolici ereditari, il ritardo dello sviluppo o il ritardo psicomotorio è il più comune.[neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
Vomito
  • La forma ad esordio neonatale di solito si manifesta pochi giorni dopo la nascita con letargia, sonnolenza, rifiuto del latte, vomito, tachipnea associata ad alcalosi respiratoria e/o crisi epilettiche.[orpha.net]
  • Tra la sintomatologia acuta associata alla sindrome troviamo: episodi intermittenti di vomito, confusione e coma.[osservatoriomalattierare.it]
  • Le manifestazioni possono avere un andamento intermittente con episodi ciclici di vomito, cefalea, irritabilità alternata a sopore, atassia, letargia, segni piramidali, convulsioni e coma in concomitanza con l'elevazione dei valori ammoniemici.[ospedalebambinogesu.it]
  • Mi ricordo che lei non poteva mangiare carne in quanto le causava vomito e letargia. So anche che mia nonna era malata di Epatite. Detto ciò, alla morte di mia zia ci siamo sottoposti tutti ad esami particolari.[gravidanzaonline.it]
Nausea
  • Alti livelli di ammoniaca causano nausea, vomito)o confusione. Si rivolga al medico o si rechi in ospedale tempestivamente se nota uno di questi segni.[rxed.eu]
  • Aggiustamento in base al fenilacetato e alla fenilacetilglutammina plasmatici Sintomi di vomito, nausea, cefalea, sonnolenza (somnolence), confusione o sonnolenza (sleepiness) in assenza di alti livelli di ammoniaca o malattia intercorrente possono essere[codifa.it]
Perdita di appetito
  • Entrambi i farmaci sono utilizzabili da soli o in combinazione e non risultano tossici, fra gli effetti indesiderati vanno ricordati il vomito e la perdita di appetito, il fenilbutirrato ha un sapore particolarmente sgradevole che spesso ne limita l'impiego[ospedalebambinogesu.it]

Check-up

Aumento dell'ammoniaca
  • Cosa deve sapere prima di prendere RAVICTI Non prenda RAVICTI: • se è allergico al glicerolo fenilbutirrato • se ha un rapido aumento dell’ammoniaca nel sangue (iperammoniemia acuta), che richiede un intervento più rapido.[rxed.eu]

Trattamento

  • Presa in carico e trattamento Il trattamento prevede una dieta a basso contenuto di proteine, integrata con citrullina o arginina.[orpha.net]
  • La sola dietoterapia non è comunque quasi mai sufficiente per un adeguato trattamento dei pazienti.[ospedalebambinogesu.it]
  • Deve seguire una dieta speciale povera di proteine durante il trattamento con glicerolo fenilbutirrato.[rxed.eu]
  • Trattamento dell'iperammoniemia acuta. ... Persino durante il trattamento con glicerolo fenilbutirrato alcuni pazienti possono sviluppare iperammoniemia acuta, inclusa l'encefalopatia iperammoniemica.[codifa.it]

Prognosi

  • Prognosi La diagnosi precoce e un'adeguata aderenza al protocollo terapeutico rendono la prognosi migliore rispetto a quella della maggior parte degli altri difetti del ciclo dell'urea.[orpha.net]
  • La prognosi in questi casi è severa e, nei maschi con deficit di OTC, è quasi sempre infausta.[ospedalebambinogesu.it]
  • La prognosi della sindrome HHH è variabile, da un decorso con gravi manifestazioni invalidanti alle varianti più miti compatibili con una vita quasi normale.[osservatoriomalattierare.it]
  • Stabilire una diagnosi specifica in questi disturbi consentirà al medico di offrire un trattamento definitivo a lungo termine, prognosi e consulenza genetica.[neuropatiapiccolefibre.altervista.org]

Eziologia

Prevenzione

  • Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza la diagnosi e la terapia delle malattie rare 1.[blog.i-stella.com]
  • I prodotti per la prevenzione e il trattamento delle lesioni da decubito sono prescritti dal medico nell'ambito di un piano di trattamento di durata definita, eventualmente rinnovabile, predisposto dallo stesso medico; il medico prescrittore è responsabile[osservatoriomalattierare.it]
  • I prodotti per la prevenzione e il trattamento delle lesioni da decubito sono prescritti dal medico nell’ambito di un piano di trattamento di durata definita, eventualmente rinnovabile, predisposto dallo stesso medico; il medico prescrittore è responsabile[ileanaargentin.it]
  • Tuttavia, in molti casi, la prevenzione della morte o di sequele neurologiche permanenti in pazienti con questi disturbi dipende dalla diagnosi precoce e dall’istituzione di una terapia appropriata .[neuropatiapiccolefibre.altervista.org]

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