Presentazione
La presentazione clinica del paziente affetto da sindrome di Moebius dipende fondamentalmente dall’entità della paralisi e dalle strutture coinvolte. [ao.pr.it]
Check-up
Siero
- Aumento della ferritina
Il sovraccarico di ferro si associa a un aumento della ferritina nel plasma, a una diminuzione delle concentrazioni di transferrina e a un accumulo di ferro nel fegato. [orpha.net]
Il sovraccarico di ferro si manifesta con un aumento della ferritina plasmatica e una diminuzione dei livelli di transferrina, e un accumulo di ferro nel fegato. Altri segni di malattia epatica: colestasi con steatosi, fibrosi e cirrosi. [tellmegen.com]
- Ipoglicemia
Metodi diagnostici La diagnosi viene sospettata quando un bambino è estremamente piccolo per l'età gestazionale, sviluppa ipoglicemia e acidosi lattica, presenta una tubulopatia e un aumento dei livelli di ferritina, ed evidenzia segni di disfunzione [orpha.net]
Trattamento
Il lembo libero di muscolo gracile reinnervato nel trattamento della sindrome di Volkmann dell' avambraccio. [flore.unifi.it]
Trattamenti indicati Trattamento chirurgico, Rieducazione funzionale, Elettrostimolazione, Bendaggio funzionale, Tecarterapia, Crioterapia, Laserterapia, Rieducazione Propriocettiva. [fisiodelta.it]
Presa in carico e trattamento Non è disponibile una cura efficace e i trattamenti sono solo sintomatici. I neonati necessitano di cure intensive, comprese la terapia con alcali e la supplementazione di ciò che viene perso con le urine. [orpha.net]
In tali casi la scelta del trattamento chirurgico dipende dal tipo di patologia. Possiamo infatti distinguere il trattamento delle forme bilaterali da quello delle forme monolaterali. [ao.pr.it]
I trattamenti sono sintomatici con prognosi scarsa. [tellmegen.com]
Prognosi
Prognosi La prognosi è infausta: metà dei bambini muore nei primi giorni di vita e l'altra metà non sopravvive oltre i 4 mesi di vita, soprattutto a causa della deplezione energetica. [orpha.net]
I trattamenti sono sintomatici con prognosi scarsa. [tellmegen.com]
Eziologia
L’eziologia e la patogenesi di questa sindrome non sono tutt’ora stati definiti con certezza, anche se, in particolare negli ultimi anni e grazie anche ai progressi compiuti nel campo della genetica, sembra emergere una compartecipazione di fattori genetici [ao.pr.it]