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Sindrome displasia scheletrica - epilessia - bassa statura

Sindrome di Gurrieri-Sammito-Bellussi


Presentazione

  • In alcuni pazienti, la bassa statura può essere la presentazione e l’unico sintomo della malattia, rendendo la diagnosi di malattia celiaca impegnativa.[pisamedica.it]
  • Presentazione sul tema: "SINDROMI NEUROCUTANEE"— Transcript della presentazione: 1 SINDROMI NEUROCUTANEE IN ETA’ PEDIATRICA Dott.ssa E.[slideplayer.it]
  • Sequencing di FLNA identificherà la maggior parte delle mutazioni per presentazioni tipici esoni 3-5.[tanzariello.it]
  • Alterazioni renali : anche per questo aspetto, vi è un’ampia variabilità di presentazione clinica, in quanto l’età di esordio, la gravità della malattia e la relativa velocità di progressione sono diverse da soggetto a soggetto.[endowiki.it]
  • La presentazione clinica può essere variabile.[lezionidigenetica.blogspot.com]
Comportamento aggressivo
  • Questi pazienti con degenerazione della retina cornea chiara e idrocefalo, ritardo mentale e comportamento aggressivo. La morte avviene all'età di 10-15 anni.[sulamed.info]
Idrope fetale
  • Tipo di mucopolisaccaridosi, sindrome VII Sly: Si tratta di una malattia rara con forme moderate e gravi. forme gravi possono essere rilevati dal periodo neonatale associata idrope fetale e epatosplenomegalia, decesso nei primi mesi di vita.[sulamed.info]
  • Periodo neonatale Una certa quota di neonati con sindrome Kabuki possono presentare alla nascita idrope fetale , un’entità clinica caratterizzata da un eccessivo accumulo di liquidi negli spazi extravascolari e nelle cavità sierose, causato nella maggior[sindromekabuki.it]
  • La malattia può esordire nel periodo neonatale o nella prima infanzia, ma è stato descritto anche l'esordio in utero sotto forma di idrope fetale.[lezionidigenetica.blogspot.com]
Esantema
  • […] è opportuno somministrare un antifebbrile per uso pediatrico (preferibilmente paracetamolo, quindi la tachipirina) alla dose di 10-15 mg/Kg/dose se per via orale, 15-20 mg/Kg/dose se per via rettale, ripetibile ogni 4-6 ore, malessere, irritabilità, esantema[docsity.com]
Mioclono
  • ESSENZIALE EREDITARIO RF0070 # distonia, mioclono essenziale, drammatica risposta all'alcool MIOPATIA CENTRAL CORE RFG070 # esempio di MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE.[docplayer.it]
  • Sinonimo: Sindrome opsoclono-mioclono La sindrome opsoclonia-mioclonia è un disturbo neurologico acquisito dell’infanzia che si manifesta secondariamente alla presenza di un neuroblastoma … Sindrome di Kearns-Sayr Malattie del sistema nervoso e degli[imalatiinvisibili.it]
  • Nel 40% dei casi compaiono movimenti involontari, come le mioclonie (contrazioni di un muscolo o di un gruppo di muscoli) o movimenti coreici (movimenti improvvisi, involontari e afinalistici). Nel 10% dei casi compare anche tremore intenzionale.[lezionidigenetica.blogspot.com]
Epilessia
  • Sono comuni la bassa statura, l'atrofia ottica, la sordità, l'epilessia, le alterazioni della cute e il deficit psicomotorio progressivo. COME SI CURA Al momento la terapia può essere solo sintomatica.[letteradonna.it]
  • […] coagulopatie, piastrinopenie, immunodeficienze primitive…) Endocrinopatie (diabete, deficit GH, ipotiroidismo …) Malattie della cute e degli annessi (genodermatosi……) Malattie neurologiche (ritardo mentale sindromico e non sindromico, patologie degenerative, epilessie[centromedicodeborasciuto.it]
  • Atrofia ottica, retinite pigmentosa, deterioramento mentale, epilessia BECKER, DISTROFIA DI RFG080 # esempio di DISTROFIE MUSCOLARI.[docplayer.it]
  • […] una di tipo B, in cui manca l’a-N-acetilglucosaminidasi, una di tipo C, associata a deficit di N-acetiltransferasi, e una di tipo D, con mancanza di a-N-acetilglucosamin-6-solfato.Dal punto di vista clinico, si riscontrano grave insufficienza mentale, epilessia[corriere.it]
  • I pazienti affetti da questa forma presentano disturbi del comportamento e del sonno, epilessia, ritardo mentale in alcuni casi con perdita delle capacità comunicative fino ad uno stato vegetativo.[malattierare.toscana.it]
Patologo
  • Indicazioni: Età avanzata ( materna e/o paterna) Familiarità Stato di portatore di patologie genetiche o cromosomiche di uno o entrambi i genitori Esposizioni ad eventuali sostanze teratogene Presenza di patologie fetali (malformazioni, cromosomopatie[studiolacsrl.com]
  • Il ruolo della genetica medica è quello di diagnosticare le patologie che hanno causa scatenante essenzialmente ereditaria o le cui cause genetiche sono presenti ma non sufficienti ad indurre la patologia.[centromedicodeborasciuto.it]
  • […] da investigare: ulteriori malattie sindromiche, Patologie scheletriche, Craniosinostosi Le mutazioni individuate in questi geni possono insorgere in modo casuale nel feto.[studiofatamorgana.it]
  • COME SI RICONOSCE La patologia è caratterizzata dalla sclerosi della base cranica, delle costole, delle clavicole, delle scapole e delle porzioni medie delle diafisi e da un aumento della fragilità ossea.[letteradonna.it]
  • -Anamnesi patologica, storia clinica di patologie a carico di organi e apparati (patologie cardiache, respiratorie).[docsity.com]
Anemia
  • ANEMIA CONGENITA IPOPLASTICA RDG010 vedi BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI ANEMIE EREDITARIE RDG010 ANEMIE SIDEROBLASTICHE RDG010 * esempio di ANEMIE EREDITARIE Astenia, difficoltà respiratoria, alti livelli sierici di ferro, presenza di sideroblasti nel sangue[docplayer.it]
  • Essa può manifestarsi … Anemia perniciosa L’anemia perniciosa è un’anemia megaloblastica causata dal malassorbimento della vitamina B12.[imalatiinvisibili.it]
  • […] cistica, malattie infiammatorie croniche intestinali, di Hirschsprung tipo 1, poliposi del colon…) Malattie neuromuscolari (distrofia muscolare di Duchenne- Becker, distrofia miotonica… Sordità ( sindromica e non) Malattie dell’apparato ematopoietico (anemie[centromedicodeborasciuto.it]
  • Alcuni pazienti affetti, inoltre, non sviluppano anemia.[lezionidigenetica.blogspot.com]
  • […] in grado di rilevare le patologie mendeliane a trasmissione autosomica recessiva e/o a trasmissione autosomica dominante – Fibrosi Cistica CFTR – Sordità ereditaria tipo 1A CX26 (GJB6) – Sordità ereditaria tipo 1B CX26 (GJB6) – Beta Talassemia HBB – Anemia[studiofatamorgana.it]
Malnutrizione
  • 90 - 80 Malnutrizione moderata 80 - 70 Malnutrizione grave 70 Bassa Statura Varianti della norma Patologico Bassa statura familiare Ritardo di crescita costituzionale Proporzionato Sproporzionato Displasia scheletrica Malattia metabolica ossea Comparsa[updoc.site]
  • -allergie tranne i casi descritti precedentemente; -diabete insulino-dipendente; -malnutrizione; -allattamento al seno. -Nei bambini trapiantati si effettua la vaccinazione dopo 6-12 mesi dal trapianto .[docsity.com]
  • […] osteoporosi-pseudoganglioma, le sindrome di Cole-Carpenter e di Bruck, l'iper- o l'ipofosfatasia, la forma panostotica della displasia fibrosa (si vedano questi termini), le lesioni non accidentali (fratture multiple senza osteoporosi) e l'osteoporosi secondaria a terapia, malnutrizione[4pediatriapa.blogspot.com]
Anemia refrattaria
  • Le MAS … Sindrome mielodisplastica (SMD) La sindrome mielodisplastica (SMD) è un gruppo di sindromi (preleucemia, anemia refrattaria, leucemia mielocitica cronica Ph-negativa, leucemia mielomonocitica cronica, metaplasia … Sindrome miastenica congenita[imalatiinvisibili.it]

Trattamento

  • Anche per quanto riguarda il trattamento, il Centro di Pisa presenta una vasta esperienza in merito al trattamento con ormone della crescita, che, se condotto in modo adeguato, determina una normalizzazione della statura durante l’infanzia e permettere[pisamedica.it]
  • Il trattamento o cura specifico sono mucopolisaccaridosi limitate. Si è limitata a cura e modi sperimentali di trattamento.[sulamed.info]
  • Trattamento Il trattamento del paziente sindromico è solitamente multidisciplinare e sintomatico. È riportato in letteratura il trattamento sperimentale con ormone della crescita con effetto positivo.[lezionidigenetica.blogspot.com]
  • I trattamenti sintomatici attuali e il monitoraggio periodico dello stato di salute possono risultare di notevole aiuto, ma non in tutte le circostanze; per i casi più gravi di NF1, infatti, i loro benefici sono alquanto limitati.[my-personaltrainer.it]
  • In seguito a trattamento è stato descritto un apparente recupero della funzionalità cardiaca.[endowiki.it]

prognosi

  • […] nascere Caratteristiche cliniche • • • • • bassa statura (H 145 cm) disgenesia gonadica collo corto – pterigio con bassa attaccatura capelli orecchio a basso impianto, teletelia cardiopatia: coartazione aortica , stenosi aortica linfedema mani e piedi Prognosi[updoc.site]
  • Prognosi La prognosi complessiva è buona e l’aspettativa di vita delle persone con NF1 solo lievemente inferiore a quella della popolazione generale, anche se è comune la morbilità. Il MPNST ha generalmente una prognosi infausta.[fanep.org]
  • Prognosi Essendo una malattia incurabile e a rischio di gravi complicanze, la neurofibromatosi di tipo 1 non può mai avere una prognosi positiva.[my-personaltrainer.it]
  • La prognosi funzionale dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico. La prognosi quad vitam dipende dalla gravità delle complicazioni respiratorie associate alle deformità della colonna. *Autore: Dr. V.[4pediatriapa.blogspot.com]
  • La prognosi per questi soggetti è buona , soprattutto se le anomalie cardiache e le infezioni ricorrenti vengono ben controllate nell’ infanzia.[sindromekabuki.it]

eziologia

  • […] crescita prenatale e postnatale (151 M; 140 F) • clinodattilia 5 dito, emipertrofia • macchie caffè-latte • ritardo di apprendimento • normale c.cranica, fronte prominente, volto triangolare, mento piccolo e stretto, bocca con angoli verso il basso Eziologia[updoc.site]
  • L'eziologia della sindrome è estremamente variegata, pertanto la consulenza genetica non è facile.[lezionidigenetica.blogspot.com]
  • «Esiste il 100% di probabilità che la ricerca genetica possa avere un ruolo determinante nella prevenzione degli ictus ad eziologia genetica, una volta identificati i geni responsabili.[ladigetto.it]
  • Esiste una predisposizione genetica a produrre anticorpi contro molecole della cute e/o mucose con il risultato … Pemfigo EZIOLOGIA Malattia bollosa autoimmune.[imalatiinvisibili.it]
  • Muccioli 37 EZIOLOGIA Sviluppo anomalo del letto vascolare primitivo negli stadi precoci di vascolarizzazione, durante la riorganizzazione dell’apporto di sangue a cervello, meningi e volto Mentre l’ectoderma si differenzia in cute facciale e lobo occipitale[slideplayer.it]

Fisiopatologia

  • La fisiopatologia della sindrome non è nota. La prognosi dipende dalla gravità dei segni clinici. La maggior parte dei pazienti presenta ritardo mentale lieve (QI che varia tra 75 e 90), forse secondario all'ipoacusia trasmissiva.[tanzariello.it]

Prevenzione

  • Parallelamente si sono avuti importanti sviluppi nel campo della sorveglianza e della prevenzione dei tumori, di conseguenza,l’individuazione di soggetti a rischio permette l’applicazione di eventuali misure preventive e di diagnosi precoce.[studiolacsrl.com]
  • Prevenzione La neurofibromatosi di tipo I è una condizione impossibile da prevenire.[my-personaltrainer.it]
  • Durante tutta la vita del paziente, è fondamentale la prevenzione del deficit di vitamina D e di calcio.[4pediatriapa.blogspot.com]
  • Inoltre secondo uno studio effettuato in Emilia Romagna (regione evoluta nella prevenzione) è stato dimostrato che l’aumento dell’obesità è correlato anche al ‘ bed time snack’ , ovvero lo snack prima di andare a dormire, come la bottiglietta di latte[docsity.com]

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