Alla conclusione dei lavori, prima dei saluti degli organizzatori, sono state premiate alcune presentazioni. Torna alla lista delle notizie scientifiche Torna alla pagina 'News' [rpliguria.org]

La presentazione clinica della sindrome fa supporre che esista un deficit nell' 'approvvigionamento' di energia, anche se i dati a disposizione indicano che non dipende da mutazioni a livello di DNA mitocondriale. [malattierare.regione.veneto.it]

La storia familiare di presentazione simile è comune, ma può essere assente a causa di una considerevole variazione interfamiliare e intrafamiliare nell'acuità visiva. [atritoscana.it]

[…] approccio partecipato e nuova imprenditorialità contro l’immobilismo forzato della Sclerosi Laterale Amiotrofica Dipartimento di scienze e Tecnologie Biologiche e ambientali Edificio A, Università del Salento, Lecce 10 gennaio 2015 Scleroderma Clinic: presentazione [malattierare.marionegri.it]

• Mal di testa

  Oltre ai problemi di vista, a frequenti mal di testa e stanchezza, ci sono i sintomi specifici causati dall’eccessiva produzione di ormone della crescita. [sanitaebenessere.it]

• Poliuria

  Il DM2 è una malattia a lenta evoluzione: i fattori favorenti esercitano la loro influenza anche anni prima delle manifestazioni cliniche, che possono essere le medesime del diabete tipo 1, cioè poliuria e polidipsia, con iperglicemia e glicosuria. [diabetegiovani.com]

• Polidipsia

  Il DM2 è una malattia a lenta evoluzione: i fattori favorenti esercitano la loro influenza anche anni prima delle manifestazioni cliniche, che possono essere le medesime del diabete tipo 1, cioè poliuria e polidipsia, con iperglicemia e glicosuria. [diabetegiovani.com]

Trattamento e presa in carico Il trattamento è sintomatico. La presa in carico si basa sullo screening e sul trattamento degli eventuali disturbi associati alla malattia. [imalatiinvisibili.it]

Il trattamento è sintomatico. La presa in carico si basa sullo screening e sul trattamento degli eventuali disturbi associati alla malattia. [orpha.net]

Ora, gli scienziati che lavorano nel trovare trattamenti per la sindrome di Wolfram hanno identificato un custode della porta che impedisce a queste molecole dannose di uscire e riversarsi impropriamente laddove non debbono stare, innescando la morte [ilmiodiabete.com]

Lo studio, pubblicato su Nature Cell Biology, oltre a far comprendere meglio la sindrome di Wolfram, potrà dimostrarsi utile nel trattamento di forme lievi di diabete e di altri disturbi. [cometaasmme.org]

EURO-WABB è un nuovo progetto che ha come finalità la creazione di un registro per le sindromi di Alström, Wolfram e Bardet Biedl e migliorarne la diagnostica, la cura, la conoscenza e il trattamento. [eurordis.org]

[…] sono fattori importanti per la prognosi della malattia. [ospedalebambinogesu.it]

Prognosi [ modifica | modifica wikitesto ] Il primo sintomo è in genere il diabete mellito, che viene di solito diagnosticato intorno all'età di 6 anni. Il sintomo successivo è solitamente la comparsa dell'atrofia ottica intorno all'età di 11 anni. [it.wikipedia.org]

[…] sfrutta le sostanze presenti nell’epitelio pigmentato, dove, attraverso due tecniche a seconda dei filtri (Blu light o Infrared) vengono analizzati i valori di emissione della lipofuscina o della melanina, per ricavarne informazioni utili oltre che per prognosi [rpliguria.org]

In età pediatrica la forma più frequente di diabete mellito è quella ad eziologia autoimmune, cioè il diabete mellito tipo 1, insulino-trattato. [diabetegiovani.com]

10, Milano 12-13 giugno 2015 Malattia di Hirschsprung: dalla parte del bambino - 2° edizione Centro Internazionale di Studi e Formazione (CISEF) Germana Gaslini, Via Romana della castagna, 11a, Genova Quarto 12 giugno 2015 Laboratorio Malattie Rare: epidemiologia [malattierare.marionegri.it]

Neuropatie ottiche ereditarie e una proposta fisiopatologia comune attraverso la disfunzione mitocondriale. [atritoscana.it]

[…] principale volta a ridurre il matrimonio tra partner appartenenti a genealogie affini; • Individuazione di un programma sociale di prevenzione dell’handicap sensoriale con la possibilità di avviare singoli pazienti verso percorsi riabilitativi specifici [retinaitalia.org]

Pietro Maffei, Dirigente Medico, dell’Unità Operativa Complessa di Clinica Medica 3 dell’Azienda Ospedaliera di Padova, ci parla di cause, cure e prevenzione Secondo l’Unione Europea (UE) si definiscono come malattie rare un gruppo di patologie caratterizzate [sanitaebenessere.it]

[…] supporto ai portatori della Sindrome di Poland e alle loro famiglie Aula Magna – Clinica del Lavoro Luigi Devoto, Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Via San Barnaba, 8, Milano Scheda di iscrizione 20 novembre 2015 Convegno SANIT: Prevenzione [malattierare.marionegri.it]