• Convulsione

  Il 95% dei pazienti soffre di convulsioni (in alcuni casi associate a stato epilettico), che iniziano tra il periodo neonatale e i 36 mesi, spesso scatenate dalla febbre: nel 50% dei casi si interrompono nell’infanzia. [corriere.it]

  Alcune condizioni specifiche (per esempio le cardiopatie) possono richiedere un intervento chirurgico, mentre ai pazienti con convulsioni sono somministrati farmaci antiepilettici. [telethon.it]

  In oltre il 95% dei pazienti si osservano convulsioni a esordio tra il periodo neonatale e i 36 mesi, spesso scatenate dalla febbre. Nella metà dei pazienti è presente uno stato epilettico. [orpha.net]

  […] nel nostro database La sindrome di Wolf-Hirshhorn (WHS) è una malattia dello sviluppo caratterizzata da segni craniofacciali caratteristici, ritardo della crescita prenatale e postnatale, deficit cognitivo, grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni [laboratoriogenoma.eu]

• Ipotonia muscolare

  L’ipotonia muscolare può associarsi a difficoltà alimentari e contribuire alla crescita rallentata. [corriere.it]

• Criptorchidismo

  I maschi possono avere testicoli ritenuti Testicoli ritenuti o retrattili Si definiscono testicoli ritenuti (criptorchidismo) quelli che rimangono nella cavità addominale o nell’inguine invece di scendere in sede scrotale. [msdmanuals.com]

  Sono state descritte malformazioni delle vie urinarie e la metà dei pazienti maschi presenta ipospadia e criptorchidismo. [orpha.net]

• Ipertelorismo

  (Vedi anche Introduzione ai disturbi cranio-facciali... maggiori informazioni, ipertelorismo Ipertelorismo Gli occhi possono essere assenti, deformi o presentare uno sviluppo incompleto alla nascita. [msdmanuals.com]

  […] prenatale, lentezza costante nel guadagno del peso postnatale, una facies tipica ad "elmo da guerriero greco" (radice del naso larga che continua sulla fronte) molto più evidente prima della pubertà, microcefalia, fronte alta con glabella prominente, ipertelorismo [orpha.net]

  SINDROME DI WOLF-HIRSCHHORN Codice esenzione : RN0700 Definizione Sindrome associata a delezione parziale del braccio corto del cromosoma 4, caratterizzata da microcefalia, ipertelorismo oculare, epicanto, palatoschisi, micrognazia, orecchie basse di [4pediatriapa.blogspot.com]

• Epilessia

  In particolare, LETM1 è il maggior gene candidato per l'epilessia. Non sono noti finora geni candidati per il grave ritardo di crescita che caratterizza la WHS. Obiettivo è individuare i geni responsabili dell'epilessia e identificare le cure. [ilmiodono.it]

  I bambini possono inoltre soffrire di epilessia Convulsioni nei bambini Durante gli attacchi epilettici si verificano alterazioni periodiche dell’attività elettrica cerebrale, che si traducono in un’alterazione transitoria della funzione cerebrale di [msdmanuals.com]

• Difficoltà di alimentazione

  Oltre alle crisi epilettiche, l'altro grande problema di rilevanza medica è rappresentato dalla difficoltà di alimentazione. È comune il riscontro di reflusso gastroesofageo. [4pediatriapa.blogspot.com]

• Ritardo dell'età ossea

  Le schisi orali sono le anomalie congenite più comuni della testa e del collo con una... maggiori informazioni, ritardo dell'età ossea e, nei maschi, ipospadia Ipospadie Le anomalie congenite dell'uretra nei maschi spesso comportano alterazioni anatomiche [msdmanuals.com]

Diagnosi di sindrome di Wolf-Hirschhorn Test cromosomici Trattamento della sindrome di Wolf-Hirschhorn Cure di supporto Il trattamento della sindrome di Wolf-Hirschhorn ha funzione di supporto. NOTA: Questa è la Versione per i pazienti. [msdmanuals.com]

Presa in carico e trattamento Il trattamento è sintomatico con una presa in carico multidisciplinare, che comprende programmi riabilitativi, il trattamento delle convulsioni (acido valproico con o senza etosuccimide) e terapie nutrizionali. [orpha.net]

Sono spesso evidenti problemi anche gravi di alimentazione spontanea che possono portare a modalità particolari di nutrizione e ad un trattamento riabilitativo specifico. [superando.it]

Sono spesso presenti problemi, anche gravi, di alimentazione spontanea che possono portare all’utilizzo di modalità particolari di nutrizione ed alla necessità di un trattamento riabilitativo specifico. [aisiwh.it]

Sono spesso evidenti problemi, anche gravi, di alimentazione spontanea ed alla necessità di un trattamento riabilitativo specifico. Si possono verificare episodi di infezione broncopolmonare da indigestione di alimenti. [malattierarepiemonte.it]

La prognosi Dal punto di vista della prognosi, sono ben noti individui con WHS che hanno raggiunto l’età adulta e la maggioranza degli affetti non presenta immediati rischi di sopravvivenza. [superando.it]

Prognosi I pazienti raggiungono l'età adulta. Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico. [orpha.net]

È inoltre consigliabile nei pazienti eseguire una valutazione audiometrica per stabilire la presenza di possibili deficit uditivi, i quali, se non riconosciuti, potrebbero peggiorare la prognosi dei bambini. [4pediatriapa.blogspot.com]

Pediatrics. 1999 Apr; 103(4 Pt 1): 830-6) Eziologia La sindrome è attribuibile a perdita parziale di materiale dal braccio corto del cromosoma 4; la maggior parte dei casi sono dovuti a delezioni de novo (87%), generalmente di origine paterna. [4pediatriapa.blogspot.com]

L’obiettivo è l’acquisizione ed il mantenimento del benessere, delle autonomie possibili, di una comunicazione funzionale e della prevenzione dei possibili peggioramenti. [malattierarepiemonte.it]

AM-J-MED-GENET. 2000 Sep 18; 94(3): 254-61) Diagnosi prenatale e prevenzione La sindrome di Wolf-Hirschhorn con delezione parziale del braccio corto del cromosoma 4 è stata diagnosticata solo eccezionalmente in feti. [4pediatriapa.blogspot.com]